Tüberoz skleroz belirtileri ve tedavisi

Genel bakış

Tüberoz skleroz kompleksi (TSC) olarak da adlandırılan tüberoz skleroz (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), vücudun birçok yerinde tümörlerin gelişmesine neden olan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu tümörler kanser değildir. İyi huylu tümörler olarak da adlandırılan kanserli olmayan tümörler, beklenmeyen aşırı hücre ve doku büyümeleridir. Belirtiler, büyümelerin nerede geliştiğine ve ne kadar büyüdüklerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Tüberoz skleroz genellikle ilk olarak bebeklik veya çocukluk döneminde bulunur. Bazen yumrulu skleroz o kadar hafif semptomlara sahip olabilir ki, durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmez veya hiç teşhis edilmez. Bazen yumrulu skleroz ciddi sakatlıklara neden olur.

Tüberoz sklerozun tedavisi yoktur ve bozukluğun seyri ve ne kadar kötüye gittiği tahmin edilemez. Ancak semptomları yönetmek için tedaviler mevcuttur.

Semptomlar

Tüberoskleroz semptomlarına, vücudun bazı bölgelerinde, en yaygın olarak ciltte, beyinde, gözlerde, böbreklerde, kalpte ve akciğerlerde kanserli olmayan büyümeler neden olur. Ancak vücudun herhangi bir kısmı etkilenebilir. Semptomlar, büyümelerin boyutuna veya konumuna bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir.

Semptomlar tüberoz sklerozu olan her kişi için farklı olsa da şunları içerebilir:

Cilt değişir. Cilt değişiklikleri en yaygın olanıdır. Bunlar arasında daha açık ten lekeleri ve kalınlaşmış, pürüzsüz veya engebeli cildin küçük alanları bulunur. Alında, cilt yükseltilmiş, renksiz bölgelere sahip olabilir. Tırnakların altında veya çevresinde küçük yumuşak yumrular oluşabilir. Çocuklukta başlayan ve sivilce gibi görünen yüzdeki büyümeler yaygındır.
Nöbetler. Beyindeki büyümeler nöbetlerle bağlantılı olabilir. Nöbet genellikle yumrulu sklerozun ilk belirtisidir. Küçük çocuklarda, infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet türü, kolların ve bacakların sertleşmesini ve sırtın ve başın bükülmesini içerir.
Düşünme, akıl yürütme ve öğrenmede sorunlar. Tüberoz skleroz gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Bazen düşünme, akıl yürütme ve öğrenme yeteneğini sınırlar. Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi zihinsel sağlık koşulları da ortaya çıkabilir.
Davranış sorunları. Yaygın davranış sorunları arasında hiperaktivite, kendine zarar verme veya saldırganlık veya sosyal ve duygusal uyum sorunları olabilir.
Böbrek problemleri. Böbreklerdeki büyümeler yaygındır ve yaşla birlikte daha fazla büyüme gelişebilir.
Kalp sorunları. Varsa kalpteki büyümeler genellikle doğumda en büyüğüdür ve çocuk büyüdükçe küçülür.
Akciğer problemleri. Akciğerlerde gelişen büyümeler, özellikle fiziksel aktivite veya egzersizle öksürüğe veya nefes almada zorlanmaya neden olabilir. Bu akciğer tümörleri kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.
Göz problemleri. Büyüme, gözün arkasındaki retina adı verilen ışığa duyarlı dokuda beyaz lekeler olarak görünebilir. Bu büyümeler genellikle vizyona müdahale etmez.
Diş değişiklikleri. Dişlerin yüzeyinde çukurlar olabilir. Diş etlerinde, yanakların içinde ve dilde küçük büyümeler görülebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Doğumda tüberoz skleroz belirtileri fark edilebilir. Veya ilk belirtiler çocukluk döneminde veya hatta yıllar sonra yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Çocuğunuzun gelişimi konusunda endişeleriniz varsa veya herhangi bir tüberoskleroz belirtisi fark ederseniz çocuğunuzun sağlık uzmanına başvurun.

