Familiäre Mittelmeer-Fieber

Übersicht

Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine genetisch bedingte autoinflammatory Störung, die bewirkt, dass wiederkehrende Fieber und schmerzhafte Entzündung der Bauch, Brust und Gelenken.

Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine erbliche Störung, die in der Regel tritt bei Menschen der mediterranen Ursprungs — auch die jüdischen, arabischen, Armenischen, türkischen, nordafrikanischen, griechischen oder italienischen Abstammung. Aber es kann sich auf Menschen in jeder ethnischen Gruppe.

FMF ist in der Regel während der kindheit diagnostiziert. Zwar gibt es keine Heilung für diese Erkrankung, Sie kann in der Lage sein, zu lindern oder sogar zu verhindern, dass die Anzeichen und Symptome von FMF, indem Sie die folgenden Ihre Behandlung planen.

Symptome

Anzeichen und Symptome von familiärem Mittelmeer-Fieber beginnen in der Regel während der kindheit. Sie treten in Schüben genannt Angriffe, die letzten 1-3 Tage. Arthritischen Attacken dauern Wochen oder Monate.

Anzeichen und Symptome von FMF-Attacken variieren, aber Sie können einschließen:

  • Fieber
  • Bauchschmerzen
  • Schmerzen in der Brust, die machen es schwer zu atmen Sie tief durch
  • Schmerzhafte, geschwollene Gelenke, meist in den Knien, Knöcheln und Hüften
  • Ein Roter Hautausschlag an den Beinen, vor allem unterhalb Ihrer Knie
  • Muskelschmerzen
  • Eine geschwollene, zarte Hodensack

Die Angriffe in der Regel spontan nach ein paar Tagen. Zwischen den Attacken sind, werden Sie wahrscheinlich fühlen sich zurück, um Ihre typische Gesundheit. Symptom-freien Perioden kann so kurz wie ein paar Tage oder so lange wie mehrere Jahre.

Bei manchen Menschen, die erste Zeichen von FMF ist Amyloidose. Mit Amyloidose, die amyloid-protein A, die nicht in der Regel gefunden in die Körper, baut sich in Organe — insbesondere der Nieren — verursachen Entzündungen und stören Ihre Funktion.

Wann einen Arzt aufsuchen

Sehen Sie Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind hat plötzlich Fieber, begleitet von Schmerzen im unterleib, Brust und Gelenken.

Ursachen

Familiäre Mittelmeer-Fieber, verursacht durch eine gen-Veränderung (mutation) übergeben wird von den Eltern an die Kinder. Die gen-Veränderung wirkt sich auf die Funktion des Immunsystems protein namens pyrin, was zu Problemen bei der Regulierung der Entzündung im Körper.

Bei Menschen mit FMF , änderung in einem gen namens MEFV. Viele verschiedene änderungen in MEFV verknüpft sind, FMF . Manche änderungen können bewirken, dass sehr schweren Fällen, während andere möglicherweise in milderen Anzeichen und Symptome.

Es ist unklar, was genau Trigger, Attacken, aber Sie kann auftreten, mit emotionaler stress, menstruation, Kälte und körperlichen stress, wie Krankheit oder Verletzung.

Risikofaktoren

Faktoren, die das Risiko erhöhen, familiäre Mittelmeer-Fieber sind:

  • Familiengeschichte der Störung. Wenn Sie eine Familie haben Geschichte von FMF , Sie haben ein höheres Risiko für die Störung.
  • Mediterrane Herkunft. Wenn Sie und Ihre Familie können verfolgen Sie Ihre Geschichte aus dem Mittelmeerraum, ist Ihr Risiko für die Erkrankung erhöht werden kann. FMF Menschen beeinflussen kann, in jeder ethnischen Gruppe, aber es kann wahrscheinlicher sein, in der Menschen von der jüdischen, arabischen, Armenischen, türkischen, nordafrikanischen, griechischen oder italienischen Abstammung.

