Übersicht

Morbus Wilson ist eine seltene vererbte Erkrankung, die bewirkt, dass Kupfer Ebenen aufzubauen, in der mehrere Organe, insbesondere die Leber, das Gehirn und die Augen. Die meisten Menschen mit Morbus Wilson diagnostiziert im Alter zwischen 5 und 35. Aber die jüngeren und die älteren Menschen können auch betroffen sein.

Kupfer spielt eine wichtige Rolle beim Aufbau gesunder Nerven, Knochen, Kollagen und die Haut pigment melanin. Sie nehmen in der Regel in Kupfer aus der Nahrung, die Sie Essen. Ihre Leber produziert eine Substanz namens Galle, die entfernt alle extra Kupfer.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson, Kupfer ist nicht korrekt entfernt und stattdessen baut. Manchmal kann es lebensbedrohlich sein, wenn es nicht behandelt wird. Wenn es früh diagnostiziert, Wilson ' s disease ist behandelbar, und viele Menschen mit der Erkrankung zu Leben, ein normales Leben zu führen.

Symptome

Die Wilson-Krankheit bei der Geburt vorhanden, aber die Symptome nicht angezeigt, bis Kupfer-Spiegel in Gehirn, Leber, Augen oder anderen organ. Die Symptome variieren basierend auf die Teile des Körpers, die Krankheit betrifft.

Diese Symptome können einschließen:

  • Müdigkeit und Appetitlosigkeit.
  • Eine Gelbfärbung der Haut und des weißen im Auge, bekannt als Gelbsucht.
  • Golden-Braun oder Kupfer-farbigen Ringe um die Iris der Augen, bekannt als Kayser-Fleischer-Ringe.
  • Flüssigkeit Aufbau in den Beinen oder Bauch-Bereich.
  • Probleme mit der Sprache, dem schlucken oder körperliche Koordination.
  • Depressionen, Stimmungsschwankungen und Veränderungen der Persönlichkeit.
  • Eine harte Zeit, einzuschlafen und durchzuschlafen.
  • Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit.

Wann einen Arzt aufsuchen

Machen Sie einen Termin mit Ihrem Arzt oder anderen primären ärztin, wenn Sie Symptome haben, die Ihnen sorgen, vor allem, wenn ein Familienmitglied hat Wilson ' s disease.

Ursachen

Die Wilson-Krankheit wird verursacht durch ein verändertes gen weitergegeben von jedem Elternteil. Wenn Sie erhalten nur einem betroffenen gen, Sie wird nicht die Krankheit selbst, aber Sie werden Träger. Dies bedeutet, dass Sie passieren konnten das betroffene gen auf Ihre Kinder.

Risikofaktoren

Sie können ein höheres Risiko, an Morbus Wilson, wenn Ihre Eltern oder Geschwister haben, die Bedingung. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sollten genetische Tests, um herauszufinden, ob Sie haben die Wilson-Krankheit. Die Diagnose der Zustand so früh wie möglich erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung.

Komplikationen

Wenn der Wilson-Krankheit nicht behandelt wird, manchmal kann es zum Tod führen. Schwerwiegende Komplikationen sind:

  • Narbenbildung der Leber, auch bekannt als Zirrhose. Als Leberzellen reparieren Sie Schäden durch zu hohe Kupfer-Spiegel, Narbengewebe bildet sich in der Leber. Dies macht es schwieriger für die Leber zu arbeiten.
  • Leberversagen. Diese können ganz plötzlich auftreten — was ist bekannt als akutes Leberversagen oder dekompensierte Wilson ' s disease. Es auch können sich langsam über Jahre. Eine Lebertransplantation kann eine Behandlung option.
  • Dauerhafte Nervensystem Probleme. Tremor, unwillkürliche Muskel-Bewegungen, ungeschickt gehen und haben eine harte Zeit zu sprechen in der Regel besser mit der Behandlung für Morbus Wilson. Aber manche Menschen haben dauerhaft Probleme des Nervensystems, sogar mit der Behandlung.
  • Probleme mit den Nieren. Wilson-Krankheit können die Nieren beschädigen, was zu Probleme wie Nierensteine und eine ungewöhnliche Anzahl von Aminosäuren entfernt im Urin.
  • Fragen der psychischen Gesundheit. Dazu gehören Persönlichkeitsveränderungen, depression, Reizbarkeit, bipolare Störung oder Psychose.
  • Probleme mit dem Blut. Diese kann durch die Zerstörung der roten Blutkörperchen — was ist bekannt als Hämolyse. Dies führt zu Anämie und Gelbsucht.

