Übersicht

Hämochromatose (er-moe-kroe-muh-TOE-sis) ist eine Bedingung, die bewirkt, dass der Körper absorbieren zu viel Eisen aus der Nahrung. Überschüssiges Eisen wird gespeichert werden in die Organe, besonders Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Zu viel Eisen kann dazu führen, lebensbedrohlichen Erkrankungen, wie Lebererkrankungen, Herz-Probleme und diabetes.

Es gibt ein paar Arten von Hämochromatose, aber die häufigste Art ist verursacht durch eine gen-Veränderung vererbt durch die Familie. Nur wenige Menschen haben die Gene, die jemals entwickeln ernsthafte Probleme. Symptome treten meist in der Lebensmitte.

Die Behandlung umfasst regelmäßig entfernen von Blut aus dem Körper. Weil viel der Körper ist Eisen enthalten ist in den roten Blutkörperchen, diese Behandlung senkt den Eisengehalt.

Symptome

Einige Menschen mit Hämochromatose haben nie Symptome. Frühe Symptome überschneiden sich Häufig mit denen von andere gemeinsame Bedingungen.

Zu den Symptomen zählen:

  • Gelenkschmerzen.
  • Bauch Schmerzen.
  • Müdigkeit.
  • Schwäche.
  • Diabetes.
  • Verlust der Libido.
  • Impotenz.
  • Herzinsuffizienz.
  • Leberversagen.
  • Bronze oder Grau Haut Farbe.
  • Speicher Nebel.

Wenn die Symptome erscheinen in der Regel

Die häufigste Form der Hämochromatose ist bei der Geburt vorhanden. Aber die meisten Menschen erleben keine Symptome erst später im Leben — in der Regel nach dem Alter von 40 Jahren bei Männern und nach dem Alter von 60 Jahren bei Frauen. Frauen sind häufiger Symptome entwickeln nach der menopause, wenn Sie nicht mehr verlieren Eisen bei der menstruation und der Schwangerschaft.

Wann einen Arzt aufsuchen

Finden Sie einen Arzt, wenn Sie irgendwelche der Symptome der Hämochromatose. Wenn Sie ein direktes Familienmitglied haben, der hat die Hämochromatose, Fragen Sie Ihren healthcare-team über Gentests. Genetische Tests können Sie überprüfen, ob Sie das gen haben, die erhöht Ihre Risiko von Hämochromatose.

Ursachen

Hämochromatose ist meisten oft verursacht durch eine Veränderung in einem gen. Dieses gen steuert die Menge an Eisen, die der Körper absorbiert aus der Nahrung. Das veränderte gen wird weitergegeben von den Eltern an die Kinder. Diese Art von Hämochromatose ist bei weitem der häufigste Typ. Es heißt erbliche Hämochromatose.

Gen-Mutationen, die zu Hämochromatose

Gen HFE ist die meisten oft die Ursache der erblichen Hämochromatose. Sie Erben eine HFE-Gens von jedem Ihrer Eltern. Das HFE-gen hat zwei häufige Mutationen C282Y und H63D. Genetische Tests können zeigen, ob Sie diese änderungen in Ihren HFE-Gens.

  • Wenn Sie Erben, zwei veränderte Gene, die Sie entwickeln können Hämochromatose. Sie kann auch passieren das veränderte gen an Ihre Kinder. Aber nicht jeder, der erbt zwei Genen entwickelt, Probleme im Zusammenhang mit dem Eisen überlastung Hämochromatose.
  • Wenn Sie Erben, einem veränderten gen, Sie sind unwahrscheinlich zu entwickeln, Hämochromatose. Jedoch, Sie werden als Träger und kann passieren das veränderte gen an Ihre Kinder. Aber Ihre Kinder würden nicht die Krankheit zu entwickeln, es sei denn, Sie geerbt, ein weiteres veränderte gen von dem anderen Elternteil.

Wie Hämochromatose wirkt sich auf Ihre Organe

Eisen spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen Körperfunktionen, einschließlich helfen zu produzieren Blut. Aber zu viel Eisen ist giftig.

Ein Hormon, das von der Leber ausgeschieden, namens hepcidin, steuert, wie Eisen verwendet wird, und absorbiert in die Körper. Es steuert auch, wie überschüssiges Eisen wird gespeichert werden in verschiedenen Organen. Bei Hämochromatose, die Rolle der hepcidin betroffen ist, verursacht die Körper zu absorbieren mehr Eisen als benötigt.

