Genel bakış

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuğa geçen nadir bir genetik hastalıktır. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Gangliozit adı verilen bu yağlı maddeler beyinde ve omurilikte toksik seviyelere kadar birikir ve sinir hücrelerinin işlevini etkiler.

Tay-Sachs hastalığının en yaygın ve şiddetli formunda, belirti ve semptomlar yaklaşık 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe gelişim yavaşlar ve kaslar zayıflamaya başlar. Zamanla bu, nöbetlere, görme ve işitme kaybına, felce ve diğer önemli sorunlara yol açar. Bu tür Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar tipik olarak sadece birkaç yıl yaşarlar.

Daha az yaygın olarak, bazı çocuklar Tay-Sachs hastalığının juvenil formuna sahiptir ve gençlik yıllarına kadar yaşayabilirler. Nadiren, bazı erişkinlerde genellikle çocukluk çağında başlayan formlardan daha az şiddetli olan geç başlangıçlı bir Tay-Sachs hastalığı formu vardır.

Ailenizde Tay-Sachs hastalığı öyküsü varsa veya yüksek riskli bir grubun üyesiyseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık hizmeti sağlayıcıları genetik test ve genetik danışmanlığı şiddetle tavsiye eder.

Semptomlar

Tay-Sachs hastalığının üç şekli vardır: infantil, juvenil ve geç başlangıçlı/yetişkin.

İnfantil formu

İnfantil form olarak adlandırılan en yaygın ve şiddetli formda, bir bebek tipik olarak yaklaşık 3 ila 6 aylıkken belirti ve semptomlar göstermeye başlar. Hayatta kalma genellikle sadece birkaç yıldır. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Bebek yüksek sesler duyduğunda abartılı irkilme tepkisi
  • Gözlerde "Kiraz kırmızısı" lekeler
  • Dönme, emekleme ve oturma gibi motor becerilerinin kaybı
  • Felce ilerleyen kas güçsüzlüğü
  • Hareket problemleri
  • Nöbetler
  • Görme kaybı ve körlük
  • İşitme kaybı ve sağırlık
  • Yutma sorunları
  • Zihinsel işlevlerin kaybı ve çevreye tepki eksikliği
  • Baş boyutunda büyüme (ilerleyici makrosefali)

Çocuk formu

Tay-Sachs hastalığının juvenil formu daha az yaygındır. Belirti ve semptomlar şiddetine göre değişir ve çocuklukta başlar. Hayatta kalma tipik olarak gençlik yıllarındadır. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Davranış sorunları
  • Kademeli beceri kaybı ve hareket kontrolü
  • Sık solunum yolu enfeksiyonları
  • Yavaş görme ve konuşma kaybı
  • Zihinsel işlev ve yanıt vermede azalma
  • Nöbetler

Son başlangıç/yetişkin formu

Bu, geç çocukluktan yetişkinliğe kadar belirti ve semptomları olan nadir ve daha az şiddetli bir formdur. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir ve bu form her zaman yaşam beklentisini etkilemez. Belirti ve semptomlar yavaş ilerler ve şunları içerebilir:

  • Kas güçsüzlüğü
  • Sakarlık ve koordinasyon kaybı
  • Titreme ve kas spazmları
  • Yürüme yeteneğinin kaybı
  • Konuşma ve yutma sorunları
  • Psikiyatrik bozukluklar
  • Bazen zihinsel işlev kaybı

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuz Tay-Sachs hastalığına işaret edebilecek belirti veya semptomlardan herhangi birine sahipseniz veya çocuğunuzun gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızla randevu alın.

Nedenler

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik bir hastalıktır. Bir çocuk HEKSA genindeki bir kusuru (mutasyonu) her iki ebeveynden de miras aldığında ortaya çıkar.

Tay-Sachs hastalığına neden olan genetik değişiklik, beta-heksosaminidaz A enziminin eksikliğine neden olur.Bu enzim, yağlı madde GM2 gangliosidini parçalamak için gereklidir. Yağlı maddelerin birikmesi beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerine zarar verir. Hastalığın şiddeti ve başlangıç yaşı, hala ne kadar enzim üretildiği ile ilgilidir.

Risk faktörleri

Tay-Sachs hastalığına neden olan gen değişikliği belirli popülasyonlarda daha sık bulunduğundan, Tay-Sachs hastalığı için risk faktörleri şunlardan atalara sahip olmayı içerir:

  • Doğu ve Orta Avrupa Yahudi toplulukları (Aşkenaz Yahudileri)
  • Quebec'teki bazı Fransız Kanada toplulukları
  • Louisiana Cajun topluluğu
  • Pennsylvania'daki Eski Düzen Amish topluluğu

Tay-Sachs hastalığına neden olan HEKSA gen değişikliğinin taşıyıcılarını belirlemek için bir kan testi kullanılabilir. Testten sonra genetik danışmanlık önerilir.

