La drépanocytose

Vue d'ensemble

La drépanocytose est l'un d'un groupe de maladies héréditaires connues comme la drépanocytose. Il affecte la forme des globules rouges, qui transportent l'oxygène vers toutes les parties du corps.

Les globules rouges sont généralement ronde et souple, de sorte qu'ils se déplacer facilement à travers les vaisseaux sanguins. Dans la drépanocytose, certains des globules rouges en forme de faucille ou de croissants de lune. Ces cellules de faucille aussi devenir rigide et collante, ce qui peut ralentir ou bloquer le flux sanguin.

L'approche actuelle de traitement est de soulager la douleur et aider à prévenir les complications de la maladie. Cependant, de nouveaux traitements de guérir les gens de la maladie.

Les symptômes

Les symptômes de l'anémie à cellules falciformes apparaissent généralement autour de l'âge de 6 mois. Ils varient d'une personne à l'autre et peuvent changer au fil du temps. Les symptômes peuvent inclure:

  • Anémie. Faucille cellules à briser et à mourir. Typique des globules rouges vivent habituellement pour environ 120 jours avant de devoir être remplacé. Mais faucille cellules meurent généralement dans les 10 à 20 jours, laissant un manque de globules rouges. Ceci est connu comme l'anémie. Sans assez de globules rouges, le corps ne peut pas obtenir suffisamment d'oxygène. Ce qui provoque de la fatigue.
  • Les épisodes de douleur.Périodique des épisodes de douleur extrême, appelées crises de douleur, sont l'un des principaux symptômes de la drépanocytose. La douleur se développe quand il est en forme de faucille globules rouges bloquent le flux sanguin à travers les petits vaisseaux sanguins de la poitrine, de l'abdomen et les articulations. La douleur varie en intensité et peut durer de quelques heures à quelques jours. Certaines personnes ont seulement quelques crises de douleur d'un an. D'autres ont une douzaine ou plus d'une année. Une grave crise de douleur nécessite un séjour à l'hôpital. Certaines personnes atteintes de drépanocytose ont également la douleur chronique à partir des os et des articulations des dommages, des ulcères et d'autres causes.
  • Gonflement des mains et des pieds. En forme de faucille globules rouges bloquer la circulation sanguine dans les mains et les pieds, ce qui peut leur causer de la houle.
  • Des infections fréquentes. La rate est important pour la protection contre les infections. La drépanocytose peuvent endommager les cellules de la rate, ce qui augmente le risque de développer des infections. Les bébés et les enfants avec la drépanocytose souvent de recevoir des vaccins et des antibiotiques pour prévenir les infections parfois mortelles, telles que la pneumonie.
  • Un retard de croissance ou la puberté. Les globules rouges fournissent le corps avec de l'oxygène et les nutriments nécessaires pour la croissance. Un manque de globules rouges sains peuvent ralentir la croissance des bébés et des enfants et le retard de la puberté chez les adolescents.
  • Des problèmes de Vision. De minuscules vaisseaux sanguins qui fournissent le sang au yeux peuvent devenir branché avec la faucille cellules. Cela peut endommager la partie de l'œil qui traite les images, la rétine, et conduire à des problèmes de vision.

Les épisodes de douleur. Périodique des épisodes de douleur extrême, appelées crises de douleur, sont l'un des principaux symptômes de la drépanocytose. La douleur se développe quand il est en forme de faucille globules rouges bloquent le flux sanguin à travers les petits vaisseaux sanguins de la poitrine, de l'abdomen et les articulations.

La douleur varie en intensité et peut durer de quelques heures à quelques jours. Certaines personnes ont seulement quelques crises de douleur d'un an. D'autres ont une douzaine ou plus d'une année. Une grave crise de douleur nécessite un séjour à l'hôpital.

Certaines personnes atteintes de drépanocytose ont également la douleur chronique à partir des os et des articulations des dommages, des ulcères et d'autres causes.

Quand consulter un médecin

Consultez votre professionnel de la santé immédiatement si vous ou votre enfant présente des symptômes de la drépanocytose, y compris de la fièvre ou de la course.