Dieses überschüssige Eisen wird gespeichert in wichtigen Organen, insbesondere der Leber. Über einen Zeitraum von Jahren, die gespeicherte Eisen kann zu schweren Schäden führen können, Organversagen. Es können auch führen Sie zu lang anhaltenden Erkrankungen, wie Leberzirrhose, diabetes und Herzinsuffizienz. Viele Menschen haben Genveränderungen, die Ursache Hämochromatose. Jedoch nicht jeder entwickelt eisenüberladung zu einem Grad, der bewirkt, dass Gewebe-und Organschäden.

Hereditäre Hämochromatose ist nicht die einzige Form der Hämochromatose. Andere Typen sind:

  • Juvenile Hämochromatose. Dies bewirkt, dass die gleichen Probleme bei Jungen Menschen, die Hereditäre Hämochromatose verursacht bei Erwachsenen. Aber iron Aufbau beginnt viel früher, und die Symptome treten meist im Alter zwischen 15 und 30. Dieser Zustand ist verursacht durch änderungen in den hemojuvelin oder hepcidin Gene.
  • Neonatale Hämochromatose. In dieser schweren Erkrankung, Eisen baut sich schnell in der Leber der Entwicklung von baby im Mutterleib. Es ist gedacht, um eine Autoimmun-Erkrankung, bei denen der Körper sich selbst angreift.
  • Sekundäre Hämochromatose. Diese form der Erkrankung wird nicht vererbt und ist oft als eisenüberladung. Menschen mit bestimmten Arten von Anämie oder Lebererkrankungen oft müssen mehrere Bluttransfusionen. Dies kann dazu führen, überschüssiges Eisen Aufbau.

Risikofaktoren

Faktoren, die das Risiko erhöhen, der Hämochromatose sind:

  • Mit zwei Kopien des veränderten HFE-Gens. Dies ist der größte Risikofaktor für die Hereditäre Hämochromatose.
  • Die Geschichte der Familie. Mit einem Elternteil oder Geschwister mit Hämochromatose erhöht die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit.
  • Ethnizität. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind mehr anfällig für erbliche Hämochromatose als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Hämochromatose ist weniger Häufig bei Menschen der Schwarzen, hispanischen und asiatischen Vorfahren.
  • Sex. Männer sind häufiger als Frauen zu entwickeln, die Symptome der Hämochromatose in einem früheren Alter. Denn Frauen verlieren Eisen durch die menstruation und der Schwangerschaft, neigen Sie dazu, zu speichern, weniger der das mineral als Männer. Nach der menopause oder Hysterektomie, erhöht sich das Risiko für Frauen.

Komplikationen

Unbehandelt, Hämochromatose kann zu mehreren Komplikationen führen. Diese Komplikationen betreffen vor allem die Gelenke und Organe, wo überschüssiges Eisen neigt dazu, werden gespeichert, wie der Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Zu den Komplikationen zählen:

  • Leber-Probleme. Leberzirrhose — dauerhaften Narbenbildung in der Leber ist nur eine der Komplikationen, die passieren kann. Leberzirrhose erhöht das Risiko von Leberkrebs und anderen lebensbedrohlichen Komplikationen.
  • Diabetes. Schäden an der Bauchspeicheldrüse zu diabetes führen kann.
  • Herz-Probleme. Überschüssiges Eisen in das Herz beeinflusst das Herz, die Fähigkeit zu zirkulieren genug Blut für die Bedürfnisse des Körpers. Dies nennt man Herzinsuffizienz. Hämochromatose kann auch zu Herzrhythmusstörungen, Arrhythmien genannt.
  • Reproduktive Probleme. Überschüssiges Eisen kann dazu führen, erektile Dysfunktion und Verlust der Libido bei Männern. Es kann die Ursache ein fehlen des Menstruationszyklus bei Frauen.
  • Haut Farbe änderungen. Ablagerungen von Eisen in Haut Zellen machen die Haut erscheinen bronze oder Grau in der Farbe.

Diagnose

Hämochromatose kann schwierig sein zu diagnostizieren. Frühe Symptome wie steife Gelenke und Müdigkeit können durch andere Bedingungen als die Hämochromatose.

Viele Menschen mit der Krankheit haben keine Symptome, andere als die hohen Eisengehalt in Ihrem Blut. Hämochromatose kann identifiziert werden, weil der unregelmäßigen Blut-test-Ergebnisse nach dem Test erfolgt aus anderen Gründen. Es kann auch enthüllt werden beim screening von Angehörigen von Menschen mit der Diagnose der Krankheit.

