Übersicht

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der das Blut nicht gerinnen in der typischen Art, weil es nicht genügend Blut-Gerinnungsfaktoren Eiweiße (Gerinnungsfaktoren). Wenn Sie Hämophilie haben, könnten Sie Bluten für eine längere Zeit nach einer Verletzung, als würden Sie, wenn Sie Ihr Blut clotted richtig.

Kleine Schnitte in der Regel nicht viel von einem problem. Wenn Sie an einer schweren form der Erkrankung, die größte Sorge ist, Blutungen in Ihrem Körper, besonders im Knie, Knöchel und Ellenbogen. Innere Blutung kann zur Beschädigung Ihrer Organe und Gewebe und lebensbedrohlich sein.

Hämophilie ist fast immer ein genetischer Störung. Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige Austausch der spezifischen gerinnungsfaktors wird reduziert. Neuere Therapien, die nicht enthalten Gerinnungsfaktoren auch verwendet werden.

Symptome

Anzeichen und Symptome von Hämophilie variieren, je nach Ihrem Niveau der Gerinnungsfaktoren. Wenn Ihre Blutgerinnung-Faktor-Ebene ist leicht reduziert, könnten Sie Bluten nur nach Operation oder trauma. Wenn Ihr Mangel schwerwiegend ist, können Sie Bluten leicht für scheinbar ohne Grund.

Anzeichen und Symptome von spontanen Blutungen gehören:

  • Unerklärliche und starke Blutungen aus Schnittwunden oder Verletzungen oder nach einer Operation oder zahnärztliche Arbeit
  • Viele große oder Tiefe Prellungen
  • Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
  • Schmerzen, Schwellungen oder Spannungsgefühl in den Gelenken
  • Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
  • Nasenbluten ohne bekannte Ursache
  • Bei Säuglingen, unerklärliche Reizbarkeit

Blutungen in die Gehirn

Eine einfache Beule auf dem Kopf kann zu Blutungen in die Gehirn, die für einige Menschen, die an einer schweren Hämophilie. Dies geschieht selten, aber es ist eine der schwersten Komplikationen, die auftreten können. Anzeichen und Symptome sind:

  • Schmerzhafte, lang anhaltende Kopfschmerzen
  • Wiederholtes Erbrechen
  • Schläfrigkeit oder Lethargie
  • Double vision
  • Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
  • Krämpfe oder Anfälle,

Wann einen Arzt aufsuchen

Suchen Sie Notfallversorgung, wenn Sie oder Ihr Kind:

  • Anzeichen oder Symptome von Blutungen in die Gehirn
  • Eine Verletzung, in denen die Blutung wird nicht aufhören
  • Geschwollene Gelenke, die bei der Berührung heiß und schmerzhaft zu biegen

Ursachen

Wenn ein Mensch blutet, ist der Körper in der Regel pools Blut Zellen zusammen und bilden ein Blutgerinnsel, um die Blutung zu stoppen. Gerinnungsfaktoren sind Proteine im Blut, die Arbeit mit Zellen, die als Blutplättchen bezeichnet, um Gerinnsel zu bilden. Hämophilie tritt auf, wenn eine Blutgerinnung Faktor fehlt oder Ebenen des gerinnungsfaktors niedrig sind.

Angeborene Hämophilie

Hämophilie ist in der Regel vererbt, was bedeutet, eine person ist geboren mit die Unordnung (angeborene). Angeborene Hämophilie ist klassifiziert nach der Art der Gerinnungsfaktoren Faktor, ist gering.

Die häufigste Form ist die Hämophilie A, verbunden mit einem niedrigen Niveau von Faktor 8 Die zweithäufigste Art ist die Hämophilie B, verbunden mit einem niedrigen Niveau von Faktor 9.

Erworbene Hämophilie

Manche Menschen entwickeln mit Hämophilie keine Familiengeschichte der Erkrankung. Dies wird als erworbene Hämophilie.

Erworbene Hämophilie ist eine Vielzahl von der Bedingung, die Auftritt, wenn eine person das Immunsystem angreift Blutgerinnung Faktor 8 oder 9 im Blut. Es kann mit verbunden sein:

  • Schwangerschaft
  • Autoimmunerkrankungen
  • Krebs
  • Multiple Sklerose
  • Arzneimittelwirkungen

Hämophilie Vererbung

In der häufigsten Arten von Hämophilie, die defekte gen liegt auf dem X-Chromosom. Jeder hat zwei Geschlechts-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. Frauen Erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater. Männer Erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.

