Turner sendromu

Genel bakış

Sadece kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından biri (cinsiyet kromozomları) eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Turner sendromu, kısa boy, yumurtalıkların gelişememesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Turner sendromu doğumdan önce (doğum öncesi), bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bazen, Turner sendromunun hafif belirti ve semptomları olan kadınlarda tanı, genç veya genç yetişkin yıllarına kadar ertelenir.

Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kız ve kadının sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Semptomlar

Turner sendromunun belirti ve semptomları, bozukluğu olan kızlar ve kadınlar arasında değişebilir. Bazı kızlar için Turner sendromunun varlığı kolayca görülmeyebilir, ancak diğer kızlarda erken dönemde çeşitli fiziksel özellikler belirgindir. Belirti ve semptomlar ince olabilir, zamanla yavaş gelişebilir veya kalp kusurları gibi önemli olabilir.

Doğumdan önce

Turner sendromundan doğum öncesi hücresiz DNA taramasına (anneden kan örneği kullanarak gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomal anormallikleri taramak için bir yöntem) veya doğum öncesi ultrasona dayanarak doğum öncesi şüphelenilebilir. Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:

  • Boynun arkasında büyük sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı koleksiyonları (ödem)
  • Kalp anormallikleri
  • Anormal böbrekler

Doğumda veya bebeklik döneminde

Doğumda veya bebeklik döneminde Turner sendromu belirtileri şunları içerebilir:

  • Geniş veya ağ benzeri boyun
  • Düşük ayarlanmış kulaklar
  • Geniş aralıklı meme uçları olan geniş göğüs
  • Ağzın yüksek, dar çatısı (damak)
  • Dirseklerde dışa doğru dönen kollar
  • Dar ve yukarı dönük tırnaklar ve ayak tırnakları
  • Özellikle doğumda el ve ayakların şişmesi
  • Doğumda ortalama boydan biraz daha küçük
  • Yavaş büyüme
  • Kalp kusurları
  • Başın arkasındaki düşük saç çizgisi
  • Geri çekilen veya küçük alt çene
  • Kısa parmaklar ve ayak parmakları

Çocuklukta, gençlerde ve yetişkinlikte

Turner sendromlu hemen hemen tüm kızlarda, gençlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirtiler, yumurtalık yetmezliğine bağlı boy kısalığı ve yumurtalık yetmezliğidir. Yumurtalıkların gelişememesi doğumda veya çocukluk, gençlik yılları veya genç yetişkinlik döneminde kademeli olarak ortaya çıkabilir. Bunların belirti ve semptomları şunları içerir:

  • Yavaş büyüme
  • Çocuklukta beklenen zamanlarda büyüme atağı olmaz
  • Ailenin bir kadın üyesi için beklenenden önemli ölçüde daha az yetişkin boyu
  • Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklere başlanamaması
  • Gençlik yıllarında "duran" cinsel gelişim
  • Hamileliğe bağlı olmayan adet döngülerinin erken sonu
  • Turner sendromlu çoğu kadın için doğurganlık tedavisi olmayan bir çocuğu gebe bırakamama

Ne zaman doktora görünmeli

Bazen Turner sendromunun belirti ve semptomlarını diğer bozukluklardan ayırt etmek zordur. Hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir. Turner sendromu olasılığı hakkında endişeleriniz varsa doktorunuza görünün. Doktorunuz sizi daha fazla değerlendirme için genetik (genetikçi) veya hormon bozuklukları (endokrinolog) konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirebilir.

Nedenler

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Dişiler her ebeveynden bir X kromozomu miras alır. Turner sendromlu kadınlarda, X kromozomunun bir kopyası eksik, kısmen eksik veya değişmiştir.

Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:

  • Monozomi. Bir X kromozomunun tamamen yokluğu genellikle babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
  • Mozaikçilik. Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasına neden olur. Diğer hücreler, X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahiptir.
  • X kromozomu değişir. X kromozomlarından birinin değiştirilmiş veya eksik kısımları oluşabilir. Hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Bu hata, tüm hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyasına sahip olduğu sperm veya yumurtada meydana gelebilir. Veya erken fetal gelişimde hücre bölünmesinde hata meydana gelebilir, böylece yalnızca bazı hücreler X kromozomlarından birinin değiştirilmiş veya eksik kısımlarını içerir (mozaikçilik).
  • Y kromozomu materyali. Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunur ve diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ve bazı Y kromozomu materyali bulunur. Bu bireyler biyolojik olarak dişi olarak gelişir, ancak Y kromozom materyalinin varlığı gonadoblastom adı verilen bir kanser türü geliştirme riskini artırır.

