Übersicht

Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die hält eine typische Entwicklung in verschiedenen teilen des Körpers. Es können Einfluss auf eine person, die in mehrere Möglichkeiten, einschließlich ungewöhnliche Gesichtszüge, kurze, Höhe, Herzbeschwerden und andere körperliche Probleme. Es kann auch zu einem Kind zu entwickeln, langsamer als sonst, zum Beispiel beim gehen, sprechen oder neue Dinge zu lernen.

Ein verändertes gen verursacht Noonan-Syndrom. Ein Kind erbt eine Kopie des betroffenen Gens von einem Elternteil. Dies wird als dominante Vererbung. Der Zustand kann auch auftreten, als eine spontane änderung. Dies bedeutet, dass es keine Familiengeschichte beteiligt.

Ärzte verwalten Noonan-Syndrom durch die Kontrolle der Symptome und Komplikationen. Sie können ein Wachstumshormon zur Behandlung von kurze Höhe bei manchen Menschen mit Noonan-Syndrom.

Symptome

Symptome des Noonan-Syndroms variieren stark und reichen von mild bis schwer. Diese Symptome können im Zusammenhang mit dem spezifischen gen mit der änderung.

Gesichtszüge

Wie das Gesicht aussieht, ist eine wichtige Funktion, die führt zu einer Diagnose des Noonan-Syndroms. Gesichtszüge kann einfacher sein, um sehen für Säuglinge und Kleinkinder, aber mit dem Alter ändern. Diese unterschiedlichen Funktionen werden weniger klar bei Erwachsenen.

Noonan-Syndrom sind diese Funktionen:

  • Die Augen sind weit gesetzt, schräg nach unten und heruntergezogenen Lidern. Augen hellblau oder grün.
  • Die Ohren sind tief angesetzt und schauen, wie Sie kippte nach hinten.
  • Die Nase ist niedergedrückt, an der Spitze, mit einer breiten Basis und abgerundeter Spitze.
  • Mund hat eine Tiefe Furche zwischen Nase und Mund und Breite peaks in der Oberlippe. Die Falte verläuft von der Kante von der Nase zu den Mundwinkeln wird tief gerillt mit dem Alter. Die Zähne können schief. Das innere Dach der Mund kann stark gewölbt. Und im Unterkiefer sind klein.
  • Die Gesichtszüge erscheinen mag grob aber schärfere mit dem Alter. Im Gesicht kann erscheinen schlaff und nicht den Ausdruck.
  • Kopf groß, mit einem großen Stirn-und einen niedrigen Haaransatz auf der Rückseite des Kopfes.
  • Die Haut kann erscheinen Dünn und transparent mit dem Alter.

Herzerkrankungen

Viele Menschen mit Noonan-Syndrom werden geboren mit einem Herz-problem, das bewirkt, dass einige der wichtigsten Symptome der Erkrankung. Dies wird als angeborene Herzkrankheit. Auch einige Herzprobleme können auftreten, später im Leben.

Einige Formen von angeborenen Herz-Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom gehören:

  • Ventil-Bedingungen. Pulmonale Ventil Stenose ist eine Verengung der Pulmonalklappe. Dieses Ventil ist die Klappe von Gewebe, trennt die untere Rechte Kammer des Herzens, die sogenannte rechten Ventrikel — von der Arterie liefert Blut an der Lunge, genannt der pulmonalarterie. Pulmonalklappe-Stenose ist die häufigste Herzerkrankung gesehen mit Noonan-Syndrom. Es kann auftreten, mit oder ohne andere Herz-Probleme.
  • Verdickung des Herzmuskels. Ungewöhnliches Wachstum oder eine Verdickung des Herzmuskels — auch bekannt als hypertrophe Kardiomyopathie — betrifft einige Menschen mit Noonan-Syndrom.
  • Andere Herz-Probleme. Probleme mit Herz-Struktur einbeziehen können, um ein Loch in der Wand trennt die beiden unteren Kammern des Herzens, bekannt als die Ventrikel. Dies nennt man einen ventrikulären Septumdefekt. Ein weiterer Mangel manchmal gesehen haben, ist die Verengung der Arterie führt, dass Blut in die Lunge, um Sauerstoff zu. Dies wird als Lungenarterie Stenose. Oder kann es sein, Verengung der großen Blutgefäße bekannt als der aorta, welche das Blut vom Herzen in den Körper. Dies wird als aortenisthmusstenose.
  • Herzrhythmusstörungen. Dies kann auftreten, mit oder ohne andere Probleme im Herz-Struktur. Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben einen Herz Rhythmus, dass ist nicht regelmäßig.

