Symptome und Behandlung von Porphyrie

Übersicht

Porphyrie (por-ANGST-e-uh) bezieht sich auf eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch eine Anhäufung von natürlichen Chemikalien, sogenannte Porphyrine im Körper. Porphyrine sind notwendig, um Häm, einem Bestandteil von Hämoglobin. Hämoglobin ist ein protein in roten Blutkörperchen. Es trägt Sauerstoff zum Körper, die Organe und Gewebe.

Acht Enzyme werden benötigt, um zu ändern Porphyrine in Häm. Ohne genügend von diesen Enzymen, Porphyrine Aufbau des Körpers. Hohe Konzentrationen von porphyrinen kann große Probleme verursachen, vor allem im Nervensystem und auf der Haut.

Es gibt zwei Allgemeine Arten von porphyrien. Akute porphyrien schnellen start und vor allem auf das Nervensystem. Kutane porphyrien betreffen vor allem die Haut. Ein paar Arten von porphyrien wirken sich sowohl auf das Nervensystem und die Haut.

Symptome der Porphyrie variieren, abhängig von der spezifischen Art der Porphyrie und wie schwer es ist. Porphyrie ist in der Regel vererbt. Einer oder beide Eltern weitergeben, eine veränderte gen an Ihr Kind.

Obwohl Porphyrie kann nicht geheilt werden, Medikamente und bestimmte änderungen des Lebensstils können Ihnen helfen, es zu verwalten. Behandlung der Symptome hängt von der Art der Porphyrie, die Sie haben.

Symptome

Die Symptome können stark variieren nach der Art der Porphyrie und wie schwer die Symptome sind. Symptome können auch variieren bei Menschen mit der Bedingung. Einige Menschen mit einem gen-Veränderung, die bewirkt, Porphyrie haben nie irgendwelche Symptome.

Akute porphyrien

Akute porphyrien zählen die Formen der Erkrankung, die in der Regel verursachen Nervensystem Symptome. Einige Formulare können auch auf der Haut. Symptome erscheinen schnell und können schwerwiegend sein. Die Symptome können Stunden, Tage oder Wochen.

Die häufigste form der akuten Porphyrie genannt wird, eine akute intermittierende Porphyrie (AIP). AIP kann Stunden oder Tagen. Intermittierend bedeutet, dass die Symptome Weggehen kann aber später zurück. Wenn die Symptome auftreten, sind Sie manchmal genannt Angriffe.

Symptome der akuten porphyrien umfassen können:

Starke Schmerzen in der Bauch, Brust, Beine oder Rücken.
Verdauungsprobleme, wie Verstopfung, übelkeit und Erbrechen.
Muskel Schmerzen, Kribbeln, Taubheit, Schwäche oder Lähmung.
Roter oder brauner Urin.
Psychische Veränderungen wie Angstzustände, Halluzinationen oder Verwirrtheit.
Schnelle oder unregelmäßige Herzschläge können Sie fühlen, Herzklopfen genannt.
Probleme mit der Atmung.
Hoher Blutdruck.
Anfälle.

Kutane porphyrien

Kutane porphyrien zählen die Formen der Erkrankung, die hautsymptome auftreten als Folge der Empfindlichkeit zu Sonnenlicht. Diese Formulare in der Regel nicht auf das Nervensystem. Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Art von allen porphyrien.

Sonne Exposition kann verursachen:

Empfindlichkeit zu der Sonne und manchmal auch künstliches Licht verursacht brennende Schmerzen in der Haut.
Plötzliche schmerzhafte Rötung und Schwellung der Haut.
Blasen auf ausgesetzt Haut, meist der Hände, Arme und Gesicht.
Die empfindliche dünne Haut mit Veränderungen in der Hautfarbe.
Juckreiz.
Zu viel Haar Wachstum in den betroffenen Gebieten.
Roter oder brauner Urin.

Erythropoetische proto-Porphyrie (uh-rith-roe-poi-ET-ik-pro-toe-por-ANGST-e-uh), auch genannt EVP, ist eine seltene Form des kutanen Porphyrie. Es ist die häufigste kindheit Porphyrie. Sonne oder künstliche Licht Exposition führt rasch zu einer schmerzhaften brennen der Haut, Reizung und Schwellung. Kleine Unebenheiten und Bläschen auch erscheinen. Wiederholte Exposition kann verursachen, dicken, ledrigen Haut und Narben.