Eksik veya değiştirilmiş kromozomun etkileri

Turner sendromunun eksik veya değiştirilmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında sorunlara ve doğumdan sonraki diğer gelişimsel sorunlara neden olur-örneğin boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve kalp kusurları. Bu kromozomal sorunlardan kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları büyük farklılıklar gösterir.

Risk faktörleri

X kromozomunun kaybı veya değişimi rastgele gerçekleşir. Bazen bunun nedeni sperm veya yumurta ile ilgili bir problemdir ve diğer zamanlarda X kromozomunun kaybı veya değişmesi fetal gelişimin erken dönemlerinde olur.

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmemektedir, bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olması olası değildir.

Komplikasyonlar

Turner sendromu, çeşitli vücut sistemlerinin düzgün gelişimini etkileyebilir, ancak bu, sendromlu bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Oluşabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

  • Kalp problemleri. Turner sendromlu birçok bebek, kalp kusurları veya hatta kalp yapısında ciddi komplikasyon riskini artıran hafif anormallikler ile doğar. Kalp kusurları genellikle kalpten ayrılan ve vücuda oksijen bakımından zengin kan sağlayan büyük kan damarı olan aortla ilgili sorunları içerir.
  • Yüksek tansiyon. Turner sendromu, kalp ve kan damarlarının hastalıklarına yakalanma riskini artıran bir durum olan yüksek tansiyon riskini artırabilir.
  • İşitme kaybı. Turner sendromunda işitme kaybı yaygındır. Bazı durumlarda, bu kademeli sinir fonksiyonu kaybından kaynaklanır. Sık görülen orta kulak enfeksiyonu riskinin artması da işitme kaybına neden olabilir.
  • Görme sorunları. Turner sendromunda göz hareketlerinde zayıf kas kontrolü (şaşılık), yakın görüşlülük ve diğer görme sorunları riski artabilir.
  • Böbrek problemleri. Turner sendromu böbreklerin malformasyonları ile ilişkili olabilir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara neden olmasa da idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilirler.
  • Otoimmün bozukluklar. Turner sendromu, otoimmün bozukluk Hashimoto tiroiditi nedeniyle yetersiz aktif tiroid (hipotiroidizm) riskini artırabilir. Ayrıca diyabet riski de artar. Bazen Turner sendromu glüten intoleransı (çölyak hastalığı) veya inflamatuar bağırsak hastalığı ile ilişkilidir.
  • İskelet problemleri. Kemiklerin büyümesi ve gelişmesiyle ilgili sorunlar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve üst sırtın öne yuvarlanması (kifoz) riskini artırır. Turner sendromu ayrıca zayıf, kırılgan kemikler (osteoporoz) geliştirme riskini de artırabilir.
  • Öğrenme güçlüğü. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar genellikle normal zekaya sahiptir. Bununla birlikte, özellikle mekansal kavramları, matematiği, hafızayı ve dikkati içeren öğrenmede öğrenme güçlüğü riski artar.
  • Ruh sağlığı sorunları. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar sosyal durumlarda işlev görmekte zorluk çekebilir, kaygı ve depresyon yaşayabilir ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riski artabilir.
  • Kısırlık. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Bununla birlikte, çok az sayıda kişi kendiliğinden hamile kalabilir ve bazıları doğurganlık tedavisi ile hamile kalabilir.
  • Hamilelik komplikasyonları. Turner sendromlu kadınlar hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi komplikasyon riski yüksek olduğundan, hamilelikten önce bir kalp uzmanı (kardiyolog) ve yüksek riskli bir hamilelik doktoru (anne-fetal tıp uzmanı) tarafından değerlendirilmelidir.

Turner sendromu

Teşhis

Belirti ve semptomlara dayanarak, doktor çocuğunuzun Turner sendromu olduğundan şüphelenirse, çocuğunuzun kromozomlarını analiz etmek için bir laboratuvar testi yapılacaktır. Test bir kan örneği içerir. Bazen doktorunuz yanak kazıma (bukkal smear) veya cilt örneği de isteyebilir. Kromozom analizi, eksik bir X kromozomu olup olmadığını veya X kromozomlarından birinde bir değişiklik olup olmadığını belirler.

Prenatal tanı

Bazen fetal gelişim sırasında tanı konur. Ultrason görüntüsündeki bazı özellikler, bebeğinizin Turner sendromuna veya anne karnındaki gelişimi etkileyen başka bir genetik duruma sahip olduğuna dair şüphe uyandırabilir.