Les Infections commencent souvent par de la fièvre et peut être la vie en danger. Parce que les enfants avec la drépanocytose sont sujettes à des infections, consulter rapidement un médecin pour une fièvre supérieure de 101,5 degrés Fahrenheit (38,5 degrés Celsius).

Obtenir des soins d'urgence pour des symptômes de l'avc, qui comprennent:

  • Unilatérale, une paralysie ou une faiblesse dans le visage, les bras ou les jambes.
  • De la Confusion.
  • Difficulté à marcher ou à parler.
  • Des changements de vision soudaine.
  • Inexpliquée de l'engourdissement.
  • Maux de tête sévères.

Causes

La drépanocytose est causée par un changement dans le gène qui raconte le corps à fabriquer de l'hémoglobine. L'hémoglobine est riche en fer composé de globules rouges, ce qui permet à ces cellules de transporter l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Le taux d'hémoglobine associée à la drépanocytose causes globules rouges deviennent rigides, collant et difforme.

Pour un enfant de la drépanocytose, les deux parents doivent effectuer une seule copie du gène drépanocytaire et passer les deux copies de l'enfant.

Si un seul parent transmet le gène drépanocytaire à l'enfant, l'enfant aura le trait drépanocytaire. Avec un typique gène de l'hémoglobine et un gène drépanocytaire, les personnes avec le trait drépanocytaire faire à la fois typique de l'hémoglobine et de la drépanocytose de l'hémoglobine.

Leur sang peut contenir certaines cellules de faucille, mais ils n'ont généralement pas de symptômes. Ils sont porteurs de la maladie. Cela signifie qu'ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Les facteurs de risque

Pour un bébé d'avoir la drépanocytose, les deux parents doivent être porteurs d'une gène drépanocytaire. Aux États-unis, la drépanocytose affecte le plus souvent des personnes de pays d'Afrique, de la Méditerranée et du Moyen-Orient descente.

Les Complications

La drépanocytose peut conduire à une foule de complications, y compris:

  • Accident vasculaire cérébral. Faucille cellules peuvent bloquer le flux sanguin vers le cerveau. Les signes de l'avc sont des convulsions, faiblesse ou engourdissement des bras et des jambes, soudain des difficultés d'élocution, et la perte de conscience. Si votre enfant présente un de ces signes ou symptômes, consultez un médecin immédiatement. Un avc peut être fatale.
  • Syndrome thoracique aigu. Une infection pulmonaire ou d'une faucille cellules de blocage de vaisseaux sanguins dans les poumons peut provoquer cette complication potentiellement mortelle. Les symptômes comprennent des douleurs à la poitrine, de la fièvre et des difficultés respiratoires. Syndrome thoracique aigu pourrait avoir besoin d'un traitement médical d'urgence.
  • La nécrose avasculaire. Faucille cellules peuvent bloquer les vaisseaux sanguins qui fournissent le sang à l'os. Lorsque les os, ne pas obtenir suffisamment de sang, les articulations peuvent rétrécir et les os peuvent mourir. Cela peut se produire n'importe où, mais le plus souvent il se passe au niveau de la hanche.
  • L'hypertension artérielle pulmonaire. Les personnes atteintes de drépanocytose peut développer une pression artérielle élevée dans les poumons. Cette complication touche généralement les adultes. L'essoufflement et la fatigue sont des symptômes communs de cette condition, qui peut être fatale.
  • Des dommages aux organes. Faucille cellules qui bloquent le flux sanguin vers les organes priver les organes concernés de sang et d'oxygène. Dans la drépanocytose, le sang est également faible en oxygène. Ce manque de sang riche en oxygène peut endommager les nerfs et les organes, dont les reins, le foie et la rate, et peut être mortelle.
  • Séquestration splénique. Faucille cellules peuvent se coincer dans la rate, à l'origine pour l'agrandir. Cela peut causer des douleurs abdominales, sur le côté gauche du corps et peut être la vie en danger. Les Parents d'enfants atteints de drépanocytose peuvent apprendre à localiser et de sentir leur enfant pour l'élargissement de la rate.
  • La cécité. Faucille cellules peuvent bloquer les minuscules vaisseaux sanguins qui fournissent le sang pour les yeux. Au fil du temps, cela peut conduire à la cécité.
  • Les ulcères de jambe. La drépanocytose peut causer de douloureuses plaies ouvertes sur les jambes.
  • Les calculs biliaires. La répartition des globules rouges du sang produit une substance appelée bilirubine. Un niveau élevé de bilirubine dans le corps peuvent conduire à des calculs biliaires.
  • Le priapisme. La drépanocytose peut provoquer de vives douleurs, de longue durée de l'érection, appelée priapisme. Faucille cellules peuvent bloquer les vaisseaux sanguins dans le pénis, ce qui peut conduire à l'impuissance au fil du temps.
  • La thrombose veineuse profonde. De globules rouges falciformes peut causer des caillots sanguins, augmentant le risque de caillot de hébergement dans une veine profonde, connue comme la thrombose veineuse profonde. Il augmente également le risque d'un caillot de sang de l'hébergement dans un poumon, appelée embolie pulmonaire. Peut causer des maladies graves ou même la mort.
  • Les complications de la grossesse. La drépanocytose peut augmenter le risque d'hypertension artérielle et de caillots de sang pendant la grossesse. Il peut également augmenter le risque de fausse couche, de naissance prématurée et de faible poids à la naissance des bébés.