Blut-tests

Die beiden wichtigsten tests zur Erkennung von eisenüberladung sind:

  • Serum transferrin-Sättigung. Dieser test misst die Menge an Eisen gebunden an das protein transferrin transportiert Eisen im Blut. Transferrin-Sättigung mit Werten, die höher als 45% werden als zu hoch.
  • Serum-ferritin. Dieser test misst die Menge an Eisen in der Leber gespeichert. Wenn die Ergebnisse eines serum-transferrin-Sättigung test sind höher als üblich, ein Arzt kann überprüfen, serum-ferritin-Ebenen.

Diese Bluttests für Eisen werden am besten durchgeführt, nach dem Fasten. Erhebungen im einen oder alle dieser tests findet man auch in anderen Störungen. Sie müssen die tests wiederholt für die meisten genaue Ergebnisse.

Zusätzliche Tests

Ein Arzt kann vorschlagen, andere tests, um die Diagnose zu bestätigen und andere Probleme:

  • Leber-Funktion tests. Diese tests können helfen, die Leber schädigen.
  • MRT. Eine MRT ist eine schnelle und nicht-invasive Weise zu Messen die Ausmaß der eisenüberladung in der Leber.
  • Test für gen-Veränderungen. DNA-Tests für Veränderungen im HFE-gen wird empfohlen, wenn hohe Konzentrationen von Eisen im Blut. Wenn Sie erwägen, einen genetischen Test für Hämochromatose, besprechen Sie die Gründe für und gegen die Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.
  • Entfernen einer Probe von Lebergewebe für die Prüfung. Wenn die Leber beschädigt ist, verdächtigt, eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Während eine Leber-Biopsie, eine Gewebeprobe entnommen, die Leber mit einer dünnen Nadel. Die Probe geht in ein Labor zu überprüfen die Anwesenheit von Eisen. Das Labor befasst sich auch für den Nachweis von Leberschäden, insbesondere Narben oder Leberzirrhose. Risiken der Biopsie umfassen Blutergüsse, Blutungen und Infektionen.

Screening gesunder Menschen für Hämochromatose

Genetische Tests wird empfohlen, für alle Eltern, Geschwister und Kinder von jedermann mit Hämochromatose diagnostiziert. Wenn eine gen-Veränderung ist nur bei einem Elternteil, dann Kinder, die nicht getestet werden müssen.

Behandlung

Blut entfernen

Können medizinische Fachleute Behandlung von Hämochromatose sicher und effektiv durch das entfernen von Blut aus dem Körper auf einer regelmäßigen basis. Dies ist ähnlich wie die Spende von Blut. Der Prozess ist bekannt als Aderlass.

Das Ziel der Aderlass ist das senken der Eisen-Ebenen. Die Menge des Blutes entfernt und wie oft Sie entfernt sind abhängig vom Alter, der Allgemeinen Gesundheit und der Schweregrad der eisenüberladung.

  • Die erste Behandlung planen. In der Anfang, um ein pint (etwa 470 Milliliter Blut) kann eingenommen werden, einmal oder zweimal in der Woche — in der Regel in einem Krankenhaus oder Arzt Büro. Während zurückgelehnt in einem Stuhl, eine Nadel in eine Vene in den arm. Das Blut fließt von der Nadel in ein Rohr, dass ist angebracht eine Blut-Tasche. Der Prozess der Beseitigung von Blut bezeichnet man als therapeutische Blut entfernen.
  • Wartung Behandlung Zeitplan. Sobald Eisen-Ebenen nach unten gehen, kann das Blut entfernt werden weniger Häufig, in der Regel alle 2 bis 3 Monate. Manche Menschen können pflegen typischen Eisengehalt ohne Blut genommen. Einige müssen möglicherweise Blut entfernt monatlich. Der Zeitplan hängt davon ab, wie schnell Eisen baut sich im Körper.

Behandlung von Hämochromatose kann helfen, zu lindern Symptome von Müdigkeit, Magen Schmerzen und die Haut dunkler. Es kann verhindern, dass schwere Komplikationen wie Lebererkrankungen, Herzerkrankungen und diabetes. Wenn Sie bereits eine dieser Bedingungen, Phlebotomie kann das Fortschreiten der Krankheit. In einigen Fällen kann es sogar umkehren.

Phlebotomie kann nicht umkehren kann, Leberzirrhose oder Gelenkschmerzen, aber es kann verlangsamen die progression.

Für jemanden mit Leberzirrhose, ein Arzt kann empfehlen, gelegentlich screening für Leberkrebs. Dies ist in der Regel ein Bauch-Ultraschall und CT-scan.

