Übersicht

Medium-chain acyl-Coenzym-A-dehydrogenase (MCAD) - Mangel ist eine erbliche Erkrankung, die verhindert, dass Ihr Körper den Abbau bestimmter Fette und verwandelt Sie in Energie. Ihr Stoffwechsel beinhaltet die Prozesse, die Ihr Körper verwendet, um Energie zu produzieren. MCAD-Mangel kann die Ursache für Probleme mit Ihrem Stoffwechsel.

Wenn Sie unbehandelt, MCAD-Mangel kann schwerwiegende Mangel an Energie und Müdigkeit, Leber-Krankheit, Koma und anderen schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen. Auch das Niveau des Zuckers im Blut kann gefährlich niedrig fallen — eine Bedingung genannt Hypoglykämie. Prävention und schnelle Behandlung sind unerlässlich, unabhängig davon, Blut Zucker Ebene. Wenn Sie haben MCAD-Mangel eine plötzliche episode, rief eine metabolische Krise, die verursacht werden können durch Allgemeine Erkrankungen, hohes Fieber, Magen-Probleme oder gehen Sie zu lange ohne zu Essen, bekannt als längeres Fasten.

MCAD-Mangel ist von Geburt an präsent und ist eine lebenslange Bedingung. In den Vereinigten Staaten, alle Staaten test für MCAD-Mangel bei der Geburt als Teil des Neugeborenen-screenings. In vielen anderen Ländern auch bieten routinemäßigen Neugeborenen-screening für MCAD-Mangel. Wenn MCAD-Mangel diagnostiziert und frühzeitig behandelt, die Erkrankung kann gut gesteuert durch Ernährung und lebensstil.

Symptome

MCAD-Mangel ist in der Regel zunächst identifiziert werden Babys und kleine Kinder. In seltenen Fällen, die Störung wird nicht diagnostiziert, bis Sie erwachsen sind.

Die Symptome variieren zwischen den Menschen mit MCAD-Mangel. Dazu können gehören:

  • Erbrechen.
  • Niedrige oder keine Energie.
  • Schwach fühlen.
  • Niedriger Blutzucker.

Eine plötzliche schwere episode, rief eine metabolische Krise, kann zurückzuführen sein auf:

  • Gehen Sie zu lange ohne zu Essen.
  • Fehlende Mahlzeiten.
  • Häufige Infektionen.
  • Hohes Fieber.
  • Anhaltende Magen-und Verdauungsproblemen verursachen kann Erbrechen und Durchfall.
  • Intensiven übung.

Wann einen Arzt aufsuchen

In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern, Neugeborenen-screening-Programme test für MCAD-Mangel. Nach Ihrer ersten Bewertung, Sie kann bezeichnet werden ein Spezialist in der Beurteilung und Behandlung von MCAD-Mangel. Sie können auch gemäß den anderen Gesundheits-team-Mitglieder, wie ein registrierter Ernährungsberater.

Contact your health care team, wenn Sie diagnostiziert worden bin, mit MCAD-Mangel haben eine hohe Fieber, Appetitlosigkeit, Magen-oder Verdauungsprobleme, oder einer geplanten medizinischen Eingriff erfordert Fasten.

Ursachen

Wenn Sie nicht haben genug von der MCAD-Enzym in Ihrem Körper bestimmte Fette, sogenannte mittelkettige Fettsäuren können nicht zerlegt werden und in Energie umgewandelt. Dies führt zu niedrigen Energie und niedriger Blut Zucker. Auch Fettsäuren können sich im Körpergewebe und verursachen Schäden.

MCAD-Mangel wird verursacht durch eine änderung in der ACADM-gen. Die Bedingung ist, vererbt von beiden Eltern in einem autosomal-rezessiven Muster. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger sind — jeder hat eine veränderte gen und einer unverändert gen aber Sie haben keine Symptome der Erkrankung. Das Kind mit MCAD-Mangel erbt zwei Kopien des veränderten Gens — eine von jedem Elternteil.

Wenn Sie Erben nur ein verändertes gen, werden Sie nicht entwickeln MCAD-Mangel. Mit einem veränderten gen, Sie sind Träger und kann passieren das veränderte gen an Ihre Kinder. Aber Sie wäre nicht die Bedingung entwickeln, es sei denn, Sie geerbt, ein verändertes gen von Ihrem anderen Elternteil.

