Genel bakış

Tourette (too-RET) sendromu, tekrarlayan hareketleri veya kolayca kontrol edilemeyen istenmeyen sesleri (tikler) içeren bir hastalıktır. Örneğin, gözlerinizi tekrar tekrar kırpabilir, omuzlarınızı silkebilir veya alışılmadık sesler veya rahatsız edici kelimeler söyleyebilirsiniz.

Tikler tipik olarak 2 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar ve ortalama 6 yaş civarındadır. Erkeklerin Tourette sendromu geliştirme olasılığı kadınlardan yaklaşık üç ila dört kat daha fazladır.

Tourette sendromunun tedavisi olmamasına rağmen tedaviler mevcuttur. Tourette sendromlu birçok insan, semptomlar zahmetli olmadığında tedaviye ihtiyaç duymaz. Tikler genellikle gençlik yıllarından sonra azalır veya kontrol altına alınır.

Semptomlar

Tikler-ani, kısa, aralıklı hareketler veya sesler-Tourette sendromunun ayırt edici işaretidir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilirler. Şiddetli semptomlar iletişimi, günlük işleyişi ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.

Tikler şu şekilde sınıflandırılır:

  • Basit tikler. Bu ani, kısa ve tekrarlayan tikler sınırlı sayıda kas grubunu içerir.
  • Karmaşık tikler. Bu farklı, koordineli hareket kalıpları birkaç kas grubunu içerir.

Tikler ayrıca hareketi (motor tikleri) veya sesleri (vokal tikleri) içerebilir. Motor tikler genellikle ses tiklerinden önce başlar. Ancak insanların yaşadığı tiklerin spektrumu çeşitlidir.

Ek olarak, tikler şunları yapabilir:

  • Tür, sıklık ve ciddiyete göre değişir
  • Hasta, stresli, endişeli, yorgun veya heyecanlıysanız kötüleşin
  • Uyku sırasında ortaya çıkar
  • Zamanla değişim
  • Erken ergenlik döneminde kötüleşir ve yetişkinliğe geçiş sırasında düzelir

Motor veya vokal tiklerin başlamasından önce, muhtemelen kaşıntı, karıncalanma veya gerginlik gibi rahatsız edici bir bedensel his (önsezi dürtüsü) yaşayacaksınız. Tik ifadesi rahatlama getirir. Büyük bir çabayla, Tourette sendromlu bazı insanlar geçici olarak bir tiği durdurabilir veya durdurabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun istemsiz hareketler veya sesler gösterdiğini fark ederseniz çocuğunuzun çocuk doktoruna görünün.

Tüm tikler Tourette sendromunu göstermez. Birçok çocuk birkaç hafta veya ay sonra kendi kendine geçen tikler geliştirir. Ancak bir çocuk olağandışı davranışlar gösterdiğinde, nedenini belirlemek ve ciddi sağlık sorunlarını dışlamak önemlidir.

Nedenler

Tourette sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Muhtemelen kalıtsal (genetik) ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun neden olduğu karmaşık bir hastalıktır. Beyindeki dopamin ve serotonin de dahil olmak üzere sinir uyarılarını (nörotransmiterler) ileten kimyasallar rol oynayabilir.

Risk faktörleri

Tourette sendromu için risk faktörleri şunları içerir:

  • Aile öyküsü. Ailede Tourette sendromu veya diğer tik bozuklukları öyküsü olması, Tourette sendromu gelişme riskini artırabilir.
  • Seks. Erkeklerin Tourette sendromu geliştirme olasılığı kadınlardan yaklaşık üç ila dört kat daha fazladır.

Komplikasyonlar

Tourette sendromlu insanlar genellikle sağlıklı ve aktif bir yaşam sürerler. Bununla birlikte, Tourette sendromu sıklıkla kendi imajınıza zarar verebilecek davranışsal ve sosyal zorlukları içerir.

