Üçlü X sendromu

Genel bakış

Trizomi X veya 47, XXX olarak da adlandırılan üçlü X sendromu, 1000 kadından yaklaşık 1'ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Dişiler normalde tüm hücrelerde iki X kromozomuna sahiptir-her ebeveynden bir X kromozomu. Üçlü X sendromunda bir dişinin üç X kromozomu vardır.

Triple X sendromlu birçok kız ve kadın semptom yaşamaz veya sadece hafif semptomları vardır. Diğerlerinde semptomlar daha belirgin olabilir — muhtemelen gelişimsel gecikmeler e öğrenme güçlükleri dahil. Üçlü X sendromlu az sayıda kız ve kadında nöbetler ve böbrek sorunları ortaya çıkar.

Üçlü X sendromunun tedavisi, varsa hangi semptomların mevcut olduğuna ve şiddetine bağlıdır.

Semptomlar

Belirti ve semptomlar, üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Birçoğunun gözle görülür bir etkisi yoktur veya yalnızca hafif semptomları vardır.

Ortalama boydan uzun olmak en tipik fiziksel özelliktir. Üçlü X sendromlu kadınların çoğu normal cinsel gelişim yaşar vehamile kalma yeteneğine sahiptir. Triple X sendromlu bazı kızlar ve kadınlar normal aralıkta zekaya sahiptir, ancak kardeşlere kıyasla muhtemelen biraz daha düşüktür. Diğerleri zihinsel engelli olabilir ve bazen davranış sorunları yaşayabilir.

Bazen, bireyler arasında değişen önemli semptomlar ortaya çıkabilir. Bu belirti ve semptomlar şu şekilde ortaya çıkabilir:

  • Konuşma ve dil becerilerinin yanı sıra oturmak ve yürümek gibi motor becerilerin gecikmiş gelişimi
  • Learning disabilities, such as dOkuma, anlama veya matematik güçlüğü gibi öğrenme güçlükleri
  • Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu belirtileri gibi davranış sorunları
  • Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik sorunlar
  • İnce ve kaba motorlu kayaklailgili sorunlar, hafıza, yargılama ve bilgi işleme

Bazen üçlü X sendromlu kadınlarda şu belirti ve semptomlar görülür:

  • Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikant kıvrımları)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Kavisli pembemsi parmaklar
  • Düz ayaklar
  • Brİçe doğru eğilmiş bir şekle sahip br doğu kemiği
  • Zayıf kas tonusu (hipotoni)
  • Nöbetler
  • Böbreklerle ilgili sorunlar
  • Genç yaşta düzgün çalışmayan yumurtalıklar (erken yumurtalık yetmezliği)

Ne zaman doktora görünmeli

Herhangi bir belirti veya semptomdan endişeediyorsanız, nedenini belirlemeye ve uygun eylemi önermeye yardımcı olabilecek aile sağlığı uzmanınız veya çocuk doktorunuzla konuşmak için bir ap noktası yapın.

Nedenler

Üçlü X sendromu genetik olmasına rağmen, genellikle kalıtsal değildir — rastgele bir genetik hatadan kaynaklanır.

Normalde, insanlar her hücrede iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir. Bir kromozom seti anneden, diğeri babadan gelir. Bu kromozomlar, boydan göz rengine kadar her şeyi caydıran talimatlar taşıyan genler içerir.

Cinsiyet kromozomları çifti — XX veya XY-bir çocuğun cinsiyetini belirler. Bir anne çocuğa yalnızca bir X kromozomu verebilir, ancak bir baba bir X veya Y kromozomunu geçebilir:

  • Çocuk babadan bir X kromozomu alırsa, XX çifti çocuğu genetik olarak dişi yapar.
  • Çocuk babadan bir Y kromozomu alırsa, XY çifti çocuğun genetik olarak erkek olduğu anlamına gelir.

