Übersicht

Phenylketonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), auch als PKU ist eine seltene Erbkrankheit, die eine Aminosäure namens Phenylalanin zu bauen-up in die Körper. PKU ist verursacht durch eine änderung in der Phenylalanin-hydroxylase (PAH) - gen. Dieses gen hilft das Enzym benötigt, um zu brechen Phenylalanin.

Ohne das Enzym zu brechen Phenylalanin, eine gefährliche Anhaftungen können sich entwickeln, wenn eine person mit PKU isst Lebensmittel, die Eiweiß-oder isst Aspartam, ein künstlicher Süßstoff. Dies kann schließlich zu schweren gesundheitlichen Problemen führen.

Für den rest Ihres Lebens, Menschen mit PKU — Babys, Kinder und Erwachsene — brauchen Sie eine Diät zu Folgen, die Grenzen Phenylalanin, die sich hauptsächlich im Lebensmittel enthalten protein. Neuere Medikamente, mit denen einige Menschen mit PKU Essen eine Diät, die eine höhere oder eine uneingeschränkte Menge an Phenylalanin.

Babys in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern sind geschirmt für PKU bald nach der Geburt. Obwohl es keine Heilung für PKU , erkennen PKU und Beginn der Behandlung sofort kann helfen, verhindern, dass Einschränkungen in den Bereichen des Denkens, Verstehens und der Kommunikation (geistige Behinderung) und große gesundheitliche Probleme.

Symptome

Neugeborenen mit PKU anfangs habe keine Symptome. Jedoch, ohne eine Behandlung werden die Babys entwickeln in der Regel Anzeichen von PKU innerhalb von ein paar Monaten.

Anzeichen und Symptome unbehandelter PKU kann mild oder streng sein und können Folgendes umfassen:

  • Ein muffiger Geruch im Atem, Haut, Urin, verursacht durch zu viel Phenylalanin im Körper
  • Nervensystem (neurologischen) Probleme, dass können umfassen Anfälle
  • Hautausschläge wie Ekzeme
  • Hellere Haut -, Haar-und Augenfarbe, als Familienmitglieder, da Phenylalanin nicht verwandeln kann in melanin — das pigment verantwortlich für die Haar-und Hautton
  • Ungewöhnlich kleine Kopf Größe (microcephaly)
  • Hyperaktivität
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerte Entwicklung
  • Verhaltens -, emotionalen und sozialen Problemen
  • Psychische Erkrankungen

Schweregrad variiert

Die schwere der PKU, hängt von Art.

  • ClassicPKU. Die meisten schweren form der Erkrankung wird als klassische PKU . Das Enzym benötigt, um zu brechen Phenylalanin fehlt oder stark reduziert. Dies führt zu hohen Konzentrationen von Phenylalanin kann zu schweren Hirnschäden.
  • Weniger schwere Formen ofPKU. In der milden oder gemäßigten Formen, das Enzym hat immer noch eine Funktion, so Phenylalanin, sind nicht so hoch, die in einem kleineren Risiko von erheblichen Hirnschäden.

Unabhängig von der form, die meisten Säuglinge, Kinder und Erwachsene mit der Störung immer noch erfordern eine spezielle PKU-Diät zur Verhinderung einer geistigen Behinderung und andere Komplikationen.

Schwangerschaft und PKU

Frauen mit PKU und Schwanger werden, sind in Gefahr, eine andere form der Bedingung genannt mütterlichen PKU . Wenn Frauen nicht Folgen die spezielle PKU-Diät vor und während der Schwangerschaft, Blut-Phenylalanin-Spiegel kann hoch werden und den Schaden, den das sich entwickelnde baby.

Auch Frauen mit weniger schweren Formen der PKU können Ihre ungeborenen Kinder in Gefahr durch nicht folgenden die PKU-Diät.

Babys geboren, um Frauen mit einem hohen Phenylalanin-nicht oft Erben PKU . Aber ein Kind kann schwerwiegende Probleme auftreten, wenn das Niveau von Phenylalanin ist eine hohe im Blut der Mutter während der Schwangerschaft. Bei der Geburt, das baby haben kann:

  • Niedriges Geburtsgewicht
  • Ungewöhnlich kleinen Kopf
  • Probleme mit dem Herzen

Darüber hinaus mütterlichen PKU führen kann, dass das Kind verzögerte Entwicklung, geistige Behinderungen und Probleme mit Verhalten.

