Thalassämie

Übersicht

Thalassämie (thal-uh-SEE-me-uh) ist eine Erkrankung des Blutes. Es ist vererbt, was bedeutet, es ist vergangen, von den Eltern auf die Kinder über Gene. Gene tragen die Informationen, die beeinflussen können, viele Dinge, einschließlich, was die Leute Aussehen und ob Sie sich möglicherweise mit bestimmten Krankheiten.

Thalassämie bewirkt, dass der Körper weniger von dem protein Hämoglobin als üblich. Hämoglobin ist in roten Blutkörperchen und ermöglicht den roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren. Nicht genug Hämoglobin oder roten Blutkörperchen, dies können zu einem Zustand führen, Anämie genannt. Das kann machen Sie fühlen sich müde und schwach.

Wenn Sie an einer milden form der Thalassämie genannt Thalassämie-Merkmal, Sie benötigen keine spezifische Behandlung. Aber mit mehr-schwere Formen, die Sie möglicherweise benötigen regelmäßige Bluttransfusionen. Das sind Behandlungen, die Sie erhalten Blut von einem Spender. Änderungen des Lebensstils sind auch der Schlüssel. Zum Beispiel, eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung können Ihnen helfen, Müdigkeit.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Die Symptome, die Sie haben depend über die Art und wie ernst es ist.

Symptome einer schweren Thalassämie können umfassen:

  • Müdigkeit, die auch als Müdigkeit.
  • Schwäche.
  • Eine Veränderung in der Hautfarbe oder eine Gelbfärbung von Haut und Augen.
  • Änderungen oder Probleme mit Gesichts-Knochen.
  • Langsames Wachstum.
  • Schwellung der stomach-Bereich, auch als der Bauch.
  • Dunkler Urin.
  • Schlechter Appetit.

Manche Babys zeigen Symptome von Thalassämie bei der Geburt. Andere Symptome, die während der ersten zwei Jahre des Lebens. Aber einige Menschen mit Thalassämie keine Symptome.

Wann einen Arzt aufsuchen

Machen Sie eine appoindlung mit Ihrem Kind ' s health care team für eine Untersuchung, ob Ihr Kind irgendwelche Symptome von Thalassämie.

Ursachen

Thalassämie wird verursacht durch Genveränderungen in den Zellen, die die hämoglobinsynthese. Hämoglobin ist das protein in den roten Blutkörperchen und transportiert Sauerstoff throughout Körper. Die gen-Veränderungen verbunden mit Thalassämie sind vergangen von den Eltern auf die Kinder.

Hämoglobin-Moleküle aus protein-Ketten namens alpha-und beta-Ketten. Diese Ketten sind betroffen, die durch gen-Veränderungen. Mit Thalassämie, der Körper macht nicht enough, entweder die alpha-oder die beta-Ketten. Das bewirkt, dass Sie entweder alpha-Thalassämie und beta-Thalassämie, die beiden Hauptformen der Erkrankung.

In der beta-Thalassämie, die gen-Veränderung ist eine Veränderung in der DNA. Andere Begriffe verwendet, um diese zu beschreiben chan -ges gehören mutation oder variation. In der alpha-Thalassämie, die veränderte DNA fehlt eine oder mehrere Kopien der vier Gene, die das Programm der alpha-Kette. Dies ist auch als "löschen."

Mit alpha-Thalassämie, die schwere der Erkrankung hängt auf die Anzahl der fehlenden Gene Sie von Ihren Eltern Erben. Die mehr fehlenden Kopien der Gene, die schlechter Ihrer Thalassämie.

Mit beta-Thalassämie, die schwere der Erkrankung hängt davon ab, welcher Teil des Hämoglobin-Moleküls beeinflusst wird.

Alpha-thalassemia

Vier Gene, die beteiligt sind, die alpha-Hämoglobin-Kette. Erhalten Sie zwei von jedem Ihrer Eltern. Die schwere der alpha-Thalassämie hängt davon ab, wie viele Kopien der Gene fehlen:

  • Wenn eine Kopie des Gens fehlt, haben Sie keine Symptome der Thalassämie. Aber Sie tragen die Krankheit und kann es weitergeben an Ihre Kinder.
  • Wenn zwei Kopien der Gene fehlen, Ihre Thalassämie Symptome wird wahrscheinlich mild sein. Eventuell können Sie hören, diese Bedingung namens alpha-Thalassämie-Merkmal.
  • Wenn Sie drei Kopien der Gene fehlt,werden sich Ihre Symptome wahrscheinlich von mittelschweren bis schweren.