Wann einen Arzt aufsuchen

Viele Symptome von Porphyrie sind wie die der anderen, mehr gemeinsame Bedingungen. Dies kann es schwierig machen zu wissen, wenn Sie unter einer Porphyrie-Attacke. Wenn Sie Symptome haben, die sein könnte, Porphyrie, erhalten medizinische Aufmerksamkeit. Eine sofortige Behandlung ist wichtig.

Ursachen

Alle Arten von Porphyrie beinhalten problem damit, Häm. Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin. Hämoglobin ist das protein in den roten Blutkörperchen transportiert Sauerstoff von der Lunge zu allen teilen des Körpers. Häm spielt auch eine Rolle bei der Beseitigung von Drogen und Hormone aus dem Körper.

Häm ist im Knochenmark und in der Leber. Dieser Prozess beinhaltet acht verschiedene Enzyme, die wiederum Porphyrine in Häm. Ein Mangel oder änderungen an diesen Enzymen bewirkt eine Anhäufung von porphyrinen. Welches Enzym betroffen ist, bestimmt den Typ der Porphyrie.

Kutane porphyrien, Porphyrine in der Haut. Wenn ausgesetzt Sonnenlicht, verursachen Sie Symptome. In akuten porphyrien, der Aufbau wirkt auf das Nervensystem, verursacht Symptome.

Genetische Formen

Die meisten Formen der Porphyrie verursacht werden Sie durch eine gen-Veränderung bestanden unten von einem oder beiden Eltern. Porphyrie kann auftreten, wenn Sie Erben:

Eine veränderte gen von einem Ihrer Elternteile (autosomal-dominante Muster).
Veränderte Gene, die durch beide Elternteile (autosomal-rezessiv Muster).

Nur weil Sie Erben ein gen oder Gene, die verursachen können, Porphyrie, bedeutet nicht, dass Sie Symptome haben. Sie möglicherweise nie Symptome haben. Dies ist auch der Fall für die meisten Träger der veränderten Gene.

Erworbene Formen

Porphyria cutanea tarda (PCT) in der Regel ist nicht überliefert, in den Familien. In PCT , bestimmte Trigger, die können verursachen eine Anhäufung von porphyrinen, die möglicherweise die Symptome hervorrufen. Beispiele für Auslöser sind:

Zu viel Eisen im Körper, die Häufig aufgrund einer Krankheit namens Hämochromatose, die ist verursacht durch eine gen-Veränderung.
Virale Infektionen wie HIV oder hepatitis C.
Übermässiger Konsum von Alkohol.
Rauchen.
Hormone Veränderungen während der Menstruation.

Risikofaktoren

Neben genetischen Risikofaktoren, die die Umwelt Risiko Faktoren können die Symptome auslösen Porphyrie. Wenn ausgesetzt, um die trigger, die Körper der Nachfrage für die Häm-Produktion erhöht. Dieser überwältigt das niedrige Niveau der eine benötigte Enzym, in Bewegung setzen einen Prozess, der bewirkt, dass eine Anhäufung von porphyrinen.

Beispiele für Auslöser sind:

Die Exposition gegenüber Sonnenlicht.
Bestimmte Medikamente, zum Beispiel Antibabypille, Beruhigungsmittel und Barbiturate.
Freizeit-oder illegalen Drogen.
Diäten oder Fasten.
Rauchen.
Körperlichem stress wie Infektionen oder andere Krankheiten oder Operationen.
Emotionaler stress.
Alkohol verwenden.
Hormonelle Veränderungen während der Menstruation.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen sind abhängig von der form der Porphyrie:

Akute porphyrien können lebensbedrohlich sein, wenn ein Angriff nicht sofort behandelt werden. Bei einem Angriff können Sie erleben Austrocknung von einem Verlust von Flüssigkeit, Probleme mit der Atmung, Krampfanfälle oder hohen Blutdruck. Sie müssen möglicherweise einen Aufenthalt im Krankenhaus für Behandlung. Langfristige Komplikationen, die mit wiederholten akuten Angriffen beinhalten können langfristig Schmerzen, chronische Niereninsuffizienz, Leberschäden oder Leberkrebs.
Kutane porphyrien kann Ergebnis in dauerhafte Schäden der Haut. Und die Blasen auf der Haut infiziert werden kann. Wenn Ihre Haut heilt, nachdem Symptome, es kann ein verändertes Aussehen und Färbung, schwach und langsam zu heilen, oder hinterlassen Sie Narben. Kutane porphyrien, erhöhen auch das Risiko von Leberschäden oder Leberkrebs.

