Le syndrome de Turner

Vue d'ensemble

Le syndrome de Turner, une condition qui ne touche que les femmes, les résultats lorsque l'un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou partiellement manquant. Le syndrome de Turner peut causer une variété de conditions médicales et les problèmes de développement, y compris la hauteur, l'échec des ovaires à développer et à des anomalies cardiaques.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiquée avant la naissance (avant la naissance), au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Parfois, les femmes avec de légers signes et les symptômes du syndrome de Turner, le diagnostic est retardé jusqu'à ce que l'adolescent ou un jeune adulte.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner ont besoin des soins médicaux continus à partir d'une variété de spécialistes. Des examens réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles et des femmes mènent une vie saine et indépendante.

Les symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Turner peut varier entre les filles et les femmes avec la maladie. Pour certaines filles, la présence d'un syndrome de Turner peut ne pas être évident, mais dans d'autres filles, plusieurs caractéristiques physiques sont apparents au début. Les signes et les symptômes peuvent être légers, se développe lentement au fil du temps, ou importantes, telles que les malformations cardiaques.

Avant la naissance

Le syndrome de Turner peut être soupçonnée avant la naissance basée sur prénatale cellule de l'ADN sans dépistage — une méthode pour dépister certaines anomalies chromosomiques dans le développement du bébé à l'aide d'un échantillon de sang de la mère ou de l'échographie prénatale. L'échographie prénatale d'un bébé avec le syndrome de Turner peut afficher:

  • Grande collection de liquide à l'arrière du cou ou d'autres anomalies du liquide de collections (œdème)
  • Des anomalies cardiaques
  • Anormale reins

À la naissance ou pendant la petite enfance

Des signes de syndrome de Turner à la naissance ou pendant la petite enfance peuvent inclure:

  • Large ou weblike cou
  • Oreilles implantées bas
  • Poitrine large avec des mamelons très espacés
  • Haute, étroite toit de la bouche (palais)
  • Bras tournant vers l'extérieur au niveau des coudes
  • Les ongles et les ongles des orteils qui sont étroites et tourné vers le haut
  • Gonflement des mains et des pieds, surtout à la naissance
  • Légèrement plus petit que la moyenne hauteur à la naissance
  • Le ralentissement de la croissance
  • De malformations cardiaques,
  • Front bas à l'arrière de la tête
  • En reculant ou petite mâchoire inférieure
  • Les doigts courts et les orteils

Dans l'enfance, de l'adolescence et l'âge adulte

Les signes les plus communs dans presque toutes les filles, les adolescents et les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille et insuffisance ovarienne en raison de l'insuffisance ovarienne. L'échec des ovaires à développer peuvent survenir à la naissance ou progressivement au cours de l'enfance, l'adolescence ou à l'âge adulte. Les signes et les symptômes de ces comprennent:

  • Le ralentissement de la croissance
  • Pas de poussées de croissance à l'époque prévue dans l'enfance
  • La taille adulte de manière significative moins que ce qui pourrait être attendu d'un membre féminin de la famille
  • L'échec de commencer sexuelle changements attendus au cours de la puberté
  • Développement sexuel que les "stands" pendant l'adolescence
  • Début de fin de cycles menstruels pas due à la grossesse
  • Pour la plupart des femmes ayant un syndrome de Turner, l'incapacité à concevoir un enfant sans traitement de fertilité

Quand consulter un médecin

Il est parfois difficile de distinguer les signes et les symptômes du syndrome de Turner à partir d'autres troubles. Il est important d'avoir une invite, un diagnostic précis et de soins appropriés. Consultez votre médecin si vous avez des préoccupations au sujet de la possibilité d'un syndrome de Turner. Votre médecin peut vous référer à un médecin qui se spécialise dans la génétique (généticien) ou dans de l'hormone de troubles (endocrinologue) pour une évaluation plus poussée.

