Genel bakış

Wilson hastalığı, başta karaciğer, beyin ve gözler olmak üzere birçok organda bakır seviyelerinin birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Wilson hastalığı olan çoğu kişiye 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konur. Ancak genç ve yaşlı insanlar da etkilenebilir.

Bakır, sağlıklı sinirler, kemikler, kolajen ve cilt pigmenti melanini oluşturmada kilit rol oynar. Genellikle yediğiniz yiyeceklerden bakır alırsınız. Karaciğeriniz, fazladan bakırı uzaklaştıran safra adı verilen bir madde üretir.

Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde alınmaz ve bunun yerine birikir. Bazen tedavi edilmezse hayatı tehdit edici olabilir. Erken teşhis edildiğinde Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bu rahatsızlığı olan birçok insan normal bir hayat yaşar.

Semptomlar

Wilson hastalığı doğumda mevcuttur, ancak semptomlar beyinde, karaciğerde, gözlerde veya başka bir organda bakır seviyeleri oluşana kadar ortaya çıkmaz. Semptomlar, hastalığın etkilediği vücudunuzun bölümlerine göre değişir.

Bu belirtiler şunları içerebilir:

  • Yorgunluk ve iştahsızlık.
  • Sarılık olarak bilinen cildin ve gözün beyazlarının sararması.
  • Kayser-Fleischer halkaları olarak bilinen gözlerin süsenlerinin etrafındaki altın-kahverengi veya bakır renkli halkalar.
  • Bacaklarda veya mide bölgesinde sıvı birikmesi.
  • Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar.
  • Depresyon, ruh hali değişiklikleri ve kişilik değişiklikleri.
  • Uykuya dalmakta ve uykuda kalmakta zorlanıyorum.
  • Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizi endişelendiren belirtileriniz varsa, özellikle bir aile üyesinde Wilson hastalığı varsa, doktorunuzla veya başka bir birinci basamak sağlık uzmanıyla randevu alın.

Nedenler

Wilson hastalığına, her ebeveynden aktarılan değiştirilmiş bir gen neden olur. Etkilenen tek bir gen alırsanız, hastalığı kendiniz almazsınız, ancak taşıyıcı olursunuz. Bu, etkilenen geni çocuklarınıza aktarabileceğiniz anlamına gelir.

Risk faktörleri

Ebeveynleriniz veya kardeşleriniz bu duruma sahipse Wilson hastalığı için daha büyük risk altında olabilirsiniz. Wilson hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sorun. Durumu mümkün olduğunca erken teşhis etmek, başarılı tedavi şansını büyük ölçüde artırır.

Komplikasyonlar

Wilson hastalığı tedavi edilmezse bazen ölüme yol açabilir. Ciddi komplikasyonlar şunları içerir:

  • Siroz olarak da bilinen karaciğerde yara izi. Karaciğer hücreleri yüksek bakır seviyelerine bağlı hasarı onarmaya çalışırken karaciğerde yara dokusu oluşur. Bu, karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.
  • Karaciğer yetmezliği. Bu aniden ortaya çıkabilir — akut karaciğer yetmezliği veya dekompanse Wilson hastalığı olarak bilinen şey. Ayrıca yıllar içinde yavaş yavaş ortaya çıkabilir. Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.
  • Kalıcı sinir sistemi sorunları. Titreme, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüme ve konuşmakta zorlanma genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Ancak bazı insanlarda tedavide bile kalıcı sinir sistemi sorunları vardır.
  • Böbrek problemleri. Wilson hastalığı böbreklere zarar vererek böbrek taşları ve idrarda alışılmadık sayıda amino asit alınması gibi sorunlara yol açabilir.
  • Ruh sağlığı sorunları. Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikozu içerebilir.
  • Kan sorunları. Bunlar, hemoliz olarak bilinen kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini içerebilir. Bu anemi ve sarılığa yol açar.

Teşhis

Wilson hastalığını teşhis etmek zor olabilir çünkü semptomları genellikle hepatit gibi diğer karaciğer hastalıkları gibidir. Ayrıca zamanla semptomlar ortaya çıkabilir. Yavaş yavaş ortaya çıkan davranış değişikliklerini Wilson hastalığına bağlamak özellikle zor olabilir.

Doktorlar tanı koymak için semptomlara ve test sonuçlarına güvenir. Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

  • Kan ve idrar testleri. Kan testleri karaciğer fonksiyonunuzu izleyebilir ve kandaki bakırı bağlayan seruloplazmin adı verilen bir proteinin seviyesini kontrol edebilir. Kanınızdaki bakır seviyesini de kontrol edebilirler. Doktorunuz ayrıca 24 saatlik bir süre boyunca idrarınızda atılan bakır miktarını ölçmek isteyebilir.
  • Göz muayenesi. Bir göz doktoru, yüksek yoğunluklu ışıklı bir mikroskop kullanarak gözlerinizi Kayser-Fleischer halkaları açısından kontrol eder. Buna yarık lamba muayenesi denir. Bu halkalara gözlerdeki ekstra bakır neden olur. Wilson hastalığı ayrıca ayçiçeği kataraktı adı verilen bir katarakt türü ile de ilgilidir. Bu katarakt göz muayenesi sırasında görülebilir.
  • Biyopsi olarak da bilinen test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması. Biyopside doktorunuz cildinize ve karaciğerinize ince bir iğne sokar. Daha sonra doktorunuz küçük bir doku örneği alır. Bir laboratuvar dokuyu fazladan bakır açısından test eder.
  • Genetik testler. Bir kan testi, Wilson hastalığına neden olan genetik değişiklikleri doğru bir şekilde belirleyebilir. Wilson hastalığına neden olan değiştirilmiş gene sahipseniz, doktorlar kardeşleri de tarayabilir. Herhangi biri değişmiş gene sahipse, bu kardeş semptomlar başlamadan tedaviye başlayabilir.

