Übersicht

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die verursacht Veränderungen in der Haut pigment und Tumore auf Nerven-Gewebe. Veränderungen der Haut: flache, leichte braune Flecken und Sommersprossen in den Achselhöhlen und in der Leistengegend. Tumore können überall wachsen im Nervensystem, einschließlich des Gehirns, des Rückenmarks und der Nerven. NF1 ist selten. Etwa 1 von 2.500 betroffen ist von NF1.

Die Tumoren oft nicht Krebs, bekannt als gutartige Tumoren. Aber manchmal können Sie zu Krebs werden. Die Symptome sind oft mild. Aber Komplikationen können auftreten, und möglicherweise Probleme mit dem lernen haben, von Herz und Blutgefäßen Bedingungen, vision Verlust und Schmerz.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung gesunden Wachstums und der Entwicklung bei Kindern und frühe management von Komplikationen. Wenn NF1 verursacht großen Tumoren oder Tumoren, die drücken auf einen Nerv, kann die Operation die Symptome. Eine neuere Medizin zur Verfügung zur Behandlung von Tumoren bei Kindern und andere neue Behandlungen entwickelt werden.

Symptome

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist normalerweise während der kindheit diagnostiziert. Symptome werden gesehen, bei der Geburt oder kurz danach und fast immer mit einem Alter von 10 Jahren. Symptome neigen dazu, mild zu moderate, aber Sie können variieren von person zu person.

Zu den Symptomen gehören:

  • Flache, hellbraune Flecken auf der Haut, bekannt als Café-au-lait-Flecken. Diese Flecken harmlos sind gemeinsame in viele Menschen. Aber mit mehr als sechs Café-au-lait-Flecken schlägt NF1. Sie sind oft bei der Geburt vorhanden oder treten in den ersten Jahren des Lebens. Nach der kindheit, neue Flecken nicht mehr angezeigt.
  • Sommersprossen, in den Achselhöhlen oder Leistengegend. Sommersprossen erscheint oft durch die im Alter von 3 bis 5. Sommersprossen sind kleiner als Café-au-lait-Flecken und neigen dazu, auftreten in Clustern in der Haut zu Falten.
  • Winzige Beulen auf der iris des Auges, bekannt als Neurofibromatose, lisch-Knötchen. Diese Knötchen können nicht leicht gesehen werden und wirken sich nicht auf vision.
  • Weiche, erbsengroße Beulen auf oder unter der Haut, die als neurofibromas. Diese gutartigen Tumoren wachsen in der Regel in oder unter der Haut, sondern kann auch wachsen im inneren des Körpers. Ein Wachstum, dass umfasst viele Nerven genannt wird plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, wenn Sie sich auf das Gesicht, kann es zu Entstellungen. Neurofibromas erhöhen kann die Anzahl mit dem Alter.
  • Knochen-Veränderungen. Veränderungen in der Entwicklung der Knochen und niedrige Knochendichte verursachen können, Knochen zu bilden, die in einer unregelmäßigen Art und Weise. Menschen mit NF1 können haben eine gekrümmte Wirbelsäule, bekannt als Skoliose oder eine Gebeugte Unterschenkel.
  • Tumor auf den Nerv, verbindet sich das Auge an das Gehirn, genannt optic pathway glioma. Dieser tumor erscheint in der Regel im Alter von 3 Jahren. Der tumor nur selten erscheint in der späten kindheit und Jugend, und fast nie bei Erwachsenen.
  • Lern-Behinderungen. Es ist üblich, dass Kinder mit NF1 haben einige Probleme mit dem lernen. Oft gibt es eine spezifische Lernbehinderung, wie Schwierigkeiten mit dem Lesen oder Mathematik. Aufmerksamkeits-Defizit - /Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) und speech delay sind ebenfalls nicht selten.
  • Größer als der Durchschnittliche Kopf Größe. Kinder mit NF1 haben tendenziell eine größere als Durchschnittliche Kopf Größe aufgrund der erhöhten Gehirn-Volumen.
  • Kurze Statur. Kinder mit NF1 oft liegen unter dem Durchschnitt in der Höhe.

Wann einen Arzt aufsuchen

Finden Sie einen Arzt, wenn Ihr Kind Symptome der Neurofibromatose Typ 1. Die Tumoren sind oft nicht Krebs, und sind langsam wachsende, aber Komplikationen können verwaltet werden. Wenn Ihr Kind eine plexiform neurofibroma, ist ein Medikament zur Verfügung, um es zu behandeln.

Ursachen

Neurofibromatose Typ 1 verursacht wird, die durch ein verändertes gen, das entweder nach unten weitergegeben wird, von einem Elternteil oder einem Auftritt bei der Empfängnis.

Das NF1-gen befindet sich auf Chromosom 17. Dieses gen produziert ein protein namens neurofibromin, das hilft bei der Regulierung Zelle Wachstum. Wenn das gen verändert wird, verursacht es einen Verlust von neurofibromin. Dies erlaubt den Zellen zu wachsen, ohne Kontrolle.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Familiengeschichte. Für etwa die Hälfte der Menschen mit NF1, die Krankheit weitergegeben wurde von einem Elternteil. Menschen mit NF1 und deren Angehörige sind nicht betroffen, sind wahrscheinlich zu haben eine neue änderung auf ein gen.

