Symptome und Behandlung von Progerie

Übersicht

Progerie (pro-VERSPOTTEN-e-uh), auch bekannt als Hutchinson-Gilford progerie-Syndrom ist eine äußerst seltene, progressive genetische Erkrankung. Es regt die Kinder zu Alter schnell, beginnend in den ersten zwei Jahren des Lebens.

Kinder mit progerie erscheinen in der Regel gesund bei der Geburt. Während des ersten Jahres, Symptome wie verlangsamte sich das Wachstum, Verlust von Fett Gewebe und Haarausfall beginnen zu erscheinen.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die schließliche Todesursache bei den meisten Kindern mit progerie. Die Durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit progerie ist etwa 15 Jahre. Einige sind mit der Bedingung, sterben jüngere und andere können länger Leben, sogar über 20 Jahre.

Es gibt keine Heilung für progerie, aber neue Behandlungen und Untersuchungen zeigen einige Versprechen für die Verwaltung von Symptomen und Komplikationen.

Symptome

In der Regel innerhalb des ersten Jahres des Lebens, werden Sie feststellen, dass Ihr Kind das Wachstum hat sich verlangsamt. Aber die Motorische Entwicklung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt.

Symptome dieser fortschreitenden Erkrankung verursachen einen unverwechselbaren Auftritt. Sie umfassen:

Verlangsamt das Wachstum und die Unzureichende Gewichtszunahme, mit unter-Durchschnittliche Höhe und Gewicht.
Mangel an Fett, die ist gespeichert direkt unter die Haut.
Kopf ist groß im Vergleich mit dem Gesicht.
Kleine Kiefer, Kinn und Mund und dünne Lippen.
Dünne, gebogene Nase mit einem leichten Haken am Ende, die Aussehen kann wie ein vogelschnabel.
Große Augen und Augenlider, die sich nicht vollständig schließt.
Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen.
Dünne, fleckige und faltige Haut.
Adern leicht zu sehen durch die Haut.
High-pitched voice.
Vorzeitiger Hautalterung.

Die Symptome umfassen auch Fragen der Gesundheit:

Schwere, progressive Herz und Blut-Gefäß-Krankheit, auch bekannt als Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Verhärtung und Straffung der Haut.
Verzögert zahndurchbruchs und die zahn Form, die ist nicht üblich.
Einige Hörverlust.
Verlust von Fett unter der Haut und den Verlust von Muskel.
Probleme mit Wachstum und Entwicklung der Knochen.
Gemeinsame Probleme wie steife Gelenke.
Eine Hüfte, die zwangsweise aus der richtigen position, bekannt als hip dislocation.
Dental Probleme.
Keine signifikanten Fortschreiten der Pubertät.
Die Insulin-Resistenz, was bedeutet, dass der Körper nicht mehr gut auf insulin anspricht, die ein organ namens Bauchspeicheldrüse.

Wann einen Arzt aufsuchen

Progerie ist in der Regel in der kindheit oder der frühen kindheit. Geschieht dies oft auf regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, wenn ein baby die ersten shows die unverwechselbaren Anzeichen von vorzeitiger Hautalterung.

Wenn Sie bemerken Veränderungen in Ihrem Kind, dass es sein könnte, die Symptome von progerie, oder Sie haben irgendwelche Bedenken über das Wachstum Ihres Kindes oder die Entwicklung, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Kind den Arzt.

Ursachen

Eine Veränderung in einem einzigen gen verursacht progerie. Dieses gen, bekannt als lamin A (LMNA), ist ein protein, das benötigt wird, um halten Sie die Mitte einer Zelle der Zellkern, zusammen. Wenn das LMNA-gen eine Veränderung, einen fehlerhaften lamin A protein namens progerin ist gemacht. Progerin die Zellen instabil und zu führen scheint, an progerie den Alterungsprozess.

Das veränderte gen, dass die Ursachen der progerie ist selten überliefert in den Familien. In den meisten Fällen, die seltenen gen-Veränderung, die bewirkt, dass progerie geschieht durch Zufall.

Risikofaktoren

Es gibt keine bekannten Faktoren, wie lebensstil oder Umwelt-Themen, die das Risiko erhöhen, dass progerie oder der Geburt eines Kindes mit progerie. Aber das Alter des Vaters wurde beschrieben als ein möglicher Risikofaktor. Progerie ist extrem selten. Wenn Sie ' ve hatte ein Kind mit progerie, die Chancen, dass ein zweites Kind mit progerie sind etwas höher als in der Allgemeinbevölkerung, aber immer noch niedrig sind.