Üçlü X sendromlu dişiler, hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanan üçüncü bir X kromozomuna sahiptir. Bu hata, gebe kalmadan önce veya embriyonun gelişiminin başlarında meydana gelebilir ve bu, üçlü X sendromunun bu biçimlerinden biriyle sonuçlanabilir:

  • Ayrılmamak. Çoğu durumda, annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi yanlış bölünerek çocukta fazladan bir X kromozomu oluşur. Bu rastgele hataya ayrılma denir ve çocuğun vücudundaki tüm hücreler fazladan X kromozomuna sahip olacaktır.
  • Mozaik. Bazen ekstra kromozom, embriyonun gelişiminin başlarında rastgele bir olayın neden olduğu yanlış bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu durumda, çocuğun üçlü X sendromunun mozaik bir formu vardır ve yalnızca bazı hücrelerde ekstra X kromozomu bulunur. Mozaik formdaki dişiler daha az belirgin semptomlara sahip olabilir.

Üçlü X sendromuna 47,XXX sendromu da denir çünkü ekstra X kromozomu her hücrede normal 46 yerine 47 kromozomla sonuçlanır.

Risk faktörleri

Üçlü X sendromu için önemli bir risk faktörü yoktur. Çoğu vaka, annenin örneğindeki, babanın spermindeki veya embriyo gelişirken hücrelerin bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanır.

Komplikasyonlar

Bazı kadınlarda triple X sendromu ile ilişkili hafif semptomlar olsa da veya hiç semptom görülmese de, diğerleri aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli başka sorunlara yol açabilecek gelişimsel, psikolojik ve davranışsal sorunlar yaşar:

  • İş, okul, sosyal ve ilişki sorunları
  • Zayıf benlik saygısı
  • Öğrenme, günlük yaşam aktiviteleri, okul veya iş ile ilgili ek destek veya yardıma ihtiyaç

Üçlü X sendromu

Teşhis

Üçlü X sendromlu birçok kız veerkek sağlıklı olduğundan ve durumun dışa dönük bir belirtisi göstermediğinden, yaşamları boyunca teşhis edilmemiş kalabilirler veya diğer sorunları kontrol ederken teşhis keşfedilebilir. Diğer genetik bozuklukları tanımlamak için doğum öncesi testler sırasında üçlü X sendromu da keşfedilebilir.

Hamilelik sırasında bebeğin DNA'sını kontrol etmek için annenin kanından bir örnek test edilebilir. Test, üçlü X sendromu riskinin arttığını gösteriyorsa, rahim içinden bir sıvı veya doku örneği toplanabilir. Sıvının veya dokunun genetik testi, fazladan üçüncü bir X kromozomu olup olmadığını gösterecektir.ic testing of the fluid or tissue will show if there's an extra, third, X chromosome.

Doğumdan sonra belirti ve semptomlara dayanarak üçlü X sendromundan şüpheleniliyorsa, genetik testlerle doğrulanabilir. Genetik teste ek olarak, genetik danışmanlık üçlü X sendromu hakkında kapsamlı bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Tedavi

Üçlü X sendromuna neden olan kromozom hatası onarılamaz, bu nedenle sendromun kendisinin tedavisi yoktur. Tedavi semptomlara ve ihtiyaçlara dayanır. Aşağıdakiler dahil yardımcı olabilecek seçenekler:

  • Periyodik gösterimler. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocukluk dönemi boyunca ve yetişkinliğe kadar periyodik taramalar önerebilir. Herhangi bir gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü veya sağlık sorunu ortaya çıkarsa, acil tedavi sağlanabilir.
  • Erkenmüdahale hizmetleri. Bu hizmetler, yaşamın ilk aylarından başlayarak veya ihtiyaçlar belirlenir belirlenmez konuşma, mesleki, fiziksel veya gelişimsel terapiyi içerebilir.
  • Eğitim yardımı. Çocuğunuzun öğrenme güçlüğü varsa, okulda ve günlük yaşamda başarılı olmak için teknik ve stratejileri öğrenmeye yönelik eğitimsel yardım sağlanabilir.
  • Destekleyici ortam ve danışmanlık. Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar, davranışsal ve duygusal sorunların yanı sıra kaygıya daha yatkın olabilir. Bu yüzden çocuğunuzun destekleyici bir ortama sahip olduğundan emin olun. Psikolojik danışmanlık, size ve ailenize sevgi ve cesaret göstermeyi ve öğrenmeyi ve sosyal işleyişi olumsuz yönde etkileyebilecek davranışları caydırmayı öğretmeye yardımcı olabilir.
  • Daily işleyişinde yardım ve destek. Çocuğunuzun günlük işleyişini etkileyen sorunları varsa, bu yardım ve destek günlük yaşam aktiviteleri, sosyal fırsatlar ve istihdam konularında yardım içerebilir.

