Triple-X-Syndrom

Übersicht

Triple-X-Syndrom, auch als Trisomie X oder 47,XXX, ist eine genetische Erkrankung, betrifft etwa 1 von 1.000 Frauen. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen in allen Zellen ein X-Chromosom von jedem Elternteil. In der triple-X-Syndrom, eine Frau hat drei X-Chromosomen.

Viele Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom keine Symptome oder nur milde Symptome. In anderen können Symptome offensichtlich werden — möglicherweise einschließlich Entwicklungsverzögerungen und learning disabilities. Anfälle und Probleme mit den Nieren treten in einer kleinen Zahl von Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom.

Behandlung für triple-X-Syndrom, hängt davon ab, welche Symptome, wenn überhaupt, vorhanden sind und deren Schweregrad.

Symptome

Anzeichen und Symptome kann stark variieren, bei den Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom. Viele erfahren keine spürbaren Effekte oder haben nur milde Symptome.

Größer ist als die mittlere Höhe ist die typische physikalische Funktion. Die meisten Frauen mit triple-X-Syndrom erleben eine normale sexuelle Entwicklung und the Fähigkeit, Schwanger zu werden. Einige Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom haben die Intelligenz im normalen Bereich, aber eventuell etwas niedriger im Vergleich mit den Geschwistern. Andere können geistige Behinderungen und manchmal haben Verhaltensprobleme.

Gelegentlich deutliche Symptome auftreten, die je unter den Menschen. Diese Anzeichen und Symptome können sich zeigen als:

  • Verzögerte Entwicklung der Sprech-und Sprachkompetenz sowie Motorische Fähigkeiten, wie sitzen und gehen
  • Lernbehinderungen, wie difficulty mit lese -, Verständnis-oder Mathematik -
  • Verhaltensstörungen, wie z.B. Aufmerksamkeits-Defizit - /Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) oder Symptome von Autismus-Spektrum-Störung
  • Psychische Probleme, wie Angst und depression
  • Probleme mit fine and gross motor ski -lls -, Gedächtnis -, Urteils-und Informationsverarbeitung

Manchmal Frauen mit triple-X-Syndrom haben diese Anzeichen und Symptome:

  • Vertikale Falten der Haut, die den inneren Ecken der Augen (epicanthal Falten)
  • Weit auseinander liegenden Augen
  • Gebogene pinky Finger
  • Flache Füße
  • Breastbone mit nach innen Gebeugte Form
  • Schwachen Muskeltonus (Hypotonie)
  • Krampfanfälle
  • Probleme mit den Nieren
  • Eierstöcke nicht richtig arbeiten, in einem Jungen Alter (vorzeitige Ovarialinsuffizienz)

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie besorgt sind keine Anzeichen oder Symptome, die eine ap -pointment sprechen Sie mit Ihrem Familie Arzt oder Kinderarzt, wer kann helfen, die Ursache und schlagen geeignete Maßnahmen vor.

Ursachen

Obwohl triple-X-Syndrom ist genetisch, es ist in der Regel nicht vererbt werden — es durch eine zufällige genetische Fehler.

Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen in jeder Zelle, organisiert in 23 Paare, darunter zwei Geschlechtschromosomen. Ein Satz von Chromosomen von der Mutter und das andere set ist aus dem Vater. Diese Chromosomen enthalten Gene, die das ausführen von Anweisungen, der festlegtine alles aus der Höhe, um die Augenfarbe.

Das paar der Geschlechtschromosomen, entweder XX oder XY — bestimmt, ein Kind zu sex. Eine Mutter geben kann das Kind nur ein X-Chromosom, aber ein Vater weitergeben können ein X-oder ein Y-Chromosom:

  • Wenn das Kind erhält eine X-Chromosom vom Vater, das XX-pair-Mädchen macht das Kind genetisch weiblich.
  • Wenn das Kind ein Y-Chromosom vom Vater, das XY-paar bedeutet, dass das Kind genetisch Männlich ist.

Frauen mit triple-X-Syndrom haben ein drittes X-Chromosom von einen zufälligen Fehler in Zelle division. Dieser Fehler kann passieren, vor der Empfängnis oder in der frühen embryonalen Entwicklung, was sich in eine dieser Formen der triple-X-Syndrom:

  • Nondisjunction. In den meisten Fällen entweder der Mutter in die Eizelle oder der Vater das Sperma Zelle teilt, fehlerhaft, wodurch ein zusätzliches X-Chromosom in das Kind. Dieser zufällige Fehler wird genannt nondisjunction, und alle Zellen im Körper des Kindes wird das zusätzliche X-Chromosom.
  • Mosaik. Gelegentlich, das extra-Chromosom Ergebnisse aus einer falschen Zellteilung verursacht durch eine zufällige event früh in der embryonalen Entwicklung. Wenn dies der Fall ist, hat das Kind einen Mosaik-form des triple-X-Syndrom, und nur ein Teil der Zellen das zusätzliche X-Chromosom. Frauen mit den Mosaik-form haben möglicherweise weniger offensichtliche Symptome.