Wenn Sie ein Kind mit progerie, eine genetische Berater können Ihnen Informationen über das Risiko, andere Kinder mit progerie.

Komplikationen

Schwere Verhärtung der Arterien, auch bekannt als Atherosklerose, ist Häufig bei progerie. Arterien sind Blutgefäße, transportieren Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum rest des Körpers. Atherosklerose ist eine Erkrankung, bei der die Wände der Arterien versteifen und verdicken. Diese oft Grenzen die Durchblutung. Die Bedingung betrifft vor allem die Arterien in Herz und Gehirn.

Die meisten Kinder mit progerie sterben an den Komplikationen der Atherosklerose, einschließlich:

Probleme mit der Blutgefäße, die Versorgung der Herzen, was Herzinfarkt und Herzinsuffizienz.
Probleme mit Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen, was in einem Schlaganfall.

Andere gesundheitliche Probleme, Häufig verbunden mit dem Altern — wie ein erhöhtes Krebs-Risiko in der Regel nicht entwickeln als Teil von progerie.

Diagnose

Gesundheitsdienstleister vermutet, progerie, basierend auf Symptomen. Ein Gentest für die änderungen im LMNA-gen können bestätigen die Diagnose der progerie.

Eine Gründliche körperliche Untersuchung Ihres Kindes beinhaltet:

Messung von Körpergröße und-Gewicht.
Putting Messungen auf ein Wachstum der Kurve Diagramm.
Testen von Hör-und Sehvermögen.
Messen von Vitalfunktionen, einschließlich Blutdruck.
Auf der Suche für die sichtbaren Symptome von progerie.

Fühlen Sie sich frei, Fragen zu stellen, während Ihr Kind s exam. Progerie ist eine sehr seltene Erkrankung. Ihr Arzt kann, müssen mehr Informationen sammeln, bevor Sie entscheidet über die nächsten Schritte in der Fürsorge für Ihr Kind. Diskussion Ihre Fragen und Anliegen hilfreich sein wird.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für progerie. Aber die regelmäßige überwachung für Herz-und Blutgefäß-Krankheit kann helfen, mit der Verwaltung Ihrer Kind der Zustand.

Während medizinischer Besuche, Ihres Kindes, Größe und Gewicht werden gemessen, und setzen Sie auf ein Diagramm, das zeigt Durchschnittliche Messungen von Kindern, die das Alter Ihres Kindes. Routine-Auswertungen enthalten oft elektrokardiogrammen und echocardiograms, um zu überprüfen die Herz, bildgebende Untersuchungen, wie Röntgen und MRT, und dental, vision und Hörgeräte-Prüfungen.

Bestimmte Therapien können zu lindern oder verzögern Sie einige der Symptome von progerie. Behandlungen hängen auf die Erkrankung Ihres Kindes und Symptome. Zu diesen gehören:

Lonafarnib (Zokinvy). Dieses orale Medikament hilft zu verhindern die Ansammlung von fehlerhaften progerin und progerin-wie Proteine in Zellen. Dies verhindert Ablagerungen in den Zellen verlangsamen können das Fortschreiten der Symptome, die auftreten, in progerie, die helfen können, manche Kinder länger Leben. Das Medikament genehmigt durch die US Food and Drug Administration für die Kinder 1 Jahr und älter.
Low-dose aspirin. Eine tägliche Dosis kann helfen verhindern Herz Angriffe und Schlaganfälle.
Andere Medikamente. Je nachdem die Erkrankung Ihres Kindes, der Arzt kann verschreiben Medikamente zur Behandlung von Komplikationen. Diese umfassen die diätetische Therapie, möglicherweise mit Statinen zu helfen, Blutgefäße und Herz-Funktion. Auch, Blutverdünner zu helfen, Blutgerinnseln vorzubeugen. Medikamente zur Behandlung von Kopfschmerzen und andere Symptome können erforderlich sein.
Physikalische und Ergotherapie. Physikalische Therapie kann helfen, mit Steifigkeit und Hüft-Probleme, um Ihrem Kind helfen, aktiv bleiben. Ergotherapie kann Ihrem Kind helfen, Wege zur Bewältigung der täglichen Aktivitäten wie anziehen, Zähneputzen und Essen.
Ernährung. Eine ausgewogene Ernährung, die mit gesunden, kalorienreichen Lebensmitteln kann dazu beitragen, eine angemessene Ernährung. Manchmal Nahrungsergänzungsmitteln, die nötig sind, um zusätzliche Kalorien.
Hörgeräte. Obwohl Niederfrequenz-Hörverlust in der Regel nicht beeinflussen täglichen Aktivitäten, manchmal hören Geräte oder Hörgeräte benötigt werden.
Auge und vision care. Nicht in der Lage zu schließen die Augenlider vollständig können trockene Augen verursachen und Schäden an der Oberfläche des Auges. Feuchtigkeitsspendende Augen-Produkte und regelmäßige vision Pflege kann helfen.
Dental care. Zahnprobleme sind Häufig in progerie. Regelmäßige Besuche bei einem pädiatrischen Zahnarzt erlebt mit progerie behandeln können Probleme frühzeitig.