Diagnose

Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann schwierig sein, weil die Symptome oft wie andere Leber Erkrankungen, wie hepatitis. Auch können Symptome auftreten, im Laufe der Zeit. Änderungen im Verhalten, die auf kommen nach und nach kann besonders schwer zu link zu Wilson ' s disease.

Ärzte verlassen sich auf die Symptome und test-Ergebnisse die Diagnose zu stellen. Tests und Verfahren zur diagnose der Wilson-Krankheit umfassen:

  • Blut-und Urin-tests. Blut-tests können monitor Ihre Leber-Funktion und überprüfen Sie die Ebene von einem protein namens ceruloplasmin, bindet Kupfer im Blut. Sie können überprüfen Sie die Ebene von Kupfer in Ihrem Blut zu. Ihr Arzt könnte auch wollen, Messen Sie die Menge an Kupfer beseitigt im Urin während einer 24-Stunden-Zeitraum.
  • Auge Prüfung. Mit einem Mikroskop mit einem high-Intensität Licht, ein Augenarzt untersucht Ihre Augen für den Kayser-Fleischer-Ringe. Dies nennt man einen Schlitz-Lampe-Prüfung. Diese Ringe sind die durch die zusätzliche Kupfer in die Augen. Morbus Wilson ist auch Verwandte zu einer Art von Katarakt-bezeichnet eine Sonnenblumen-Katarakt. Dieser nachstar kann gesehen werden während Sie ein Auge Prüfung.
  • Entfernen einer Probe von Lebergewebe für die Prüfung, auch bekannt als eine Biopsie. In einer Biopsie, ist Ihr Arzt führt eine dünne Nadel durch Ihre Haut und in Ihre Leber. Dann wird Ihr Arzt zieht eine kleine Gewebeprobe. Ein Labor testet die Gewebe für zusätzliche Kupfer.
  • Genetische Tests. Ein Bluttest kann zeigen genetische Veränderungen, die Ursache von Morbus Wilson. Wenn Sie das veränderte gen, das bewirkt, dass die Wilson-Krankheit, ärzte können auch sehen keine Geschwister. Wenn jeder das veränderte gen, dass Geschwister können mit der Behandlung beginnen, bevor die Symptome beginnen.

Behandlung

Ihr Arzt kann empfehlen Arzneimitteln, die als Kupfer-Chelatbildner. Diese Arzneimittel setzen sich Kupfer und bewirken, dass Ihre Organe zu release, das Kupfer in den Blutkreislauf gelangen. Ihre Nieren filtern Sie dann die Kupfer-und lassen Sie es in Ihrem Urin.

Die Behandlung konzentriert sich dann auf beenden Kupfer aus dem Aufbau wieder. Bei schweren Leberschäden, eine Lebertransplantation erforderlich sein könnte.

Medikamente

Wenn Sie Medikamente nehmen für die Wilson-Krankheit, die Behandlung ist lebenslang. Medikamente umfassen:

  • Penicillamin (Cuprimine, Depen). Penicillamin ist eine Kupfer-Chelatbildner. Es können schwere Nebenwirkungen verursachen, einschließlich Haut-und Nieren-Probleme, und verschlechtern Nervensystem Symptome. Es können auch dazu führen, Knochenmark-Unterdrückung, so Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen und Blutplättchen. Verwenden Penicillamin vorsichtig, wenn Sie eine penicillin-Allergie. Es hält auch vitamin B6 (Pyridoxin) aus arbeiten. Das bedeutet, dass Sie müssen eine B6 Nahrungsergänzungsmittel, das in kleinen Dosen.
  • Trientine (Cuvrior, Syprine). Eine weitere Kupfer-Chelat-agent namens trientine funktioniert ähnlich wie Penicillamin, aber es neigt dazu, weniger Nebenwirkungen verursachen. Immer noch, Nervensystem Symptome können schlimmer werden, wenn unter trientine.
  • Zinkacetat (Galzin). Dieses Medikament Stoppt Ihr Körper die Absorption von Kupfer aus der Nahrung, die Sie Essen. Es ist in der Regel verwendet, um zu stoppen Kupfer aus dem Aufbau wieder nach der Behandlung mit Penicillamin oder trientine. Zink-Acetat-könnte verwendet werden als die wichtigsten Therapie, wenn Sie können nicht Penicillamin oder trientine nach Abschluss der Therapie, um überschüssige Kupfer oder wenn Sie keine Symptome haben. Zink-Acetat kann Ihren Magen Durcheinander bringen.

Ihr Arzt auch empfehlen könnte, Wege zur Behandlung von anderen Symptomen des Morbus Wilson.

Chirurgie

Wenn Ihre Leber Schaden schwerwiegend ist, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Während einer Lebertransplantation Chirurg entfernt Ihre Kranken Leber und ersetzt Sie durch eine gesunde Leber eines Spenders.

Die meisten transplantierten Lebern von Spendern kommen, die gestorben sind. Manchmal ist eine Leber kommen kann, von einem lebenden Spender, wie ein Mitglied der Familie. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre Kranken Leber und ersetzt Sie mit einem Teil der Spender-Leber.

Lifestyle und Hausmittel

Wenn Sie haben die Wilson-Erkrankung, wird Ihr Arzt wahrscheinlich empfehlen wird, dass die Begrenzung der Menge von Kupfer in Ihrer Ernährung. Auch, wenn Sie Kupfer-Rohren in Ihrem Haus haben, möchten Sie vielleicht zu prüfen, die Kupfer-Spiegel in Ihrem Leitungswasser. Werden sicher zu bleiben Weg von Multivitamine, die enthalten Kupfer.

Lebensmittel, die hohe Mengen an Kupfer enthalten:

  • Leber.
  • Muscheln.
  • Pilze.
  • Nüsse.
  • Schokolade.

Fragen Sie Ihren healthcare-team für weitere Informationen über Lebensmittel, die hohe Mengen an Kupfer.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie werden wahrscheinlich zuerst sehen Sie Ihren Hausarzt. Dann könnten Sie bezeichnet einen Arzt, wer ist spezialisiert in der Leber, auch bekannt als hepatologist.

Was Sie tun können

Wenn Sie den Termin, zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, um der Zeit Voraus, wie die änderung Ihrer Ernährung für Bluttests.

Machen Sie eine Liste:

  • Ihre Symptome und Wann Sie begann.
  • Schlüssel persönliche Informationen, einschließlich der großen betont, andere medizinische Bedingungen, die Sie haben, und jede Familiengeschichte von Morbus Wilson.
  • Alle Medikamente, Vitamine oder andere Ergänzungen , die Sie nehmen, einschließlich Dosen.
  • Fragen Sie Ihren Arzt.

Wenn möglich, nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit, um Ihnen zu helfen erinnere mich an die Informationen, die Sie gegeben sind.

Für Wilson-Krankheit, Fragen Sie Ihren Arzt gehören:

  • Welche tests brauche ich?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was sind die Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?
  • Ich habe diese anderen gesundheitlichen Bedingungen. Wie kann ich am besten verwalten, zusammen?
  • Tun ich müssen, begrenzen Sie die Arten von Lebensmitteln, die ich Essen?
  • Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
  • Sollte meiner Familie getestet werden, für die Wilson-Krankheit?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie mehrere Fragen wie:

  • Machen Sie Ihre Symptome auftreten, die ganze Zeit oder nur einmal in eine Weile?
  • Wie ernst sind Ihre Symptome?
  • Wie lange haben Sie diese Symptome?
  • Was ist, wenn etwas scheint zu machen, Ihre Symptome besser oder schlechter?
  • Hat jemand in Ihrer Familie haben, Morbus Wilson?
Symptome und Behandlung von Morbus Wilson