Triple-X-Syndrom wird auch als 47,XXX-Syndrom, weil das zusätzliche X-Chromosom Ergebnisse in 47 Chromosomen in jeder Zelle statt der üblichen 46.

Risikofaktoren

Es gibt keine großen Risikofaktoren für Triple-X-Syndrom. Die meisten Fälle sind durch ein zufälliger Fehler in der Zellteilung bei der Mutter ist die zBg, der Vater ein Spermium oder, wenn sich der embryo entwickelt.

Komplikationen

Obwohl einige Frauen haben können milde oder gar keine Symptome im Zusammenhang mit triple-X-Syndrom, andere Entwicklungsstörungen, psychischen und Verhaltensauffälligkeiten führen können, eine Vielzahl von anderen Themen, einschließlich:

  • Arbeit, Schule, soziale-und Beziehungsprobleme
  • Schlechte Selbstwertgefühl
  • Notwendigkeit für zusätzliche Unterstützung oder Hilfe mit das lernen, Aktivitäten des täglichen Lebens, die Schule oder die Arbeit

Triple-X-Syndrom

Diagnose

Weil viele Mädchen und wodie Männer mit triple-X-Syndrom sind gesund und zeigen keine äußeren Anzeichen der Erkrankung, Sie kann bleiben unerkannt, die Ihr ganzes Leben, oder die Diagnose kann entdeckt werden, während Sie andere Themen. Triple-X-Syndrom kann auch entdeckt werden, die während der pränatalen Tests zu identifizieren, andere genetische Störungen.

Während der Schwangerschaft, eine Probe von dem Blut der Mutter getestet werden können, um überprüfen Sie die baby ' s DNA. Wenn der test zeigt, dass ein erhöhtes Risiko für triple-X-Syndrom, eine Probe von Flüssigkeit oder Gewebe aus dem inneren der Gebärmutter gesammelt werden kann. Genet -ic-Tests der Flüssigkeit oder Gewebe wird zeigen, ob es einen zusätzlichen, Dritten, X-Chromosom.

Wenn triple-X-Syndrom vermutet wird nach der Geburt auf der Grundlage von Anzeichen und Symptomen, es kann bestätigt werden, durch genetische Tests. Neben der genetischen Tests genetische Beratung kann Ihnen helfen, umfassende Informationen über das triple-X-Syndrom.

Behandlung

Der Chromosomen-Fehler, Ursachen triple-X-Syndrom kann nicht repariert werden, so dass das Syndrom selbst hat keine Heilung. Behandlung stützt sich auf die Symptome und Bedürfnisse. Optionen, die hilfreich sein können include:

  • Regelmäßige screenings. Der Arzt kann empfehlen, regelmäßige screenings in der gesamten kindheit und bis ins Erwachsenenalter. Wenn irgendwelche Entwicklungsverzögerungen, Lernbehinderungen oder gesundheitliche Probleme auftreten, ist eine sofortige Behandlung können zur Verfügung gestellt werden.
  • Frühe intervention sienste. Diese Dienste können umfassen Sprache, berufliche, körperliche oder Entwicklungs-Therapie, beginnend in den frühen Monaten des Lebens, oder so bald wie muss gekennzeichnet werden.
  • Pädagogische Unterstützung. Wenn Ihr Kind eine Behinderung, pädagogische Hilfe zu erfahren, Techniken und Strategien, um erfolgreich zu sein in der Schule und im täglichen Leben kann zur Verfügung gestellt werden.
  • Unterstützende Umgebung und die Beratung. Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom kann mehr anfällig für die Angst, sowie Verhaltens-und emotionalen Problemen. So stellen Sie sicher, dass Sier Kind eine unterstützende Umwelt. Psychologische Beratung kann helfen, lehren Sie und Ihre Familie, wie Sie zeigen, lieben, ermutigen und entmutigen Sie die Verhaltensweisen, die möglicherweise negative Auswirkungen auf das lernen und das soziale funktionieren.
  • Hilfe und Unterstützung in dai -ly funktionieren. Wenn Ihr Kind Probleme hat, die Auswirkungen auf die tägliche Funktion, diese Hilfe und Unterstützung kann umfassen Hilfe bei Aktivitäten des täglichen Lebens, soziale Chancen und Beschäftigung.