Dies bedeutet, dass Hämophilie tritt fast immer in Jungs und weitergegeben von der Mutter an den Sohn, durch eine der Mutter in den Genen. Die meisten Frauen mit dem Defekten gen-Träger sind, haben keine Anzeichen oder Symptome der Hämophilie. Aber einige Träger haben können Blutungen Symptome, wenn Ihre Gerinnungsfaktoren sind Moderat gesunken.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für die Hämophilie zu haben Familienmitglieder, die ebenfalls die Störung haben. Männer sind viel eher zu Hämophilie als die Weibchen sind.

Komplikationen

Komplikationen der Hämophilie können umfassen:

  • Tiefe, innere Blutungen. Die Blutung, die Auftritt, Tiefe Muskel kann dazu führen, die Gliedmaßen schwellen an. Die Schwellungen drücken auf die Nerven und führen zu Taubheit oder Schmerzen. Je nachdem, wo die Blutung Auftritt, könnte es lebensbedrohlich sein.
  • Blutungen in die Kehle oder in den Nacken. Dies kann Auswirkungen auf die Fähigkeit einer person, zu atmen.
  • Schädigung der Gelenke. Innere Blutungen kann Druck auf die Gelenke, was zu schweren Schmerzen. Unbehandelt Häufig zu inneren Blutungen führen kann arthritis oder Zerstörung des Gelenks.
  • Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren zur Behandlung von Hämophilie kommen aus menschlichem Blut, es gibt ein erhöhtes Risiko für virale Infektionen wie hepatitis C, Weil der Spender-screening-Verfahren, das Risiko ist gering.
  • Negative Reaktion auf gerinnungsfaktors Behandlung. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie, das Immunsystem hat eine negative Reaktion auf die Gerinnungsfaktoren zur Behandlung von Blutungen. Wenn dies geschieht, das Immunsystem entwickelt Proteine zu halten, dass die Gerinnungsfaktoren von der Arbeit, wodurch die Behandlung weniger wirksam ist.

Diagnose

Schwere Fälle von Hämophilie in der Regel diagnostiziert, innerhalb des ersten Jahres des Lebens. Milde Formen möglicherweise nicht offensichtlich, bis Sie erwachsen sind. Manche Menschen lernen Sie Hämophilie haben, nachdem Sie übermäßig Bluten während eines chirurgischen Eingriffs.

Blutgerinnung-Faktor-tests können zeigen, eine Blutgerinnung-Faktor-Mangel, und bestimmen Sie, wie stark der Hämophilie ist.

Für Menschen mit eine Familie Geschichte von Hämophilie, genetische Tests verwendet werden könnten, zu identifizieren, Träger, um fundierte Entscheidungen über Schwanger zu werden.

Es ist auch möglich zu bestimmen, während der Schwangerschaft, wenn der Fötus betroffen ist, die von Hämophilie. Jedoch, die Prüfung birgt einige Risiken für den Fötus. Diskutieren Sie die Vorteile und Risiken der Tests mit Ihrem Arzt.

Behandlung

Die wichtigste Behandlung für schwere Hämophilie besteht darin, anstelle der Blutgerinnung Faktor, den Sie benötigen, durch eine Röhre in eine Vene.

Dieser Ersatz-Therapie kann zur Behandlung einer Blutung episode in progress. Es können auch gegeben werden, die auf einem regelmäßigen Zeitplan zu Hause, um zu verhindern, Blutungen Episoden. Einige Leute erhalten kontinuierliche Ersatz-Therapie.

Ersatz Gerinnungsfaktoren werden aus Blutspenden. Ähnliche Produkte, sogenannte rekombinante Gerinnungsfaktoren sind im Labor hergestellt, nicht aus menschlichem Blut.

Andere Therapien umfassen:

  • Desmopressin. In einigen Formen der milden Hämophilie, dieses Hormon kann stimulieren die Körper zu release mehr Gerinnungsfaktoren. Es kann injiziert werden langsam in eine Vene oder als Nasenspray.
  • Emicizumab (Hemlibra). Dies ist eine neuere Droge, die nicht gehören die Gerinnungsfaktoren. Dieses Medikament kann helfen, zu verhindern Blutungen Episoden bei Menschen mit Hämophilie A.
  • Klumpen, der-Erhaltung-Medikamenten. Auch bekannt als anti-fibrinolytika verletzt, sind diese Medikamente helfen, verhindern, dass Blutgerinnsel aus brechen.
  • Fibrin-Dichtungsmittel. Diese können direkt angewendet werden, um Wunde stellen zu fördern, die Blutgerinnung und die Heilung. Fibrin-Dichtungsmittel sind besonders nützlich für die zahnärztliche Arbeit.
  • Physikalische Therapie. Es können leichte Anzeichen und Symptome, wenn innere Blutungen beschädigt hat Ihre Gelenke. Schwere Schäden können eine Operation erfordern.
  • Erste-Hilfe für kleinere Schnitte. Mit Druck und ein Verband wird in der Regel kümmern sich die Blutungen. Für kleine Bereiche von Blutungen unter der Haut, verwenden Sie einen Eisbeutel. Ice pops kann verwendet werden, zu verlangsamen, kleinere Blutungen in den Mund.

