Übersicht

Schwannomatosis ist eine Bedingung, dass die Ergebnisse, die in langsam wachsenden Tumoren, die auf die Nervenfasern. Die Tumoren können wachsen auf die Nerven in den Ohren, Gehirn, Wirbelsäule und Augen. Sie können auch wachsen an peripheren Nerven, die Nerven außerhalb des Gehirns und Rückenmarks. Schwannomatosis ist selten. Es ist in der Regel im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Es gibt drei Arten von schwannomatosis. Jeder Typ wird verursacht durch ein verändertes gen.

In NF2-bezogene schwannomatosis (NF2), Tumoren wachsen in beiden Ohren und können zu Gehörschäden führen. Das veränderte gen, das bewirkt, dass dieser Typ wird manchmal bestanden unten von einem Elternteil. NF2-bezogene schwannomatosis war zuvor bekannt als Neurofibromatose 2 (NF2).

Die anderen beiden Arten von schwannomatosis sind SMARCB1-related schwannomatosis und LZTR1-related schwannomatosis. Die veränderten Gene, die dazu führen, dass diese Arten sind in der Regel nicht vererbt durch die Familie.

Die Tumoren, verursacht durch schwannomatosis sind in der Regel nicht bösartig. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Hörverlust, Probleme mit dem Gleichgewicht und Schmerzen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome verwalten.

Symptome

Schwannomatosis Symptome hängen vom Typ ab.

NF2-bezogene schwannomatosis

Symptome von NF2-bezogene schwannomatosis (NF2) in der Regel das Ergebnis von langsam wachsenden Tumoren in beiden Ohren, bekannt als akustische neurome oder vestibuläre schwannome. Die Tumoren sind gutartig, was bedeutet, dass Sie sind nicht bösartig.

Die Tumoren wachsen auf dem Nerv, führt Klang-und balance-Informationen aus dem Innenohr an das Gehirn. Diese Tumoren können zu Gehörschäden führen.

Symptome neigen dazu, zu erscheinen, während der späten teenager-und frühen Erwachsenenalter, und kann variieren. Zu den Symptomen zählen:

  • Schrittweise Hörverlust.
  • Klingeln in den Ohren.
  • Schlechte balance.
  • Kopfschmerzen.

Manchmal NF2 kann dazu führen, das Wachstum von Tumoren auf andere Nerven, einschließlich im Gehirn, Wirbelsäule und Augen. Sie können auch wachsen an peripheren Nerven, die sich außerhalb des Gehirns und Rückenmarks. Menschen mit NF2 auch entwickeln können andere gutartige Tumoren.

Die Symptome dieser Tumoren gehören:

  • Taubheit und Schwäche in den Armen oder Beinen.
  • Schmerz.
  • Schlechte balance.
  • Gesichts-drop.
  • Veränderungen in der vision oder dem grauen Star.
  • Anfälle.
  • Kopfschmerzen.

SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis

Diese zwei Arten von schwannomatosis in der Regel Auswirkungen auf die Menschen nach dem Alter von 20 Jahren. Symptome treten meist im Alter zwischen 25 und 30.

SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis können, verursachen die Tumore wachsen, um auf den Nerven im Gehirn, die Wirbelsäule und Augen. Tumoren können auch wachsen an peripheren Nerven außerhalb des Gehirns und Rückenmarks.

Symptome von SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis gehören:

  • Lang anhaltende Schmerzen, die überall im Körper auftreten und kann zu deaktivieren.
  • Taubheit oder Schwäche in den verschiedenen teilen des Körpers.
  • Verlust von Muskel, bekannt als Atrophie.

Diese Arten von schwannomatosis können auch dazu führen, Tumoren wachsen in das Ohr. Aber es passiert nur selten, und die Tumoren wachsen in der Regel in nur einem Ohr. Dies unterscheidet sich von NF2 was verursacht Tumoren zu wachsen in beiden Ohren. Für diese Grund, Menschen mit SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis nicht den selben Hörverlust Menschen mit NF2.