Bewältigung und Unterstützung

Es ist durchaus möglich, für Mädchen und Frauen mit triple-X-Syndrom führen volles und glückliches Leben. Jedoch, manchmal Hilfe und Unterstützung benötigt werden. Sowohl Sie als auch Ihr Kind davon profitieren kann, diese Strategien:

  • Sich mit anderen verbinden. Selbsthilfegruppen bieten Hilfe und Unterstützung für Menschen mit X-und Y-Chromosom disorders und Ihre Familien. Sie bieten Informationen und Beratung zur Bewältigung, sowie Möglichkeiten, sich zu treffen und sprechen Sie mit anderen in ähnlichen Situationen. Fragen Sie Ihr Kind, den Arzt oder Therapeuten, wenn es eine lokale support-Gruppe für Menschen mit ähnlichen Arten von Störungen. Sie können auch die Kontakt-ACHSE — der Verein für X-und Y-Chromosom Variationen.
  • Look for disability support-Ressourcen. Der Umgang mit Behinderung ist eine Herausforderung. Holen Sie sich Informationen über die verfügbaren Dienste und Quellen der Unterstützung. Ein Beispiel ist das Nationale Zentrum für Lernbehinderungen. Fragen Sie an der Schule Ihres Kindes oder Therapeuten, um Informationen über zusätzliche Ressourcen.
  • Finden Sie Wege, um stress abzubauen. Es ist natürlich, fühlen sich überfordert, manchmal. Sprechen Sie über Ihre Bedenken mit einem vertrauenswürdigen Freund oder Familie, die michmber zu helfen, entlasten Sie Ihren stress. Nehmen Sie sich Zeit für sich selbst etwas tun Sie wie zu tun. Suchen die Hilfe von außen Betreuungspersonen, die können geben Sie eine Pause von Zeit zu Zeit.

Vorbereitung für Ihren Termin

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für yunsere Berufung, und was Sie erwarten von Ihrem Arzt. Möchten Sie vielleicht zu Holen ein Familienmitglied oder einen Freund, um den Termin für die Unterstützung und Hilfe, die Sie daran erinnern Informationen.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin, machen Sie eine Liste:

  • Alle signs oder Symptome haben Sie bemerkt, dass Ihr Kind, einschließlich, scheinen unabhängig von der Grund für die Ernennung
  • Ihr Kind Entwicklungs-Meilensteine und wenn Sie getroffen wurden, wie das lernen zu sagen, den ersten Worten oder laufen lernen
  • Persönliche informatIonen über Ihre Schwangerschaft, einschließlich aller signifikanten Krankheiten, die Sie möglicherweise erlebt haben, oder alle Medikamente, die Sie verwendet haben könnten
  • Irgendwelche Probleme Ihr Kind hat möglicherweise Probleme mit lernen, Emotionen und Verhalten
  • Fragen zu Fragen, Ihr Kind ' s health care provider

Alsomir grundlegende Fragen zu Fragen der Gesundheits-Anbieter sind:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache meines Kindes Symptome?
  • Welche Arten von tests braucht mein Kind? Diese tests erfordern keine spezielle Vorbereitung?
  • Wie könnte dieser Zustand Auswirkungen auf mein Kind?
  • Was treatments sind vorhanden, und die tun Sie empfehlen?
  • Mein Kind hat andere gesundheitliche Bedingungen. Wie können wir am besten verwalten diese Bedingungen zusammen?
  • Welche Dienste stehen zur Verfügung, wenn mein Kind Entwicklungsverzögerungen oder Lernbehinderungen?
  • Gibt es Broschüren oder other gedruckt Materialien, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen, die während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie einige Fragen. Seien Sie bereit, Sie zu beantworten , zu behalten, Zeit zu gehen, um die Punkte, die Sie wollen, zu konzentrieren. Ihr Arzt kann Fragen:

  • Wann hast du zuerst bemerken, dass Ihr Kind Symptome?
  • Tut etwas, zu verbessern scheinen die Symptome?
  • Was ist, wenn etwas angezeigt wird, um die Symptome verschlechtern?
  • Hat Ihr Kind achiefünf Entwicklungs-Meilensteine auf Zeit, wie das lernen zu sprechen oder zu Fuß?
  • Hat Ihr Kind Probleme in der Schule oder anderen Einstellungen?

Ihr Arzt wird weitere Fragen basierend auf den Antworten, die Symptome und Bedürfnisse. Vorbereitung und Vorwegnahme von Fragen wird Ihnen helfen, das beste aus Ihrem Termin.

Symptome und Behandlung von Triple-X-Syndrom