Talasemi

Genel bakış

Talasemi (thal-uh-SEE-me-uh) bir kan hastalığıdır. Kalıtsaldır, bu da ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. Genler, insanların neye benzediği ve belirli hastalıkları olup olmayabilecekleri de dahil olmak üzere birçok şeyi etkileyebilecek bilgiler taşır.

Talasemi, vücudun normalden daha az protein hemoglobinine sahip olmasına neden olur. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına izin verir. Yeterli hemoglobin veya kırmızı kan hücresinesahip olmamak anemi adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu sizi yorgun ve zayıf hissettirebilir.

Talasemi özelliği adı verilen hafif bir talasemi formunuz varsa, herhangi bir spesifik tedaviye ihtiyacınız yoktur. Ancak daha ciddi formlarda düzenli kan nakline ihtiyacınız olabilir. Bunlar bir donörden kan aldığınız tedavilerdir. Yaşam tarzı değişiklikleri de anahtardır. Örneğin, sağlıklı bir diyet ve düzenli egzersiz yorgunluğu yönetmenize yardımcı olabilir.

Semptomlar

Farklı talasemi türleri vardır. Sahip olduğunuz belirtilertürüne ve ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır.

Şiddetli talasemi belirtileri şunları içerebilir:

  • Yorgunluk, yorgunluk olarak da adlandırılır.
  • Zayıflık.
  • Cilt renginde bir değişiklik veya ciltte ve gözlerde sararma.
  • Yüz kemiklerindeki değişiklikler veya sorunlar.
  • Yavaş büyüme.
  • Swelling of the stomacKarın bölgesi olarak da adlandırılan karın bölgesinin şişmesi.
  • Koyu renkli idrar.
  • İştahsızlık.

Bazı bebekler doğumda talasemi belirtileri gösterir. Diğerleri yaşamın ilk iki yılında semptomlar alır. Ancak talasemili bazı kişilerin semptomları yoktur.

Ne zaman doktora görünmeli

Make an appoinÇocuğunuzun talasemi semptomlarından herhangi birine sahip olup olmadığını kontrol etmek için çocuğunuzun sağlık ekibiyle randevu alın.

Nedenler

Talasemi, hemoglobin yapan hücrelerdeki gen değişikliklerinden kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde vücutta oksijen taşıyanproteindir. Talasemi ile bağlantılı gen değişiklikleri ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Hemoglobin molekülleri, alfa ve beta zincirleri adı verilen protein zincirlerinden oluşur. Bu zincirler gen değişikliklerinden etkilenir. Talasemi ile vücut nealfa ne de beta zincirlerinden kurtulmaz. Bu, durumun iki ana türü olan alfa-talasemi veya beta-talasemi almanıza neden olur.

Beta-talasemide, gen değişikliği DNA'daki bir değişikliktir. Bu değişiklikleri tanımlamak için kullanılan diğer terimlerarasında mutasyon veya varyasyon bulunur. Alfa-talasemide, değiştirilmiş DNA, alfa zincirini programlayan dört genin bir veya daha fazla kopyasının eksik olmasından oluşur. Bu aynı zamanda "silme" olarak da adlandırılır."

Alfa-talasemi ile durumun ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız eksik genlerin sayısına bağlıdır. Genlerin eksik kopyaları ne kadar fazlaysa, talaseminiz o kadar kötü olur.

Beta-talasemi ile durumun ciddiyeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-thalassemia

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen rol oynar. Ebeveynlerinin her birinden iki tane alıyorsun. Alfa-talaseminin ciddiyeti, genlerin kaç kopyasının eksik olduğuna bağlıdır:

  • Genin bir kopyası eksikse, talasemi semptomunuz olmaz. Ama hastalığı siz taşıyorsunuz ve çocuklarınıza aktarabiliyorsunuz.
  • Genlerin iki kopyası eksikse, talasemi semptomlarınız muhtemelen hafif olacaktır. Alfa-talasemi özelliği adı verilen bu durumu duyabilirsiniz.
  • Genlerin üç kopyası eksikse, semptomlarınız muhtemelen orta ila şiddetli olacaktır.