Causes

La plupart des gens sont nés avec deux chromosomes sexuels. Les hommes ont hérité le chromosome X de leur mère et de le chromosome Y de leur père. Femmes héritent d'un chromosome X de chaque parent. Chez les femmes qui ont le syndrome de Turner, une copie du chromosome X est manquant, partiellement manquants ou modifiés.

Les changements génétiques du syndrome de Turner peut être l'un des suivants:

  • La monosomie. L'absence d'un chromosome X, qui se produit généralement en raison d'une erreur dans le sperme du père ou de la mère de l'oeuf. Cette résultats dans chaque cellule dans le corps n'ayant qu'un seul chromosome X.
  • Mosaïcisme. Dans certains cas, une erreur se produit dans la division cellulaire au cours des premiers stades du développement du fœtus. Cette résultats dans certaines cellules dans le corps, qui ont deux copies du chromosome X. D'autres cellules ont qu'une seule copie du chromosome X.
  • Le chromosome X des changements. Changé ou si des pièces manquent de l'un des chromosomes X peut se produire. Les cellules ont une complète et une altération de la copie. Cette erreur peut se produire dans le sperme ou l'ovule avec toutes les cellules d'en avoir un complet et une altération de la copie. Ou l'erreur peut se produire dans la division cellulaire, au début du développement du fœtus, de sorte que seules certaines cellules contiennent le changement de la ou des parties manquantes de l'un des chromosomes X (mosaïque).
  • Y de matériel chromosomique. Dans un petit pourcentage de cas de syndrome de Turner, certaines cellules ont une copie du chromosome X et d'autres cellules qui ont une copie du chromosome X et certains Y de matériel chromosomique. Ces personnes développent de manière biologique en tant que femme, mais la présence d'un chromosome Y du matériau augmente le risque de développer un type de cancer appelé gonadoblastoma.

Les effets de l'manquants ou modifiés chromosome

Les manquants ou modifiés chromosome X de syndrome de Turner provoque des problèmes au cours du développement fœtal et d'autres problèmes de développement après la naissance, par exemple, de petite stature, insuffisance ovarienne et des malformations cardiaques. Les caractéristiques physiques et les complications de santé qui découlent de ces chromosomiques les questions varient grandement.

Les facteurs de risque

La perte ou l'altération du chromosome X se produit de façon aléatoire. Parfois, c'est en raison d'un problème avec le sperme ou l'ovule, et d'autres fois, la perte ou l'altération du chromosome X qui arrive tôt dans le développement du fœtus.

L'histoire de la famille ne semble pas être un facteur de risque, il est donc peu probable que les parents d'un enfant avec syndrome de Turner va avoir un autre enfant avec le désordre.

Les Complications

Le syndrome de Turner peut affecter le bon développement de plusieurs systèmes de l'organisme, mais cela varie considérablement entre les individus avec le syndrome. Les Complications qui peuvent se produire:

  • Des problèmes cardiaques. De nombreux nourrissons avec le syndrome de Turner sont nés avec des malformations cardiaques ou même de légères anomalies dans la structure du cœur qui augmentent leur risque de complications graves. Les malformations cardiaques comprennent souvent des problèmes avec l'aorte, le gros vaisseau sanguin qui bifurque le cœur et l'offre de sang riche en oxygène à l'organisme.
  • Une pression artérielle élevée. Le syndrome de Turner peut augmenter le risque de l'hypertension artérielle — une condition qui augmente le risque de développer des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.
  • La perte de l'audition. La perte auditive est commun avec le syndrome de Turner. Dans certains cas, cela est dû à la perte progressive de la fonction nerveuse. Un risque accru de fréquentes infections de l'oreille moyenne peuvent également entraîner une perte auditive.
  • Des problèmes de Vision. Un risque accru de la faiblesse de muscle de contrôle des mouvements des yeux (strabisme), la myopie et d'autres problèmes de vision peuvent survenir avec le syndrome de Turner.
  • Des problèmes rénaux. Le syndrome de Turner peut être associée à des malformations des reins. Bien que ces anomalies n'ont généralement pas causer de problèmes médicaux, ils peuvent augmenter le risque d'infections des voies urinaires.
  • Les troubles auto-immunes. Le syndrome de Turner peut augmenter le risque d'une insuffisance de la glande thyroïde (hypothyroïdie) en raison de la maladie auto-immune de la maladie de Hashimoto. Il y a également un risque accru de diabète. Parfois, le syndrome de Turner est associée à une intolérance au gluten (maladie coeliaque) ou de maladies inflammatoires de l'intestin.
  • Les problèmes squelettiques. Des problèmes avec la croissance et le développement des os augmenter le risque de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et en avant l'arrondi de la partie supérieure du dos (cyphose). Le syndrome de Turner peut également augmenter le risque de développer la faiblesse, fragilité des os (ostéoporose).
  • Les troubles de l'apprentissage. Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale. Cependant, il ya un risque accru de troubles de l'apprentissage, en particulier avec l'apprentissage qui implique des concepts spatiaux, des mathématiques, de la mémoire et de l'attention.
  • Les problèmes de santé mentale. Les filles et les femmes avec le syndrome de Turner, peuvent avoir des difficultés de fonctionnement dans des situations sociales, peuvent ressentir de l'anxiété et de la dépression, et peut avoir un risque accru de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH).
  • L'infertilité. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Cependant, un très petit nombre peut devenir enceinte spontanément, et certains peuvent devenir enceintes avec un traitement de fertilité.
  • Les complications de la grossesse. Parce que les femmes atteintes du syndrome de Turner sont à risque accru de complications pendant la grossesse, tels que l'hypertension artérielle et la dissection aortique, ils doivent être évalués par un spécialiste du cœur (cardiologue) et d'une grossesse à risque, le médecin (médecine fœto-maternelle spécialiste) avant la grossesse.

Le syndrome de Turner

Diagnostic

Si, basé sur les signes et les symptômes, le médecin soupçonne que votre enfant a le syndrome de Turner, un laboratoire de test sera effectuée pour analyser votre enfant chromosomes. Le test consiste en un échantillon de sang. Parfois, votre médecin peut également demander une joue de grattage (frottis buccal) ou de la peau de l'échantillon. L'analyse des chromosomes détermine si oui ou non il manque un chromosome X ou un changement dans l'un des chromosomes X.

Le diagnostic prénatal

Un diagnostic est parfois fait au cours du développement foetal. Certaines fonctionnalités sur une échographie peut soulever des soupçons que votre bébé a le syndrome de Turner ou une autre maladie génétique affectant le développement dans l'utérus.

Les tests de dépistage prénatal qui permettent d'évaluer l'ADN du bébé dans le sang de la mère (prénatale cellule sans ADN foetal de dépistage ou non invasif de dépistage prénatal) peut également indiquer un risque plus élevé de syndrome de Turner. Cependant, faire un caryotype au cours de la grossesse ou après l'accouchement est recommandé de confirmer le diagnostic.

Si le syndrome de Turner est soupçonné avant la naissance (avant la naissance), votre grossesse et de l'accouchement spécialiste (obstétricien) peut vous demander si vous êtes intéressé par des tests supplémentaires afin de faire un diagnostic avant la naissance de votre bébé. L'une des deux procédures peuvent être effectuées pour tester avant la naissance pour le syndrome de Turner:

  • Le prélèvement des villosités choriales. Il s'agit de prendre un petit morceau de placenta en développement. Le placenta contient le même matériel génétique que le bébé. Les villosités choriales cellules peuvent être envoyés au laboratoire de génétique pour les études chromosomiques. Cela se fait habituellement entre 11 et 14 semaines de grossesse.
  • L'amniocentèse. Dans ce test, un échantillon de liquide amniotique est tiré de l'utérus. Le bébé de hangars de cellules dans le liquide amniotique. Le fluide peut être envoyé au laboratoire de génétique pour l'étude des chromosomes du bébé dans ces cellules. Cela est généralement effectué après 14 semaines de grossesse.