La prévention

Si vous transportez le trait drépanocytaire, il peut aider à voir un conseiller en génétique avant de devenir enceinte. Un conseiller peut vous aider à comprendre votre risque d'avoir un enfant avec la drépanocytose. Vous pouvez également en apprendre davantage sur les traitements, les mesures préventives et les options en matière de procréation.

La drépanocytose

Diagnostic

Un test sanguin permet de vérifier la forme de l'hémoglobine qui sous-tend la drépanocytose. Aux États-unis, ce test sanguin est une partie de la routine de dépistage des nouveau-nés. Mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent obtenir le test trop.

Chez les adultes, un échantillon de sang est prélevé à partir d'une veine dans le bras. Chez les jeunes enfants et les bébés, l'échantillon de sang est généralement collectées à partir d'un doigt ou au talon. L'échantillon passe ensuite à un laboratoire pour le dépistage de la drépanocytose forme de l'hémoglobine.

Si vous ou votre enfant a de la drépanocytose, votre professionnel de la santé peut suggérer d'autres tests pour vérifier les éventuelles complications de la maladie.

Si vous ou votre enfant est porteur du gène drépanocytaire, vous aurez probablement être référé à un conseiller en génétique.

Évaluer le risque d'avc

Un spécial appareil d'échographie peut révéler le risque d'avc chez les enfants. Le test utilise des ondes sonores pour mesurer le flux sanguin vers le cerveau. Cette indolore test peut être utilisé chez les enfants aussi jeunes que 2 ans. Des transfusions sanguines régulières peuvent diminuer le risque d'avc.

Des Tests pour détecter la drépanocytose gènes avant la naissance

La drépanocytose peuvent être diagnostiqués à un bébé à naître par échantillonnage d'une partie du liquide amniotique qui entoure le bébé dans l'utérus. Si vous ou votre partenaire a la drépanocytose ou le trait drépanocytaire, demandez à votre équipe de soins de santé au sujet de ce dépistage.

Traitement

Gestion de la drépanocytose est généralement destinées à éviter les épisodes de douleur, soulager les symptômes et prévenir les complications. Les traitements peuvent inclure des médicaments et des transfusions sanguines. Pour certains enfants et adolescents, une greffe de cellules souches pour guérir la maladie. Les thérapies géniques sont également en cours d'élaboration qui peut offrir des traitements pour les personnes atteintes de drépanocytose.

