Übersicht

Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, wirkt sich auf das Bindegewebe — die Fasern, die die Unterstützung und Anker Ihre Organe und andere Strukturen im Körper. Marfan-Syndrom, die am häufigsten wirkt sich auf das Herz, die Augen, die Blutgefäße und das Skelett.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel groß und Dünn mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Die Schäden, die durch das Marfan-Syndrom kann mild oder streng sein. Wenn Ihre aorta — die große Blutgefäß, welches Blut vom Herzen zum rest Ihres Körpers ist betroffen, der Zustand kann lebensbedrohlich verlaufen.

Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente, um zu halten Sie Ihren Blutdruck niedrig zu reduzieren die Belastung auf Ihre aorta. Regelmäßige Kontrollen auf Beschädigungen prüfen Fortschritt ist von entscheidender Bedeutung. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom schließlich erfordern vorbeugende Operation zur Reparatur der aorta.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms kann sehr stark variieren, auch unter den Mitgliedern der gleichen Familie, da die Krankheit beeinflussen kann, so viele unterschiedliche Bereiche des Körpers. Manche Menschen erleben nur leichte Auswirkungen, aber andere entwickeln lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Marfan-Syndrom-features können beinhalten:

  • Groß und schlank bauen
  • Unverhältnismäßig lange Arme, Beine und Finger
  • Ein Brustbein, ragt nach außen oder nach innen dips
  • Eine hohe, gewölbte Gaumen und überfüllten Zähne
  • Herz murmelt
  • Extreme Kurzsichtigkeit
  • Eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule
  • Flache Füße

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie denken, dass Sie oder Ihr Kind haben Marfan-Syndrom, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt vermutet, dass möglicherweise ein problem sind, werden Sie wahrscheinlich bezeichnet werden, ein Spezialist für die weitere Auswertung.

Ursachen

Marfan-Syndrom wird verursacht durch einen defekt in den Genen, ermöglicht es Ihrem Körper zu produzieren, ein protein, das hilft, geben dem Bindegewebe seine Elastizität und Festigkeit.

Die meisten Menschen mit dem Marfan-Syndrom Erben das abnormale gen von einem Elternteil, der die Störung. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-50 chance zu Erben das defekte gen. In etwa 25% der Menschen, die das Marfan-Syndrom, das abnormale gen kommt aus keiner der beiden Elternteile. In diesen Fällen, eine neue mutation entsteht spontan.

Risikofaktoren

Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen. Weil es eine genetische Bedingung, die größte Risikofaktor für das Marfan-Syndrom ist, dass ein Elternteil mit der Erkrankung.

Komplikationen

Da das Marfan-Syndrom kann sich auf fast jeden Teil Ihres Körpers, es kann zu einer Vielzahl von Komplikationen.

Herz-Kreislauf-Komplikationen

Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms umfassen das Herz und die Blutgefäße. Fehlerhafte Bindegewebe Schwächen können die aorta, die große Arterie, die sich aus den Herzen und liefert Blut in den Körper.

  • Aorten-Aneurysma. Der Druck von Blut, verlassen Sie Ihre Herz kann verursachen die Wand der aorta zu wölben aus, wie eine schwache Stelle in einem Reifen. Bei Menschen mit dem Marfan-Syndrom, dies wird wahrscheinlich passieren auf die aortenwurzel — wo die Arterie lässt Ihr Herz.
  • Aorten-Dissektion. Die Wand der aorta ist in Schichten aufgebaut. Dissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der aorta an die Wand erlaubt, Blut zu quetschen zwischen den inneren und äußeren Schichten der Wand. Dies kann die Ursache für starke Schmerzen in der Brust oder Rücken. Eine Aortendissektion schwächt die Schiffsstruktur und können Ergebnis in Bruch, die möglicherweise tödlich sein.
  • Ventil Fehlbildungen. Leute, die Marfan-Syndrom haben ein schwaches Gewebe in Ihrer Herzklappen. Dies kann produzieren Dehnung des Ventils Gewebe und abnorme Ventil-Funktion. Wenn die Herzklappen nicht richtig funktionieren, dein Herz hat oft härter arbeiten, um das auszugleichen. Dies kann schließlich zu Herzversagen führen.

Augen-Komplikationen

Auge Komplikationen können umfassen:

  • Lens Luxation. Die fokussierende Linse in Ihrem Auge bewegen kann out-of-place, wenn die unterstützenden Strukturen Schwächen. Der medizinische Begriff für dieses problem ist ektopie lentis, und es tritt in mehr als der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom.
  • Retina Probleme. Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Trennung oder Riss in der Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe, die Linien der hinteren Wand des Auges.
  • Frühstadium Glaukom oder Katarakte. Menschen mit Marfan-Syndrom neigen dazu, zu entwickeln, diese Augen-Probleme in einem jüngeren Alter. Glaukom bewirkt, dass der Druck innerhalb des Auges zu erhöhen, die zu einer Beschädigung des Sehnervs. Katarakte sind trübe Bereiche in das Auge normalerweise klare Linse.