Risikofaktoren

Ein Kind ist in Gefahr, MCAD-Mangel, wenn beide Eltern Träger des Gens bekannt, die es verursachen. Das Kind wird dann erbt zwei Kopien des Gens — eine von jedem Elternteil. Kinder, die Erben, die nur eine Kopie des betroffenen Gens von einem Elternteil in der Regel nicht entwickeln MCAD-Mangel wird aber Träger des Gens.

Komplikationen

Wenn metabolischen Krise, verursacht durch MCAD-Mangel unbehandelt bleibt, kann es dazu führen:

  • Anfälle.
  • Probleme mit der Leber.
  • Brain damage.
  • Koma.
  • Plötzlicher Tod.

Diagnose

MCAD-Mangel diagnostiziert wird, die durch Neugeborenen-screening, gefolgt von Gentests.

  • Neugeborenen-screening. Viele Länder, darunter alle Staaten der Vereinigten Staaten, Bildschirm für den MCAD-Mangel bei der Geburt. Mit einer Ferse stechen, ein paar Tropfen Ihres Babys Blut entnommen und analysiert. Wenn screening-Ebenen sind, außerhalb der standard-Sortiment, zusätzliche Tests können durchgeführt werden.
  • Genetische Tests. Genetische Tests können zeigen, das veränderte gen, das bewirkt, dass der MCAD-Mangel. Abhängig von der Art des Tests, eine Probe von Blut oder Speichel oder Zellen von der Innenseite der Wange, die Haut oder andere Gewebe gesammelt und an ein Labor geschickt, um getestet werden. Ihr Arzt kann auch empfehlen, testen Familie Mitglieder, die für diese gene. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, die Prüfung Prozess und was die Ergebnisse bedeuten.

Eine Stoffwechsel-Spezialist, und oft ein registrierter Ernährungsberater, sind in der Regel enthalten in Ihre Diagnose und Behandlung. Labortests können durchgeführt werden, um zu helfen, Probleme zu identifizieren, die mit Ihrem Stoffwechsel — die Prozesse, die Ihr Körper verwendet, um Energie zu produzieren. Die Ergebnisse können helfen, zu behandeln oder zu verhindern, Komplikationen.

Behandlung

Neugeborenen-screening bei der Geburt können MCAD-Mangel diagnostiziert zu werden und früh behandelt wird, bevor Symptome auftreten, Vermeidung von Komplikationen. Einmal identifiziert, wird die Störung verwaltet werden können, durch Ernährung und lebensstil.

Das Hauptziel der Behandlung für den MCAD-Mangel zu verhindern, dass Probleme, die durch den Stoffwechsel kann dazu führen, dass niedriger Blutzucker. Zu halten Blut Zucker Ebenen und vermeiden Hypoglykämie:

  • Säuglinge, die eine häufige Fütterungen, die gehören immer genug Kalorien aus komplexen Kohlenhydraten.
  • Kinder und Erwachsene brauchen, um genügend komplexe Kohlenhydrate, die auf einem regelmäßigen Zeitplan für Mahlzeiten und snacks.

Ihr Gesundheits-team kann empfehlen, die zusätzliche Optionen für die Behandlung.

Arbeiten Sie mit Ihrem Gesundheitswesen team, darunter ein registrierter Ernährungsberater zu entwickeln, einen Behandlungsplan, der individuell auf Ihre Energie Bedürfnisse. Dies umfasst auch die Planung für besonders komplexe Kohlenhydrate benötigt, bei Krankheit, stress oder eine erhöhte Aktivität.

Limit Fasten

Die Länge der Zeit, die ist sicher für die Fasten — Verzicht auf Essen und kann variieren mit dem Alter und Ihre Gesundheit kümmern teamꞌs Empfehlungen. Zum Beispiel, während der ersten 4 Monate des Lebens, auch Säuglinge " Fasten-Zeit darf nicht länger als zwei bis drei Stunden. Fasten Zeit kann schrittweise erhöht werden bis zu 12 Stunden durch 1 Jahr alt. Kinder und Erwachsene sollten nicht schnell für mehr als 12 Stunden.