Es ist selten zu fehlen alle vier Kopien der Gene. Es führt meist zu Totgeburten. Das ist der Verlust einer Schwangerschaft, bei oder nach 20 Wochen. Babys geboren mit vier fehlenden Gene sterben oft kurz nach der Geburt. Oder brauchen Sie Bluttransfusionen für den rest Ihres Lebens. Manchmal ist ein Kind geboren, mit diesem Zustand kann behandelt werden mit Bluttransfusionen und eine Stammzellen-Transplantation.

Beta-Thalassämie

Zwei Gene beteiligt sind, die in mak -ing beta-Hämoglobin-Kette. Sie erhalten eines von jedem Ihrer Eltern. Im Gegensatz zu der fehlenden Gene, die Ursache von alpha-Thalassämie, kleine Veränderungen in dem gen verursacht beta-Thalassämie. Diese Veränderungen führen zu einer Reduzierung der Produktion der beta-Kette. Wenn Sie Erben:

  • Eine gene mit den Veränderungen, Sie ' ll in der Regel milde Symptome haben. Dieser Zustand wird als nontransfusion-dependent thalassemia. Wenn Sie keine Symptome haben, hören Sie möglicherweise Ihren Zustand namens beta-Thalassämie-Merkmal oder Thalassämie minor.
  • Zwei Gene mit Veränderungen,das symptoms wird in der Regel Moderat bis schwerer. Dieser Zustand wird als transfusion-dependent beta-Thalassämie oder Thalassämie major. Babys geboren mit zwei geändert beta-Hämoglobin-Gene in der Regel sind gesund bei der Geburt. Sie bekommen oft Symptome innerhalb der ersten zwei Jahres Leben. Aber es ist möglich, eine mildere form der Krankheit, die mit zwei veränderte Gene.

Zwei Gene, die mit Veränderungen Ihrer Symptome in der Regel wird mäßiger bis schwerer. Dieser Zustand wird als transfusion-dependent beta-Thalassämie oder Thalassämie major.

Babies geboren mit zwei geändert beta-Hämoglobin-Gene in der Regel sind gesund bei der Geburt. Sie bekommen oft Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Aber es ist möglich, eine mildere form der Krankheit, die mit zwei veränderte Gene.

Risikofaktoren

Faktoren, erhöhen Sie Ihre risk der Thalassämie sind:

  • Die Geschichte der Familie von der Thalassämie. Der Zustand geht von den Eltern auf die Kinder durch genetische Veränderungen der Hämoglobin-Gene.
  • Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt Häufig bei Menschen in Süd-asiatischen, italienischen, griechischen, nahöstlichen oder afrikanischen Ursprungs.

Komplikationen

Gesundheitliche Probleme, die Stammzellen aus mittelschwerer bis schwerer Thalassämie sind:

  • Eisenüberladung. Menschen mit Thalassämie kann zu viel Eisen in Ihrem Körper. Dies kann aufgrund von Krankheit oder häufigen Bluttransfusionen. Too much Eisen kann zu Schäden an Herz, Leber und Drüsen, die machen und Hormone.
  • Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein höheres Risiko für Infektionen. Dies gilt insbesondere, wenn Sie habe Ihre Milz entfernt.

Schwere Thalassämie führen kann zu folgenden gesundheitlichen Problemen:

  • Knochen-Veränderungen. Thalassämie kann dazu führen, die schwammige Gewebe in Knochen, genannt Knochenmark, zu erweitern. Das macht Knochen zu erweitern. Es kann dazu führen, unregelmäßige Knochen-Struktur, vor allem im Gesicht und Schädel. Wachsenden Knochen marrow auch macht die Knochen Dünn und brüchig. Das erhöht die chance von gebrochen Knochen.
  • Vergrößerte Milz.Die Milz ist ein organ, das dem Körper hilft, Infektionen zu bekämpfen. Es hilft auch, entfernen Sie die alte oder beschädigte Blutzellen. Oft, Thalassämie geschieht zusammen mit der Zerstörung einer großen Zahl Roter Blutkörperchen. Dies bewirkt, dass die Milz grösser und härter arbeiten als sonst. Eine vergrößerte Milz kann machen Anämie schlimmer. Es können auch reduzieren die Lebensdauer der roten Blutkörperchen erhielt eine Bluttransfusion. Wenn Ihre Milz wächst zu groß, Ihre hesundheit-Akustiker kann eine Operation empfehlen, um ihn zu entfernen.
  • Verlangsamte Wachstumsraten. Anämie kann langsam ein Kind, um das Wachstum und Verzögerung der Pubertät.
  • Herz-Probleme. Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen können werden verbunden mit schwerer Thalassämie.