Nedenler

Tüberoz skleroz, TSC1 veya TSC2 genindeki gen değişikliklerinin (bazen mutasyonlar olarak da adlandırılır) neden olduğu genetik bir TSC1 or the TSC2hastalıktır. Bu genlerin hücrelerin çok hızlı veya kontrol dışı bir şekilde büyümesini önlediği düşünülmektedir. Bu genlerden herhangi birindeki değişiklikler, hücrelerin gereğinden fazla büyümesine ve bölünmesine neden olabilir. Bu, vücutta birden fazla büyümeye yol açar. Bu büyümeler kanserli olmayan tümörler olarak kabul edilir.

Risk faktörleri

Tüberoz skleroz aşağıdakilerden herhangi birinin sonucu olabilir:

Rastgele bir hücre bölünmesi hatası. Tüberoz sklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte ikisindeTSC1 or the TSC2, tüberoz skleroz ile bağlantılı TSC1 veya TSC2 geninde yeni bir değişiklik vardır. Çoğu insanın ailesinde yumrulu skleroz öyküsü yoktur.
Ailelerde bir gen değişikliği oldu. Tüberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte biri, bozukluğu olan bir ebeveynden değiştirilmiş bir TSC1 veya TSC2 geni alır.

Tüberosklerozunuz varsa, değişen geni ve bozukluğu biyolojik çocuklarınıza geçirme şansınız %50'ye kadardır, bu da sizinle kan yoluyla akraba olan çocukların o geni miras alabileceği anlamına gelir. Bozukluğun ne kadar kötüye gittiği değişebilir. Tüberoz sklerozu olan bir ebeveynin, bozukluğun daha hafif veya daha şiddetli bir formu olan bir çocuğu olabilir.

Komplikasyonlar

Kanserli olmayan tümörlerin nerede büyüdüğüne ve boyutlarına bağlı olarak ciddi veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilirler. İşte bazı örnekler:

Beynin içinde ve çevresinde çok fazla sıvı var. Kanserli olmayan bir beyin büyümesi türü olan subependimal dev hücreli astrositom, beyindeki ventriküller adı verilen sıvı dolu boşlukların astarı boyunca büyüyebilir. Tümör, beynin korunmasına yardımcı olan sıvı akışını engelleyerek beynin etrafında sıvı birikmesine neden olabilir. Bu birikime hidrosefali denir. Semptomlar beklenenden daha büyük bir kafa büyüklüğü, mide bulantısı, baş ağrısı ve davranış değişikliklerini içerebilir.
Kalp komplikasyonları. Kalpteki, genellikle bebeklerde görülen büyümeler kan akışını engelleyebilir veya kalp ritminde sorunlara neden olabilir.
Böbrek hasarı. Böbrekteki büyümeler büyük olabilir ve potansiyel olarak ciddi — hatta yaşamı tehdit eden-böbrek sorunlarına neden olabilir. Böbrekteki büyümeler yüksek tansiyona veya kanamaya neden olabilir veya böbrek yetmezliğine yol açabilir. Nadiren böbrek büyümeleri kanserli hale gelebilir.
Akciğer yetmezliği. Akciğerlerdeki büyümeler akciğer dokusuna zarar verir ve akciğerlerin çökmesine neden olabilir. Büyüme, akciğerlerin vücudun geri kalanına ne kadar iyi oksijen sağlayabileceğine müdahale eder.
Kanserli tümör riskinin artması. Tüberoz skleroz, böbreklerde ve beyinde kanserli tümörler geliştirme riskinin artmasıyla bağlantılıdır.
Görme hasarı. Gözdeki büyümeler, retinayı çok fazla tıkarlarsa görmeyi engelleyebilir, ancak bu nadirdir.