Chelat-für diejenigen, die nicht Unterziehen Blut entfernen

Phlebotomie kann keine option sein für jemand, die hat bestimmte Bedingungen, wie Anämie oder Herz-Komplikationen. Stattdessen wird ein Arzt kann empfehlen, eine Medizin, um überschüssige Eisen. Die Medizin kann in den Körper injiziert, oder es können als Pille genommen werden. Das Medikament bindet überschüssige Eisen, so dass der Körper zu vertreiben Eisen über Urin oder Stuhl in einem Prozess namens Chelat (KEE-lay-shun). Chelat ist nicht allgemein in der Hämochromatose.

Lifestyle und Hausmittel

Zusätzlich zu therapeutischen Blut entfernen, so dass einige änderungen des Lebensstils weiter reduzieren kann das Risiko von Komplikationen von Hämochromatose, wie:

  • Nehmen Sie nicht die Eisen Nahrungsergänzungsmittel und Multivitamine mit Eisen. Diese kann erhöhen den Eisengehalt noch mehr.
  • Don nicht nehmen Sie vitamin C-Präparate. Vitamin C erhöht die absorption von Eisen. Es gibt in der Regel keine Notwendigkeit zu beschränken vitamin C in Ihrer Ernährung, aber.
  • Bleiben Sie Weg von Alkohol. Alkohol erhöht das Risiko von Leberschäden bei Menschen mit Hämochromatose. Wenn Sie haben Hämochromatose und Sie bereits eine Lebererkrankung haben, vermeiden Sie Alkohol völlig.
  • Nicht Essen rohen Fisch und Schalentiere. Menschen mit Hämochromatose sind in Gefahr von Infektionen, insbesondere solche, die durch bestimmte Bakterien in rohem Fisch und Meeresfrüchten.

Zusätzliche Veränderungen in der Ernährung in der Regel nicht erforderlich, für Menschen, die sich einer Blut-Abbau-Behandlung.

Vorbereitung für Ihren Termin

Machen Sie einen Termin mit jemandem auf Ihrem primären Gesundheitsversorgung team, wenn Sie irgendwelche Symptome haben, die Ihnen sorgen. Sie bezeichnet ein Spezialist für Magen-Darm-Erkrankungen, einen sogenannten Gastroenterologen oder zu einem anderen Spezialisten, je nach Ihren Symptomen. Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin, und was zu erwarten ist.

Was Sie tun können

  • Seien Sie sich bewusst von preappointment Einschränkungen. Zum Zeitpunkt der Ernennung, sicher sein zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, um im Voraus, wie beschränken Sie Ihre Ernährung.
  • Notieren Sie alle Symptome, die Sie erleben, einschließlich, mag nicht zu den Gründen für die Sie geplant ist der Termin.
  • Schreiben Sie persönliche Informationen, einschließlich aller großen Belastungen aus vergangenen Leben verändert. Erfahren Sie, wenn Sie haben jede Lebererkrankung in Ihrer Familie bitten Sie Ihre Familienmitglieder, wenn möglich.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund zu helfen, dich zu erinnern, was besprochen wurde.
  • Notieren Sie Fragen , die während Ihres Termins.

Fragen Sie Ihren Arzt

Einige grundlegende Fragen sind:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?
  • Welche Art von tests brauche ich?
  • Ist mein Zustand vorübergehend, oder will ich es immer haben?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar? Und was tun Sie vorschlagen, für mich?
  • Ich habe andere gesundheitliche Bedingungen. Wie kann ich am besten verwalten diese Bedingungen zusammen?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen, die ich brauche, um zu Folgen?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich mit mir? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, Ihr care-team kann die Fragen:

  • Wenn haben Sie beginnen, erleben die Symptome?
  • Haben Sie Ihre Symptome kontinuierlich oder tun, Sie kommen und gehen?
  • Wie stark sind Ihre Symptome?
  • Tut etwas, zu verbessern scheinen Ihre Symptome?
  • Was, wenn überhaupt, erscheint zu machen Ihre Symptome schlimmer?
  • Hat jemand in Ihrer Familie haben, Hämochromatose?
  • Wie viele alkoholische Getränke trinkst du in der Woche?
  • Nehmen Sie Eisenpräparate oder vitamin C?
  • Haben Sie eine Geschichte der viralen hepatitis wie hepatitis C?
  • Haben Sie Bedarf Bluttransfusionen vor?
Symptome und Behandlung von Hämochromatose