NF1 ist eine autosomal dominante Vererbung. Dies bedeutet, dass jedes Kind einen Elternteil von der Krankheit betroffen, hat eine 50% chance, dass das veränderte gen.

Komplikationen

Komplikationen bei der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) variieren, sogar innerhalb der gleichen Familie. Im Allgemeinen Komplikationen auftreten, wenn die Tumoren beeinflussen Nervengewebe oder drücken auf die inneren Organe.

Komplikationen von NF1 sind:

  • Neurologische Symptome. Probleme mit lernen und denken sind die häufigsten neurologischen Symptome im Zusammenhang mit NF1. Weniger häufige Komplikationen sind unter anderem Epilepsie und die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn.
  • Bedenken Aussehen. Sichtbare Anzeichen von NF1 können, sind die weit verbreitete Café-au-lait-Flecken, viele neurofibromas in den Gesichts-Bereich oder große neurofibromas. Bei manchen Menschen kann dies zu Angst und der emotionalen Belastung, auch wenn Sie nicht medizinisch ernst.
  • Skelett-Symptome. Einige Kinder haben Knochen, die nicht die form wie gewohnt. Dies kann die Ursache für das beugen der Beine und Brüche, die manchmal nicht heilen. NF1 kann eine Krümmung der Wirbelsäule verursachen, bekannt als Skoliose,, dass kann müssen Verstrebung oder eine Operation. NF1 ist auch verbunden mit geringer Knochendichte und erhöht das Risiko für schwache Knochen, bekannt als Osteoporose.
  • Veränderungen in der vision. Manchmal ist ein tumor genannt optic pathway glioma entwickelt sich auf den Sehnerv. Wenn dies geschieht, kann es das Sehvermögen beeinflussen.
  • Zunahme der Symptome während der Zeit der hormonellen Veränderung. Hormonelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Pubertät oder der Schwangerschaft möglicherweise zu einem Anstieg der neurofibromas. Die meisten Menschen mit NF1 haben gesunde Schwangerschaften, aber wahrscheinlich brauchen die überwachung durch einen Geburtshelfer, der sich mit NF1.
  • Herz-Kreislauf-Symptome. Menschen mit NF1 haben ein erhöhtes Risiko für hohen Blutdruck und kann die Entwicklung von Blutgefäßen Bedingungen.
  • Schwierigkeiten beim atmen. Selten, plexiform neurofibromas kann Druck auf die Atemwege.
  • Krebs. Manche Menschen mit NF1 entwickeln Krebstumoren. Diese entstehen in der Regel aus neurofibromas unter der Haut oder von plexiform neurofibromas. Menschen mit NF1 haben auch ein höheres Risiko für andere Formen von Krebs. Sie gehören Brustkrebs, Leukämie, Darmkrebs, Hirntumoren und einige Arten von Weichgewebe Krebs. Screening für Brustkrebs sollte früher begonnen, im Alter von 30 Jahren, für Frauen mit NF1 im Vergleich zu der Allgemeinen Bevölkerung.
  • Benign adrenal gland tumor, bekannt als Phäochromozytom. Diese noncancerous tumor produziert Hormone, die Ihren Blutdruck erhöhen. Eine Operation ist oft notwendig, es zu entfernen.

Diagnose

Zur diagnose Neurofibromatose Typ 1 (NF1), ein Arzt beginnt mit einer überprüfung Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung.

Ihr Kind die Haut ist geprüft für Café-au-lait-Flecken, die helfen kann diagnose von NF1.

Wenn andere tests sind erforderlich, um die diagnose NF1, Ihr Kind benötigt:

  • Auge Prüfung. Eine Augenuntersuchung kann zeigen, Neurofibromatose, lisch-Knötchen, grauem Star und vision Verlust.
  • Imaging-tests. X-Strahlen, CT-scans oder MRT können helfen, die Knochen Veränderungen, Tumoren im Gehirn oder Rückenmark, und sehr kleine Tumoren. Eine MRI kann verwendet werden, um die diagnose von optic Gliome.
  • Genetische tests. Genetische Tests für NF1 können helfen, die Diagnose unterstützen. Genetische tests können auch durchgeführt werden in der Schwangerschaft, bevor ein baby geboren wird. Fragen Sie ein Mitglied von Ihrem medizinischen team über die genetische Beratung.

Für eine Diagnose von NF1, mindestens zwei Symptome der Erkrankung vorhanden sein muss. Ein Kind, das ist nur ein symptom und keine Familiengeschichte von NF1 ist vermutlich überwacht werden für keine anderen Symptome. Eine Diagnose von NF1 ist in der Regel durch 4 Jahre alt.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Neurofibromatose Typ 1 (NF1), aber die Symptome können verwaltet werden. Im Allgemeinen, je früher jemand unter der Obhut eines Spezialisten ausgebildet in der Behandlung von NF1, desto besser ist das Ergebnis.