Verhindern, Hypoglykämie

Empfehlungen zur Vermeidung niedriger Blutzucker genannt Hypoglykämie umfassen im Allgemeinen:

  • Vermeiden Sie das Fasten länger als empfohlen von Ihrem Arzt team.
  • Essen Sie regelmäßige Mahlzeiten und snacks mit ausreichend Kalorien in Form von komplexen Kohlenhydraten, wie Vollkornbrot, Reis, Nudeln und Getreide, für die Energie-Bedürfnisse.
  • Wählen Sie Lebensmittel, die Reich an komplexen Kohlenhydraten und weniger Fett.
  • Erhöhen Kalorien durch den Verzehr von zusätzlichen komplexen Kohlenhydraten während einer Krankheit, stress oder eine erhöhte Aktivität und vor dem schlafen gehen.
  • Begrenzen Sie den Alkoholkonsum.

Behandlung der Hypoglykämie

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was zu tun ist, wenn Symptome eines niedrigen Blutzucker entwickeln sich so, dass Sie haben einen Notfall-plan. Strategien können beinhalten:

  • Einfache Kohlenhydrate, wie Zucker (Glukose) Tabletten oder gesüßte Getränke wie Säfte, die nicht mit der Bezeichnung "Diät."
  • Suchen Sie Notfall medizinische Versorgung, wenn Sie nicht Essen können oder wenn Sie unter Durchfall oder Erbrechen. Eine intravenöse (IV) Leitung für zusätzliche Glukose und zusätzliche Behandlung kann erforderlich sein.

Lifestyle und Hausmittel

Eltern und Familie Verständnis der Krankheit ist entscheidend für die laufende Pflege und Vorbeugung von niedrigen Blutzucker-Episoden und andere Komplikationen. Tipps zur Vorbeugung gehören:

  • Vermeiden Sie das auslassen von Mahlzeiten.
  • Essen Sie komplexe Kohlenhydrate, die vor zusätzliche Aktivität oder übung.
  • Essen komplexe Kohlenhydrate vor dem zu Bett gehen.
  • Erhöhen Kalorien mit besonders komplexe Kohlenhydrate, die bei Krankheit oder stress.
  • Tragen Sie immer komplexe Kohlenhydrat-snacks.
  • Tragen Sie immer eine Quelle für einfache Kohlenhydrate zur Behandlung von niedrigem Blutzucker.
  • Kennen Sie die Warnzeichen von niedrigem Blutzucker und andere Symptome einer metabolischen Krise.

Wenn Sie oder Ihr Kind haben, MCAD-Mangel, tragen Sie einen medizinischen Alarm-Armband oder Halskette und tragen Sie eine medizinische Karte. Diese können Gesundheitsdienstleister wissen von Ihrer Erkrankung, auch im Notfall. Fragen Sie Ihren Arzt über Informationen, die für Angehörige der Gesundheitsberufe, die Sie können tragen mit Sie in Fall die Notfall-Versorgung ist erforderlich.

Bewältigung und Unterstützung

Pflege für ein Kind oder ein Familienmitglied mit einer lebenslangen Erkrankung wie der MCAD-Mangel kann eine Herausforderung sein. Betrachten Sie diese Strategien:

  • Erfahren Sie mehr über die Störung. Lernen Sie so viel wie Sie können über den MCAD-Mangel. Dann machen Sie die besten Entscheidungen treffen und ein Fürsprecher für sich selbst oder für Ihr Kind. Helfen Sie Ihrem Kind, Familienmitglieder, Betreuer, Lehrer und Freunde verstehen, den Zustand, die Pflege benötigt wird und auf die Folgen eines folgenden diätetischen Anweisungen.
  • Finden Sie ein team von vertrauenswürdigen Profis. Sie müssen wichtige Entscheidungen treffen, jeden Tag um die Pflege. Medizinische Zentren mit Spezial-teams können bieten Sie Informationen über die Störung, sowie Ernährungs-Beratung und-Unterstützung, und können Ihnen helfen, verwalten Sie Pflege.
  • Suchen Sie auch anderen Familien. Mit Menschen zu reden, die sich mit ähnlichen Herausforderungen können Ihnen Informationen und emotionale Unterstützung. Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn eine Gruppe nicht für Sie, vielleicht ist Ihr Anbieter können Sie in Kontakt mit einer Familie, die den Umgang mit der Erkrankung. Oder Sie können in der Lage sein, eine Gruppe zu finden oder individuelle Unterstützung online.
  • Bitten Sie um Hilfe von Familie und Freunden. Fragen oder Hilfe anzunehmen, von Familie und Freunden in der Fürsorge für Ihre Liebsten, wenn nötig. Nehmen Sie sich Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Beratung mit einem Psychotherapeuten können helfen, mit Anpassung und Bewältigung für Sie oder Ihr Kind.
Symptome und Behandlung von MCAD-Mangel