Başa çıkma ve destek

It's quite possible for girls and women with Triple X sendromlu kız ve kadınların dolu ve mutlu bir yaşam sürmeleri oldukça mümkündür. Ancak bazen yardım ve desteğe ihtiyaç duyulur. Hem siz hem de çocuğunuz bu stratejilerden yararlanabilir:

  • Başkalarıyla bağlantı kurun. Destek grupları, X ve Y kromozomu bozukluğu olan kişilere ve ailelerine yardım ve destek sağlar. Başa çıkma konusunda bilgi ve tavsiyelerin yanı sıra benzer durumlarda başkalarıyla tanışma ve konuşma yolları sunarlar. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısına veya terapistine, benzer rahatsızlıkları olan kişiler için yerel bir destek grubu olup olmadığını sorun. X ve Y Kromozom Varyasyonları Birliği olan AXYS ile de iletişime geçebilirsiniz.
  • Engellilik destek kaynaklarını arayın. Öğrenme güçlüğü ile başa çıkmak zordur. Mevcut hizmetler ve destek kaynakları hakkında bilgi edinin. Bir örnek, Ulusal Öğrenme Güçlükleri Merkezi'dir. Çocuğunuzun okulundan veya terapistinden ek kaynaklar hakkında bilgi isteyin.
  • Stresi azaltmanın yollarını bulun. Bazen bunalmış hissetmek doğaldır. Stresinizi hafifletmeye yardımcı olmak için endişeleriniz hakkında güvenilir bir arkadaşınızla veya ailenizle konuşun. Yapmaktan hoşlandığın bir şeyi yapmak için kendine biraz zaman ayır. Size zaman zaman ara verebilecek dışarıdan bakıcılardan yardım isteyin.

Randevunuz için hazırlık

İşte randevumuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgilerve sağlık uzmanınızdan neler bekleyebileceğiniz. Destek ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için randevuya bir aile üyesini veya arkadaşını getirmek isteyebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Any sigRandevunun nedeni ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere çocuğunuzda fark ettiğiniz herhangi bir belirti veya semptom
  • Çocuğunuzun gelişimsel kilometre taşları ve ilk kelimeleri söylemeyi öğrenmek veya yürümeyi öğrenmek gibi karşılandıkları zamanlar
  • Key personal information about your pregnancy,Yaşadığınız önemli hastalıklar veya kullanmış olabileceğiniz ilaçlar da dahil olmak üzere hamileliğiniz hakkında önemli kişisel bilgiler
  • Çocuğunuzun öğrenme, duygu veya davranışla ilgili sorunları olabilir
  • Questions to askÇocuğunuzun sağlık uzmanına sormanız gereken sorular

Bu yüzdensağlık uzmanına sormam gereken temel sorular şunlardır:

  • Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
  • Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var? Bu testler herhangi bir özel hazırlık gerektiriyor mu?
  • Bu durum çocuğumu nasıl etkileyebilir?
  • Hangi tedavilermevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
  • Çocuğumun başka sağlık sorunları var. Bu koşulları birlikte en iyi nasıl yönetebiliriz?
  • Çocuğumun gelişimsel gecikmeleri veya öğrenme güçlüğü varsa hangi hizmetler mevcuttur?
  • Sahip olabileceğim broşürler veya diğerbasılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınız muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Sağlık uzmanınız şunları sorabilir:

  • Çocuğunuzun semptomlarını ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Semptomları iyileştiren bir şey var mı?
  • Semptomları kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Çocuğunuz konuşmayıeya yürümeyi öğrenmek gibi gelişimsel kilometre taşlarına zamanında ulaştı mı?
  • Çocuğunuzun okulda veya başka ortamlarda herhangi bir sorunu oldu mu?

Sağlık uzmanınız yanıtlara, semptomlara ve ihtiyaçlara göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, randevu saatinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Üçlü X sendromunun belirtileri ve tedavisi