Genellikle Tourette sendromu ile ilişkili durumlar şunları içerir:

  • Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)
  • Otizm spektrum bozukluğu
  • Öğrenme güçlüğü
  • Uyku bozuklukları
  • Depresyon
  • Anksiyete bozuklukları
  • Tiklerle ilgili ağrı, özellikle baş ağrıları
  • Öfke yönetimi sorunları

Teşhis

Tourette sendromunu teşhis edebilecek spesifik bir test yoktur. Tanı, belirti ve semptomlarınızın geçmişine dayanır.

Tourette sendromunu teşhis etmek için kullanılan kriterler şunları içerir:

  • Aynı anda olmasa da hem motor tikler hem de ses tikleri mevcuttur
  • Tikler, bir yıldan fazla bir süre boyunca günde birkaç kez, neredeyse her gün veya aralıklı olarak meydana gelir
  • Tikler 18 yaşından önce başlar
  • Tiklere ilaçlar, diğer maddeler veya başka bir tıbbi durum neden olmaz
  • Tikler zaman içinde konum, sıklık, tür, karmaşıklık veya önem bakımından değişmelidir

Tourette sendromu tanısı göz ardı edilebilir çünkü belirtiler diğer koşulları taklit edebilir. Göz kırpması başlangıçta görme sorunları veya alerjilere bağlı koklama ile ilişkili olabilir.

Hem motor hem de vokal tiklere Tourette sendromu dışındaki durumlar neden olabilir. Tiklerin diğer nedenlerini dışlamak için doktorunuz şunları önerebilir:

  • Kan testleri
  • MRI gibi görüntüleme çalışmaları

Tedavi

Tourette sendromunun tedavisi yok. Tedavi, günlük aktivitelere ve işleyişe müdahale eden tikleri kontrol etmeyi amaçlar. Tikler şiddetli olmadığında tedavi gerekli olmayabilir.

İlaç tedavisi

Tikleri kontrol etmeye veya ilgili durumların semptomlarını azaltmaya yardımcı olan ilaçlar şunları içerir:

  • Dopamini bloke eden veya azaltan ilaçlar. Flufenazin, haloperidol (Haldol), risperidon (Risperdal) ve pimozid (Orap) tiklerin kontrolüne yardımcı olabilir. Olası yan etkiler arasında kilo alımı ve istemsiz tekrarlayan hareketler bulunur. Şiddetli depresyona neden olabilmesine rağmen Tetrabenazin (Ksenazin) önerilebilir.
  • Botulinum (Botoks) enjeksiyonları. Etkilenen kas içine bir enjeksiyon, basit veya sesli bir tiği hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • DEHB ilaçları. Metilfenidat (Metadat CD, Ritalin LA, diğerleri) gibi uyarıcılar ve dekstroamfetamin içeren ilaçlar (Adderall XR, Deksedrin, diğerleri) dikkat ve konsantrasyonun artmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, Tourette sendromlu bazı kişiler için DEHB ilaçları tikleri şiddetlendirebilir.
  • Merkezi adrenerjik inhibitörler. Tipik olarak yüksek tansiyon için reçete edilen klonidin (Katapres, Kapvay) ve guanfasin (Intuniv) gibi ilaçlar, dürtü kontrol sorunları ve öfke atakları gibi davranışsal semptomların kontrolüne yardımcı olabilir. Yan etkiler uykululuğu içerebilir.
  • Antidepresanlar. Fluoksetin (Prozac, Sarafem, diğerleri) üzüntü, endişe ve OKB semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
  • Antiseizür ilaçları. Son çalışmalar, Tourette sendromlu bazı kişilerin epilepsiyi tedavi etmek için kullanılan topiramat'a (Topamax) yanıt verdiğini göstermektedir.

Terapi

  • Davranış terapisi. Alışkanlığı tersine çevirme eğitimi de dahil olmak üzere Tiklere yönelik Bilişsel Davranışsal Müdahaleler, tikleri izlemenize, önsezi dürtülerini belirlemenize ve tikle bağdaşmayacak şekilde gönüllü olarak hareket etmeyi öğrenmenize yardımcı olabilir.
  • Psikoterapi. Tourette sendromuyla başa çıkmanıza yardımcı olmanın yanı sıra psikoterapi, DEHB, takıntılar, depresyon veya anksiyete gibi eşlik eden sorunlara yardımcı olabilir.
  • Derin beyin stimülasyonu (DBS). Diğer tedaviye yanıt vermeyen şiddetli tikler için DBS yardımcı olabilir. DBS, hareketi kontrol eden hedeflenen bölgelere elektrik stimülasyonu sağlamak için beyne pille çalışan bir tıbbi cihazın yerleştirilmesini içerir. Bununla birlikte, bu tedavi hala erken araştırma aşamalarındadır ve Tourette sendromu için güvenli ve etkili bir tedavi olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyar.