In seltenen Fällen kann eine Transplantation von Knochenmark oder Leber-Transplantation erforderlich sein.

Prävention

Es gibt zwar keine Möglichkeit zu verhindern, dass Porphyrie, wenn Sie die Bedingung haben, vermeiden Sie Auslöser, um zu verhindern, Symptome.

Weil Porphyrie ist in der Regel eine erbliche Erkrankung, Ihre Geschwister und andere Familienmitglieder sollten genetische Tests, um festzustellen, ob Sie die Bedingung haben. Eine genetische Beratung ist wichtig, zu helfen, zu verstehen, Testergebnisse und Risiken.

Diagnose

Viele Symptome von Porphyrie sind wie die von anderen, Häufig auftretenden Erkrankungen. Weil Porphyrie ist selten, aber es kann schwierig sein zu diagnostizieren.

Labortests sind erforderlich, um eine Diagnose von Porphyrie und zu bestimmen, welche form der Erkrankung, die Sie haben. Die Arten von tests ist abhängig von der Art der Porphyrie, die Ihr Arzt vermutet. Tests umfassen eine Kombination von Blut -, Urin-oder Stuhl-Tests zu Messen porphyrin-Ebene. Andere tests können erforderlich sein. Genetische tests können hilfreich sein, um die Diagnose zu bestätigen und bestimmen Sie den Typ der Porphyrie, die Sie haben.

Im Gespräch mit einem genetischen Berater können Ihnen Informationen über genetische tests und die Gefahr der Porphyrie für Ihre Kinder. Wenn Sie Porphyrie, genetische Tests und Beratung kann auch empfohlen werden für die Familienangehörigen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art der Porphyrie Sie haben und wie schwer Ihre Symptome sind. Die Behandlung umfasst Medizin. Es gehören auch die Identifikation und Vermeidung von symptom-Auslösern und der Linderung der Symptome, wenn Sie auftreten.

Vermeidung von Triggern

Vermeiden Sie Trigger:

Keine Medikamente bekannt, die akute Attacken auslösen. Fragen Sie Ihren Arzt für eine Liste von sicheren und unsicheren Arzneimittel, einschließlich pflanzliche Präparate und over-the-counter-Produkte.
Nicht verwenden in Freizeit oder illegale Drogen und vermeiden Sie übermäßiges trinken.
Vermeiden Sie das Fasten und Diät beinhaltet, dass die starke Kalorienreduktion.
Nicht Rauchen.
Minimize sun exposure. Wenn Sie sich draußen aufhalten, tragen Sie Schutzkleidung. Auch eine undurchsichtige blockieren Sonnenschutzmittel, wie man mit Zinkoxid oder Titandioxid. Verwenden Sie einen Lichtschutzfaktor von mindestens 30, wenn Sie erwarten, dass eine kurze oder begrenzte Anzahl von Sonne Exposition. Für längere Zeiten im freien, verwenden Sie einen Lichtschutzfaktor von 50. Wenn drinnen, Fenster-Filter.
Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten prompt.
Schritte zur Reduzierung von emotionalem stress.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, um zu verhindern, dass das prämenstruelle Angriffe.

Akute porphyrien

Die Behandlung der akuten Porphyrie-Attacken konzentriert sich auf die schnelle Behandlung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen. Behandlung kann einschließen:

Injektionen von hÃ (Panhematin), ein Arzneimittel, das eine form von Häm, zu begrenzen Ihrem Körper die Produktion von porphyrinen.
Empfangen von Flüssigkeit, enthält Zucker, auch Glukose genannt wird, durch eine Vene oder Zucker durch den Mund genommen, wenn in der Lage. Dies geschieht, um sicherzustellen, dass Sie genug Kohlenhydrate.
Ein Aufenthalt im Krankenhaus für die Behandlung von Symptomen wie starken Schmerzen, Erbrechen, dehydration oder Probleme mit der Atmung.

Givosiran (Givlaari) ist eine monatliche Schuss für Erwachsene mit akuter Hepatischer Porphyrie. In hepatischen porphyrien, die gehören akute intermittierende Porphyrie, Mangel der Enzyme benötigt, um Häm erfolgt in der Leber. Givosiran können reduzieren die Anzahl der Porphyrie-Attacken. Diskutieren, Sicherheitshinweise und mögliche schwere Nebenwirkungen mit Ihrem Arzt.

