Übersicht

Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die erfolgreich von Eltern zu Kind. Sie wird verursacht durch das fehlen eines Enzyms, das hilft zu brechen unten Fettsäuren Substanzen. Diese fetthaltigen Substanzen, sogenannte Ganglioside, aufbauen zu toxischen Konzentrationen im Gehirn und Rückenmark und beeinträchtigen die Funktion der Nervenzellen.

Der häufigste und schwerste form des Tay-Sachs-Krankheit, die Anzeichen und Symptome beginnen zu zeigen, bis auf etwa 3 bis 6 Monate alt sind. Als die Krankheit fortschreitet, die Entwicklung verlangsamt sich und die Muskeln beginnen zu Schwächen. Im Laufe der Zeit führt dies zu Krampfanfällen, seh-und Hörverlust, Lähmung und andere wichtige Fragen. Kinder mit dieser form des Tay-Sachs-Krankheit in der Regel Leben nur ein paar Jahre.

Weniger Häufig, einige Kinder haben die juvenile form des Tay-Sachs-Krankheit und die möglicherweise Leben in Ihren teenager-Jahren. Selten, einige Erwachsene haben ein late-onset-form des Tay-Sachs-Krankheit, die Häufig weniger streng als die Formen, die in der kindheit beginnen.

Wenn Sie eine Familie haben Geschichte von Tay-Sachs-Krankheit oder, wenn Sie Mitglied einer hoch-Risiko-Gruppe und planen, Kinder zu haben, Gesundheitsdienstleister empfehlen Gentests und genetische Beratung.

Symptome

Es gibt drei Formen der Tay-Sachs-Krankheit: die infantile, juvenile und Ende Beginn/Erwachsener.

Infantile form

Der häufigste und schwerste form, die sogenannten infantilen form, ein Kind beginnt in der Regel Anzeichen und Symptome nach etwa 3 bis 6 Monate alt sind. Überleben in der Regel nur ein paar Jahre. Anzeichen und Symptome können beinhalten:

  • Startle-Reaktion, wenn das baby hört laute Geräusche
  • "Cherry-red" Flecken in den Augen
  • Verlust der motorischen Fähigkeiten, einschließlich umdrehen, krabbeln und sitzen
  • Muskelschwäche, fortschreitende Lähmung
  • Bewegung Probleme
  • Krampfanfälle
  • Sehverlust und Erblindung
  • Schwerhörigkeit und Taubheit
  • Probleme beim schlucken
  • Verlust der geistigen Funktionen und eine fehlende Reaktion auf die Umgebung
  • Wachstum in Kopf Größe (progressive makrozephalie)

Juvenile form

Die juvenile form des Tay-Sachs-Krankheit ist weniger verbreitet. Anzeichen und Symptome variieren in der schwere und in der kindheit beginnen. Überleben ist in der Regel in den teenager-Jahren. Anzeichen und Symptome können beinhalten:

  • Verhalten Probleme
  • Allmählichen Verlust der Fähigkeiten und Kontrolle der Bewegungen
  • Häufige Infektionen der Atemwege
  • Langsamer Verlust des Sehvermögens und der Sprache
  • Rückgang der mentalen Funktion und Reaktionsfähigkeit
  • Krampfanfälle

Letzten Ausbruch/Adulte form

Dies ist ein seltener und weniger schwere form mit Anzeichen und Symptomen Beginn in der späten kindheit bis zum Erwachsenenalter. Die schwere der Symptome variiert stark, und diese form hat nicht immer Auswirkungen Lebenserwartung. Anzeichen und Symptome entwickeln sich langsam und können Folgendes umfassen:

  • Muskelschwäche
  • Ungeschicklichkeit und Verlust der Koordination
  • Tremor und Muskelkrämpfe
  • Verlust der Fähigkeit zu gehen
  • Probleme sprechen und schlucken
  • Psychiatrische Erkrankungen
  • Manchmal Verlust der mentalen Funktion

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie oder Ihr Kind irgendwelche Anzeichen oder Symptome, die darauf hindeuten Tay-Sachs-Krankheit, oder wenn Sie sich sorgen über die Entwicklung Ihres Kindes, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die übergeben wird, die von den Eltern an Ihre Kinder. Es tritt auf, wenn ein Kind erbt ein Fehler (mutation) im HEXA-gen von beiden Eltern.

Die genetische Veränderung, die bewirkt, dass Tay-Sachs-Krankheit resultiert in einem Mangel des Enzyms beta-hexosaminidase A. Dieses Enzym ist erforderlich, um brechen die fetthaltige Substanz gangliosids GM2. Die Ansammlung von fettigen Substanzen, schädigt Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Schweregrad und Alter der Ausbruch der Krankheit hängt davon ab, wie viel Enzym wird noch produziert.