Wann einen Arzt aufsuchen

Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister in diesen Situationen:

  • Neugeborene. Wenn routinemäßigen Neugeborenen-screening-tests zeigen, dass Ihr baby möglicherweise PKU , die Ihr Kind ärztin werden wollen, beginnen die diätetische Behandlung sofort, um zu verhindern, dass langfristige Probleme.
  • Frauen im gebärfähigen Jahren. Es ist besonders wichtig für Frauen mit einer Geschichte der PKU, um zu sehen, eine ärztin und pflegen die PKU-Diät vor der Schwangerschaft und während der Schwangerschaft. Dies reduziert das Risiko von hohen Blut-Phenylalanin-schädigen Ihre ungeborenen Babys.
  • Erwachsene. Menschen mit PKU müssen, erhalten Sie lebenslange Betreuung. Erwachsene mit PKU, die aufgehört haben, die PKU-Diät im Teenageralter profitieren von einem Besuch mit Ihrem Gesundheitsdienstleister. Die Rückkehr der Diät kann die Verbesserung der mentalen Funktion und Verhalten und verhindern, dass weitere Schäden an das zentrale Nervensystem, die kann Ergebnis von die hohe Phenylalanin.

Ursachen

Eine gen-Veränderung (genetische mutation) verursacht PKU , die können mild, Moderat oder sehr harte. Bei einer person mit PKU , eine änderung in der Phenylalanin-hydroxylase (PAH) - gen führt zu einem Mangel an oder geringere Menge des Enzyms, die erforderlich ist, um Prozess Phenylalanin, eine Aminosäure.

Eine gefährliche Ansammlung von Phenylalanin kann sich entwickeln, wenn eine person mit PKU isst protein-reiche Lebensmittel, wie Milch, Käse, Nüsse oder Fleisch, oder Getreide wie Brot und pasta, oder Aspartam, ein künstlicher Süßstoff.

Vererbung

Für ein Kind zum Erben PKU , sowohl die Mutter und der Vater haben muss, und pass auf das veränderte gen. Das Muster der Vererbung genannt wird autosomal-rezessiv vererbt.

Es ist möglich, dass ein Elternteil Träger zu haben, die das veränderte gen, das bewirkt, dass PKU , aber nicht die Krankheit. Hat nur ein Elternteil das veränderte gen, es gibt kein Risiko der Weitergabe PKU zu einem Kind, aber es ist möglich, dass das Kind Träger.

Die meisten oft, PKU übergeben wird, um Kinder von zwei Eltern, die beide Träger des veränderten Gens, aber wissen es nicht.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für die Vererbung PKU sind:

  • Haben beide Eltern eine gen-Veränderung, die causesPKU. Zwei Eltern müssen pass sowie eine Kopie des veränderten Gens für Ihr Kind die Krankheit entwickeln.
  • Die Zugehörigkeit zu einer bestimmten Rasse oder der ethnischen Herkunft. PKU wirkt sich auf Menschen aus den meisten ethnischen Hintergründen weltweit. Aber in den Vereinigten Staaten, es ist am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung und viel weniger Häufig bei Menschen afrikanischer Abstammung.

Komplikationen

Unbehandelte PKU kann zu Komplikationen führen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit der Störung. Wenn Frauen mit PKU haben hohe Blut-Phenylalanin-Spiegel während der Schwangerschaft, es kann Schaden Ihrem ungeborenen baby.

Unbehandelte PKU führen kann:

  • Irreversible Schädigung des Gehirns und geistige Behinderung gekennzeichnet Beginn innerhalb der ersten paar Monate des Lebens
  • Neurologische Probleme wie Krampfanfälle und zittern
  • Verhaltens -, emotionalen und sozialen Probleme, die bei älteren Kindern und Erwachsenen
  • Wichtige Gesundheits-und Entwicklungsstörungen

Prävention

Wenn Sie PKU haben und erwägen, Schwanger zu werden:

  • Folgen Sie einer low-Phenylalanin-Diät. Frauen mit PKU kann verhindern Schäden an Ihrem sich entwickelnden baby, indem Sie sich an oder Rückkehr zu low-Phenylalanin-Ernährung vor der Schwangerschaft. Nahrungsergänzungsmittel entworfen, für Menschen mit PKU können gewährleisten genug protein und Ernährung während der Schwangerschaft. Wenn Sie PKU haben , sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie beginnen zu versuchen, zu begreifen.
  • Erwägen Sie eine genetische Beratung. Wenn Sie PKU , eine nahe Verwandte mit PKU oder ein Kind mit PKU , profitieren Sie möglicherweise von einer genetischen Beratung vor der Schwangerschaft. Ein Spezialist für medizinische Genetik (Genetiker) kann Ihnen helfen, besser zu verstehen, wie PKU übergeben durch Ihre Familie. Der Arzt kann auch helfen, zu bestimmen, ist Ihr Risiko, ein Kind mit PKU und helfen, mit der Familie planen.