Teşhis

Çocuğunuzun Tay-Sachs hastalığı olduğunu doğrulamak için sağlık uzmanınız semptomlar ve ailedeki kalıtsal bozukluklar hakkında sorular soracak ve ayrıca fizik muayene yapacaktır. Çocuğunuzun sinir sistemi ve göz muayeneleri için bir nörolog ve göz doktoruna gitmesi gerekebilir.

Sağlık uzmanınız aşağıdaki testleri isteyebilir:

  • Teşhis kan testi. Kan testi, kandaki bir enzim olan hekzosaminidaz seviyelerini kontrol eder. Tay-Sachs hastalığında seviyeler düşüktür veya yoktur.
  • Genetik testler. Bu test, Tay-Sachs hastalığına işaret eden değişiklikler olup olmadığını belirlemek için HEKSA genini inceleyebilir.
  • Göz muayenesi. Göz muayenesi sırasında sağlık hizmeti sağlayıcısı, gözlerin arkasında hastalığın belirtisi olan kiraz kırmızısı bir nokta görebilir.

Tay-Sachs hastalığı için doğum öncesi test, hamilelik sırasında plasentanın küçük bir parçasının çıkarılmasıyla (koryonik villus örneklemesi) veya bebeğin etrafındaki amniyotik sıvının küçük bir örneğinin çıkarılmasıyla (amniyosentez) yapılabilir.

Tedavi

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur ve şu anda hiçbir tedavinin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı kanıtlanmamıştır. Bazı tedaviler semptomları yönetmede ve komplikasyonları önlemede yardımcı olabilir. Tedavinin amacı destek ve rahatlıktır.

Destekleyici tedaviler şunları içerir:

  • İlaç tedavisi. Semptomları azaltmak ve komplikasyonları önlemek için bir dizi reçeteli ilaç mevcuttur: örneğin, nöbet önleyici ilaçlar veya enfeksiyon için antibiyotikler.
  • Solunum bakımı. Akciğerlerde biriken mukus yaygındır ve solunum sorunlarına neden olan yüksek akciğer enfeksiyonu riski ile sonuçlanır. Göğüs fizyoterapisi( CPT), egzersiz ve diğer teknikler mukusun akciğerlerden alınmasına yardımcı olabilir. Tükürük üretimini azaltan ilaçlar ve konumlandırma teknikleri de mukus birikimi riskini azaltmak ve aspirasyon pnömonisini önlemek için seçeneklerdir.
  • Beslenme ve hidrasyon. Çocuğunuz yemek yerken akciğerlere yiyecek veya sıvı soluyarak yutma güçlüğü çekebilir veya solunum problemleri geliştirebilir. Bu sorunları önlemek için doktorunuz besleme tüpü gibi yardımcı bir besleme cihazı önerebilir. Çocuğunuzun burnundan mideye bir besleme tüpü yerleştirilebilir veya bir cerrah cerrahi olarak doğrudan mideye bir besleme tüpü yerleştirebilir (gastrostomi tüpü).
  • Fizik tedavi. Hastalık ilerledikçe, çocuğunuz eklemleri esnek tutmaya ve mümkün olduğunca hareket kabiliyetini (hareket aralığını) korumaya yardımcı olmak için fizik tedaviden yararlanabilir. Fizik tedavi eklem sertliğini geciktirebilir ve etkilenen kaslardan kaynaklanabilecek fonksiyon kaybını ve ağrıyı azaltabilir veya geciktirebilir.
  • Mesleki terapi. Bu terapistler, günlük işleyişe yardımcı olacak aktiviteler ve destekleyici cihazlar önerebilirler.
  • Konuşma ve dil terapisi. Konuşma ve dil terapistleri yutma sorunlarına yardımcı olabilir.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Gen terapisi, kök hücre nakli veya enzim replasman tedavisi gibi tedaviler üzerine yapılan araştırmalar, sonunda Tay-Sachs hastalığının ilerlemesini yavaşlatacak bir tedaviye veya tedaviye yol açabilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun sağlık uzmanından, sizin ve ailenizin ihtiyaçlarınızla başa çıkmasına yardımcı olacak kaynaklar ve bilgiler önermesini isteyin. Sizi benzer zorlukları paylaşan diğer ailelerle buluşturmak için yerel destek grupları arayın.

Tay-Sachs hastalığının belirtileri ve tedavisi