Les médicaments

  • L'Hydroxyurée (Droxia, Hydrea). Quotidienne de ce médicament réduit la fréquence des crises de douleur et peut réduire le besoin de transfusions sanguines et des séjours à l'hôpital. Mais il peut augmenter le risque d'infections. Ne prenez pas le médicament si vous êtes enceinte.
  • La L-glutamine poudre orale (Endari). Il aide à réduire la fréquence des crises de douleur.
  • Crizanlizumab (Adakveo). Ce médicament, administré par injection, peut aider à réduire la fréquence des crises de douleur chez les adultes et chez les enfants âgés de plus de 16 ans. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, des douleurs articulaires, maux de dos et de la fièvre.
  • Voxelotor (Oxbryta). Ce médicament est utilisé pour traiter l'anémie falciforme chez les adultes et chez les enfants âgés de plus de 12 ans. Pris par la bouche, ce médicament peut réduire le risque d'anémie et d'améliorer la circulation sanguine dans tout le corps. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, de la diarrhée, de la fatigue, des éruptions cutanées et de la fièvre.
  • Les médicaments contre la douleur. Votre professionnel de la santé peut prescrire des narcotiques pour soulager la douleur au cours de la drépanocytose crises de douleur.

La prévention des infections

Les enfants avec la drépanocytose peut recevoir la pénicilline à partir d'environ 2 mois à 5 ans, ou plus. Ce médicament peut aider à prévenir les infections, telles que la pneumonie, qui peut être mortelle pour les enfants avec la drépanocytose.

Les adultes qui ont la drépanocytose pourriez avoir besoin de prendre de la pénicilline tout au long de leur vie si ils ont eu une pneumonie ou la chirurgie pour enlever la rate.

La vaccination des enfants qui sont importants pour prévenir la maladie chez tous les enfants. Les Vaccinations sont encore plus important pour les enfants atteints d'anémie falciforme parce que leurs infections peuvent être graves.

La santé de votre enfant, l'équipe doit s'assurer que votre enfant reçoit tous les recommandé la vaccination des enfants. Ces sont les vaccins contre la pneumonie, la méningite, l'hépatite B et un vaccin antigrippal. Les vaccins sont également importantes pour les adultes atteints de drépanocytose.

Pendant les menaces sanitaires mondiales, telles que la COVID-19 pandémie, les personnes atteintes de drépanocytose devraient prendre des précautions supplémentaires. Ces inclure de rester à la maison, autant que possible, et pour ceux qui sont admissibles, à se faire vacciner.

Chirurgie et d'autres procédures

  • Des transfusions de sang.Transfusions de globules rouges sont utilisés pour traiter et prévenir les complications, telles que l'accident vasculaire cérébral, chez les personnes atteintes de drépanocytose. Dans cette procédure, les globules rouges sont supprimés à partir d'une offre de dons de sang, puis donné par l'intermédiaire d'une veine à une personne avec la drépanocytose. Cela augmente le nombre de globules rouges qui ne sont pas affectés par la drépanocytose. Cela permet de réduire les symptômes et les complications. Les risques incluent une réponse immunitaire pour le don de sang, ce qui peut rendre difficile à trouver de futurs donateurs. L'Infection et l'accumulation de l'excès de fer dans le corps, d'autres risques. Parce que l'excès de fer peut endommager votre cœur, le foie et d'autres organes, vous pourriez avoir besoin d'un traitement pour réduire les niveaux de fer si vous subir des transfusions régulières.
  • Greffe de cellules souches.Ce qui est également connu comme une greffe de moelle osseuse. La procédure implique le remplacement de la moelle osseuse touchés par la drépanocytose avec de la moelle osseuse provenant d'un donneur. La procédure utilise généralement un donneur, comme un frère ou une sœur, qui n'a pas d'anémie falciforme. Une greffe de cellules souches peut guérir la drépanocytose. Greffe de cellules souches est recommandé seulement pour les personnes, généralement les enfants, qui ont d'importants symptômes et les complications de la drépanocytose. Les risques associés à la procédure sont élevés et inclure la mort.
  • Les cellules souches du gène plus la thérapie.Dans cette option de traitement, la personne des propres cellules souches sont supprimés, et un gène de produire typique de l'hémoglobine est injecté. Les cellules souches sont ensuite remis à la personne dans un processus connu sous le nom greffe autologue. Cette option peut être un remède pour les personnes atteintes de drépanocytose, qui n'ont pas un donneur.
  • Le gène de l'édition de la thérapie.Ce Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le traitement fonctionne en apportant des modifications de l'ADN dans les cellules souches. Les cellules souches sont éliminés de l'organisme, et la faucille gène est altéré, aussi appelé édité, pour aider à restaurer la capacité des cellules à faire de globules rouges sains. Le traité les cellules souches sont ensuite retournés à l'organisme par le sang. Il s'agit d'une perfusion. Les gens qui sont traités avec succès avec des gènes de l'édition de la thérapie n'ont plus de symptômes de l'anémie falciforme. Ce traitement est approuvé par la FDA pour les personnes de 12 ans et plus. Les effets à Long terme de ce nouveau traitement ne sont pas encore connus et continuera à être étudié.