Diagnose

Neugeborenen-screening identifiziert fast alle Fälle von Phenylketonurie. Alle 50 Staaten in den Vereinigten Staaten verlangen, dass Neugeborene gescreent werden für PKU . In vielen anderen Ländern auch routinemäßig Bildschirm Kleinkinder für PKU .

Wenn Sie PKU oder eine Familie Geschichte von es, Ihr Arzt kann empfehlen, die screening-tests vor der Schwangerschaft oder der Geburt. Ist es möglich zu identifizieren, PKU-Träger durch einen Bluttest.

Testen Sie Ihr baby nach der Geburt

Ein PKU-test erfolgt eine oder zwei Tage nach der Geburt Ihres Babys. Für genaue Ergebnisse, die test ist getan, nachdem Ihr baby ist 24 Stunden alt sind und nach Ihrer baby hat einige protein in der Ernährung.

  • Eine Krankenschwester oder ein labortechniker sammelt ein paar Tropfen Blut aus Ihrem baby die Ferse.
  • Ein Labor prüft die Blutprobe für bestimmte Stoffwechselstörungen, einschließlich der PKU .
  • Wenn Sie nicht liefern, die Ihr baby in einem Krankenhaus oder entladen werden bald nach der Geburt, müssen Sie möglicherweise planen Sie einen Neugeborenen-screening mit Ihrem Arzt.

Wenn dieser test zeigt an, dass Ihr baby möglicherweise PKU :

  • Ihr baby hat möglicherweise zusätzliche tests, um die Diagnose zu bestätigen, einschließlich mehr Bluttests und Urintests
  • Sie und Ihr baby können haben genetische Tests zur Identifizierung der gen-Veränderung für PKU

Behandlung

Beginn der Behandlung frühzeitige und fortgesetzte Behandlung während des ganzen Lebens kann helfen, verhindern, dass die geistigen Behinderung und große gesundheitliche Probleme.

Die wichtigsten Behandlungen für PKU sind:

  • Ein Leben lang Diät mit nur sehr begrenzte Aufnahme von Nahrungsmitteln mit Phenylalanin
  • Unter einer PKU Formel — eine spezielle Nahrungsergänzung — für das Leben zu machen Sie sicher, dass Sie genügend essentielle protein (ohne Phenylalanin) und Nährstoffe, die wichtig für das Wachstum und die Allgemeine Gesundheit
  • Medikamente, die für bestimmte Menschen mit PKU

Eine sichere Menge an Phenylalanin unterscheidet sich für jede person mit PKU und können im Laufe der Zeit variieren. In Allgemeinen, die Idee ist zu konsumieren nur die Menge an Phenylalanin, die notwendig für ein gesundes Wachstum und Prozesse des Körpers, aber nicht mehr. Ihr Arzt kann bestimmen, eine sichere Menge durch:

  • Regelmäßige überprüfung von Lebensmitteln Aufzeichnungen und Wachstum charts
  • Frequent blood tests, monitor Blut-Phenylalanin, besonders während der kindheit Wachstumsschübe und Schwangerschaft
  • Andere tests, um zu beurteilen, Wachstum, Entwicklung und Gesundheit

Ihr Arzt kann Sie an einen registrierten Ernährungsberater, der Ihnen helfen kann, erfahren Sie mehr über die PKU-Diät, machen Sie Anpassungen an Ihre Ernährung, wenn nötig, und bieten Vorschläge auf Möglichkeiten zur Verwaltung von PKU-Diät-Herausforderungen.

Welche Lebensmittel und Produkte zu vermeiden

Da die Menge an Phenylalanin, die eine person mit PKU können bedenkenlos Essen ist so gering, es ist wichtig zu vermeiden, dass alle high-protein-Lebensmittel, wie zum Beispiel:

  • Milch
  • Eier
  • Käse
  • Nüsse
  • Soja-Produkte wie Sojabohnen, tofu, tempeh und Milch
  • Bohnen und Erbsen
  • Geflügel, Rindfleisch, Schweinefleisch und andere Fleisch
  • Fisch

Kartoffeln, Getreide und anderes Gemüse wird wahrscheinlich begrenzt sein.