Skelett-Komplikationen

Marfan-Syndrom erhöht das Risiko eines anormalen Kurven in der Wirbelsäule, wie Skoliose. Es kann auch stören die normale Entwicklung der rippen, die kann dazu führen, das Brustbein entweder hervorstehen oder erscheinen eingesunken in die Brust. Fuß Schmerzen und Schmerzen im unteren Rücken sind Häufig mit Marfan-Syndrom.

Komplikationen in der Schwangerschaft

Marfan-Syndrom können zu einer Schwächung der Wände der aorta, die Hauptschlagader, die Blätter, das Herz. Während der Schwangerschaft, das Herz pumpt mehr Blut als üblich. Dies kann zusätzlichen stress auf die aorta, die erhöht die Gefahr eines tödlichen Dissektion oder Ruptur.

Diagnose

Marfan-Syndrom kann schwierig für ärzte zu diagnostizieren, weil viele Erkrankungen des Bindegewebes haben ähnliche Anzeichen und Symptome. Auch unter den Mitgliedern der gleichen Familie, die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms stark variieren — sowohl in Ihren Funktionen und in Ihrem Schweregrad.

Bestimmte Kombinationen der Symptome und die Geschichte der Familie anwesend sein muss, um zu bestätigen die Diagnose eines Marfan-Syndrom. In einigen Fällen kann eine person einige Merkmale des Marfan-Syndrom, aber nicht genug von Ihnen, um mit der Diagnose der Störung.

Herz-tests

Wenn Ihr Arzt vermutet, Marfan-Syndrom, einer der ersten tests, die er oder Sie kann empfehlen, ist ein Echokardiogramm. Dieser test verwendet Schallwellen zu erfassen Echtzeit Bilder von Ihrem Herzen in Bewegung. Es überprüft den Zustand der Herzklappen und die Größe der aorta. Andere Herz-imaging-Optionen gehören die Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT).

Wenn Sie mit der Diagnose Marfan-Syndrom, benötigen Sie regelmäßige bildgebende tests zur überwachung der Größe und den Zustand Ihrer aorta.

Eye tests

Auge Prüfungen, die erforderlich sein können, umfassen:

  • Schlitz-Lampe-Prüfung. Dieser test überprüft, für die Objektiv-Verschiebung, den grauen Star oder eine Abgelöste Netzhaut. Ihre Augen müssen vollständig dilatierten mit Tropfen, die für diese Prüfung.
  • Auge Druck test. Um zu überprüfen, für Glaukom, Ihre Auge Arzt kann Messen den Druck in Ihrem Augapfel berühren, indem Sie es mit einem speziellen Werkzeug. Betäubende gab ein paar Tropfen sind in der Regel verwendet, vor diesem test.

Genetische Tests

Genetische Tests werden Häufig verwendet, um zu bestätigen die Diagnose Marfan-Syndrom. Wenn ein Marfan-mutation gefunden wird, Familie Mitglieder können werden getestet, um zu sehen, ob Sie ebenfalls betroffen sind. Sie können sprechen möchten, die eine genetische Berater vor dem Start einer Familie, um zu sehen, was sind Ihre Chancen, Weitergabe Marfan-Syndrom, um Ihre zukünftigen Kinder.

Behandlung

Während es keine Heilung für das Marfan-Syndrom, Behandlung konzentriert sich auf die Vermeidung der verschiedenen Komplikationen der Krankheit. Um dies zu erreichen, müssen Sie regelmäßig überprüft werden, zum Zeichen, dass der Schaden durch die Krankheit fortschreitet.

In der Vergangenheit, Menschen mit Marfan-Syndrom oft starben jung. Mit regelmäßiger Kontrolle und moderne Behandlung, die die meisten Menschen mit dem Marfan-Syndrom kann jetzt erwarten, zu Leben ein normales Leben Spannweite.

Medikamente

Ärzte verschreiben oft Blutdruck senkende Medikamente verhindern, dass die aorta aus zu vergrößern und zu verringern das Risiko der Dissektion und Ruptur.

Therapie

Die vision Probleme im Zusammenhang mit einer dislozierten Linse in Ihrem Auge oft korrigiert werden kann mit Brille oder Kontaktlinsen.