Komplikationen

Komplikationen können auftreten, wenn familiäre Mittelmeer-Fieber nicht behandelt wird. Entzündung kann zu Komplikationen führen, wie:

  • Amyloidose. Bei Angriffen von FMF , kann Ihr Körper produzieren ein protein namens amyloid-Eine, die normalerweise nicht im Körper gefunden. Anhäufung dieses proteins führt zu Entzündungen, die dazu führen können Organschäden.
  • Nierenschäden. Amyloidose kann zur Schädigung der Nieren, verursacht nephrotisches Syndrom. Nephrotisches Syndrom tritt auf, wenn Ihre Nieren' Filtersysteme (glomeruli) sind beschädigt. Menschen mit nephrotischem Syndrom kann verlieren große Mengen an Eiweiß in Ihrem Urin. Nephrotisches Syndrom kann dazu führen, Blutgerinnsel in den Nieren (renale Venenthrombose) oder Nierenversagen.
  • Gelenkschmerzen. Arthritis ist häufiger bei Menschen mit FMF . Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind Knie, Knöchel und Hüften.
  • Unfruchtbarkeit. Unbehandelte Entzündungen verursacht durch FMF kann sich auf die reproduktiven Organe, verursacht Unfruchtbarkeit.
  • Andere Komplikationen. Hierzu zählen Entzündungen des Herzens, Lunge, Milz, Gehirn und oberflächlichen Venen.

Familiäre Mittelmeer-Fieber

Diagnose

Tests und Verfahren zur diagnose familiäre Mittelmeer-Fieber sind:

  • Körperliche Untersuchung. Ihr Arzt kann Sie bitten, über Ihre Symptome und eine körperliche Untersuchung um weitere Informationen zu erhalten.
  • Überprüfen Sie Ihre familiäre Krankengeschichte. Eine Familie Geschichte von Familiärem Mittelmeer-Fieber (FMF) erhöht Ihre Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, da diese genetische Veränderung wird weitergegeben von den Eltern an Ihre Kinder.
  • Lab tests. Bei einem Angriff, Blut-und Urin-tests können zeigen erhöhte Werte bestimmter Marker, die auf eine entzündliche Erkrankung im Körper. Ein erhöhter Spiegel der weißen Blutkörperchen, die gegen Infektionen, ist eine solche Markierung. Protein im Urin kann darauf hindeuten, dass Amyloidose ist eine andere.
  • Genetische Tests. Genetische Tests können Sie bestimmen, ob Ihr MEFV-Gens enthält eine gen-Veränderung, die im Zusammenhang mit FMF . Genetische tests sind nicht Fortgeschritten genug, um test für jeden gen-Veränderung, die verbunden ist, FMF , so besteht die Möglichkeit falsch-negativer Ergebnisse. Für diese Grund, Gesundheits-Anbieter in der Regel nicht mit genetischen tests als alleinige Methode zur Diagnose von FMF .

Genetische Tests für FMF kann empfohlen werden für Ihre verwandten ersten Grades wie Eltern, Geschwister oder Kinder oder verwandten, wer gefährdet sein könnte. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu verstehen, gen-Veränderungen und deren Auswirkungen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die familiäre Mittelmeer-Fieber. Aber die Behandlung kann die Symptome lindern, Angriffe verhindern und verhindern, dass Komplikationen, verursacht durch Entzündung.

Medikamenten verwendet, um Symptome zu lindern und verhindern, dass Angriffe von FMF sind:

  • Colchicine. Colchicine (Colcrys), taken in pill form, reduziert Entzündungen im Körper und hilft, Angriffe verhindern und die Entwicklung von Amyloidose. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt, um zu bestimmen, die beste Dosierung-Strategie für Sie. Einige Leute nehmen eine Dosis pro Tag benötigen, während andere kleinere, weniger häufige Dosen. Häufige Nebenwirkungen sind Bauchschmerzen, übelkeit und Durchfall. Die Behandlung ist in der Regel lebenslang.
  • Andere Medikamente, Entzündung zu verhindern. Für Menschen, deren Anzeichen und Symptome nicht kontrolliert, die mit Colchicin, Medikamente blockieren ein protein namens interleukin-1, das an Entzündungsreaktionen beteiligt ist, vorgeschrieben werden. Canakinumab (Ilaris) ist genehmigt durch die US Food and Drug Administration (FDA) für FMF . Obwohl Sie nicht von der Food and Drug Administration (FDA)-genehmigt, die speziell für FMF , andere Optionen umfassen rilonacept (Arcalyst) und anakinra (Kineret).

Colchicine ist wirksam bei der Verhinderung der Angriffe für die meisten Menschen. Zu vermindern die schwere der Symptome während einer Attacke, die Ihr Arzt empfehlen kann intravenöse Flüssigkeiten und Medikamente, um das Fieber zu senken und Entzündungen und Kontrolle Schmerzen.