Genlerin dört kopyasının da eksik olması nadirdir. Genellikle ölü doğuma yol açar. Bu, 20 haftada veya sonrasında hamilelik kaybıdır. Dört eksik genle doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Ya da hayatlarının geri kalanında kan nakline ihtiyaçları var. Bazen bu durumla doğan bir çocuk kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin oluşturulmasında iki gen roloynar. Ebeveynlerinin her birinden bir tane alıyorsun. Alfa talasemiye neden olan eksik genlerin aksine, gendeki küçük değişiklikler beta talasemiye neden olur. Bu değişiklikler beta zincirinin üretiminin azalmasına neden olur. Mirasınız varsa:

  • One gDeğişikliklerle bir kez, genellikle hafif semptomlarınız olur. Bu duruma transfüzyona bağlı olmayan talasemi denir. Herhangi bir semptomunuz yoksa, durumunuzun beta-talasemi özelliği veya talasemi minörü olarak adlandırıldığını duyabilirsiniz.
  • Değişiklik gösteren iki gen,semptomlarınıztipik olarak orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma transfüzyona bağlı beta-talasemi veya talasemi majör denir. İki değiştirilmiş beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır. Genellikle yaşamın ilk iki yılında semptomlaryaşarlar. Ancak değişen iki gen ile hastalığın daha hafif bir formunu elde etmek mümkündür.

Değişiklik gösteren iki gen, semptomlarınız tipik olarak orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma transfüzyona bağlı beta-talasemi veya talasemi majör denir.

Değişeniki beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır. Genellikle yaşamın ilk iki yılında semptomlar alırlar. Ancak değişen iki gen ile hastalığın daha hafif bir formunu elde etmek mümkündür.

Risk faktörleri

Factors that raise your risTalasemi riskinizi artıran faktörler şunlardır:

  • Ailede talasemi öyküsü. Durum, hemoglobin genlerindeki genetik değişiklikler yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
  • Belli bir soy. Talasemi en sık Güney Asya, italyan, Yunan, Orta Doğu veya Afrika kökenli kişilerde görülür.

Komplikasyonlar

Orta ila şiddetli talasemiden kaynaklanabilecek sağlık sorunları şunları içerir:

  • Aşırı demir yükü. Talasemili insanlar vücutlarında çok fazla demir alabilirler. Bu hastalığa veya sık kan transfüzyonlarına bağlı olabilir. Çokfazla demir, hormon yapan ve salgılayan kalp, karaciğer ve bezlerde hasara neden olabilir.
  • Enfeksiyon. Talasemili kişilerde enfeksiyon riski daha yüksektir. Bu, özellikle dallarını çıkarmışlarsa geçerlidir.

Şiddetli talasemi aşağıdaki sağlık sorunlarına yol açabilir:

  • Kemik değişiklikleri. Talasemi, kemik iliği adı verilen bazı kemiklerin içindeki süngerimsi dokunun genişlemesine neden olabilir. Bu kemiklerin genişlemesine neden olur. Özellikle yüz ve kafatasında düzensiz bir kemik yapısına yol açabilir. Genişleyenkemik iliği ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirir. Bu kırık kemik olasılığını artırır.
  • Genişlemiş dalak.Dalak, vücudun enfeksiyonla savaşmasına yardımcı olan bir organdır. Ayrıca eski veya hasarlı kan hücrelerinin çıkarılmasına yardımcı olur. Genellikle talasemi, çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesiyle birlikte ortaya çıkar. Bu dalağın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Genişlemiş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir. Ayrıca transfüzyonda alınan kırmızı kan hücrelerinin ömrünü de azaltabilir. Dalağınız çok büyürse, sağlıkuzmanınız onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
  • Yavaş büyüme oranları. Anemi çocuğun büyümesini yavaşlatabilir ve ergenliği geciktirebilir.
  • Kalp problemleri. Konjestif kalp yetmezliği ve düzensiz kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.

