Von Willebrand hastalığı

Genel bakış

Von Willebrand hastalığı, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı ömür boyu süren bir kanama bozukluğudur. Hastalığı olan kişilerde, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein olan von Willebrand faktörü seviyeleri düşüktür veya protein olması gerektiği gibi performans göstermez.

Hastalığı olan çoğu insan, bir veya her iki ebeveynden miras alarak onunla doğar. Bununla birlikte, bir diş prosedüründen sonra ağır kanama gibi uyarı işaretleri yıllarca görünmeyebilir.

Von Willebrand hastalığı tedavi edilemez. Ancak tedavi ve öz bakım ile bu hastalığı olan çoğu insan aktif bir yaşam sürdürebilir.

Semptomlar

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi bunu bilmiyor çünkü belirtiler hafif veya yok. Durumun en yaygın belirtisi anormal kanamadır.

Hastalığın üç ana türü vardır. Kanama miktarı, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak bir kişiden diğerine değişir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, şunlara sahip olabilirsiniz:

  • Bir yaralanmadan veya ameliyat veya diş işinden sonra aşırı kanama
  • 10 Dakika içinde durmayan sık burun kanaması
  • Ağır veya uzun adet kanaması
  • Doğum ve doğum sırasında ağır kanama
  • İdrarınızda veya dışkınızda kan
  • Kolay morarma veya topaklı morluklar

Adet belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

  • Adet akışınızda çapı 1 inçten (2,5 santimetre) büyük kan pıhtıları
  • Adet pedinizi veya tamponunuzu saatte bir defadan fazla değiştirme ihtiyacı
  • Adet akışı için çift sıhhi koruma kullanma ihtiyacı
  • Yorgunluk, yorgunluk veya nefes darlığı gibi anemi belirtileri

Ne zaman doktora görünmeli

Uzun süren veya durması zor olan kanamalarınız varsa doktorunuza başvurun.

Nedenler

Von Willebrand hastalığının olağan nedeni, kanın pıhtılaşmasında kilit rol oynayan bir protein olan von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir gendir.

Bu proteinden düşük seviyeleriniz olduğunda veya olması gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz veya bir yaralanma meydana geldiğinde kendilerini normal olarak kan damarı duvarlarına bağlayamaz. Bu pıhtılaşma sürecine müdahale eder ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok insanda pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan faktör VIII seviyeleri de düşüktür.

Faktör VIII, hemofili adı verilen başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda rol oynar. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofiliden farklı olarak von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

Nadiren, von Willebrand hastalığı, etkilenen bir geni bir ebeveynden miras almayan kişilerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu, edinilmiş von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

Risk faktörleri

Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü, ailesinde öyküsü olmasıdır. Ebeveynler hastalığın genini çocuklarına aktarır. Nadiren, hastalık nesiller atlar.

Hastalık genellikle "otozomal dominant kalıtsal" bir hastalıktır, bu da hastalığa yakalanmak için yalnızca bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gene ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Von Willebrand hastalığı için geniniz varsa, bu geni çocuklarınıza bulaştırma şansınız %50'dir.

Durumun en şiddetli şekli "otozomal resesif" tir, bu da her iki ebeveyninizin de mutasyona uğramış bir geni size iletmesi gerektiği anlamına gelir.

Komplikasyonlar

Nadiren von Willebrand hastalığı, yaşamı tehdit edebilecek kontrol edilemeyen kanamaya neden olabilir. Von Willebrand hastalığının diğer komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Anemi. Ağır adet kanaması demir eksikliği anemisine neden olabilir.
  • Şişlik ve ağrı. Bu, eklemlerdeki veya yumuşak dokudaki anormal kanamanın bir sonucu olabilir.

Önleme

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede von Willebrand hastalığı öyküsü varsa, genetik danışmanlığı düşünün. Von Willebrand hastalığının genini taşıyorsanız, belirtileriniz olmasa bile onu yavrularınıza aktarabilirsiniz.

Von Willebrand hastalığı

Teşhis

Von Willebrand hastalığının hafif formlarının teşhisi zor olabilir çünkü kanama yaygındır ve çoğu insan için bir hastalığa işaret etmez. Ancak doktorunuz kanama bozukluğunuz olduğundan şüpheleniyorsa sizi bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) sevk edebilir.

Sizi von Willebrand hastalığı açısından değerlendirmek için doktorunuz muhtemelen tıbbi geçmişiniz hakkında ayrıntılı sorular soracak ve çürükler veya yakın zamanda kanama belirtileri olup olmadığını kontrol edecektir.

Doktorunuz muhtemelen aşağıdaki kan testlerini de önerecektir:

  • Von Willebrand faktör antijeni. Bu, belirli bir proteini ölçerek kanınızdaki von Willebrand faktörünün seviyesini belirler.
  • Von Willebrand faktör aktivitesi. Von Willebrand faktörünün pıhtılaşma sürecinizde ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için çeşitli testler vardır.
  • Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi. Bu, anormal derecede düşük seviyelere ve faktör VIII aktivitesine sahip olup olmadığınızı gösterir.
  • Von Willebrand faktör multimerleri. Bu, von Willebrand faktörünün kanınızdaki yapısını, protein komplekslerini ve moleküllerinin nasıl parçalandığını değerlendirir. Bu bilgi, sahip olduğunuz von Willebrand hastalığının türünü belirlemenize yardımcı olur.