Kutane porphyrien

Behandlung von kutanen porphyrien konzentriert sich auf die Verringerung der Exposition gegenüber Triggern wie Sonnenlicht. Es enthält auch eine Verringerung der Menge an porphyrinen im Körper zu helfen, zu lindern Symptome. Verringerung der Porphyrine können gehören:

Regelmäßig geplante Blutabnahmen zu reduzieren, die Eisen in Ihrem Körper, die verringert, Porphyrine. Dieser Prozess nennt sich Phlebologie.
Ein Medikament zur Behandlung von malaria, in der Regel hydroxychloroquine (Plaquenil). Dies kann helfen, absorbieren überschüssige Porphyrine und helfen Sie Ihrem Körper loszuwerden Sie schneller als üblich. Das Medikament ist in der Regel verwendet, nur in Menschen, die können nicht dulden, Phlebotomie.
Nahrungsergänzungsmittel ersetzen niedrigen vitamin D-Spiegel verursacht durch die Vermeidung von Sonnenlicht.

Hohe Dosen von beta-Carotin sind eine häufige Behandlung für erythropoetische proto-Porphyrie.

Eine Behandlung option nur zugelassen für erythropoetische proto-Porphyrie ist afamelanotid (Scenesse), ein Arzneimittel, das erhöht die melanin in die Haut. Diese schützt die Haut vor Sonnenlicht und ermöglicht, mehr Zeit in der Sonne ohne schmerzhafte Hautreaktion. Ein Implantat wird unter der Haut platziert, der sich langsam löst der Medizin. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Sicherheit von Informationen und einer möglichen schweren Nebenwirkungen.

Lifestyle und Hausmittel

Wenn Sie Porphyrie:

Erfahren Sie, was könnte die Symptome auslösen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Art der Porphyrie, die Sie haben. Erfahren Sie mehr über mögliche symptom auslöst und wie Sie zu vermeiden.
Informieren Sie Ihren Gesundheitsdienstleister. Sagen Sie allen Ihren Anbietern, dass Sie Porphyrie. Dies ist wichtig, weil manchmal Behandlungen, Medikamente, Krankheit oder Operation auslösen können Porphyrie-Symptome.
Tragen Sie einen medizinischen Alarm-Armband oder Halskette. Informationen über Ihren Zustand ist platziert auf eine medizinische Alarm Armband oder Halskette. Immer, es zu tragen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wenn Sie Symptome einer Porphyrie, die Sie wahrscheinlich beginnen, indem seeing your primary care provider. Jedoch, weil Porphyrie kann schwierig sein zu diagnostizieren, Sie kann bezeichnet werden zu einem Spezialisten im Blut-Störungen (Hämatologe) oder Hauterkrankungen (Dermatologe).

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit, und was zu erwarten während Ihres Termins.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin, machen Sie eine Liste:

Keine Symptome bei Ihnen auftreten, einschließlich, scheinen unabhängig von der Grund für Ihre Ernennung.
Bringen Sie Fotos von alle Ausschläge auf die Ernennung, im Fall Sie nicht über ein Hautausschlag am Tag Ihres Termins.
Schlüssel persönliche Informationen, einschließlich aller großen Belastungen aus vergangenen Leben verändert. Geben Sie als viel Informationen wie Sie können über die früheren Symptome und darüber, was möglicherweise ausgelöst.
Alle Medikamente, Vitamine, Kräuter und andere Ergänzungen, die Sie einnehmen, einschließlich Dosen.
Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Fragen können beinhalten:

Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?
Was sind andere mögliche Ursachen?
Welche Art von tests brauche ich?
Welche Behandlungen empfehlen Sie?
Was sind die alternativen zu den wichtigsten Ansatz, den Sie vorschlagen?
Ich habe noch eine Bedingung der Gesundheit. Wie kann ich am besten verwalten das zusammen?
Gibt es irgendwelche Vorsichtsmaßnahmen oder Einschränkungen sollte ich Folgen?
Benötige ich eine genetische Tests? Wenn ja, sollte meine Familie auch getestet werden?
Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Fühlen Sie sich frei, zu Fragen Sie andere Fragen während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie einige Fragen. Zu diesen gehören:

Wann haben Ihre Beschwerden angefangen?
Haben Ihre Symptome konstant war oder tun, Sie kommen und gehen?
Was ist, wenn etwas scheint zu machen, Ihre Symptome besser?
Was ist, wenn etwas scheint zu machen Ihre Symptome schlimmer?
Sind alle Familienmitglieder ähnliche Symptome haben?

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, so dass Sie mehr Zeit für die Bereiche, die Ihnen wichtig sind.