Risikofaktoren

Weil die gen-Veränderung, die bewirkt, Tay-Sachs-Krankheit ist öfter gefunden wird, die in bestimmten Populationen Risikofaktoren für Tay-Sachs-Krankheit gehört, die Vorfahren von:

  • Ost-und mitteleuropäischen jüdischen Gemeinden (Ashkenazi Juden)
  • Bestimmte Französisch-Kanadische Gemeinden in Quebec
  • Cajun Gemeinschaft, Louisiana
  • Old Order Amish Gemeinde in Pennsylvania

Ein Bluttest kann verwendet werden, zu identifizieren Träger des HEXA-Gens ändern, dass die Ursachen der Tay-Sachs-Krankheit. Eine genetische Beratung wird empfohlen, die folgenden Prüfungen.

Diagnose

Um zu bestätigen, dass Ihr Kind Tay-Sachs-Krankheit, Ihr Arzt wird Fragen, über die Symptome und jede Familie erbliche Erkrankungen, und tun auch eine körperliche Untersuchung. Ihr Kind benötigt, um zu sehen, ein Neurologe und Augenarzt für Nervensystem und Augenuntersuchungen.

Ihr Arzt kann die folgenden tests:

  • Diagnose Bluttest. Der Blut-test prüft die Ebenen der hexosaminidase A-Enzym in das Blut. Die Ebenen sind niedrig oder nicht vorhanden in Tay-Sachs-Krankheit.
  • Genetische Tests. Mit diesem test können Sie prüfen, die HEXA-Gens zu identifizieren, ob es hier änderungen gibt, die angeben, Tay-Sachs-Krankheit.
  • Auge Prüfung. Während ein Auge Prüfung, der Arzt kann sehen, a cherry-red-spot in der Rückseite der Augen, das ist ein Zeichen der Krankheit.

Pränatale Tests für Tay-Sachs-Krankheit getan werden kann, während der Schwangerschaft, indem ein kleines Stück der Plazenta (Chorion villi sampling) oder durch entfernen einer kleinen Probe der Fruchtwasser rund um das baby (Amniozentese).

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs-Krankheit, und keine Behandlungen sind derzeit erwies sich als zu langsam Fortschreiten der Krankheit. Einige Behandlungen, die helfen können, Symptome verwalten und Vermeidung von Komplikationen. Das Ziel der Behandlung ist die Unterstützung und Komfort.

Unterstützende Behandlungen umfassen:

  • Medikamente. Eine Reihe von verschreibungspflichtigen Medikamenten stehen zur Verfügung, um die Symptome und Komplikationen verhindern: zum Beispiel, anti-Anfall Medikamente oder Antibiotika für die Infektion.
  • Respiratory care. Angesammelten Schleim in der Lunge ist Häufig und führt zu einem hohen Risiko von Lungen-Infektionen, die verursachen Probleme mit der Atmung. Brust-Physiotherapie (CPT), Training und andere Techniken können helfen, zu entfernen Schleim aus der Lunge. Medikamente zu verringern Speichel Produktion und Positionierung Techniken gibt auch Optionen, um das Risiko von Schleim-Akkumulation und einer Aspirationspneumonie.
  • Ernährung und Flüssigkeitszufuhr. Ihr Kind kann Schwierigkeiten haben, zu schlucken oder Problemen der Atemwege durch das einatmen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge während des Essens. Um zu verhindern, dass diese Probleme haben, kann Ihr Arzt empfehlen eine unterstützende Fütterung Gerät, wie eine Magensonde. Eine Magensonde kann eingefügt werden durch Ihr Kind die Nase und in den Magen, oder ein Chirurg kann chirurgisch legen einer Magensonde direkt in den Magen (Magensonde).
  • Physikalische Therapie. Als die Krankheit fortschreitet, kann Ihr Kind davon profitieren kann, physikalische Therapie zu helfen, die Gelenke flexibel und zu pflegen, wie viel Fähigkeit zu bewegen (range of motion) wie möglich. Physikalische Therapie verzögern kann Steifigkeit und reduzieren oder zu verzögern, die zu einem Verlust der Funktion und den Schmerz, die können Ergebnis von der betroffenen Muskeln.
  • Die Ergotherapie. Diese Therapeuten empfehlen können Aktivitäten und unterstützende Geräte zu helfen, mit täglichen funktionieren.
  • Rede und Sprache-Therapie. Logopäden helfen bei Schluckbeschwerden.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forschung über Therapien wie Gentherapie, Stammzellen-transplantation, oder Enzym-Ersatz-Therapie kann schließlich führen zu einer Heilung oder Behandlung, um das Fortschreiten der Tay-Sachs-Krankheit.

Bewältigung und Unterstützung

Fragen Sie Ihr Kind ' s health care provider zu schlagen Ressourcen und Informationen, damit Sie und Ihre Familie zu bewältigen, die mit Ihren Anforderungen. Suchen Sie nach lokalen Gruppen unterstützen, um Euch mit anderen Familien, die ähnliche Herausforderungen.

Symptome und Behandlung von Tay-Sachs-Krankheit