Büyütülmüş dal. Dalak, vücudun enfeksiyonla savaşmasına yardımcı olan bir organdır. Ayrıca eski veya hasarlı kan hücrelerinin çıkarılmasına yardımcı olur. Genellikle talasemi, çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesiyle birlikte ortaya çıkar. Bu dalağın büyümesine ve normaldendaha fazla çalışmasına neden olur.

Genişlemiş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir. Ayrıca transfüzyonda alınan kırmızı kan hücrelerinin ömrünü de azaltabilir. Dalağınız çok büyürse, sağlık uzmanınız onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.

Önleme

Çoğu zaman talasemiyi önleyemezsiniz. Durumunuz varsa veya buna neden olan talasemi gen değişiklikleriniz varsa, bir genetik danışmanla konuşmak çok önemlidir. Danışman, çocuklarınızın etkilenme riskleri konusunda tavsiyelerde bulunabilir.

Talasemi majörü olan bazı kişileryardımcı üreme teknolojisi ile hamile kalmayı düşünürler. Bu, tüp bebek gibi prosedürleri içerir. IVF, ebryo adı verilen doğmamış bir bebeğin en erken evresini yapmak için vücudun dışındaki bir yumurtaya ve bir spermekatılır. Preimplantasyon genetik testi adı verilen bir muayene daha sonra embriyoyu talasemi ile ilgili gen değişiklikleri açısından kontrol etmek için kullanılabilir. Bir embriyo bu değişikliklere sahip değilse, hamileliğe başlamak için uterusa yerleştirilebilir. Bu, talasemisi eya ilgili bir geni olan kişilerin sağlıklı bebekleri olmasına yardımcı olabilir.

Gebeliğe yol açabilecek başka bir işleme intrauterin tohumlama denir. Talasemisi olmayan bir donörden veya durumla ilgili genlerden gelen sperm, bir yumurta ile birleşmek üzere uterusa yerleştirilir.

Talasemi

Teşhis

Orta ila şiddetli talasemili çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılında semptomlar gösterir. Çocuğunuzun sağlık uzmanı çocuğunuzun talasemi olabileceğini düşünüyorsa, kan testleri bunu doğrulayabilir.

Kan testleri, kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyut, şekil veya renklerindeki düzensiz değişiklikleri ortaya çıkarabilir. DNA'daki gen değişikliklerini aramak için kan testleri de kullanılabilir.

Doğum öncesi test

Bebeğin talasemi olup olmadığını öğrenmek için bebek doğmadan önce test yapılabilir. Testler ayrıca durumun ne kadar ciddi olabileceğini de belirleyebilir. Doğmamış bebeklerde talasemi bulmak için kullanılan testler şunları içerir:

  • Koryon villus örneklemesi. Bu test plasentanın küçük bir parçasının çıkarılmasını içerir. Plasenta, bebeğe anne karnında oksijen ve besin vermek için hamilelik sırasında oluşan organdır. Çıkarıldıktan sonra plasenta örneği bir laboratuvar tarafından kontrol edilir. Çoğu zaman, hamileliğin 11. haftası civarında yapılır.
  • Amniyosentez. Bu test, anne karnındaki doğmamış bebeği çevreleyen sıvının bir örneğini kontrol etmeyi içerir. Test genellikle hamileliğin 16. haftası civarında yapılır.

Tedavi

Talasemi özelliğinin hafif formlarının tedaviye ihtiyacı yoktur.

