Symptome und Behandlung von X-linked agammaglobulinemia

Übersicht

X-linked agammaglobulinemia (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), auch genannt XLA, ist eine Störung des Immunsystems, übergeben durch Familien, genannt geerbt. XLA macht es schwer, Infektionen zu bekämpfen. Menschen mit XLA könnten Infektionen der inneren Ohr, Nebenhöhlen, Atemwege, Blut und innere Organe.

XLA fast immer betrifft Männer. Aber Frauen können tragen die Gene verknüpft mit der Bedingung. Die meisten Menschen mit XLA diagnostiziert werden, in der kindheit oder der frühen kindheit, nach Sie habe zu wiederholten Infektionen. Einige Menschen sind nicht diagnostiziert, bis Sie sind Erwachsene.

Symptome

Die meisten Babys mit XLA gesund Aussehen, für die ersten paar Monate. Sie sind geschützt durch die Proteine, sogenannte Antikörper, die Sie bekam von Ihren Müttern vor der Geburt.

Wenn diese Antikörper lassen Ihre Systeme, die Babys beginnen zu bekommen, wiederholen Sie bakterielle Infektionen. Die Infektionen können lebensbedrohlich sein. Infektionen könnte mit den Ohren, Lunge, Nasennebenhöhlen und Haut.

Männlichen Säuglingen mit XLA haben:

• Sehr kleine Mandeln.
• Kleine oder keine Lymphknoten.

Ursachen

X-linked agammaglobulinemia verursacht wird, die durch eine Veränderung in einem gen. Menschen mit der Bedingung kann nicht produzieren, Proteine, sogenannte Antikörper, die Infektionen bekämpfen. Über 40% der Menschen mit der Bedingung haben ein Familienmitglied, das es in sich hat.

Komplikationen

Menschen mit XLA Leben können meist typische Leben. Sie sollten versuchen, nehmen Sie Teil an regelmäßigen Aktivitäten für Ihr Alter. Aber wiederholen Infektionen im Zusammenhang mit XLA wird wahrscheinlich brauchen eine sorgfältige Beobachtung und Behandlung. Sie können Organe schädigen und lebensbedrohlich sein.

Zu den möglichen Komplikationen zählen:

• Langlebig, genannt chronischen Lungenerkrankung.
• Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten.
• Infektiöse arthritis.
• Erhöhtes Risiko des zentralen Nervensystems, Infektionen durch lebendimpfstoffe.

Diagnose

Die Diagnose beinhaltet eine medizinische Geschichte der wiederholten Infektionen und eine körperliche Untersuchung. Blut-tests und vielleicht genetische Tests können die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für XLA . Die Behandlung zielt auf die Stärkung des Immunsystems, um Infektionen zu verhindern. Es gibt auch schnelle Behandlung für Infektionen, wie Sie geschehen.

Medikamente

Medikamente zur Behandlung von XLA sind:

• Gammaglobulin.Dies ist eine Art von protein in Blut enthält Antikörper gegen Infektionen. Es ist setzen in eine Vene, genannt infusion alle 2 bis 4 Wochen, oder mit wöchentlichen Aufnahmen. Reaktionen auf gammaglobulin umfassen Kopfschmerzen, Schüttelfrost, Rückenschmerzen und übelkeit. Reaktionen treten eher während einer viralen Infektion, wie eine Erkältung.
• Antibiotika. Einige Menschen mit XLA Antibiotika nehmen alle die Zeit, um Infektionen zu verhindern. Andere Antibiotika für bakterielle Infektionen, die länger als Menschen ohne XLA .

Gammaglobulin. Dies ist eine Art von protein in Blut enthält Antikörper gegen Infektionen. Es ist setzen in eine Vene, genannt infusion alle 2 bis 4 Wochen, oder mit wöchentlichen Aufnahmen.

Reaktionen auf gammaglobulin umfassen Kopfschmerzen, Schüttelfrost, Rückenschmerzen und übelkeit. Reaktionen treten eher während einer viralen Infektion, wie eine Erkältung.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich vorschlagen, dass Sie follow-up-Besuche alle 6 bis 12 Monate, um Bildschirm für Komplikationen von XLA . Sie werden wahrscheinlich auch gesagt werden, nicht im live-Impfstoffe, wie live polio, Masern-mumps-Röteln-oder Windpocken-Impfstoffe.