Tedavi

Doktorunuz bakır şelatlayıcı ajanlar adı verilen ilaçları önerebilir. Bu ilaçlar kendilerini bakıra bağlar ve organlarınızın bu bakırı kan dolaşımınıza salmasına neden olur. Böbrekleriniz daha sonra bakırı süzer ve idrarınıza bırakır.

Tedavi daha sonra bakırın tekrar birikmesini durdurmaya odaklanır. Ciddi karaciğer hasarı için karaciğer nakli gerekebilir.

İlaçlar

Wilson hastalığı için ilaç alırsanız, tedavi ömür boyu sürer. İlaçlar şunları içerir:

  • Penisilamin (Kuprimin, Depen). Penisilamin bir bakır şelatlama maddesidir. Deri ve böbrek sorunları da dahil olmak üzere ciddi yan etkilere neden olabilir ve sinir sistemi semptomlarını kötüleştirebilir. Ayrıca kemik iliği baskılanmasına neden olabilir, bu nedenle kemik iliği yeterince kırmızı kan hücresi ve trombosit üretemez. Penisilin alerjiniz varsa penisilamini dikkatli kullanın. Ayrıca B6 vitamininin (piridoksin) çalışmasını engeller. Bu, küçük dozlarda bir B6 takviyesi almanız gerektiği anlamına gelir.
  • Trientin (Cuvrior, Sifrin). Trientine adı verilen başka bir bakır şelasyon ajanı, penisilamin gibi çalışır, ancak daha az yan etkiye neden olma eğilimindedir. Yine de, trientin alırken sinir sistemi semptomları kötüleşebilir.
  • Çinko asetat (Galzin). Bu ilaç vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden bakırı emmesini engeller. Genellikle penisilamin veya trientin ile tedaviden sonra bakırın tekrar birikmesini durdurmak için kullanılır. Fazla bakırı gidermek için tedaviyi tamamladıktan sonra penisilamin veya trientin alamıyorsanız veya semptomunuz yoksa çinko asetat ana tedavi olarak kullanılabilir. Çinko asetat midenizi bozabilir.

Doktorunuz ayrıca Wilson hastalığının diğer semptomlarını tedavi etmenin yollarını önerebilir.

Ameliyat

Karaciğer hasarınız ciddi ise, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir. Karaciğer nakli sırasında, bir cerrah hastalıklı karaciğerinizi çıkarır ve bir donörden sağlıklı bir karaciğer ile değiştirir.

Nakledilen karaciğerlerin çoğu ölen bağışçılardan gelir. Bazen karaciğer, aile üyesi gibi yaşayan bir donörden gelebilir. Bu durumda cerrah hastalıklı karaciğerinizi çıkarır ve yerine donörün karaciğerinin bir kısmını koyar.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Wilson hastalığınız varsa, doktorunuz muhtemelen diyetinizdeki bakır miktarını sınırlamanızı önerecektir. Ayrıca, evinizde bakır borular varsa, musluk suyunuzdaki bakır seviyelerini test etmek isteyebilirsiniz. Bakır içeren multivitaminlerden uzak durduğunuzdan emin olun.

Yüksek miktarda bakır içeren yiyecekler şunları içerir:

  • Karaciğer.
  • Kabuklu deniz ürünleri.
  • Mantarlar.
  • Fındık.
  • Çikolata.

Yüksek miktarda bakır içeren gıdalar hakkında sağlık ekibinizden daha fazla bilgi isteyin.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen önce aile doktorunuzu göreceksiniz. Daha sonra hepatolog olarak da bilinen karaciğerde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, kan testleri için diyetinizi değiştirmek gibi vaktinden önce yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Belirtileriniz ve ne zaman başladıkları.
  • Key personal information,Büyük stresler, sahip olduğunuz diğer tıbbi durumlar ve ailede Wilson hastalığı öyküsü dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler.
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya diğer takviyeler.
  • Questions to askDoktorunuza sormanız gereken sorular.

Mümkünse, size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Wilson hastalığı için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz?
  • Önerilen tedavinin yan etkileri nelerdir?
  • Başka tedavi seçenekleri var mı?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Yediğim yiyecek türlerini sınırlamam gerekiyor mu?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Ailem Wilson hastalığı için test edilmeli mi?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz size aşağıdakiler gibi birkaç soru sorabilir:

  • Belirtileriniz her zaman mı yoksa arada bir mi ortaya çıkıyor?
  • Belirtileriniz ne kadar ciddi?
  • Bu belirtiler ne zamandır sizde?
  • Belirtilerinizi iyileştiren veya kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Ailenizde Wilson hastalığı olan başka biri var mı?
Wilson hastalığının belirtileri ve tedavisi