Orta ila şiddetli talasemi için tedaviler şunları içerebilir:

  • Sık kan nakli. Bunlara ihtiyaç duymak yaygındır. Bazı insanlar onlara birkaç haftada bir ihtiyaç duyar. Zamanla, kan nakli kanda demir birikmesine neden olur. Bu kalbe, karaciğere ve diğer organlara zarar verebilir.
  • Şelasyon tedavisi.Bu tedavi fazla demiri kandan uzaklaştırır. Düzenli transfüzyonlar nedeniyle demir birikmesi. Düzenli transfüzyonu olmayan talasemili bazı kişilerde de fazla demir gelişebilir. Fazla demirin alınması sağlığınız için hayati önem taşır. Vücudunuzdaki fazla demirden kurtulmaya yardımcı olmak için doktorunuzu ağızdan almanız gerekebilir. İlaçlar arasında deferasiroks (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) bulunur. Deferoksamin (Desferal) adı verilen başka bir ilaç, damardaki bir iğne yoluyla verilir.
  • Diğer ilaçlar.Luspatersept (Reblozil) adı verilen atışla verilen bir ilaç, bazı kişilerin daha az kan transfüzyonuna ihtiyaç duymasına yardımcı olur. Hidroksiüre (Hydrea, Droxia) adı verilen ağızdan alınan bir ilaç, talasemi nedeniyle başka sağlık sorunlarına yakalanma şansını azaltabilir.
  • Kök hücre nakli.Buna kemik iliği nakli de denir. Bazenbir tedavi seçeneği olabilir. Şiddetli talasemisi olan çocuklar için, demir aşırı yüklenmesini kontrol etmek için ömür boyu kan nakli ve ilaç ihtiyacından kurtulabilir. Bir kök hücre nakli, genellikle sağlıklı bir kardeş olan eşleşme hücrelerine sahip bir donörden kök hücre infüzyonlarının alınmasınıiçerir.

Şelasyon tedavisi. Bu tedavi fazla demiri kandan uzaklaştırır. Düzenli transfüzyonlar nedeniyle demir birikebilir. Düzenli transfüzyonu olmayan talasemili bazı kişilerde de fazla demir gelişebilir. Fazla demirin alınması sağlığınız için hayati önem taşır.

Vücudunuzdaki fazla demirden kurtulmaya yardımcı olmak için ilacı ağızdan almanız gerekebilir. İlaçlar arasında deferasiroks (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) bulunur. Deferoksamin (Desferal) adı verilen başka bir ilaç, damardaki bir iğne yoluyla verilir.

Diğer ilaçlar. Luspatersept (Reblozil) adı verilen atışla verilen bir ilaç, bazı kişilerin daha az kan transfüzyonuna ihtiyaç duymasına yardımcı olur. Hidroksiüre (Hydrea, Droxia) adı verilen ağızdan alınan bir ilaç, talasemi nedeniyle diğer iyileşme sorunlarına yakalanma şansını azaltabilir.

Kök hücre nakli. Buna kemik iliği nakli de denir. Bazen bir tedavi seçeneği olabilir. Şiddetli talasemisi olan çocuklar için, demir aşırı yüklenmesini kontrol etmek için ömür boyu kan nakli ve ilaç ihtiyacından kurtulabilir.

Bir kök hücre nakli, genellikle sağlıklı bir kardeş olan eşleşen hücrelere sahip bir donörden kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.

Öz bakım

Talasemi tedavi planınızı takip edin ve bu sağlıklı alışkanlıkları uygulayın.

  • Fazladan ıraçmayın. Sağlık uzmanınız önermedikçe demir içeren vitaminleri veya diğer takviyeleri almayın. Ayrıca, bol miktarda demir içeren yiyecekleri sınırlamanız gerekip gerekmediğini sorun. Bunlara et, balık, ıspanak ve bazı tahıllar ve portakal suları dahildir.
  • Eat a heSağlıklı beslenin.Sağlıklı beslenme, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Sağlık uzmanınız ayrıca bir folik asit takviyesi önerebilir. Bu, vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri üretmesine yardımcı olur. Kemiklerinizi sağlıklı tutmak için yeterlikalsiyum ve D vitamini aldığınızdan emin olun.Sağlık ekibinize sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını sorun.
  • Enfeksiyon riskinizi azaltın.Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan uzak durun. Bu anahtardır, özellikle dalağınızı aldırdıysanız. Grip ve COVID-19 aşılarınızdan da haberdar olun. Ayrıca menenjit, zatürree ve hepatit B'yi önlemek için aşılar alın.Ateşiniz varsa veya başka enfeksiyon belirtileriniz varsa, tedavi için sağlık uzmanınıza danışın.
  • Düzenli egzersiz yapın. Şu anda aktif değilseniz, sağlık ekibinizden başlamanıza yardımcı olmasını isteyin. Yürüme, bisiklete binme veya koşu gibi kalp-sağlıklı aerobik egzersizleri denemeniz söylenebilir. Eklem ağrınız varsa yoga, yüzme veya su aerobiği gibi hafif aktiviteleri deneyebilirsiniz.