Zukünftige Behandlung

Die aktuelle Forschung versucht zu verstehen, progerie, und identifizieren Sie die Möglichkeiten der neuen Behandlung. Einige Bereiche der Forschung umfassen:

Das Studium der Gene und den Verlauf der Erkrankung zu verstehen, wie es fortschreitet. Dies kann helfen, zu identifizieren, neue Behandlungen.
Studium der Möglichkeiten, um zu verhindern, dass Herz und Blut-Gefäß-Krankheit.
Testen von noch mehr Medikamenten zur Behandlung von progerie.

Lifestyle und Hausmittel

Hier sind einige Schritte, die Sie ergreifen können, zu Hause, um Ihrem Kind zu helfen:

Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind trinkt viel Wasser. Verlust von Wasser, genannt dehydration, kann ernster sein, bei Kindern mit progerie. Dehydration ist, wenn dein Körper nicht genug Wasser und andere Flüssigkeiten zu durchführen normalen Funktionen. Werden Sie sicher, dass Ihr Kind trinkt viel Wasser und anderen Flüssigkeiten, insbesondere während einer Krankheit, mit der Aktivität oder bei heißem Wetter.
Bereitstellung von häufigen, kleinen Mahlzeiten. Weil Ernährung und Wachstum kann ein Problem für Kinder mit progerie, geben Sie Ihrem Kind kleinere Mahlzeiten öfter kann dazu beitragen, mehr Kalorien. Fügen Sie gesunde, kalorienreiche Lebensmittel und snacks, wie gebraucht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Nahrungsergänzungsmittel. Besuche mit einem registrierten Ernährungsberater können helfen.
Möglichkeiten für eine regelmäßige körperliche Aktivität. Schauen Sie mit Ihrem Kind den Arzt, um zu erfahren, welche Aktivitäten sind sicher und gesund für Ihr Kind.
Get gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen für Ihr Kind. Verlust von Körperfett in den Füßen können Beschwerden verursachen.
Verwenden Sie Sonnenschutzmittel. Verwenden Sie ein Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 30. Gelten Sonnencreme großzügig, und erneut alle zwei Stunden. Gelten Sonnencreme häufiger, wenn Ihr Kind schwimmen oder Schwitzen.
Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind bis zu Datum auf kindheit Impfungen. Eines Kindes mit progerie ist nicht an ein erhöhtes Infektionsrisiko. Aber wie alle Kinder Ihres Kindes ist in Gefahr, wenn ausgesetzt zu Infektionskrankheiten.
Für das lernen und die sozialen Chancen. Progerie, wirken sich nicht auf Ihr Kind, der Intellekt. Ihr Kind kann die Schule besuchen bei einer altersgerechten Niveau. Einige Anpassungen für die Größe und die körperlichen Fähigkeiten kann erforderlich sein.
Änderungen zu Hause zu ermöglichen Unabhängigkeit. Möglicherweise müssen machen einige änderungen zu Hause, lassen Sie Ihr Kind haben eine gewisse Unabhängigkeit und bequem zu sein. Dazu gehören Möglichkeiten, um Ihr Kind zu erreichen, die Elemente wie Armaturen oder Lichtschalter. Ihr Kind benötigt Kleidung, die mit speziellen Verschlüssen oder in speziellen Größen an. Extra-Polsterung für Stühle und Betten, kann erhöhen den Komfort.

Bewältigung und Unterstützung

Lernen, dass Ihr Kind an progerie kann emotional aufwühlend. Plötzlich wissen Sie, dass Ihr Kind steht vor vielen schwierigen Herausforderungen und eine verkürzte Lebensdauer. Für Sie und Ihre Familie, den Umgang mit der Erkrankung beteiligt sein kann eine große Verpflichtung des physischen, emotionalen und finanziellen Ressourcen.