Erweitert spleen. Die Milz ist ein organ, das dem Körper hilft, Infektionen zu bekämpfen. Es hilft auch, entfernen Sie die alte oder beschädigte Blutzellen. Oft, Thalassämie geschieht zusammen mit der Zerstörung einer großen Zahl Roter Blutkörperchen. Dies bewirkt, dass die Milz, um größer zu werden und die Arbeit harder als üblich.

Eine vergrößerte Milz kann machen Anämie schlimmer. Es können auch reduzieren die Lebensdauer der roten Blutkörperchen erhielt eine Bluttransfusion. Wenn Ihre Milz wächst zu groß, Ihre ärztin möglicherweise eine Operation empfehlen, um ihn zu entfernen.

Prävention

Die meisten der Zeit, Sie können nicht verhindern, dass Thalassämie. Wenn Sie die Bedingung haben, oder wenn Sie das Thalassämie-gen änderungen, die Sie verursachen, ist es sehr wichtig, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Die Berater bieten Beratung über die Risiken Ihrer Kinder davon betroffen.

Einige pe -ople mit Thalassämie major nachdenken, Schwanger zu werden, mit der assistierten reproduktiven Technologie. Dies umfasst Verfahren wie in-vitro-Fertilisation. IVF schließt sich einer ei-und einer Samenzelle außerhalb des Körpers zu machen der frühesten Phase von ein ungeborenes baby, ein so genanntes embryo. Eine Prüfung genannt Präimplantations-genetische Tests können dann verwendet werden, um überprüfen Sie die Embryos für die gen-änderungen im Zusammenhang mit der Thalassämie. Wenn ein embryo nicht diese änderungen, es können platziert werden in die Gebärmutter zu Beginn einer Schwangerschaft. Dies könnte helfen, Menschen, die have Thalassämie oder einem verwandten gen, gesunde Kinder zu haben.

Ein weiteres Verfahren, das könnte zu einer Schwangerschaft führen heißt intrauterine insemination. Sperma von einem Spender, der nicht Thalassämie oder den Genen der Zustand ist platziert in die Gebärmutter zusammen mit einem ei.

Thalassämie

Diagnose

Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie-Symptome zeigen, innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Wenn Ihr Kind die ärztin denkt, dass Ihr Kind möglicherweise Thalassämie, Blut-tests können bestätigen es.

Blut-tests können zeigen die Anzahl der roten Blutkörperchen und unregelmäßige Veränderungen in Ihrer Größe, Form oder Farbe. Blut-tests können auch verwendet werden, um look für die gen-Veränderungen in der DNA.

Pränataldiagnostik

Tests können durchgeführt werden, bevor ein baby geboren wird, um herauszufinden, ob das baby hat Thalassämie. Testen auch bestimmen kann, wie ernst die Bedingung sein könnte. Tests zu finden, Thalassämie bei ungeborenen Babys gehören:

  • Chorion zotte sampling. Dieser test beinhaltet das entfernen eines kleinen Stückes der placenta. Die Plazenta ist das organ, das Formen dRücken Sie während der Schwangerschaft zu geben, ein baby Sauerstoff und Nährstoffe in die Gebärmutter. Einmal entfernt, die Plazenta, die Probe wird geprüft, indem ein Labor. Die meisten oft, es ist rund um den 11. Woche der Schwangerschaft.
  • Die Amniozentese. Dieser test umfasst die Prüfung einer Probe der Flüssigkeit, die Sie umgibt das ungeborene baby im Mutterleib. Der test in der Regel getan wird, um das 16.Schwangerschaftswoche.

Behandlung

Milde Formen von Thalassämie-Merkmal nicht eine Behandlung brauchen.