Sağlıklı beslenin. Sağlıklı beslenme, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Sağlık uzmanınız ayrıca bir folik asit takviyesi önerebilir. Bu, vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri üretmesine yardımcı olur.

Kemiklerinizi sağlıklı tutmak içinyeterli kalsiyum ve D vitamini aldığınızdan emin olun.Sağlık ekibinize sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını sorun.

Enfeksiyon riskinizi azaltın. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan uzak durun. Bu anahtardır, özellikle dalağınızı aldırdıysanız.

Grip ve COVID-19 aşılarınızdan da haberdar olun. Ayrıca menenjit, zatürree ve hepatit B'yi önlemek için aşılar alın.Ateşiniz varsa veya başka enfeksiyon belirtileriniz varsa, tedavi için sağlık uzmanınıza danışın.

Başa çıkma ve destek

Siz veya çocuğunuzda talasemi varsa, ihtiyacınız olduğunda yardım isteyin. Sağlık ekibinizin bir üyesi sorularınızı yanıtlayabilir veya tavsiyelerde bulunabilir.

Bir destek grubuna katılmayı da düşünebilirsiniz. Bu, talasemiden etkilenen diğer insanlarla tanışmanıza yardımcı olur. Deneyimlerinizi dinleyebilir ve faydalı bilgiler sunabilirler. Bölgenizdeki gruplar hakkında sağlık ekibinizin bir üyesine sorun.

Randevunuz için hazırlık

Çoğu zaman, testler yaşamın ilk iki yılında orta ila şiddetli talasemi formları bulur. Bebeğinizde veya çocuğunuzda talasemi semptomlarından bazılarını fark ettiyseniz, çocuğunuzun çocuk doktoruna veyaailenizi önemseyen sağlık uzmanına görünün. Hematolog adı verilen kan bozukluklarını bulan ve tedavi eden bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Your chiKih'nizin belirtileri. Muayenenin nedeni ile ilgili görünmeyebilecek herhangi birini ekleyin. Ayrıca semptomların ne zaman başladığını da unutmayın.
  • Family membersTalasemi geçirmiş aile üyeleri.
  • Çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler ve diğer takviyeler. Her birinin miktarını ekleyin,dozu arayın.
  • Questions to askSağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular.

Talasemi için sağlık ekibinize sormanız gereken bazı sorular şunlardır:

  • Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
  • Başka olası nedenler var mı?
  • Ne tür testlere ihtiyaç var?
  • What trHangi yemekler mevcut?
  • Hangi tedavileri önerirsiniz?
  • Her tedavinin en sık görülen yan etkileri nelerdir?
  • Bu, diğer sağlık koşullarıyla en iyi nasıl yönetilebilir?
  • Uyulması gereken diyet kısıtlamaları var mı? Takviye öneriyor musunuz?
  • Are there Bana verebileceğin basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Sahip olduğunuz diğer soruları sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Belirtiler her zaman mı oluyor yoksa gelip gidiyor mu?
  • Belirtiler ne kadar kötü?
  • Semptomları iyileştiren bir şey var mı?
  • Eğer bir şey varsa, semptomları daha da kötüleştiren nedir?
Talasemi belirtileri ve tedavisi