Wann einen Arzt aufsuchen

Finden Sie einen Arzt, wenn Sie Symptome einer schwannomatosis. Obwohl es keine Heilung, Komplikationen behandelt werden können.

Ursachen

Schwannomatosis verursacht wird, die durch ein verändertes gen. Die spezifischen Gene, hängt von der Art:

  • NF2-bezogene schwannomatosis (NF2). Das NF2-gen produziert ein protein namens merlin, auch schwannomin genannt, das Tumoren unterdrückt. Ein verändertes gen verursacht einen Verlust von merlin, führenden zu Zelle Wachstum, das nicht kontrolliert.
  • SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis. So weit, zwei Gene bekannt sind, verursachen diese Arten von schwannomatosis. Veränderungen der Gene SMARCB1 und LZTR1, die unterdrücken Tumoren, die in Verbindung mit diesen Bedingungen.

Risikofaktoren

Das gen, das bewirkt, dass schwannomatosis ist manchmal bestanden unten von einem Elternteil. Das Risiko der Vererbung der gene unterscheidet sich basierend auf der Art der schwannomatosis.

Für etwa die Hälfte der Menschen, die NF2-bezogene schwannomatosis (NF2), erhielten Sie eine veränderte gen von einem Elternteil, das die Krankheit verursacht. NF2 ist eine autosomal-dominante Vererbung. Dies bedeutet, dass jedes Kind einen Elternteil von der Krankheit betroffen, hat eine 50% chance, dass die gen-Veränderung. Menschen mit NF2 und deren Angehörige sind nicht betroffen, sind wahrscheinlich zu haben ein neues gen ändern.

In SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis, die Krankheit ist weniger wahrscheinlich zu sein, weitergegeben von einem Elternteil. Forscher schätzen, dass das Risiko der Vererbung SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis von einem betroffenen Elternteil beträgt etwa 15%.

Komplikationen

Komplikationen, die auftreten können, in schwannomatosis, und Sie hängen von der Art der person.

NF2-bezogene schwannomatosis Komplikationen

NF2-bezogene schwannomatosis (NF2) zu den Komplikationen zählen:

  • Teilweisen oder vollständigen Hörverlust.
  • Gesichts-Nerven-Schäden.
  • Veränderungen des Sehvermögens.
  • Kleine gutartige Tumoren der Haut, bekannt als die Haut schwannome.
  • Schwäche oder Taubheit in den Beinen oder den Armen.
  • Viele gutartige Hirntumoren oder Spinale Tumoren, bekannt als meningeome. Diese erfordern häufige Operationen.

SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis Komplikationen

Die Schmerzen, die durch diese Art von schwannomatosis werden können, Schwächen. Menschen mit diesem Typ kann eine Operation notwendig oder Verwaltung durch eine Schmerz-Spezialist.

Diagnose

Zu diagnostizieren schwannomatosis, ein Arzt beginnt mit einer überprüfung Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung. Sie brauchen vielleicht auch andere tests zur diagnose NF2-bezogene schwannomatosis (NF2) oder SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis.

Andere tests umfassen:

  • Auge Prüfung. Eine Augenuntersuchung kann zeigen, Katarakte und Sehverlust.
  • Hör-und Gleichgewichts-Prüfungen. Dazu gehören ein test zum Messen der Anhörung nannte Audiometrie und ein test zum Messen der balance durch Aufzeichnung von Augenbewegungen, bekannt als electronystagmography. Ein weiterer test misst die elektrische Nachrichten, Ton aus dem Innenohr an das Gehirn, auch bekannt als brain stem auditory evoked response.
  • Imaging-tests. X-Strahlen, CT-scans oder MRT können helfen, die Knochen Veränderungen, Tumoren im Gehirn oder Rückenmark, und sehr kleine Tumoren. Imaging-tests werden auch verwendet, um monitor die Zustand nach der Diagnose.
  • Genetische tests. Genetische tests nicht immer identifizieren, NF2 oder SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis, weil andere Gene, die nicht bekannt werden dürfen beteiligten mit der Erkrankung. Jedoch, einige Leute wählen, genetische Tests, bevor Sie Kinder haben.