Chirurgische und andere Verfahren

Je nach Ihren Anzeichen und Symptome, Verfahren gehören:

  • Aortic repair. Wenn Ihre aorta Durchmesser erreicht etwa 2 Zoll (50 Millimeter) oder, wenn es vergrößert sich rasch, Ihr Arzt kann empfehlen, eine operation zu ersetzen einen Teil Ihrer aorta mit einem Rohr aus synthetischem material. Dies kann helfen, verhindern, dass eine lebensbedrohliche Ruptur. Ihre Aortenklappe kann ersetzt werden müssen als gut.
  • Skoliose-Behandlung. Wenn starke Skoliose, eine Konsultation mit einem Stachel-Sachverständigen ist nicht notwendig. Korsettierung und Operation benötigt werden, in einigen Fällen.
  • Brustbein Korrekturen. Chirurgische Optionen sind verfügbar, um die richtige Erscheinungsbild einer versunkenen oder hervorstehende Brustbein. Da diese Vorgänge werden oft als für kosmetische Zwecke, Ihre Versicherung möglicherweise nicht die Kosten decken zu können.
  • Augen-Operationen. Wenn Teile Ihrer Netzhaut gerissen oder kommen lose von der Rückseite des Auges, chirurgische Reparatur ist in der Regel erfolgreich. Wenn Sie Katarakte, Ihre getrübte Linse durch eine künstliche Linse.

Lifestyle und Hausmittel

Sie müssen möglicherweise vermeiden Sie Leistungssport und bestimmte Freizeitaktivitäten, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Aortendissektion oder-Ruptur. Eine Erhöhung des Blutdrucks, häufige Aktivitäten wie Gewichtheben, platzieren Sie eine zusätzliche Belastung der aorta. Weniger Intensive Aktivitäten wie zügiges gehen, bowling, Doppel, tennis oder golf — sind in der Regel sicherer.

Bewältigung und Unterstützung

Das Leben mit einer genetischen Störung kann extrem schwierig sein, sowohl für Erwachsene und Kinder. Erwachsene Fragen sich vielleicht, wie die Krankheit, Auswirkungen auf Ihre Karriere, Ihre Beziehungen und Ihren Sinn für sich selbst. Und Sie können sich sorgen über die Weitergabe des Defekten Gens an Ihre Kinder.

Aber das Marfan-Syndrom kann sogar noch schwieriger sein, auf junge Menschen, vor allem, weil die oft inhärenten selbst-Bewusstsein der kindheit und Jugend kann noch verschärft werden durch die Krankheit die Wirkung auf Aussehen, die Akademische Leistung und die motorischen Fähigkeiten.

Hilft Kindern zu bewältigen

Sie arbeiten zusammen, Eltern, Lehrer und medizinische Fachkräfte können Kinder mit sowohl emotionale Unterstützung und praktische Lösungen für einige der peinlichen Aspekte der Krankheit. Für Beispiel, Kinder mit Marfan-Syndrom kann kämpfen, in der Schule, da Sie vision Probleme, die korrigiert werden kann mit Brille oder Kontaktlinsen.

Für die meisten Jungen Menschen, die Kosmetik betrifft, sind mindestens genauso wichtig wie Akademische lieben. Eltern können helfen, indem Sie rechnen mit diesen Anliegen und bietet Lösungen an, wie z.B.:

  • Kontaktlinsen statt Brille
  • Eine Klammer für Skoliose
  • Zahnärztliche Arbeit für überfüllte Zähne
  • Kleidung, die schmeicheln, ein großer, dünner Rahmen

Support-Gruppen

Menschen mit Marfan-Syndrom finden es oft hilfreich, mit anderen zu reden, vor denen die vor ähnlichen Herausforderungen. Die Marfan Stiftung bietet eine Vielzahl von support-Dienstleistungen online.

Vorbereitung für Ihren Termin

Marfan-Syndrom kann sich auf viele verschiedene Teile des Körpers, deshalb müssen Sie möglicherweise sehen, eine Vielzahl von Fachärzten, wie zum Beispiel:

  • Ein Kardiologe, ein Arzt, wer ist spezialisiert in der Herz-und Blutgefäß-Erkrankungen
  • Einem Augenarzt, einem Arzt, spezialisiert auf Erkrankungen der Augen
  • Orthopäde, Arzt, wer ist spezialisiert in der strukturellen Probleme des Skeletts
  • Ein Genetiker, ein Arzt, wer ist spezialisiert auf genetische Störungen

Zu machen die beste Verwendung der Ernennung Zeit, planen Sie Voraus und haben Sie wichtige Informationen verfügbar, einschließlich:

  • Detaillierte Beschreibungen aller Ihrer Symptome
  • Details Ihrer Vorgeschichte, einschließlich früherer Operationen
  • Vergangenheit X-Strahlen und Herz-Ultraschall-reports, welche oft kann auch elektronisch erteilt werden
  • Eine Liste aller Ihrer Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Alle Ihre ärzte werden wollen, mehr über Ihre spezifischen Symptome, und ob jemand in Ihrer Familie hatte das Marfan-Syndrom oder erlebt eine frühe, unerklärliche Herz-bezogene Behinderung oder Tod.

Symptome und Behandlung von Marfan-Syndrom