Discuter les avantages et les risques du dépistage prénatal avec votre médecin.

Traitement

Parce que les symptômes et les complications varient, les traitements sont adaptés pour répondre à la personne de problèmes spécifiques. D'évaluation et de suivi médical ou de problèmes de santé mentale associés avec le syndrome de Turner, tout au long de la vie peut aider à résoudre rapidement les problèmes.

Les traitements primaires pour presque toutes les filles et les femmes avec le syndrome de Turner inclure l'hormonothérapie:

  • L'hormone de croissance. Hormone de croissance — généralement donné quotidien comme une injection d'hormone de croissance humaine recombinante est généralement recommandé d'augmenter la hauteur, autant que possible, à des moments appropriés au cours de la petite enfance jusqu'à l'adolescence. Commencer le traitement précoce peut améliorer la hauteur et la croissance osseuse.
  • La thérapie d'oestrogène. La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin pour démarrer les œstrogènes et les hormones liées à la thérapie dans le but de commencer la puberté. Souvent, la thérapie d'oestrogène est commencé vers l'âge de 11 ou 12 ans. L'œstrogène contribue à promouvoir le développement des seins et améliorer la taille (volume) de l'utérus. L'œstrogène contribue à la minéralisation des os, et lorsqu'il est utilisé avec de l'hormone de croissance, peuvent aussi contribuer à la hauteur. Thérapie de remplacement d'oestrogène généralement continue tout au long de la vie, jusqu'à ce que l'âge moyen de la ménopause est atteint.

D'autres traitements sont adaptés pour répondre à des problèmes particuliers en tant que de besoin. Des contrôles réguliers ont montré d'importantes améliorations dans la santé et la qualité de vie pour les jeunes filles et les femmes avec un syndrome de Turner.

Il est important d'aider votre enfant à se préparer pour la transition de la prise en charge auprès de votre pédiatre pour adultes médicaux et de soins de santé mentale. Un médecin de soins primaires peut aider à poursuivre la coordination des soins entre un certain nombre de spécialistes tout au long de la vie.

Équipe de soins de santé

Parce que le syndrome de Turner peut entraîner des préoccupations de développement et de complications médicales, plusieurs spécialistes peuvent être impliqués dans le dépistage de certaines conditions, faire des diagnostics, de recommander des traitements et des soins à donner.

Les équipes peuvent évoluer à mesure que les besoins changent tout au long de la vie. L'équipe de soins de spécialistes peuvent comprendre un ou plusieurs de ces professionnels, et d'autres si nécessaire:

  • L'Hormone de trouble spécialiste (endocrinologue)
  • Spécialiste de la santé des femmes (gynécologue)
  • Médecin spécialisé en génétique (généticien médical)
  • Cœur spécialiste (cardiologue)
  • Spécialiste des troubles musculo-squelettiques (orthopédiste)
  • Spécialiste des troubles des voies urinaires (urologue)
  • De l'oreille, du nez et de la gorge (ORL) spécialiste
  • Spécialiste des troubles digestifs (gastro-entérologue)
  • Spécialiste des problèmes de vision et d'autres troubles oculaires (ophtalmologiste)
  • Spécialiste des problèmes d'audition (audiologiste)
  • Professionnel de la santé mentale, comme un psychologue ou un psychiatre
  • Développement thérapeute, qui se spécialise dans la thérapie pour aider votre enfant à développer adaptée à l'âge des comportements, des aptitudes sociales et interpersonnelles, les compétences
  • Spécial instructeurs de l'éducation
  • Spécialiste de la fertilité (endocrinologue de la reproduction)

La grossesse et le traitement de la fertilité

Seul un petit pourcentage de femmes avec un syndrome de Turner peut tomber enceinte sans traitement de fertilité. Ceux qui sont encore susceptibles de faire l'expérience de l'échec des ovaires et de l'infertilité ultérieure très tôt dans l'âge adulte. Il est donc important de discuter des objectifs en matière de reproduction avec votre fournisseur de soins de santé.