Lifestyle und Hausmittel

Um zu vermeiden, übermäßige Blutungen und schützen Sie Ihre Gelenke:

  • Treiben Sie regelmäßig Sport. Aktivitäten wie schwimmen, Fahrrad fahren und Wandern kann Muskeln aufbauen und schützt Gelenke. Kontakt Sportarten — wie Fußball, Eishockey oder wrestling sind nicht sicher für Menschen mit Hämophilie.
  • Vermeiden Sie bestimmte Schmerzmittel. Medikamente, die können machen die Blutung schlimmer gehören aspirin und ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere). Verwenden Sie stattdessen acetaminophen (Tylenol, andere), die ist eine sichere alternative für leichte Schmerzen relief.
  • Vermeiden Sie blutverdünnende Medikamente. Medikamente, die verhindern, dass der Blutgerinnung gehören heparin, warfarin (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) und dabigatran (Pradaxa).
  • Practice good dental hygiene. Das Ziel ist, zu verhindern, dass zahn-und Zahnfleischerkrankungen, die führen kann zu übermäßigen Blutungen.
  • Holen Sie sich Impfungen. Menschen mit Hämophilie erhalten sollten, die empfohlenen Impfungen im entsprechenden Alter, sowie hepatitis A und B. bitte um Nutzung der kleinste gauge-Nadel und mit Druck oder Eis angewendet für 3 bis 5 Minuten nach der Injektion kann das Risiko von Blutungen.
  • Schützen Sie Ihr Kind vor Verletzungen verursachen könnten, Blutungen. Knieschoner, Ellbogenschoner, Helm und Sicherheitsgurte alle helfen verhindern Verletzungen durch Stürze und andere Unfälle. Halten Sie Ihr Zuhause frei von Möbeln mit scharfen Ecken.

Bewältigung und Unterstützung

Um Ihnen zu helfen und Ihr Kind zu bewältigen mit Hämophilie:

  • Erhalten Sie einen medizinischen Alarm-Armband. Diese können medizinische Personal wissen, dass Sie oder Ihr Kind hat Hämophilie, und die Art des gerinnungsfaktors, der am besten in Fall von Notfall.
  • Sprechen Sie mit einem Berater. Das richtige Gleichgewicht zwischen dem halten Sie Ihr Kind sicher und ermutigend an, wie viel Aktivität wie möglich, kann schwierig sein. Ein Sozialarbeiter oder Therapeut mit Kenntnissen der Hämophilie kann dazu beitragen, die geringste Menge von Einschränkungen, die Ihr Kind braucht.
  • Lassen Sie die Menschen wissen. Sicher sein, zu sagen, wer kümmert sich um Ihr Kind als Babysitter, Kinderbetreuung Arbeiter, Verwandte, Freunde und Lehrer über die Erkrankung Ihres Kindes. Wenn Ihr Kind spielt, berührungslose Sportarten, werden sicher zu sagen, coaches, zu.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome von Hämophilie, Sie bezeichnet werden kann, ein Arzt, wer ist spezialisiert in der Blutkrankheiten (Hämatologe).

Was Sie tun können

Machen Sie eine Liste:

  • Symptome und Wann Sie begann
  • Wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Bedingungen, und eine Familie Geschichte von Blutungsstörungen
  • Alle Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, einschließlich Dosen

Fragen Sie Ihren Arzt

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
  • Welche Prüfungen werden benötigt? Tun Sie benötigen spezielle Vorbereitung?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Welche Aktivität Einschränkungen sind zu empfehlen?
  • Was ist das Risiko von langfristigen Komplikationen?
  • Empfehlen Sie, dass Sie unsere Familie sich mit einem genetischen Berater?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen, wie gut.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie eine Reihe von Fragen, darunter:

  • Haben Sie bemerkt, ungewöhnliche oder schwere Blutungen, wie Nasenbluten oder eine verlängerte Blutungen aus einem Schnitt oder Impfung?
  • Wenn Sie oder Ihr Kind hat operiert werden, hat der Chirurg erwähnen, übermäßige Blutungen?
  • Sind Sie oder Ihr Kind anfällig für die Entwicklung großer, tief Blaue Flecken?
  • Haben Sie oder Ihr Kind Schmerzen oder Wärme in der Umgebung der Gelenke?
Symptome und Behandlung von Hämophilie