Bu testlerin sonuçları stres, egzersiz, enfeksiyon, hamilelik ve ilaçlar gibi faktörler nedeniyle zamanla aynı kişide dalgalanabilir. Bu yüzden bazı testleri tekrarlamanız gerekebilir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, doktorunuz bu durumun ailenizde olup olmadığını belirlemek için aile üyelerinin test yaptırmasını önerebilir.

Tedavi

Von Willebrand hastalığının tedavisi olmamasına rağmen, tedavi kanama ataklarının önlenmesine veya durdurulmasına yardımcı olabilir. Tedaviniz şunlara bağlıdır:

  • Durumunuzun türü ve ciddiyeti
  • Önceki terapiye nasıl tepki verdiniz
  • Diğer ilaçlarınız ve durumlarınız

Doktorunuz von Willebrand faktörünüzü artırmak, kan pıhtılarını güçlendirmek veya ağır adet kanamasını kontrol etmek için aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

  • Desmopressin.Bu ilaç bir enjeksiyon (DDAVP) olarak mevcuttur. Kan damarlarınızın astarında depolanan von Willebrand faktörünün daha fazlasını serbest bırakması için vücudunuzu uyararak kanamayı kontrol eden sentetik bir hormondur. Birçok doktor desmopressin'i (DDAVP) von Willebrand hastalığını yönetmek için ilk tedavi olarak görür. Kanamayı kontrol etmeye yardımcı olmak için küçük cerrahi prosedürlerden önce kullanılabilir. Sizin için etkili olduğundan emin olmak için size bir desmopressin denemesi verilebilir.
  • Replasman tedavileri.Bunlar, von Willebrand faktörü ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonlarını içerir. 18 Yaş ve üstü yetişkinleri tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan bir başka replasman tedavisi, genetik olarak tasarlanmış (rekombinant) von Willebrand faktör ürünüdür. Rekombinant faktör plazma olmadan yapıldığı için viral enfeksiyon veya alerjik reaksiyon riskini azaltabilir.
  • Oral kontraseptifler. Hamileliği önlemenin yanı sıra, bu ilaçlar adet dönemlerinde ağır kanamayı kontrol etmeye yardımcı olabilir. Doğum kontrol haplarındaki östrojen hormonları von Willebrand faktörünü ve faktör VIII aktivitesini artırabilir.
  • Pıhtı dengeleyici ilaçlar. Aminokaproik asit (Amıcar) ve traneksamik asit (Cyklokapron, Lysteda) gibi bu anti — fibrinolitik ilaçlar, kan pıhtılarının parçalanmasını yavaşlatarak kanamanın durdurulmasına yardımcı olabilir. Doktorlar genellikle bu ilaçları cerrahi bir prosedürden veya diş çekiminden önce veya sonra reçete eder.
  • Kesiklere uygulanan ilaçlar. Bir kesime yerleştirilen fibrin dolgu macunu (Doku) kanamanın azaltılmasına yardımcı olur. Bu, bir şırınga kullanılarak tutkal gibi uygulanır. Burun kanamasını durdurmak için reçetesiz satılan ürünler de vardır.

Desmopressin. Bu ilaç bir enjeksiyon (DDAVP) olarak mevcuttur. Kan damarlarınızın astarında depolanan von Willebrand faktörünün daha fazlasını serbest bırakması için vücudunuzu uyararak kanamayı kontrol eden sentetik bir hormondur.

Birçok doktor desmopressin'i (DDAVP) von Willebrand hastalığını yönetmek için ilk tedavi olarak görür. Kanamayı kontrol etmeye yardımcı olmak için küçük cerrahi prosedürlerden önce kullanılabilir. Sizin için etkili olduğundan emin olmak için size bir desmopressin denemesi verilebilir.

Replasman tedavileri. Bunlar, von Willebrand faktörü ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonlarını içerir. DDAVP sizin için bir seçenek değilse veya etkisiz kaldıysa doktorunuz bunları önerebilir.

18 Yaş ve üstü yetişkinleri tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan bir başka replasman tedavisi, genetik olarak tasarlanmış (rekombinant) von Willebrand faktör ürünüdür. Rekombinant faktör plazma olmadan yapıldığı için viral enfeksiyon veya alerjik reaksiyon riskini azaltabilir.

Durumunuz hafifse, doktorunuz yalnızca ameliyat veya dişçilik yaparken veya araba kazası gibi bir travma geçirdiğinizde tedavi önerebilir.