Teşhis

Semptomlara bağlı olarak, siz veya çocuğunuz tüberoz skleroz konusunda uzman birkaç farklı uzman görebilirsiniz. Bunlar arasında beyin (nörolog), kalp (kardiyolog), gözler (göz doktoru), cilt (dermatolog) ve böbrek (nefrolog) sorunları uzmanları bulunabilir. Gerektiğinde diğer uzmanlar da dahil edilebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı genellikle fizik muayene yapar ve sizinle semptomlar ve aile öyküsü hakkında konuşur. Sağlayıcı, genellikle yumrulu sklerozun neden olduğu kanserli olmayan tümörler olarak da adlandırılan büyümeleri arar. Sağlayıcı ayrıca, tüberoz sklerozu teşhis etmek ve ilgili sorunları belirlemek için muhtemelen kan testleri ve genetik testler dahil olmak üzere çeşitli testler isteyecektir.

Nöbet değerlendirmesi

Tanısal testler muhtemelen bazen EEG olarak adlandırılan bir elektroensefalogramı (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram) içerecektir. Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve nöbetlere neyin neden olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Beyin, akciğerler, böbrekler ve karaciğer değerlendirmesi

Vücuttaki büyümeleri tespit etmek için testler şunları içerebilir:

MR. Bu test, beynin veya vücudun diğer bölümlerinin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.
CTscan. Bu X-ışını tekniği, beynin veya vücudun diğer bölümlerinin kesitsel görüntülerini ve bazen 3B görüntülerini oluşturur.
Ultrason. Sonografi olarak da adlandırılan bu test, karaciğer, kalp ve böbrekler gibi belirli vücut bölümlerinin görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır.

Kalp değerlendirmesi

Kalbin etkilenip etkilenmediğini belirlemek için testler genellikle şunları içerir:

Ekokardiyogram. Bu test, kalbin görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanır.
Elektrokardiyogram. EKG veya EKG olarak da adlandırılan bu test, kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder.

Göz muayenesi

Retina da dahil olmak üzere gözün içine bakmak için hafif ve büyütücü bir mercek kullanılır.

Diş muayenesi

Bu muayene dişlere ve ağzın içine bakmayı içerir. Muhtemelen dişlerin ve çenelerin röntgenlerini içerecektir.

Gelişimsel veya zihinsel sağlık değerlendirmesi

Taramaya dayalı olarak gerekirse, bir psikiyatrist, psikolog veya başka bir ruh sağlığı sağlayıcısı ile yapılan bir değerlendirme, gelişimdeki gecikmeleri, çocuğun öğrenme ve işlev görme yeteneğindeki sınırları, eğitimsel veya sosyal sorunları veya davranışsal veya duygusal bozuklukları tanımlamaya yardımcı olabilir.

Genetik testler

Genetik testler tüberoz skleroz tanısını doğrulayabilir. Ailede hastalık öyküsü olmayan bir çocuğa tüberoskleroz teşhisi konulursa, her iki ebeveyn de kendileri için tüberoskleroz için genetik testi düşünmek isteyebilir. Genetik danışmanlık, ebeveynlerin diğer çocukları ve gelecekteki çocukları için tüberoskleroz riskini anlamalarına yardımcı olabilir.

Tüberoz sklerozu olan kişiler, durumu geçme risklerini ve seçeneklerini anlamak için çocuk doğurma yıllarından önce genetik danışmanlığı düşünebilirler.

Tedavi

Tüberoz sklerozun tedavisi olmamasına rağmen, tedavi spesifik semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Örneğin:

İlaç. Nöbetleri kontrol altına almak için nöbet önleyici ilaçlar verilebilir. Diğer ilaçlar kalp ritmi problemlerini, davranış problemlerini veya diğer semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Ameliyatla alınamayan belirli beyin ve böbrek büyümelerini tedavi etmek için everolimus (Afinitor, Zortress) adı verilen bir ilaç kullanılabilir. Bu ilaçları bakımın başlarında kullanmak nöbet riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Sirolimus (Hyftor) adı verilen bir ilacın topikal merhem formu, akne benzeri cilt büyümelerinin tedavisine yardımcı olabilir.
Ameliyat. Bir büyüme, böbrek, beyin veya kalp gibi belirli bir organın işlevini etkiliyorsa, büyüme ameliyatla alınabilir. Bazen ameliyat, ilaca yanıt vermeyen beyin büyümelerinin neden olduğu nöbetlerin kontrolüne yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi prosedürler cilt büyümelerinin görünümünü iyileştirebilir.
Terapi. Mesleki, fiziksel veya konuşma terapisi gibi erken müdahale hizmetleri yardımcı olabilir. Bu tedaviler, bu alanlarda özel ihtiyaçları olan tüberoz sklerozlu çocuklara yardımcı olabilir. Terapiler, çocukların günlük görevleri ve aktiviteleri yönetme yeteneklerini geliştirebilir.
Eğitim ve mesleki hizmetler. Erken müdahale ve özel ihtiyaç hizmetleri, gelişimsel gecikmeleri ve davranış sorunları olan çocukların sınıfa uyum sağlamasına yardımcı olabilir. Bu onların potansiyellerini tam olarak karşılamalarına yardımcı olabilir. Gerektiğinde sosyal, mesleki ve rehabilitasyon hizmetleri yaşam boyu devam edebilir.
Ruh sağlığı ve davranış sorunları. Bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşmak, insanların tüberoz sklerozla yaşamayı kabul etmelerine ve uyum sağlamalarına yardımcı olabilir. Bir akıl sağlığı sağlayıcısı ayrıca davranış, sosyal veya duygusal konularda yardımcı olabilir ve kaynaklar önerebilir.

Devam eden izleme

Tüberoz skleroz, birçok semptomun gelişmesi yıllar alabileceğinden, dikkatli izleme ve takip gerektiren yaşam boyu süren bir durumdur. Yaşam boyunca sağlık uzmanınızla düzenli olarak yapılan bir randevu programı, teşhis sırasında yapılanlar gibi testleri içerebilir. Sorunları erken bulmak ve yönetmek komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuza tüberoskleroz teşhisi konulursa, siz ve aileniz çeşitli zorluklarla ve belirsizliklerle karşı karşıya kalabilirsiniz. Bu durumla ilgili en zor şeylerden biri, çocuğunuzun sağlığının ve gelişiminin zaman içinde nasıl gelişeceğini tahmin etmenin imkansız olmasıdır.

Çocuğunuzun sadece hafif sorunları olabilir ve akademik, sosyal ve fiziksel yetenekler açısından akranlarına ayak uydurabilir. Ya da çocuğunuzun daha ciddi sağlık ve gelişim sorunları olabilir ve daha az bağımsız veya beklediğinizden farklı bir yaşam sürdürebilir.

Sizin ve çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak için yapabilecekleriniz:

Bir tarama programı oluşturun. Tüberoz skleroz hakkında öğrenebileceğiniz her şeyi öğrenin. Sağlık ve gelişimsel sorunlara yönelik devam eden bir tarama ve izleme programı oluşturmak için sağlık uzmanınızla yakın çalışın. Sorunları erken keşfetmek ve tedavi etmek komplikasyonları azaltacaktır.
Davranışla ilgili herhangi bir sorun için erken yardım alın. Bazen tüberoz skleroz ile ortaya çıkan davranış sorunları ebeveynler için zor olabilir. Davranışın sizin suçunuz olmadığını ve çocuğunuzun suçu olmadığını unutmayın. Sorunlar ortaya çıkarsa çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuşun. Eğitim ve davranışsal ve zihinsel sağlık hizmetlerini tartışmak için okulla veya bir akıl sağlığı sağlayıcısıyla birlikte çalışın. Siz ve çocuğunuz bu sorunları nasıl yöneteceğinizi öğrenirken ne kadar erken yardım alırsanız, çocuğunuzun uzun vadede başarılı olma olasılığı o kadar artar.
Sevgi ve destek sağlayın. Sevginiz ve desteğiniz, çocuğunuzun tam potansiyele ulaşmasına yardımcı olmak için çok önemlidir. Gerektiğinde, bir akıl sağlığı uzmanına danışmak uyum ve başa çıkma konusunda yardımcı olabilir. Geçici bakım hizmetleri, ebeveynlere yardımcı yardım ve destek sağlayabilir.
Diğer ailelerle bağlantı kurun. Tüberoz skleroz ile yaşayan diğer ailelerle bağlantı kurmayı yararlı bulabilirsiniz. Çocuğunuzun sağlık ekibinden bölgenizde bir destek grubu önermesini isteyin veya destek hakkında bilgi edinmek için TSC İttifakı ile iletişime geçin.