Monitoring

Wenn Ihr Kind NF1, oft jährliches Alter-entsprechende Kontrollen werden empfohlen:

  • Überprüfen Sie Ihr Kind die Haut für neue neurofibromas oder änderungen in bestehenden.
  • Prüfen Sie auf Anzeichen von hohem Blutdruck.
  • Überprüfen Sie das Wachstum Ihres Kindes und Entwicklung. Dies beinhaltet die Messung Höhe, Gewicht und Kopfumfang zu vergleichen, um das Wachstum charts für Kinder mit NF1.
  • Suchen Sie nach Anzeichen einer frühen Pubertät.
  • Look für alle skelettalen Veränderungen.
  • Prüfen Sie den Lernprozess Ihres Kindes, die Entwicklung und Fortschritt in der Schule.
  • Holen Sie sich eine vollständige Augenuntersuchung.

Contact your healthcare team sofort, wenn Sie bemerken Veränderungen in den Symptomen zwischen den besuchen. Vielen Komplikationen von NF1 können effektiv behandelt werden, wenn die Therapie frühzeitig beginnt.

Medizin

Selumetinib (Koselugo) ist eine Behandlung genehmigt durch die US Food and Drug Administration für plexiform neurofibroma in Kinder. Die Medizin kann schrumpfen die Größe eines Tumors. In klinischen Studien ähnliche Medikamente sind derzeit für Kinder und Erwachsene.

Chirurgie und andere Verfahren

Operation zur Entfernung von Tumoren kann erforderlich sein, um die Behandlung schwerwiegender Symptome oder Komplikationen der NF1. Die Symptome können gelindert werden, indem alle oder ein Teil der Tumoren, komprimieren in der Nähe Gewebe oder Organe schädigen.

Krebs

Krebserkrankungen im Zusammenhang zu NF1 behandelt werden, mit standard-Krebs-Therapien, wie Operation, Chemotherapie und Strahlentherapie. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind die wichtigsten Faktoren für ein gutes Ergebnis.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher testen gen-Therapien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Potenzielle neue Behandlungen umfassen könnte ersetzen die NF1-gen zur Wiederherstellung der Funktion von neurofibromin.

Bewältigung und Unterstützung

Pflege für ein Kind mit einer Erkrankung wie Neurofibromatose Typ 1 (NF1), kann eine Herausforderung sein. Aber viele Kinder mit NF1 aufwachsen, gesund Leben lebt, mit wenigen, wenn überhaupt, zu Komplikationen.

Um zu helfen, Sie zu bewältigen:

  • Finden Sie einen Arzt, dem Sie Vertrauen können und wer koordinieren kann Ihr Kind die Betreuung mit anderen Spezialisten. Die Children ' s Tumor Foundation hat ein online-tool, um Ihnen zu helfen, finden einen Spezialisten in Ihrem Bereich.
  • Beitreten zu einer support-Gruppe für Eltern, die Betreuung für Kinder mit NF1, ADHS, Besondere Bedürfnisse oder lebenslange Erkrankungen.
  • Hilfe anzunehmen, für den täglichen Bedarf wie Kochen, putzen oder die Sorge für Ihre Kinder oder einfach zu nehmen eine Auszeit nötig.
  • Suchen Sie Akademische Unterstützung für Kinder mit Lernbehinderungen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie bezeichnet werden kann ein Arzt, der spezialisiert in Gehirn und Nervensystem Bedingungen, bekannt als Neurologe.

Es ist eine gute Idee, gut vorbereitet zu sein für deinen Termin. Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit und wissen, was zu erwarten ist.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie eine Liste der Probleme,die machen eine Anmerkung, wenn Sie zum ersten mal bemerkt Sie.
  • Bringen Sie eine vollständige medizinische und familiäre Geschichte mit Euch , wenn Ihr Arzt Sie nicht bereits haben es.
  • Schreiben Sie persönliche Informationen, einschließlich aller großen Belastungen aus vergangenen Leben verändert.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie oder Ihr Kind die Einnahme.
  • Bringen Sie Fotos von alle Familienmitglieder — ob lebend oder verstorben — wer kann schon ähnliche Symptome.
  • Schreiben Sie Ihre Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Ihre Zeit während Ihres Termins ist begrenzt. Vorbereiten einer Liste von Fragen kann Ihnen helfen, machen die meisten von Ihre Zeit. Listen Sie Ihre Fragen vom wichtigsten zum am wenigsten wichtig, wenn die Zeit abläuft. Für Neurofibromatose, einige grundlegende Fragen an:

  • Sie vermuten, dass Neurofibromatose Typ 1?
  • Welche Untersuchungen empfehlen Sie?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar?
  • Wie sollte der Zustand überwacht werden, die für Veränderungen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen zu Ihnen kommen.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Sie sind wahrscheinlich einige Fragen. Bereit sein zu beantworten Sie können, um Zeit später auf andere Punkte, die Sie ansprechen wollen. Ihr Arzt kann Fragen:

  • Wann haben Sie die ersten Symptome bemerken? Haben Sie im Laufe der Zeit verändert?
  • Gibt es eine Familiengeschichte von Neurofibromatose Typ 1?
Symptome und Behandlung von Neurofibromatose Typ 1