Einige hilfreiche Ressourcen umfassen:

Unterstützung Netzwerk. Ihre Gesundheitsversorgung team, Familie und Freunde können alle einen wertvollen Teil Ihres support-Netzwerks. Auch, Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen oder Therapeuten in Ihrer Gemeinde. Ihre lokale Abteilung Gesundheit, der öffentlichen Bibliothek und Vertrauenswürdige Quellen aus dem internet können hilfreich sein bei der Suche nach Ressourcen.
Support-Gruppen. In einem support-Gruppe, Sie werden mit Menschen, die sich mit Herausforderungen wie dem ihrigen. Wenn Sie nicht finden können, eine progerie-support-Gruppe können Sie in der Lage sein zu finden, eine Gruppe für Eltern von Kindern mit langfristigen Krankheit.
Andere Familien, die sich mit progerie. Die Progerie Research Foundation können Ihnen helfen, eine Verbindung mit anderen Familien, die ein Kind mit progerie.
Therapeuten. Wenn eine Gruppe nicht für Sie, im Gespräch mit einem Therapeuten oder jemand in Ihrem glauben Gemeinschaft kann helfen.

Helfen Sie Ihrem Kind bewältigen

Mit progerie, ist Ihr Kind wahrscheinlich fühlen sich von anderen unterscheidet, wie der Zustand fortschreitet. Im Laufe der Zeit, Emotionen und Fragen, die können ändern, wie Ihr Kind wird bewusst, dass progerie verkürzt die Lebensdauer. Ihr Kind wird es brauchen Ihre Hilfe, Umgang mit körperlichen Veränderungen, Besondere Unterkünfte, anderen die Reaktionen der Menschen und schließlich das Konzept des Todes.

Ihr Kind kann eine schwierige, aber wichtige Fragen über progerie, Spiritualität und religion. Ihr Kind kann auch Fragen stellen über das, was geschehen wird, in Ihre Familie, nachdem Sie sterben. Geschwister haben dieselben Fragen.

Für solche Gespräche:

Fragen Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder Führer von Ihrem glauben zu helfen, Sie vorzubereiten.
Betrachten Sie die Eingabe oder Empfehlungen von Freunden, die Sie treffen durch die Unterstützung von Gruppen, die gemeinsam habe diese Erfahrung.
Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Kind und Ihrem Kind die Geschwister. Bieten die Gewissheit, dass passt mit Ihrem Glaubenssystem und angemessen ist, um das Alter des Kindes.
Erkennen, wenn Ihr Kind oder Geschwister davon profitieren könnten Gespräch mit einem Therapeuten oder einem glauben Führer.

Vorbereitung für Ihren Termin

Es ist wahrscheinlich, dass Ihre Familie Gesundheit Pflege provider oder Ihrem Kinderarzt feststellen Symptome der progerie, die während der regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen. Nach der Bewertung, Ihr Kind kann verwiesen werden, um eine medizinische Genetik Facharzt.

Hier einige Informationen, um Ihnen helfen, Vorbereitung für Ihren Termin.

Was Sie tun können

Um bereit für Ihren Termin, machen Sie eine Liste:

Anzeichen und Symptome, die Ihr Kind erlebt, und für wie lange.
Ihr Kind wichtige medizinische Informationen, einschließlich der jüngsten Krankheiten, medizinische Bedingungen, und die Namen und Dosen von Medikamenten, Vitaminen, Kräutern oder anderen Ergänzungsmitteln.
Fragen , die Sie möchten zu Fragen der Gesundheitsfürsorge Anbieter.

Einige Fragen, die können umfassen:

Was ist wahrscheinlich verursachen mein Kind Anzeichen und Symptome?
Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
Welche Arten von tests braucht mein Kind?
Sind die Behandlungen für diesen Zustand?
Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?
Meine andere Kinder oder Familienmitglieder, die ein erhöhtes Risiko für diesen Zustand?
Gibt es klinische Studien, dass mein Kind könnte in der Lage sein, um beizutreten?
Empfehlen Sie, dass mein Kind zum Arzt?
Wie finde ich andere Familien, die ein Kind mit dieser Erkrankung?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie mehrere Fragen wie:

Wann hast du zuerst bemerken, dass etwas falsch sein kann?
Welche Anzeichen und Symptome haben Sie bemerkt?
Hat Ihr Kind diagnostiziert wurde, keine Krankheiten oder Bedingungen? Wenn ja, wie war die Behandlung?
Wie ist Ihre familiäre Bewältigung?

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, so dass Sie Zeit haben, um darüber sprechen, was für Sie am wichtigsten.