Für mittelschwere bis schwere Thalassämie, Behandlungen gehören:

  • Häufige Bluttransfusionen. Es ist üblich, müssen diese. Einige Leute brauchen Sie, so oft wie alle paar Wochen. Im Laufe der Zeit, Bluttransfusionen verursachen eine Anhäufung von Eisen im Blut. Das kann zu Schäden des Herzens, der Leber und anderen Organen.
  • Chelat-Therapie.Diese Behandlung entfernt zusätzliches Eisen, das vom Blut. Eisen-ceine build-up durch regelmäßige Transfusionen. Einige Menschen mit Thalassämie, die nicht regelmäßig Transfusionen können auch entwickeln von überschüssigem Eisen. Entfernen Sie das überschüssige Eisen ist lebenswichtig für Ihre Gesundheit. Um zu helfen, befreien Ihren Körper von den extra Eisen, die Sie vielleicht brauchen, zu nehmen medicine durch den Mund. Die Medikamente gehören deferasirox (Exjade, Jadenu) oder deferipron (Ferriprox). Ein anderes Medikament namens deferoxamin (Desferal) ist gegeben durch eine Nadel in eine Vene.
  • Andere Medikamente.Eine Medizin gegeben, die von shot genannt luspatercept (Reblozyl) hilft, einige Menschen brauchen weniger Bluttransfusionen. Ein Medikament durch den Mund genommen genannt hydroxyurea (Hydrea, Droxia) Sie können senken die Chancen, andere gesundheitliche Probleme, weil der Thalassämie.
  • Stem cell Transplantation.Diese auch als eine Knochenmark-Transplantation. Manchmal, es könnte eine Behandlungsmöglichkeit. Für Kinder mit schwerer Thalassämie, es können loszuwerden, die Notwendigkeit für lebenslanges Bluttransfusionen und Medikamente zur Kontrolle von eisenüberladung. Eine Stammzell-Transplantation gehört, dass wir Infusionen von Stammzellen von einem Spender mit match -ing Zellen, oft eine gesunde Geschwister.

Chelat-Therapie. Diese Behandlung entfernt zusätzliches Eisen, das vom Blut. Eisen aufbauen können durch regelmäßige Transfusionen. Einige Menschen mit Thalassämie, die nicht regelmäßig Transfusionen können auch entwickeln von überschüssigem Eisen. Entfernen Sie das überschüssige Eisen ist lebenswichtig für Ihre Gesundheit.

Um zu helfen, befreien Ihren Körper von den extra Eisen, die Sie möglicherweise benötigen, um Medizin zu nehmen durch Mund. Die Medikamente gehören deferasirox (Exjade, Jadenu) oder deferipron (Ferriprox). Ein anderes Medikament namens deferoxamin (Desferal) ist gegeben durch eine Nadel in eine Vene.

Andere Medikamente. Eine Medizin gegeben, die von shot genannt luspatercept (Reblozyl) hilft, einige Menschen brauchen weniger Bluttransfusionen. Ein Medikament durch den Mund genommen genannt hydroxyurea (Hydrea, Droxia) Sie können senken die Chancen, andere zu heilenth Probleme, weil der Thalassämie.

Stem cell Transplantation. Diese auch als eine Knochenmark-Transplantation. Manchmal, es könnte eine Behandlungsmöglichkeit. Für Kinder mit schwerer Thalassämie, es können loszuwerden, die Notwendigkeit für lebenslanges Bluttransfusionen und Medikamente zur Kontrolle eisenüberladung.

Eine Stammzell-Transplantation gehört, dass wir Infusionen von Stammzellen von einem Spender mit übereinstimmenden Zellen, oft eine gesunde Geschwister.

Self-care

Folgen Sie Ihrem Thalassämie-Behandlung zu planen und üben, diese gesunden Gewohnheiten.

  • Nehmen Sie keine zusätzlichen irauf. Nehmen Sie nicht Vitamine oder andere Ergänzungen, die Eisen enthalten, es sei denn, Ihre ärztin empfiehlt Sie. Auch, Fragen Sie, wenn Sie beschränken Sie Lebensmittel, die viel Eisen. Dazu gehören Fleisch, Fisch, Spinat und etwas Müsli und Orangensaft.
  • Essen he -althy-Diät.Gesundes Essen kann Ihnen helfen, sich besser fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihre ärztin auch empfehlen könnte, eine Folsäure-Ergänzung. Dies hilft Ihrem Körper neue rote Blutkörperchen. Halten Sie Ihren Knochen gesund, stellen Sie sicher, dass Sie genügend calcium und vitamin D. Fragen Sie Ihren Arzt, team, was die richtigen Mengen für Sie sind und ob Sie brauchen eine Ergänzung.
  • Senken Sie Ihre Risiko von Infektionen.Waschen Sie Ihre Hände oft und bleiben Sie Weg von Kranken Menschen. Dies ist der Schlüssel, besonders wenn Sie habe Ihre Milz entfernt. Bleiben Sie up to date auf Ihrer Grippe und COVID-19-Impfstoffe zu. Außerdem erhalten Impfstoffe zu verhindern, meningitis, Pneumonie und hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Symptome einer Infektion, sehen Sie Ihren Arzt für die Behandlung.
  • Holen Sie sich regelmäßige Bewegung. Wenn Sie nicht aktiv sind, Fragen Sie Ihren Arzt team zu helfen Sie erhalten begonnen. Sie könnte gesagt werden, um zu versuchen, Herz-gesunde aerobic-übungen wie gehen, Radfahren oder joggen. Wenn Sie haben Gelenkschmerzen, könnten Sie versuchen, sanfte Aktivitäten wie yoga, schwimmen oder Wasser Aerobic.