Kinder und Erwachsene müssen auch vermeiden, bestimmte andere Lebensmittel und Getränke, darunter viele, die Diät-Limonaden und andere Getränke, die Aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam ist ein künstlicher Süßstoff gemacht mit Phenylalanin.

Einige Medikamente können enthalten Aspartam und einige Vitamine oder andere Ergänzungen enthalten können Aminosäuren oder fettarmer Milch-Pulver. Überprüfen Sie mit Ihrem Apotheker über die Inhalte rezeptfreie Arzneimittel und Rezeptpflichtige Medikamente.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder registrierten Ernährungsberater, um mehr über Ihre speziellen Ernährungsgewohnheiten.

Formel für Menschen mit PKU

Wegen der eingeschränkten Diät, die Menschen mit PKU müssen Holen Sie sich essentielle Nährstoffe, durch eine spezielle Ernährungsergänzung. Die Phenylalanin-freie Formel liefert wichtige Proteine (Aminosäuren) und andere Nährstoffe in einer form, dass ist sicher für Menschen mit PKU .

Ihr Arzt und Ernährungsberater kann Ihnen helfen, die richtige Art von Formel.

  • Formel für Babys und Kleinkinder. Weil normale Säuglingsnahrung und Muttermilch enthalten Phenylalanin, Babys mit PKU stattdessen müssen eine Phenylalanin-freie Säuglingsnahrung. Ein Ernährungsberater kann gezielt berechnen Sie die Menge der Muttermilch oder regulären Formel Hinzugefügt werden, um die Phenylalanin-freie Formel. Der Ernährungsberater kann auch lehrt die Eltern, wie Sie auswählen, Feste Nahrung, während nicht mehr das Kind das tägliche Phenylalanin-Zulage.
  • Formel für ältere Kinder und Erwachsene. Ältere Kinder und Erwachsene weiter zu trinken oder zu Essen, eine Phenylalanin-freie Nahrungsergänzungsmittel (protein-äquivalente Formel), in der Regie von einem Arzt oder Ernährungsberater. Ihre tägliche Dosis der Formel ist aufgeteilt zwischen Ihren Mahlzeiten und snacks, anstatt gegessen oder getrunken, alles auf einmal. Die Formel für ältere Kinder und Erwachsene ist nicht der gleiche wie der für Kleinkinder, sondern es bietet auch wesentliche protein, ohne Phenylalanin. Die Formel ist weiterhin für das Leben.

Die Notwendigkeit einer Nahrungsergänzung, vor allem, wenn Sie oder Ihr Kind nicht finden es Ansprechend, und der begrenzten Auswahl von Lebensmitteln machen kann, die PKU-Diät-Herausforderung. Aber eine Feste Zusage zu dieser Veränderung des Lebensstils ist der einzige Weg, um zu verhindern, dass die schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die Menschen mit PKU entwickeln können.

PKU Medikamente

Die Food and Drug Administration (FDA) genehmigte das Medikament sapropterin (Kuvan) für die Behandlung von PKU . Das Medikament kann verwendet werden in Kombination mit einem PKU-Diät. Einige Menschen mit PKU, die Einnahme der Medikamente kann nicht Folgen müssen eine PKU-Diät. Aber das Medikament nicht für alle arbeiten mit PKU .

Die FDA genehmigte auch ein neuartiges Enzym-Therapie, pegvaliase-pqpz (Palynziq), für Erwachsene mit PKU bei der Laufenden Therapie nicht ausreichend senken das Niveau von Phenylalanin. Aber wegen der häufigen Nebenwirkungen, die schwerwiegend sein, diese Behandlung ist nur verfügbar als Teil einer eingeschränkten Programm unter der Aufsicht von zertifizierten Gesundheitsdienstleister.

Lifestyle und Hausmittel

Strategien, die helfen können, PKU beinhalten verfolgen Lebensmittel gegessen, die Messung korrekt und kreativ zu sein. Wie alles andere, je mehr diese Strategien werden praktiziert, desto größer der Komfort und das Vertrauen, das Sie entwickeln können.

Verfolgen und Messen Sie richtig

Wenn Sie oder Ihr Kind nach einem low-Phenylalanin-Diät, müssen Sie die Aufzeichnungen über die verzehrten Lebensmittel jeden Tag.