Certaines femmes souffrant du syndrome de Turner peut tomber enceinte avec le don d'un ovule ou d'embryon. Un endocrinologue de la reproduction afin d'en discuter et de les aider à évaluer les chances de succès.

Dans la plupart des cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont des grossesses à haut risque. Il est important de discuter de ces risques avant la grossesse avec un risque élevé obstétricien, spécialiste en médecine fœto-maternelle qui se concentre sur les grossesses à haut risque ou un endocrinologue de la reproduction.

D'adaptation et de soutien

Le Syndrome Society des États-unis et d'autres organisations de fournir du matériel éducatif, des ressources pour les familles et les informations sur les groupes de soutien. Les groupes pour les parents de fournir une occasion d'échanger des idées, de développer des stratégies d'adaptation et de localiser les ressources.

Les groupes de pairs pour les filles atteintes du syndrome de Turner peut aider à renforcer l'estime de soi et de fournir un réseau social de personnes à comprendre comment vivre avec un syndrome de Turner.

Préparer pour votre rendez-vous

Comment vous apprenez que votre enfant a le syndrome de Turner peut varier.

  • Avant la naissance. Le syndrome de Turner peut être soupçonnée de la période prénatale cellule de l'ADN sans dépistage ou certaines fonctions peuvent être détectés à l'échographie prénatale de dépistage. Le diagnostic prénatal de test peut confirmer le diagnostic.
  • À la naissance. Si certaines conditions, comme un cou palmé ou d'autres distincte caractéristiques physiques — sont visibles à la naissance, les tests de diagnostic sera probablement commencer avant que votre enfant quitte l'hôpital.
  • Au cours de l'enfance ou de l'adolescence. Votre médecin de famille ou pédiatre peut soupçonner la maladie plus tard, si la croissance n'est pas survenant à un taux prévu ou la puberté ne commence pas à l'heure prévue. Tests de Diagnostic peuvent confirmer le diagnostic.

Bien-être des bébés des visites et des visites annuelles

Il est important de prendre votre enfant à tous programmés régulièrement bien-être des bébés de visites et de rendez-vous annuel au cours de l'enfance. Ces visites sont l'occasion pour le médecin de prendre des mesures de hauteur, note des retards dans les anticipations de croissance et d'identifier d'autres problèmes dans le développement physique.

Le médecin peut poser des questions telles que:

  • Quelles sont vos préoccupations au sujet de la croissance de votre enfant ou de développement?
  • Comment est-ce que votre enfant mange?
  • Votre enfant a commencé à montrer des signes de la puberté?
  • Votre enfant éprouve des difficultés d'apprentissage à l'école?
  • Comment est-ce que votre enfant n'en peer-to-peer des interactions ou des situations sociales?

Parler au docteur sur le syndrome de Turner

Si votre médecin de famille ou pédiatre croit que votre enfant présente des signes ou des symptômes de syndrome de Turner et suggère des tests de diagnostic, vous pouvez poser ces questions:

  • Quels sont les tests diagnostiques sont nécessaires?
  • Quand connaîtrons-nous les résultats des tests?
  • Ce que les spécialistes nous avons besoin de voir?
  • Comment allez-vous dépister les troubles ou complications qui sont communément associés avec le syndrome de Turner?
  • Comment puis-je aider le moniteur de santé de mon enfant et le développement?
  • Pouvez-vous suggérer des matériels éducatifs et les services de soutien concernant le syndrome de Turner?
Symptômes et traitement du syndrome de Turner