Genel bakış

XLA olarak da adlandırılan X'e bağlı agamaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), kalıtsal olarak adlandırılan ailelerden geçen bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. XLA enfeksiyonlarla savaşmayı zorlaştırır. Xla'lı kişiler iç kulak, sinüsler, solunum yolu, kan dolaşımı ve iç organ enfeksiyonlarına yakalanabilir.

XLA neredeyse her zaman erkekleri etkiler. Ancak dişiler durumla bağlantılı genleri taşıyabilir. Xla'lı çoğu kişiye, tekrarlayan enfeksiyonlar geçirdikten sonra bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis konur. Bazı insanlar yetişkin olana kadar teşhis edilmez.

Semptomlar

Xla'lı bebeklerin çoğu ilk birkaç ay sağlıklı görünür. Doğumdan önce annelerinden aldıkları antikor adı verilen proteinler tarafından korunurlar.

Bu antikorlar sistemlerini terk ettiğinde bebekler tekrar bakteriyel enfeksiyonlara yakalanmaya başlar. Enfeksiyonlar hayatı tehdit edici olabilir. Enfeksiyonlar kulakları, akciğerleri, sinüsleri ve cildi içerebilir.

XLA ile doğan erkek bebeklerde:

  • Çok küçük bademcikler.
  • Küçük veya hiç lenf nodu yok.

Nedenler

X'e bağlı agamaglobulinemiye bir gendeki değişiklik neden olur. Hastalığı olan kişiler, enfeksiyonla savaşan antikor adı verilen proteinler üretemezler. Durumu olan kişilerin yaklaşık %40'ında buna sahip bir aile üyesi vardır.

Komplikasyonlar

Xla'lı insanlar çoğunlukla tipik hayatlar yaşayabilir. Yaşları boyunca düzenli aktivitelere katılmaya çalışmalıdırlar. Ancak XLA ile bağlantılı tekrarlayan enfeksiyonların muhtemelen dikkatli bir şekilde izlenmesi ve tedaviye ihtiyacı olacaktır. Organlara zarar verebilir ve hayatı tehdit edebilirler.

Olası komplikasyonlar şunları içerir:

  • Uzun süreli, kronik, akciğer hastalığı olarak adlandırılır.
  • Bazı kanser riskinde artış.
  • Bulaşıcı artrit.
  • Canlı aşılardan kaynaklanan merkezi sinir sistemi enfeksiyonu riskinin artması.

Teşhis

Tanı, tekrarlayan enfeksiyonların tıbbi geçmişini ve fizik muayeneyi içerir. Kan testleri ve belki genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

Tedavi

Xla'nın tedavisi yok . Tedavi, enfeksiyonları önlemek için bağışıklık sistemini güçlendirmeyi amaçlar. Enfeksiyonların olduğu gibi hızlı tedavisi de vardır.

İlaçlar

XLA'YI tedavi edecek ilaçlar şunları içerir:

  • Gammaglobulin.Bu, kanda bulunan ve enfeksiyonlara karşı antikor içeren bir protein türüdür. Her 2 ila 4 haftada bir infüzyon adı verilen bir damara konur veya haftalık atışlarla verilir. Gammaglobuline verilen reaksiyonlar baş ağrısı, titreme, sırt ağrısı ve mide bulantısını içerebilir. Soğuk algınlığı gibi viral bir enfeksiyon sırasında reaksiyonların meydana gelme olasılığı daha yüksektir.
  • Antibiyotikler. Xla'lı bazı insanlar enfeksiyonları önlemek için her zaman antibiyotik alırlar. Diğerleri bakteriyel enfeksiyonlar için xla'sız insanlardan daha uzun süre antibiyotik alır .

Gammaglobulin. Bu, kanda bulunan ve enfeksiyonlara karşı antikor içeren bir protein türüdür. Her 2 ila 4 haftada bir infüzyon adı verilen bir damara konur veya haftalık atışlarla verilir.

Gammaglobuline verilen reaksiyonlar baş ağrısı, titreme, sırt ağrısı ve mide bulantısını içerebilir. Soğuk algınlığı gibi viral bir enfeksiyon sırasında reaksiyonların meydana gelme olasılığı daha yüksektir.

Sağlık uzmanınız muhtemelen xla'nın komplikasyonlarını taramak için her 6 ila 12 ayda bir takip ziyaretleriniz olduğunu önerecektir . Ayrıca canlı çocuk felci, kızamık-kabakulak-kızamıkçık veya suçiçeği aşıları gibi canlı aşılar almamanız da söylenecektir.

X'e bağlı agamaglobulineminin belirtileri ve tedavisi