Des transfusions de sang. Transfusions de globules rouges sont utilisés pour traiter et prévenir les complications, telles que l'accident vasculaire cérébral, chez les personnes atteintes de drépanocytose.

Dans cette procédure, les globules rouges sont supprimés à partir d'une offre de dons de sang, puis donné par l'intermédiaire d'une veine à une personne avec la drépanocytose. Cela augmente le nombre de globules rouges qui ne sont pas affectés par la drépanocytose. Cela permet de réduire les symptômes et les complications.

Les risques incluent une réponse immunitaire pour le don de sang, ce qui peut rendre difficile à trouver de futurs donateurs. L'Infection et l'accumulation de l'excès de fer dans le corps, d'autres risques. Parce que l'excès de fer peut endommager votre cœur, le foie et d'autres organes, vous pourriez avoir besoin d'un traitement pour réduire les niveaux de fer si vous subir des transfusions régulières.

Greffe de cellules souches. Ce qui est également connu comme une greffe de moelle osseuse. La procédure implique le remplacement de la moelle osseuse touchés par la drépanocytose avec de la moelle osseuse provenant d'un donneur. La procédure utilise généralement un donneur, comme un frère ou une sœur, qui n'a pas d'anémie falciforme.

Une greffe de cellules souches peut guérir la drépanocytose. Greffe de cellules souches est recommandé seulement pour les personnes, généralement les enfants, qui ont d'importants symptômes et les complications de la drépanocytose. Les risques associés à la procédure sont élevés et inclure la mort.

Les cellules souches du gène plus la thérapie. Dans cette option de traitement, la personne des propres cellules souches sont supprimés, et un gène de produire typique de l'hémoglobine est injecté. Les cellules souches sont ensuite remis à la personne dans un processus connu sous le nom greffe autologue. Cette option peut être un remède pour les personnes atteintes de drépanocytose, qui n'ont pas un donneur.

Le gène de l'édition de la thérapie. Ce Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le traitement fonctionne en apportant des modifications de l'ADN dans les cellules souches. Les cellules souches sont éliminés de l'organisme, et la faucille gène est altéré, aussi appelé édité, pour aider à restaurer la capacité des cellules à faire de globules rouges sains. Le traité les cellules souches sont ensuite retournés à l'organisme par le sang. Il s'agit d'une perfusion.

Les gens qui sont traités avec succès avec des gènes de l'édition de la thérapie n'ont plus de symptômes de l'anémie falciforme. Ce traitement est approuvé par la FDA pour les personnes de 12 ans et plus. Les effets à Long terme de ce nouveau traitement ne sont pas encore connus et continuera à être étudié.

Les essais cliniques sont en cours à l'adresse de la transplantation de cellules souches chez les adultes et les thérapies géniques.