Wachstum Probleme

Noonan-Syndrom kann sich auf typische Wachstum. Viele Kinder mit Noonan-Syndrom wachsen nicht in einer typischen rate.

Probleme sind:

  • Typische Geburt Gewicht, aber mit einem langsameren Wachstum im Laufe der Zeit.
  • Essen Schwierigkeiten führen können, sind schlechte Ernährung und Gewichtszunahme auf.
  • Wachstum Hormon Ebenen, dass kann zu niedrig sein.
  • Verzögerung in der Wachstumsschub, die in der Regel gesehen, während der teenager-Jahre, weil die Knochen nicht erreichen maximale Festigkeit oder Dichte, bis später.
  • Kurze Höhe als Erwachsene, das ist üblich, aber einige Menschen mit Noonan-Syndrom kann nicht kurz sein.

Probleme mit Muskeln und Knochen

Einige häufige Probleme können Folgendes umfassen:

  • Eine Bedingung genannt pectus excavatum, wo das Brustbein und die rippen sinken zu weit in der Brust. Es ist auch möglich, pectus carinatum, wo das Brustbein und die rippen wachsen nach außen, so dass die Brust-stick aus mehr als üblich.
  • Brustwarzen, die sind weit auseinander.
  • Kurzer Hals, oft mit zusätzlichen Falten der Haut, genannt webbed neck.
  • Eine Wirbelsäule hat eine ungewöhnliche Kurve.

Lernschwierigkeiten

Noonan-Syndrom nicht Einfluss auf die Intelligenz der meisten Menschen, die die Bedingung haben. Sie können sich aber:

  • Ein höheres Risiko für Lernschwierigkeiten und milden geistigen Behinderung.
  • Ein breites Spektrum von psychischen, emotionalen und Verhaltens-Probleme, die sind in der Regel mild.
  • Hör-und Sehstörungen, das kann es schwieriger machen, zu lernen.

Augenerkrankungen

Allgemeine Zeichen des Noonan-Syndroms sind die Augen und die Augenlider, die ungewöhnlich sind, einschließlich:

  • Probleme mit der Auge Muskeln, wie cross-eye, auch bekannt als strabismus.
  • Refraktive Probleme, was bedeutet, dass die Hornhaut oder die Linse ist ei-förmig mit zwei Kurven, die nicht übereinstimmen. Dies kann die vision verschwommen oder verzerrt, oder machen Sie es schwer zu sehen, Dinge, die Nähe oder weit Weg.
  • Schnelle Bewegung der Augäpfel, auch bekannt als nystagmus.
  • Katarakte, die ein Auge trüb.

Schwerhörigkeit

Noonan-Syndrom kann die Ursache für Schwerhörigkeit aufgrund von Nerven-Probleme, oder eine innere Ohr-Knochen-Struktur, die ist nicht typisch.

Blutungen Probleme

Noonan-Syndrom kann zu Blutungen, Probleme und leichte Blutergüsse. Das ist, weil das Blut einiger Menschen mit Noonan-Syndrom kann nicht Blutgerinnung und kann geringe Mengen an Proteinen, die erforderlich sind, Blutgerinnsel zu bilden. So Bluten länger als üblich.