Regelmäßige Termine mit Ihrem Arzt sind wichtig für die überwachung Ihrer Medikamente und Ihre Gesundheit.

Bewältigung und Unterstützung

Lernen Sie oder Ihr Kind an einer chronischen Krankheit, wie familiäre Mittelmeer-Fieber, kann ärgerlich und frustrierend. Hier sind einige Tipps, die helfen können, Sie zu bewältigen:

  • Lernen aboutFMF. Finden Sie heraus, genug über FMF, so dass Sie sich wohl fühlen, Entscheidungen über sich oder Ihr Kind kümmern. Fragen Sie Ihren Arzt für gute Quellen, um Ihnen den Einstieg.
  • Jemanden finden, mit Ihr zu sprechen. Im Gespräch mit einem Mitglied der Familie, vertrauenswürdigen Freund oder ein Berater oder Therapeut kann erlauben Sie zu express Ihre ängste und Enttäuschungen. Manche Menschen finden support-Gruppen hilfreich, da die Mitglieder wirklich zu verstehen, was Sie durchmachen. Fragen Sie Ihren Arzt, wenn es eine Selbsthilfegruppe für Menschen, die haben FMF in Ihrer Nähe.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wenn Sie Anzeichen und Symptome von familiärem Mittelmeer-Fieber sind, können Sie beginnen, indem Sie sehen, Ihrer Familie health care provider. Ihr Arzt kann Sie an einen Spezialisten überweisen, bei entzündlichen Erkrankungen (Rheumatologen).

Denn Termine können kurz sein, und da gibt es oft eine Menge zu besprechen, ist es eine gute Idee, um anzukommen vorbereitet. Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

  • Seien Sie sich bewusst von pre-Termin Einschränkungen. Zum Zeitpunkt der Ernennung, sicher sein zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, um im Voraus, wie beschränken Sie Ihre Ernährung zur Vorbereitung für die Prüfung.
  • Machen Sie sich eine Liste von Beschwerden bei Ihnen auftreten, einschließlich, scheinen unabhängig von der Grund für die Ernennung.
  • Machen Sie eine Liste der wichtigsten persönlichen Informationen, einschließlich aller großen Belastungen aus vergangenen Leben verändert.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, und die Dosen.
  • Erwägen Sie, ein Familienmitglied oder einen Freund zusammen. Manchmal kann es schwierig sein, denken Sie daran, alle Informationen während eines Termins. Jemand, der Sie begleitet, Sie erinnern sich vielleicht daran, dass du etwas verpasst oder vergessen haben.
  • Machen Sie eine Liste der Fragen, Fragen Sie Ihren Arzt.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt ist begrenzt, also bereiten eine Liste von Fragen kann Ihnen helfen, das beste aus Ihrer Zeit zusammen. Listen Sie Ihre Fragen vom wichtigsten zum am wenigsten wichtig, wenn die Zeit abläuft. Fragen möchten Sie vielleicht Fragen, umfassen:

  • Was denken Sie-was ist-was meinen oder meinem Kind die Symptome?
  • Was verursacht diesen Zustand?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?
  • Wenn andere gesundheitliche Probleme vorhanden sind, wie können Sie behandelt werden, wie gut?
  • Gibt es irgendwelche Beschränkungen für die Aktivität?
  • Sollte meiner Familie getestet werden?
  • Wenn ich möchte mehr Kinder haben, kann ich schützen Sie vor dieser Erkrankung?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie eine Reihe von Fragen, darunter:

  • Wann haben Sie zum ersten mal Symptome?
  • Haben Sie Ihre Symptome kontinuierlich oder tun, Sie kommen und gehen?
  • Wie lange haben sich Ihre Symptome dauern?
  • Was scheint Auslöser Ihrer Symptome, und was die Warnzeichen Ihnen helfen, vorherzusagen, Wann Sie auftreten?
  • Ist es alles, was Sie tun, um zu stoppen oder zu vermindern die schwere der Symptome?
  • Machen Sie Ihre Symptome scheinen einem Muster Folgen?
  • Haben Sie Blut verwandten mit familiäre Mittelmeer-Fieber?
Symptome und Behandlung von Familiärem Mittelmeer-Fieber