Öz bakım

Bu kişisel bakım ipuçları durumunuzu yönetmenize yardımcı olabilir:

  • Ağrı kesicileri değiştirin. Kanama ataklarını önlemeye yardımcı olmak için aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi kan inceltici ilaçlar almadan önce doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bunun yerine asetaminofen (Tylenol, diğerleri) gibi ağrı ve ateş düşürücüler önerebilir.
  • Doktorlarınıza ve diş hekiminize söyleyin. Ameliyat olmadan, yeni bir ilaca başlamadan veya doğum yapmadan önce doktorlarınıza veya diş hekiminize von Willebrand hastalığınız olduğunu bildirin. Ayrıca ailenizdeki herhangi birinin aşırı kanama öyküsü olup olmadığını da belirtin.
  • Tıbbi kimlik bileziği takmayı düşünün. Kaza geçirirseniz veya acil servise götürülürseniz sağlık personeline yardımcı olacak von Willebrand hastalığınız olduğunu not ettiğinizden emin olun. Ayrıca cüzdanınızda bir tıbbi uyarı kartı taşıyın.
  • Aktif ve güvende olun. Egzersiz, sağlıklı bir kiloya ulaşmanın veya sürdürmenin bir parçasıdır. Futbol, güreş ve hokey gibi morarmaya neden olabilecek aktivitelerden kaçının.

Randevunuz için hazırlık

Kanama probleminiz olduğunu düşünüyorsanız muhtemelen aile doktorunuzu göreceksiniz. Daha sonra kanama bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz (hematolog).

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu alırken randevu öncesi kısıtlamaları sorun. Diyet kısıtlamalarına uymanız veya kan testleri planlanıyorsa 8-10 saat oruç tutmanız gerekebilir.

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Signs or symptoms that involve bleeding,Ne sıklıkta, ne kadar şiddetli ve ne kadar süreyle kanama içeren belirti veya semptomlar. Olağandışı morarma ekleyin. Doktorunuz çocukluğunuzdan beri burun kanaması veya kolay morarma geçmişiniz olup olmadığını bilmek isteyecektir. Adet görüyorsanız, adetleriniz uzamış ve ağır mı?
  • Key personal information,Önemli stresler veya son değişiklikler de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler — hem olumlu hem de olumsuz.
  • Key medical information,Diğer tıbbi sorunlar ve kolayca kanayan yakın akrabalar dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgiler. Ayrıca dozlar dahil aldığınız ilaçları, vitaminleri veya diğer takviyeleri de listeleyin.
  • Questions to askDoktorunuza sormanız gereken sorular.

Size verilecek bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Von Willebrand hastalığı için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz ve işe yarayıp yaramadığını nasıl izleyeceksiniz?
  • Reçete ettiğiniz ilaçların olası yan etkileri nelerdir?
  • Bu durum diğer tıbbi sorun riskimi artırıyor mu?
  • Ameliyat veya diş prosedürlerinden önce ne yapmam gerekecek?
  • Bu durum hamilelik ve doğum sırasındaki sağlık sorunları riskimi artırıyor mu? Bu riski azaltmak için tedavi seçenekleri mevcut mu?
  • Belirli fiziksel aktivitelerden veya egzersiz türlerinden kaçınmam gerekir mi?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz sorabilir:

  • Yarayı takip eden hafta boyunca 15 dakikadan fazla süren veya tekrarlayan küçük bir yaradan kanama geçirdiniz mi?
  • 10 Dakikadan fazla süren veya tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyan bir burun kanamanız oldu mu?
  • Hiç beklenmedik morluklar yaşadınız mı? Hiç çürüğün altında bir yumru hissettin mi?
  • Adet görüyorsanız, adetleriniz kaç gün sürer? Bir süre boyunca tamponunuzu veya hijyenik pedinizi ne sıklıkla değiştirirsiniz? Adet akışınızda kan pıhtıları gördünüz mü?
  • Dışkınızda mide ülseri veya kolon polipi gibi bilinen bir tıbbi sorunla açıklanmayan kanınız oldu mu?
  • Ameliyat sırasında veya sonrasında kanama, diş prosedürleri, doğum veya yaralanma için hiç tıbbi yardıma ihtiyacınız oldu mu?
  • Kansızlığınız oldu mu veya kan transfüzyonuna mı ihtiyacınız var?

Bu arada yapabilecekleriniz

Randevunuzu beklerken aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi kanama riskinizi artırabilecek ağrı kesicilerden kaçının. Ağrılar ve ağrılar için rahatlamaya ihtiyacınız varsa, bunun yerine asetaminofen'i (Tylenol, diğerleri) deneyin.

Futbol ve hokey gibi yüksek morarma veya yaralanma riskiyle ilişkili temas sporlarından uzak durun. Planlanmış tıbbi veya diş prosedürleriniz varsa, doktorunuza veya diş hekiminize küçük yaralanmalardan kaynaklanan ağır kanama geçmişiniz hakkında bilgi verin.

Acil olmayan bir işlem yapıyorsanız, kanama bozukluğu açısından değerlendirilene kadar yeniden planlayın.

Von Willebrand hastalığının belirtileri ve tedavisi