Başa çıkma ve destek

Benlik saygınız Tourette sendromunun bir sonucu olarak acı çekebilir. Tik taklarınızdan utanabilir ve flört etmek veya halka açık olmak gibi sosyal faaliyetlerde bulunmaktan çekinebilirsiniz. Sonuç olarak, depresyon ve madde bağımlılığı riskiniz artar.

Tourette sendromu ile başa çıkmak için:

  • Tiklerin genellikle erken ergenlik döneminde zirveye ulaştığını ve yaşlandıkça geliştiğini unutmayın.
  • Bilgi, başa çıkma ipuçları ve destek için Tourette sendromuyla uğraşan diğer kişilere ulaşın.

Tourette sendromlu çocuklar

Okul, Tourette sendromlu çocuklar için özel zorluklar doğurabilir.

Çocuğunuza yardım etmek için:

  • Çocuğunuzun avukatı olun. Çocuğunuzun düzenli olarak etkileşime girdiği öğretmenleri, okul otobüsü şoförlerini ve diğerlerini eğitmeye yardımcı olun. Özel ders, stresi azaltmak için zamanlanmamış testler ve daha küçük sınıflar gibi çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılayan bir eğitim ortamı yardımcı olabilir.
  • Çocuğunuzun özgüvenini besleyin. Çocuğunuzun kişisel ilgi alanlarını ve arkadaşlıklarını destekleyin-her ikisi de benlik saygısı oluşturmanıza yardımcı olabilir.
  • Bir destek grubu bulun. Başa çıkmanıza yardımcı olmak için yerel bir Tourette sendromu destek grubu arayın. Eğer yoksa, bir tane başlatmayı düşünün.

Randevunuz için hazırlık

Siz veya çocuğunuza Tourette sendromu teşhisi konduysa, aşağıdaki gibi uzmanlara yönlendirilebilirsiniz:

  • Beyin bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar)
  • Psikiyatristler veya psikologlar

Randevunuz için iyi hazırlanmış olmak iyi bir fikirdir. İşte hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan ne beklemeniz gerektiği.

Yapabilecekleriniz

  • Randevu öncesi kısıtlamaların farkında olun. Randevu aldığınız sırada, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorduğunuzdan emin olun.
  • Write down any symptoms you or your child is experiencing,Randevuyu planladığınız sebeple ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere, sizin veya çocuğunuzun yaşadığı semptomları yazın.
  • Write down key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Make a list of all medications,Sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Make a video recording,Mümkünse doktora göstermek için tipik bir tikten bir video kaydı yapın.
  • Doktorunuza sormanız gereken soruları yazın.

Doktorunuzla geçirdiğiniz süre sınırlıdır, bu nedenle bir soru listesi hazırlamak zamanın en iyi şekilde kullanılmasını sağlamaya yardımcı olabilir. Zamanın bitmesi durumunda sorularınızı en önemliden en az önemliye listeleyin. Tourette sendromu için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Varsa hangi tedaviye ihtiyaç vardır?
  • İlaç önerilirse, seçenekler nelerdir?
  • Ne tür davranış terapisi yardımcı olabilir?

Bir şeyi anlamadığınız veya daha fazla bilgiye ihtiyaç duyduğunuz her an randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, ele almak istediğiniz diğer noktaları kapsaması için daha sonra zaman tanıyabilir. Doktorunuz sorabilir:

  • Belirtiler ne zaman başladı?
  • Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtiler ne kadar şiddetli?
  • Ne, eğer bir şey varsa, semptomları iyileştiriyor gibi görünüyor?
  • Semptomları kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
Tourette sendromunun belirtileri ve tedavisi