Randevunuz için hazırlık

Doğumda tüberoz skleroz belirtileri fark edilebilir. Veya bir şey fark edebilir ve çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısıyla endişelerinizi dile getirebilirsiniz. Bir muayeneden sonra, çocuğunuz test ve tedavi için bir veya daha fazla uzmana yönlendirilebilir.

Randevu için güvenilir bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan size katılmasını isteyebilirsiniz. Duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.

İşte ilk randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

Çocuğunuzun yaşadığı herhangi bir semptom ve ne kadar süreyle. Çocuğunuz bir veya daha fazla nöbet geçirmişse, nöbetten önce, nöbet sırasında ve sonrasında neler olduğu ve ne kadar sürdüğü hakkında notlar alın. Sizi ilgilendiren herhangi bir doğum lekesine dikkat edin.
Your child's key medical information,Diğer sağlık sorunları da dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgileri.
Çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler, otlar ve diğer takviyeler ve dozlar.
Information about your family history,Ailenizde başka birinin tüberoz sklerozu olup olmadığı da dahil olmak üzere aile geçmişiniz hakkında bilgi.
QuestionsSağlık uzmanınıza sormak istediğiniz sorular.

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısına sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

Çocuğumun semptomlarına neden olma olasılığı nedir?
Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
Çocuğum bir uzmana görünmeli mi?

Bir uzmana yönlendirilip yönlendirilmediğinizi sormanız gereken sorular şunlardır:

Çocuğumda tüberoz skleroz var mı?
Bu durum için tedavi seçenekleri nelerdir?
Çocuğum için hangi tedavi yaklaşımını önerirsiniz?
Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
Çocuğumun sağlığını ve gelişimini ne sıklıkla değerlendirmek istersiniz?
Diğer çocuklarım veya aile üyelerim bu durum için yüksek risk altında mı?
Çocuğum ve diğer aile üyelerim bu duruma neden olabilecek genetik değişiklikler açısından test edilmeli mi?
Çocuğum başka hangi uzmanları görmeli?
Çocuğum için yararlı olabilecek herhangi bir klinik çalışma var mı?
Çocuğumun bu rahatsızlıkla başa çıkmasına nasıl yardımcı olabilirim?
Tüberoz skleroz ile yaşayan diğer aileleri nasıl bulabilirim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzu olası tüberoskleroz açısından gören bir sağlık kuruluşu size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olun, böylece sizin için en önemli olanı tartışmak için zamanınız olur.

Sorular şunları içerebilir:

Çocuğunuzun belirtileri nelerdir?
Bu belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
Çocuğunuz hiç nöbet geçirdi mi?
Çocuğunuz nöbet geçirdiyse, bana onlardan bahsedin-her nöbetten önce, sırasında ve sonrasında ne oldu ve ne kadar sürdü?
Semptomlar bulantı ve kusmayı içeriyor mu?
Çocuğunuzun hiperaktivite, saldırganlık veya kendine zarar verme gibi herhangi bir davranış sorunu oldu mu?
Çocuğunuz dikkat etmekte zorlanıyor mu?
Çocuğunuz başkalarından çekildi mi yoksa sosyal ve duygusal olarak daha az meşgul oldu mu?
Çocuğunuzun gelişimi aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştırıldığında gecikmiş görünüyor mu?
Çocuğunuzun kan akrabalarından herhangi birine — ebeveyn veya kardeş gibi — tüberoskleroz teşhisi kondu mu veya hiç teşhis edilmeden semptomları oldu mu?