Essen Sie eine gesunde Diät. Gesundes Essen kann Ihnen helfen, sich besser fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihre ärztin auch empfehlen könnte, eine Folsäure-Ergänzung. Dies hilft Ihrem Körper neue rote Blutkörperchen.

Halten Sie Ihren Knochen gesund, stellen Sie sicher, you genug bekommen Kalzium und vitamin D. Fragen Sie Ihren Arzt, team, was die richtigen Mengen für Sie sind und ob Sie brauchen eine Ergänzung.

Senken Sie Ihre Risiko von Infektionen. Waschen Sie Ihre Hände oft und bleiben Sie Weg von Kranken Menschen. Dies ist der Schlüssel, besonders wenn Sie habe Ihre Milz entfernt.

Bleiben Sie up to date auf Ihrer Grippe und COVID-19-Impfstoffe zu. Außerdem erhalten Impfstoffe zu verhindern, meningitis, Pneumonie und hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Symptome einer Infektion, sehen Sie Ihren Arzt für die Behandlung.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie oder Ihr Kind Thalassämie, erreichen heraus für Hilfe, wenn Sie es brauchen. Ein Mitglied Ihrer Gesundheit care team beantwortet Ihre Fragen oder bieten advEis.

Sie könnten auch denken über den Beitritt zu einer support-Gruppe. Dies hilft, Sie treffen andere Menschen, die von Thalassämie. Sie können hören, Ihre Erfahrungen, und Sie könnten in der Lage zu bieten nützliche Informationen. Bitten Sie ein Mitglied Ihrer Gesundheit care-team über Gruppen, die in Ihrem Bereich.

Vorbereitung für Ihren Termin

Die meisten oft, tests feststellen mittelschweren bis schweren Formen der Thalassämie in den ersten zwei Jahren des Lebens. Wenn Sie bemerkt haben, einige der Symptome von Thalassämie in Ihr Säugling oder Kind, sehen Sie Ihren Kinderarzt oder t -er health care professional who cares für Ihre Familie. Sie bezeichnet einen Arzt, der feststellt und behandelt Störungen des Bluts, rief ein Hämatologe.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

Machen Sie eine Liste:

  • Ihr child Symptome. Gehören alle, dass kann nicht scheinen, im Zusammenhang mit der Grund für die überprüfung. Beachten Sie auch, Wann die Symptome begannen.
  • Familienmitglieder , die bereits die Thalassämie.
  • Alle Arzneimittel, Vitamine und andere Ergänzungen , die Ihr Kind braucht. Auch der Betrag jeder, rufen Sieed die Dosis.
  • Fragen Sie Ihren Arzt.

Für Thalassämie, einige Fragen zu Fragen, Ihr Gesundheits-team gehören:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache meines Kindes Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Arten von tests sind nötig?
  • Was treatments sind verfügbar?
  • Welche Behandlungen empfehlen Sie?
  • Was sind die häufigsten Nebenwirkungen jeder Behandlung?
  • Wie kann dies am besten verwaltet werden, die mit anderen gesundheitlichen Bedingungen?
  • Gibt es diätetische Einschränkungen zu Folgen? Empfehlen Sie Ergänzungen?
  • Gibt es gedruckte Materialien die Ihr mir geben könnt? Welche websites empfehlen Sie?

Fühlen Sie sich frei, weitere Fragen, die Sie haben.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihre ärztin wird wahrscheinlich Fragen Sie sich Fragen wie:

  • Tun die Symptome passieren die ganze Zeit, oder kommen und gehen?
  • Wie schlimm sind die Symptome?
  • Nicht alles, was scheint, um die Symptome besser?
  • Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome verschlimmern?
Symptome und Behandlung von Thalassämie