Auto-soins

Les étapes suivantes pour rester en bonne santé pourrait vous aider à éviter les complications de la drépanocytose:

  • Prendre des suppléments d'acide folique quotidiennement et choisir un régime alimentaire sain. De la moelle osseuse les besoins en acide folique et d'autres vitamines pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Demandez à votre équipe de soins de santé au sujet d'un supplément d'acide folique et d'autres vitamines. Manger une variété de couleurs, de fruits et de légumes, ainsi que les grains entiers.
  • Boire beaucoup d'eau. La déshydratation peut augmenter votre risque de faucille à la cellule de crise de douleur. Boire de l'eau tout au long de la journée, visant à environ huit verres par jour. Augmenter la quantité d'eau que vous buvez, si vous faites de l'exercice ou de passer du temps dans un climat sec, chaud.
  • Éviter les températures extrêmes. L'exposition à la chaleur ou le froid extrême peut augmenter votre risque d'une faucille, la cellule de crise de douleur.
  • Faire de l'exercice régulièrement, mais n'en abusez pas. Demandez à votre professionnel de la santé combien l'exercice est bon pour vous.
  • L'utilisation d'un médicament avec prudence. Utiliser les médicaments pour la douleur comme l'ibuprofène (Advil, Motrin et autres) ou le naproxène sodique (Aleve) avec parcimonie, si, en raison de l'effet possible sur les reins. Demandez à votre professionnel de la santé avant de prendre tout médicament que vous pouvez obtenir sans ordonnance.
  • Ne pas fumer. Fumer augmente votre risque de crises de douleur.

D'adaptation et de soutien

Si vous ou quelqu'un dans votre famille a de la drépanocytose, de ces idées peuvent vous aider à faire face:

  • Trouver quelqu'un à qui parler avec. Vivre avec une maladie chronique est une source de stress. Envisagez de consulter un professionnel de la santé mentale, comme un psychologue, un conseiller ou un travailleur social, pour vous aider à faire face.
  • Rejoignez un groupe de soutien. Demandez à votre équipe de soins de santé sur les groupes de soutien pour les familles de votre région. Parler avec d'autres personnes qui font face à des défis similaires à la vôtre peut être utile.
  • Explorer des façons de composer avec la douleur. La médecine de la douleur ne peut pas toujours tenir à l'écart de la douleur. Travailler avec votre professionnel de la santé afin de trouver des moyens pour contrôler votre douleur. Vous pouvez essayer de coussins chauffants, les bains chauds, massages ou la thérapie physique.
  • L'apprentissage sur la drépanocytose à prendre des décisions éclairées sur les soins. Apprendre autant que vous pouvez au sujet de la maladie. Poser des questions lors de votre enfant, rendez-vous. Demandez à votre équipe de soins de santé à recommander de bonnes sources d'information.

Préparer pour votre rendez-vous

La drépanocytose est généralement diagnostiqué à travers le dépistage génétique fait quand un bébé est né. Les résultats de ces essais sera probablement donnée à votre professionnel de soins de santé primaires, qui pourra vous référer à un médecin qui se spécialise dans les maladies du sang, appelé un hématologue ou un hématologue pédiatrique.

Voici des informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Faites une liste de:

  • Vos symptômes, y compris ceux qui semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez fixé le rendez-vous, et quand ils ont commencé.
  • Clé de renseignements personnels, y compris les antécédents médicaux de la famille et de savoir si quelqu'un a la drépanocytose ou anémie a le caractère pour cela.
  • Questions à poser à votre équipe de soins de santé.

Apporter un membre de la famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous rappeler les informations que vous avez donné.

Pour la drépanocytose, de questions à poser à votre professionnel de la santé comprennent:

  • Quelle est la cause la plus probable des symptômes?
  • Existe-il d'autres causes possibles?
  • Quels tests sont nécessaires?
  • Quels sont les traitements disponibles, et qui recommandez-vous?
  • Quels sont les effets secondaires sont communs avec ces traitements?
  • Il existe d'autres options de traitement disponibles?
  • Quelle est la probabilité que le traitement fonctionne?
  • Sont il et de la nourriture ou de limitations d'activité?
  • Avez-vous des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

Qu'attendre de votre médecin

Votre professionnel de la santé est susceptible de vous poser des questions, y compris:

  • Quand avez-vous remarquez les symptômes?
  • Ont-ils été continue ou occasionnelle?
  • Ce qui, si quoi que ce soit, semble améliorer les symptômes?
  • Ce que, si quelque chose semble s'aggraver eux?
Symptômes et traitement de la Drépanocytose