Um so genau wie möglich Messen Lebensmittel Teile mit standard-Messbecher und Löffel und eine Küche Skala, liest in Gramm. Die Lebensmittel-Mengen sind im Vergleich mit einem Lebensmittel-Liste oder berechnen die Menge an Phenylalanin gegessen-jeden Tag. Jede Mahlzeit und snack beinhaltet die entsprechend gliedert Teil Ihrer täglichen PKU Formel.

Food diaries, computer-Programme und smartphone-apps sind verfügbar, die die Menge an Phenylalanin, die in Säuglingsnahrung, Feste Nahrung, PKU Formeln und gemeinsamen Backen und Kochen Zutaten.

Mahlzeit planen oder eine Mahlzeit Rotationen von bekannten Lebensmitteln kann dazu beitragen, einige der täglichen tracking.

Kreativ sein

Sprechen Sie mit Ihrem Ernährungsberater, um herauszufinden, wie Sie kreativ mit Lebensmitteln, um Ihnen zu helfen, auf der Strecke bleiben. Für Beispiel, verwenden Sie Gewürze und eine Vielzahl von Zubereitungsarten zu verwandeln unteren Phenylalanin Gemüse in ein ganzes Menü mit verschiedenen Gerichten. Kräuter und Aromen low in Phenylalanin kann haben viel Geschmack. Denken Sie daran, zu Messen und zu zählen, jede Zutat und passen Sie die Rezepte an Ihre speziellen Diät.

Wenn Sie irgendwelche anderen gesundheitlichen Bedingungen, möglicherweise müssen Sie auch prüfen, diese, wenn Sie planen Sie Ihre Ernährung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ernährungsberater, wenn Sie Fragen haben.

Bewältigung und Unterstützung

Leben mit PKU kann eine Herausforderung sein. Diese Strategien können helfen:

  • Bleiben Sie informiert. Zu wissen, die Fakten über PKU können helfen Sie nehmen die situation. Besprechen Sie Fragen mit Ihrem Kinderarzt, Familie, Arzt, Genetiker oder Ernährungsberater. Lesen Sie Bücher und Kochbücher, die speziell für die Menschen geschrieben, die mit PKU .
  • Lernen Sie von anderen Familien. Fragen Sie Ihren Arzt über lokale oder online-support-Gruppen für Menschen mit PKU . Im Gespräch mit anderen, die ähnliche Herausforderungen gemeistert haben, können hilfreich sein. Die National PKU Alliance ist eine online-support-Gruppe für Familien und Erwachsene mit PKU .
  • Holen Sie sich Hilfe bei der Planung von Menüs. Ein registrierter Ernährungsberater mit Erfahrung in der PKU können Ihnen helfen, entwickeln, köstliche low-Phenylalanin Abendessen. Ihr Ernährungsberater kann auch haben tolle Ideen für Urlaub Mahlzeiten und Geburtstage.
  • Planen Sie im Voraus, wenn Sie Essen. Eine Mahlzeit in einem lokalen restaurant gibt Ihnen eine Pause von der Küche und werden Spaß für die ganze Familie. Die meisten Orte bieten etwas, das passt in die PKU-Diät. Aber vielleicht möchten Sie vorher anrufen und Fragen, über das Menü oder bringen Sie Essen von zu Hause.
  • Finden Quellen der finanziellen Hilfe. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater, wenn Sie bestimmte Programme oder Versicherungen, die zur Deckung der hohen Kosten der Formel und low-protein-Lebensmittel. Außerdem sehen Sie, ob Ihre lokalen Schule Mittagessen Programm Anpassungen für spezielle diätetische Bedürfnisse.
  • Konzentriere dich nicht auf das Essen. Making mealtime, über die Familie kann einen Teil der Fokus von der Nahrung ab. Versuchen Sie Familie Gespräche oder in Spiele, während Essen. Ermutigen Sie Kinder mit PKU, um den Fokus auf Sport, Musik oder Hobbys, nicht nur, was Sie können und nicht Essen können. Auch erwägen, Urlaub Traditionen, die sich auf spezielle Projekte und Maßnahmen, die nicht einfach nur Essen.
  • Lassen Sie Ihrem Kind helfen können, die Ernährung so früh wie möglich. Kleinkinder machen können Entscheidungen über die Getreide, Obst oder Gemüse, Sie würde wie, um zu Essen und helfen, Messen Sie die Portionen. Sie können auch helfen, sich selbst zu pre-gemessen snacks. Ältere Kinder können helfen, mit-Menü-Planung, packen Sie Ihre eigenen Lunchpakete und halten Sie Ihre eigene Nahrung records.
  • Machen Sie Ihre Einkaufsliste und Mahlzeiten mit der ganzen Familie im Sinn. Ein Schrank voll eingeschränkt Lebensmitteln kann verlockend sein, ein Kind oder einen Erwachsenen mit PKU , so versuchen Sie konzentrieren sich auf Lebensmittel, die alle Essen können. Servieren Sie gebratenes Gemüse, dass sind niedriger in protein. Wenn die anderen Familienmitglieder wünschen, können Sie fügen Sie Erbsen, mais, Fleisch und Reis. Oder richten Sie eine Salat-bar mit niedrigen protein-und moderate-protein-Optionen. Sie können auch dazu dienen, die ganze Familie eine leckere low-Phenylalanin Suppe oder curry.
  • Bereit sein, für potlucks, Picknicks und Ausflüge mit dem Auto. Planen Sie im Voraus, so dass es immer ein PKU -friendly food option. Pack snacks, frisches Obst oder niedrigere protein-Kräcker. Nehmen Obst Kebab oder Gemüse-Spieße zu einer Grillparty, und ein low-Phenylalanin Salat für die Nachbarschaft potluck. Andere Eltern, Freunde und Familienmitglieder werden wahrscheinlich Anpassungen vornehmen und hilfreich sein, wenn Sie erklären, die diätetische Einschränkungen.
  • Sprechen Sie mit Lehrern und anderen Mitarbeitern in der Schule Ihres Kindes. Die Lehrer Ihres Kindes und cafeteria-Mitarbeiter eine große Hilfe sein kann bei der PKU-Diät, wenn Sie sich die Zeit nehmen, zu erklären, seine Bedeutung und wie es funktioniert. Durch die Arbeit mit Ihrem Kind die Lehrer, Sie können auch im Voraus planen, für Besondere Schulveranstaltungen und Partys, so dass Ihr Kind immer ein Genuss zu Essen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Phenylketonurie ist in der Regel diagnostiziert, die durch das Neugeborenen-screening. Sobald Ihr Kind mit PKU diagnostiziert , werden Sie wahrscheinlich bezeichnet werden, zu einem medizinischen Zentrum oder einer Spezialklinik mit einem Spezialisten, der behandelt PKU und ein Ernährungsberater mit Erfahrung in der PKU-Diät.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihre Bestellung und wissen, was zu erwarten ist.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin:

  • Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund zu gehen, um den Termin mit Ihnen — manchmal kann es schwierig sein, sich zu erinnern, alle Informationen während eines Termins.
  • Machen Sie eine Liste der Fragen, Fragen Sie Ihren Arzt und Ernährungsberater, um Ihnen zu helfen, das beste aus Ihrer Zeit zusammen.

Einige Fragen, die können umfassen:

  • Wie hat mein Kind PKU ?
  • Wie schaffen wir PKU ?
  • Gibt es irgendwelche Medikamente, die zur Behandlung dieser Erkrankung?
  • Welche Lebensmittel sind absolut Tabu?
  • Was ist die empfohlene Diät?
  • Wird mein Kind haben zu bleiben auf diese Besondere Diät für das Leben?
  • Welche Art von Formel wird benötigt mein Kind? Kann mein Kind die Muttermilch?
  • Gibt es andere Nahrungsergänzungsmittel notwendig?
  • Was passiert, wenn mein Kind isst ein Lebensmittel, dass er oder Sie soll nicht Essen?
  • Wenn ich ein weiteres Kind haben wird, das Kind an PKU ?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie einige Fragen. Zum Beispiel:

  • Hat Ihr Kind hatte keine Symptome, die Sie betreffen?
  • Haben Sie Fragen zu Ihrem Kind die Diät?
  • Sind Sie mit jeder Schwierigkeit nach der Diät?
  • Hat das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes sind typische von andere Kinder im gleichen Alter?
  • Haben Sie jemals hatte eine genetische Untersuchung?
  • Alle anderen verwandten haben PKU ?

Ihr Arzt wird weitere Fragen basierend auf Ihren Antworten, Symptome und Bedürfnisse. Vorbereitung und Vorwegnahme von Fragen wird Ihnen helfen, das beste aus Ihrem Termin.

Symptome und Behandlung von Phenylketonurie (PKU)