Bebeğin annenin kanındaki DNA'sını değerlendiren doğum öncesi tarama testleri (doğum öncesi hücresiz fetal DNA taraması veya invaziv olmayan doğum öncesi tarama) ayrıca Turner sendromu riskinin arttığını gösterebilir. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için hamilelik sırasında veya doğumdan sonra bir karyotip yapılması önerilir.

Doğumdan önce (doğum öncesi) Turner sendromundan şüpheleniliyorsa, hamilelik ve doğum uzmanınız (doğum uzmanı) bebeğiniz doğmadan önce tanı koymak için ek testlerle ilgilenip ilgilenmediğinizi sorabilir. Turner sendromunu prenatal olarak test etmek için iki prosedürden biri gerçekleştirilebilir:

  • Koryon villus örneklemesi. Bu, gelişmekte olan plasentadan küçük bir doku parçası almayı içerir. Plasenta bebekle aynı genetik materyali içerir. Koryon villus hücreleri, kromozom çalışmaları için genetik laboratuvarına gönderilebilir. Bu genellikle hamileliğin 11.ve 14. haftaları arasında yapılır.
  • Amniyosentez. Bu testte rahimden amniyotik sıvı örneği alınır. Bebek hücreleri amniyotik sıvıya döker. Sıvı, bu hücrelerdeki bebeğin kromozomlarının incelenmesi için genetik laboratuvarına gönderilebilir. Bu genellikle 14 haftalık hamilelikten sonra yapılır.

Doğum öncesi testin yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışın.

Tedavi

Semptomlar ve komplikasyonlar değiştiğinden, tedaviler bireyin özel sorunlarını ele alacak şekilde uyarlanır. Turner sendromuyla ilişkili tıbbi veya zihinsel sağlık sorunlarının yaşam boyunca değerlendirilmesi ve izlenmesi, sorunların erken çözülmesine yardımcı olabilir.

Turner sendromlu hemen hemen tüm kızlar ve kadınlar için birincil tedaviler hormon tedavilerini içerir:

  • Büyüme hormonu. Büyüme hormonu tedavisi — genellikle günlük olarak rekombinant insan büyüme hormonu enjeksiyonu olarak verilir-tipik olarak erken çocukluk döneminde erken gençlik yıllarına kadar uygun zamanlarda yüksekliği mümkün olduğunca arttırması önerilir. Tedaviye erken başlamak boy ve kemik büyümesini iyileştirebilir.
  • Östrojen tedavisi. Turner sendromlu kızların çoğunun ergenliğe başlamak için östrojen ve ilgili hormon tedavisine başlaması gerekir. Genellikle östrojen tedavisine 11 veya 12 yaş civarında başlanır. Östrojen, meme gelişimini teşvik etmeye ve uterusun boyutunu (hacmini) iyileştirmeye yardımcı olur. Östrojen kemik mineralizasyonuna yardımcı olur ve büyüme hormonu ile kullanıldığında boyda da yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi genellikle ortalama menopoz yaşına ulaşılana kadar yaşam boyunca devam eder.

Diğer tedaviler, gerektiğinde belirli sorunları çözmek için uyarlanmıştır. Düzenli kontroller, Turner sendromlu kızlar ve kadınlar için sağlık ve yaşam kalitesinde önemli gelişmeler göstermiştir.

Çocuğunuzun çocuk doktorunuzla bakımdan yetişkin tıbbi ve zihinsel sağlık hizmetlerine geçiş için hazırlanmasına yardımcı olmak önemlidir. Birinci basamak doktoru, yaşam boyunca bir dizi uzman arasında bakımın koordinasyonunu sürdürmeye yardımcı olabilir.

Sağlık ekibi

Turner sendromu gelişimsel kaygılara ve tıbbi komplikasyonlara neden olabileceğinden, belirli durumların taranması, tanı konması, tedavi önerilmesi ve bakım sağlanmasında birkaç uzman yer alabilir.

Ekipler, ihtiyaçlar yaşam boyunca değiştikçe gelişebilir. Bakım ekibi uzmanları, bu profesyonellerin bazılarını veya tümünü ve gerektiğinde diğerlerini içerebilir:

  • Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog)
  • Kadın sağlığı uzmanı (jinekolog)
  • Genetikte uzmanlaşmış hekim (tıbbi genetikçi)
  • Kalp uzmanı (kardiyolog)
  • İskelet hastalıkları uzmanı (ortopedist)
  • İdrar yolu hastalıkları uzmanı (ürolog)
  • Kulak burun boğaz (KBB) uzmanı
  • Gastrointestinal bozukluklar uzmanı (gastroenterolog)
  • Görme sorunları ve diğer göz bozuklukları uzmanı (göz doktoru)
  • İşitme sorunları uzmanı (odyolog)
  • Psikolog veya psikiyatrist gibi ruh sağlığı uzmanı
  • Çocuğunuzun yaşa uygun davranışlar, sosyal beceriler ve kişilerarası beceriler geliştirmesine yardımcı olmak için terapi konusunda uzmanlaşmış gelişim terapisti
  • Özel eğitim eğitmenleri
  • Doğurganlık uzmanı (üreme endokrinoloğu)

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi

Turner sendromlu kadınların sadece küçük bir yüzdesi doğurganlık tedavisi olmadan hamile kalabilir. Bunu yapabilenlerin, yetişkinliğin çok erken dönemlerinde yumurtalıklarda başarısızlık ve ardından kısırlık yaşama olasılığı hala yüksektir. Bu nedenle üreme hedeflerini sağlık uzmanınızla tartışmak önemlidir.

Turner sendromlu bazı kadınlar yumurta veya embriyo bağışı ile hamile kalabilirler. Bir üreme endokrinoloğu seçenekleri tartışabilir ve başarı şansını değerlendirmeye yardımcı olabilir.

Çoğu durumda, Turner sendromlu kadınların yüksek riskli gebelikleri vardır. Bu riskleri hamilelikten önce yüksek riskli bir doğum uzmanı-yüksek riskli gebeliklere odaklanan maternal — fetal tıp uzmanı-veya üreme endokrinoloğu ile tartışmak önemlidir.

Başa çıkma ve destek

Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği ve diğer kuruluşlar, eğitim materyalleri, aileler için kaynaklar ve destek grupları hakkında bilgi sağlar. Ebeveynler için gruplar fikir alışverişinde bulunma, başa çıkma stratejileri geliştirme ve kaynakları bulma fırsatı sunar.

Turner sendromlu kızlar için akran grupları, benlik saygısını güçlendirmeye yardımcı olabilir ve Turner sendromuyla nasıl yaşayacağını anlayan insanlardan oluşan bir sosyal ağ sağlayabilir.

Randevunuz için hazırlık

Çocuğunuzun Turner sendromu olduğunu öğrenme şekliniz değişebilir.

  • Doğumdan önce. Turner sendromundan prenatal hücresiz DNA taramasından şüphelenilebilir veya prenatal ultrason taramasında bazı özellikler tespit edilebilir. Prenatal tanı testi tanıyı doğrulayabilir.
  • Doğumda. Perdeli boyun veya diğer belirgin fiziksel özellikler gibi belirli koşullar doğumda kolayca görülürse, teşhis testleri muhtemelen çocuğunuz hastaneden ayrılmadan önce başlayacaktır.
  • Çocukluk veya gençlik yıllarında. Büyüme beklenen bir oranda gerçekleşmiyorsa veya ergenlik beklenen bir zamanda başlamazsa, aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz rahatsızlıktan daha sonra şüphelenebilir. Teşhis testi tanıyı doğrulayabilir.

İyi bebek ziyaretleri ve yıllık kontroller

Çocuğunuzu, çocukluk dönemi boyunca düzenli olarak planlanmış tüm iyi bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmek önemlidir. Bu ziyaretler, doktorun boy ölçümleri yapması, beklenen büyümedeki gecikmeleri not etmesi ve fiziksel gelişimdeki diğer sorunları belirlemesi için bir fırsattır.

Doktor aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında ne gibi endişeleriniz var?
  • Çocuğunuz ne kadar iyi yiyor?
  • Çocuğunuz ergenlik belirtileri göstermeye başladı mı?
  • Çocuğunuz okulda herhangi bir öğrenme güçlüğü yaşıyor mu?
  • Çocuğunuz eşler arası etkileşimlerde veya sosyal durumlarda ne yapar?

Doktorla Turner sendromu hakkında konuşmak

Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz çocuğunuzun Turner sendromu belirtileri veya semptomları gösterdiğine inanıyorsa ve tanı testleri öneriyorsa, şu soruları sormak isteyebilirsiniz:

  • Hangi tanı testlerine ihtiyaç vardır?
  • Testlerin sonuçlarını ne zaman öğreneceğiz?
  • Hangi uzmanları görmemiz gerekecek?
  • Turner sendromuyla yaygın olarak ilişkili bozuklukları veya komplikasyonları nasıl tarayacaksınız?
  • Çocuğumun sağlığını ve gelişimini izlemeye nasıl yardımcı olabilirim?
  • Turner sendromu ile ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
Turner sendromunun belirtileri ve tedavisi