Lymph-Bedingungen

Noonan-Syndrom kann die Ursache für Probleme mit dem Lymphsystem, die Kanalisation überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper und hilft, Infektionen zu bekämpfen. Diese Probleme:

  • Kann zeigen, bis vor oder nach der Geburt oder start in den teenager-Jahren oder als Erwachsener. Einige Kinder geboren mit Anschwellen der Hände, Füße und das Gewebe des Halses.
  • Können den Fokus auf einen bestimmten Bereich des Körpers oder weit verbreitet sein.
  • Die am häufigsten dazu führen, dass zu viel Flüssigkeit Aufbau in den Rücken der Hände oder die Oberseite der Füße. Diese Flüssigkeit Aufbau genannte Lymphödem.

Genital-und Nieren-Bedingungen

Viele Menschen mit Noonan-Syndrom haben Probleme mit Ihren Genitalien und Nieren:

  • Hoden. Es ist üblich für Männer mit Noonan-Syndrom haben Hodenhochstand. Dies sind die Hoden, die nicht verschoben haben, in der richtigen position in die Tasche hängende Haut unter dem penis, die so genannte Hodensack.
  • Pubertät. Die Pubertät kann verzögert werden, Männer und Frauen.
  • Fruchtbarkeit. Für die meisten Frauen, Noonan-Syndrom nicht auf Ihre Fähigkeit, Schwanger zu werden. Aber die Fruchtbarkeit bei Männern nicht wie erwartet entwickelt, Häufig, weil der Hodenhochstand.
  • Nieren. Probleme mit den Nieren sind im Allgemeinen mild und nicht üblich.

Haut Bedingungen

Menschen mit Noonan-Syndrom haben kann, Haut Bedingungen. Sie kann haben verschiedene Probleme, die Auswirkungen auf die Farbe und textur der Haut. Sie haben auch grober oder geringer Dichte Haar.

Wann einen Arzt aufsuchen

Manchmal sind die Symptome des Noonan-Syndrom kann schwer zu erkennen sein. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind können diese Bedingung, sehen Ihre primäre ärztin oder Ihrem Kinderarzt. Sie können bezeichnet werden ein Spezialist in der Genetik oder einen Spezialisten für Herz-Probleme oder eine andere Art von Arzt, abhängig von den Symptomen.

Wenn Ihr ungeborenes Kind gefährdet sind, weil Sie eine Familiengeschichte von Noonan-Syndrom-tests können durchgeführt werden, wenn vor der Geburt.

Ursachen

Eine änderung in einem oder mehreren Genen können die Ursache Noonan-Syndrom. Veränderungen in diesen Genen, die Proteine produzieren, die immer aktiv sind. Weil diese Gene spielen eine Rolle, wie Gewebe bilden im Körper, diese Konstante Aktivierung von Proteinen stört den typischen Prozess von Zellwachstum und Zellteilung.

Die Genveränderungen, die Ursache Noonan-Syndrom können sein:

  • Geerbt. Kinder, die ein Elternteil mit Noonan-Syndrom-wer trägt das veränderte gen hat eine 50% ige chance, die Krankheit zu entwickeln. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung.
  • Random. Noonan-Syndrom entwickeln können, in einem Kind, weil Sie eine neue veränderte gen — das bedeutet, das Kind nicht Erben das gen von einem Elternteil. Dies ist bekannt als eine de-novo-Krankheit.

In einigen Fällen, die Ursache des Noonan-Syndroms ist nicht bekannt.

Risikofaktoren

Ein Elternteil mit Noonan-Syndrom hat eine chance von 50% der Weitergabe der veränderten gene an ein Kind. Das Kind, das erbt die unregelmäßige gen kann oder darf nicht mehr die Symptome als die Eltern sind, die betroffen ist.