Behandlung

Behandlung für schwannomatosis kann Chirurgie oder Schmerz-management. Möglicherweise müssen regelmäßige Prüfungen und tests to monitor tumor-Wachstum. Es gibt keine Heilung für schwannomatosis.

Chirurgie und andere Verfahren

Chirurgie oder andere Verfahren können erforderlich sein, um die Behandlung schwerwiegender Symptome oder Komplikationen.

  • Operation zur Entfernung von Tumoren. Menschen, die NF2-bezogene schwannomatosis (NF2) und Hörverlust, Hirnstamm-Kompression oder tumor-Wachstum, kann eine Operation notwendig, um zu entfernen die akustische neurome. Komplette Entfernung der Tumoren können Schmerzen zu lindern.
  • Stereotaktische Radiochirurgie. Dieses Verfahren liefert die Strahlung auf den tumor, ohne die Notwendigkeit zu schneiden in den Körper. Stereotaktische Radiochirurgie ist möglicherweise eine option zum entfernen akustische neurome mit Bezug zu NF2 unter Beibehaltung hören.
  • Auditorische Hirnstamm-Implantate und Cochlea-Implantate. Diese Geräte könnte helfen, verbessern Sie Ihr Gehör, wenn Sie haben, NF2 und Hörverlust.

Krebs

Wenn Tumoren krebsartig werden, Sie sind behandelt mit standard-Krebs-Therapien, wie Operation, Chemotherapie und Strahlentherapie. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind die wichtigsten Faktoren für ein gutes Ergebnis.

Schmerz-Medikamente

Die Behandlung von Schmerzen ist ein wichtiger Teil der Behandlung für SMARCB1 - und LZTR1-related schwannomatosis. Ihr Arzt kann empfehlen:

  • Medikamente für Nerven Schmerzen, wie gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) oder pregabalin (Lyrica).
  • Trizyklische Antidepressiva wie Amitriptylin.
  • Serotonin-und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer wie Duloxetin (Cymbalta).
  • Epilepsie-Medikamente wie Topiramat (Topamax, Qudexy XR, andere) oder Carbamazepin (Carbatrol, Tegretol, andere).

Forscher untersuchen Medikamente, die schrumpfen können krebsartige Tumoren, die wachsen auf die Hör-und Gleichgewichts-Nerven in den Ohren.

Bewältigung und Unterstützung

Lernen Sie schwannomatosis möglicherweise eine Reihe von Emotionen. Beitreten zu einer support-Gruppe, trifft sich in person oder online kann Ihnen helfen, zu bewältigen mit den Emotionen, die du fühlst. Erreichen auch Familienmitglieder und Freunde für die Unterstützung.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie bezeichnet werden kann ein Arzt, der spezialisiert in Gehirn und Nervensystem Bedingungen, bekannt als Neurologe.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

Wenn Sie den Termin, zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, um im Voraus, wie das Fasten vor einem bestimmten test. Vor Ihrem Termin:

  • Schreiben Sie eine Liste der Probleme,die machen eine Anmerkung, wenn Sie zum ersten mal bemerkt Sie.
  • Bringen Sie eine vollständige medizinische und Familiengeschichte mit Euch .
  • Schreiben Sie persönliche Informationen, einschließlich aller großen Belastungen aus vergangenen Leben verändert.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Schreiben Sie Ihre Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Für schwannomatosis, grundlegende Fragen an:

  • Welche Art von schwannomatosis habe ich?
  • Welche tests brauche ich?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar?
  • Wie sollte der Zustand überwacht werden, die für Veränderungen?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie mehrere Fragen, darunter:

  • Wann haben Sie die ersten Symptome bemerken?
  • Haben sich Ihre Symptome im Laufe der Zeit verändert?
  • Gibt es eine Familiengeschichte von schwannomatosis?
Symptome und Behandlung von Schwannomatosis