Komplikationen

Komplikationen von Noonan-Syndrom auftreten können, die möglicherweise Aufmerksamkeit erfordern, einschließlich:

  • Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit Noonan-Syndrom kann langsam zu entwickeln, im Vergleich mit anderen Kindern Ihres Alters. Für Beispiel, Sie können weit hinter das lernen, zu sprechen oder zu gehen oder Dinge zu lernen in der Schule. Ein plan ist nötig, um die Kinder-Entwicklungs-Herausforderungen und Lern-und Förderbedarf.
  • Blutungen und Blutergüsse. Manchmal ist die Blutung problem häufiger bei Menschen mit Noonan-Syndrom nicht gefunden, bis Sie von der Zahnbehandlung oder Operation.
  • Ansammlung von Flüssigkeit. Namens Lymphödem, diese Komplikation mit zu viel Flüssigkeit baut sich in verschiedenen Bereichen des Körpers. Manchmal Flüssigkeit sammeln kann, in den Raum um das Herz und die Lunge.
  • Harnwege Probleme. Eine Nieren-Struktur, die ist nicht typisch, kann erhöhen das Risiko von Infektionen der Harnwege.
  • Fruchtbarkeit Fragen. Männer können haben eine niedrige Spermienzahl und andere Probleme mit der Fruchtbarkeit, weil der Hodenhochstand oder die Hoden, die tun nicht Arbeit richtig.
  • Höheres Risiko von Krebs. Es gibt möglicherweise ein höheres Risiko für die Entwicklung bestimmter Arten von Krebs, wie Leukämie oder bestimmte Arten von Tumoren.

Prävention

Wenn Sie eine Familie haben Geschichte von Noonan-Syndrom, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Gesundheitsfürsorge-team über die Vorteile der genetischen Beratung, bevor Sie Kinder haben. Genetische Tests können erkennen, Noonan-Syndrom.

Wenn Noonan-Syndrom frühzeitig erkannt, ist es möglich, die richtige und kontinuierliche Behandlung verringern kann Komplikationen wie Herzerkrankungen.

Diagnose

Ein Arzt in der Regel Diagnosen Noonan-Syndrom, nachdem er einige der wichtigsten Zeichen. Dies kann jedoch schwierig sein, da einige Merkmale der Erkrankung sind nicht leicht zu erkennen und schwer zu finden sind. Manchmal Noonan-Syndrom ist nicht gefunden, die bis ins Erwachsenenalter, nachdem eine person ein Kind, das ist mehr klar von der Störung betroffen. Genetische Tests können bestätigen, eine Diagnose.

Wenn es Beweise für Herzprobleme, ein Kardiologe kann finden Sie heraus, die Art und wie ernst es ist.

Behandlung

Es gibt zwar keine Heilung für Noonan-Syndrom, Behandlungen, die helfen können, verringern seine Wirkung. Je früher eine Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto größer die Vorteile.

Behandlung für Noonan-Syndrom hängt von den Symptomen und Komplikationen-und wie ernst Sie sind. Viele der Gesundheits-und physische Probleme behandelt werden, die gleichen, wie Sie sein würde für jemand anderes. Angesichts der vielen Probleme, die mit diesem Zustand, ein koordiniertes team-Ansatz ist am besten.

Die empfohlenen Vorgehensweisen gehören:

  • Herz Behandlung. Bestimmte Medikamente können die Behandlung einiger Arten von Herz-Probleme. Wenn es ein problem mit der Herz-Ventile, kann eine Operation erforderlich sein. Der Arzt kann auch empfehlen, die Funktion des Herzens betrachtet werden, die von Zeit zu Zeit.
  • Behandlung von niedrigem Wachstum. Eine ärztin sollte Messen die Höhe drei mal im Jahr bis zum Alter von 3 Jahren und dann einmal im Jahr bis ins Erwachsenenalter. Dies wird sicherstellen, dass Ihr Kind wächst. Finden Sie heraus, ob es ein problem mit der Ernährung, Blut-tests können bestellt werden. Wenn Ihr Kind den Wachstumshormon-Spiegel nicht hoch genug ist, Wachstumshormon-Therapie kann eine Behandlung option.
  • Verwaltung von Lern-Behinderungen. Für die frühkindliche Entwicklungsverzögerungen, Fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre ärztin über infant stimulation Programme. Körperliche und Rede Therapien erforderlich sein. In einigen Fällen, spezielle Ausbildung oder Lehre Strategien, die auf die Bedürfnisse Ihres Kindes angemessen sein.
  • Seh-und Hörvermögen Behandlungen. Auge Prüfungen sind empfohlen, mindestens alle zwei Jahre. Eine Brille allein kann behandeln die meisten Auge Probleme. Chirurgie kann erforderlich sein für einige Bedingungen, wie dem grauen Star. Hör-screenings empfohlen werden jährlich während der kindheit.
  • Behandlung von Blutungen und Blutergüsse. Wenn es eine Geschichte der leichte Blutergüsse oder Blutungen Probleme, verwenden Sie nicht aspirin und aspirin-haltige Produkte. In einigen Fällen können ärzte Medikamente verschreiben, die helfen, Blutgerinnsel. Lassen Sie die Angehörigen der Gesundheitsberufe wissen über Probleme mit Blutungen und Blutergüsse vor jeder Verfahren.
  • Behandlung für Flüssigkeit Aufbau. Ansammlung von Flüssigkeit in den Körper, kann oder kann nicht eine Behandlung brauchen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Gesundheitsfürsorge-team darüber. Sie kann vorschlagen, bestimmte Schritte zu ergreifen.
  • Behandlung für genital-Problemen. Wenn einer oder beide Hoden nicht verschoben haben, in die richtige position innerhalb der ersten paar Monate des Lebens, Ihr Kind kann eine Operation notwendig.

Andere Auswertungen und regelmäßige Nachsorge erforderlich sein. Dies hängt davon ab, auf bestimmte Fragen. Wer mit Noonan-Syndrom haben sollte medizinische follow-up von Zeit zu Zeit auf einer Laufenden basis.

Bewältigung und Unterstützung

Selbsthilfegruppen sind für Menschen mit Noonan-Syndrom und Ihre Familien. Talk to your health care team, über die Suche nach einer Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe. Auch, Fragen über Ressourcen im internet, die Sie Vertrauen können und die Sie direkt zu lokalen Selbsthilfegruppen und Informationen über das Noonan-Syndrom.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wenn Sie denken, Sie oder Ihr Kind haben, Noonan-Syndrom, ist Ihr Erster Schritt sein kann, um zu sehen, Ihren Hausarzt oder Ihrem Kinderarzt. Aber abhängig von den Symptomen, einem Spezialisten empfohlen werden können — zum Beispiel, ein Arzt, spezialisiert auf Herz-Probleme oder Genetik.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin. Wenn möglich, bringen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit Ihnen. Ein vertrauter Begleiter können Ihnen dabei helfen, Informationen und bieten emotionale Unterstützung.

Was Sie tun können

Vor der Bestellung, machen Sie eine Liste:

  • Die Symptome , die Sie betreffen.
  • Alle Medikamente, einschließlich Vitamine, Kräuter, Medikamente zur Verfügung, ohne ein Rezept oder andere Ergänzungen, und die Dosen.
  • Fragen Sie den Arzt Fragen, um das beste aus Ihrem Termin.

Einige Fragen könnten beinhalten:

  • Tun, die Symptome zeigen Noonan-Syndrom?
  • Was tests können die Diagnose bestätigen?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche anderen Probleme auftreten, weil Noonan-Syndrom?
  • Wie können diese Probleme werden behandelt und verwaltet?
  • Gibt es irgendwelche Optionen, um den Haupteingang, die Sie vorgeschlagen sind?
  • Empfehlen Sie zu sehen, ein Spezialist?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen während des Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt kann Fragen stellen wie:

  • Wann hast du zuerst bemerken, dass etwas falsch sein kann?
  • Welche Symptome haben Sie bemerkt?
  • Haben Sie eine Familiengeschichte von Noonan-Syndrom?
  • Haben Sie Familienmitglieder, die hatten Herzkrankheit, die seit Geburt oder Blutungen Probleme?

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, so dass Sie Zeit haben, um darüber sprechen, was für Sie am wichtigsten.

Symptome und Behandlung von Noonan-Syndrom