Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Übersicht

Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die Ursache von Nervenschäden. Dieser Schaden ist meist in den Armen und Beinen (periphere Nerven). Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird auch als Hereditäre Motorische und sensorische Neuropathie.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, führt zu kleineren, schwächeren Muskeln. Sie kann auch auftreten, Verlust der Empfindung und Muskelkontraktionen und Schwierigkeiten beim gehen. Fußdeformitäten wie hammertoes und hohen Bögen sind ebenfalls nicht selten. Die Symptome beginnen in der Regel in den Füßen und Beinen, aber Sie kann schließlich Auswirkungen auf Ihre Hände und Arme.

Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit erscheinen in der Regel in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter, kann aber auch die Entwicklung in der Lebensmitte.

Symptome

Anzeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit gehören:

  • Die Schwäche in Ihren Beinen, Knöcheln und Füßen
  • Verlust von Muskelmasse in den Beinen und Füßen
  • Hohe-Fuß-Bögen
  • Gewellte Zehen (hammertoes)
  • Verminderte Fähigkeit zu laufen
  • Schwierigkeit heben Sie Ihren Fuß an den Knöchel (footdrop)
  • Peinlich oder höher als die normalen Schritt (Gang)
  • Häufiges stolpern oder fallen
  • Verminderte Empfindung oder ein Verlust von Gefühl in den Beinen und Füßen

Als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit fortschreitet, können Symptome auftreten, verbreiten Sie von den Füßen und Beinen an den Händen und Armen. Der Schweregrad der Symptome kann stark variieren von person zu person, auch unter den Familienmitgliedern.

Ursachen

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine vererbte genetische Störung. Es tritt auf, wenn Mutationen in den Genen, die Einfluss auf die Nerven in Ihren Füßen, Beinen, Händen und Armen.

Manchmal, diese Mutationen zu Schäden am Nerven. Andere Mutationen Beschädigung der Schutzschicht, die sich um die Nervenzellen (Myelinscheide). Sowohl Ursache als schwächer Nachrichten Reisen zwischen den Gliedmaßen und Gehirn.

Risikofaktoren

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist erblich sind, so sind Sie einem höheren Risiko der Entwicklung der Erkrankung, wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Familie hat die Krankheit.

Andere Ursachen von Neuropathien, wie diabetes, kann Symptome verursachen, die ähnlich wie der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Diese anderen Bedingungen können auch dazu führen, die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit schlimmer geworden. Medikamente wie Chemotherapeutika Vincristin (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) und andere Symptome verschlimmern. Achten Sie darauf, lassen Sie Ihren Arzt wissen, über all die Medikamente, die Sie einnehmen.

Komplikationen

Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit variieren in der schwere von person zu person. Fuß-Anomalien und Schwierigkeiten beim gehen sind in der Regel die schwerwiegendsten Probleme. Die Muskeln werden immer schwächer, und können Sie verletzen, die Bereiche des Körpers, die Erfahrung verminderte Empfindung.

Manchmal sind die Muskeln in Ihren Füßen nicht empfangen kann, Ihr Gehirn das signal, Vertrag, so sind Sie eher auf die Reise und Herbst. Und Ihr Gehirn möglicherweise nicht Schmerzen Nachrichten von Ihren Füßen, so dass, wenn Sie eingerieben habe eine Blase am Zeh, für Beispiel, es kann infiziert werden, ohne Ihre zu verwirklichen.

Sie können auch Schwierigkeiten beim atmen, schlucken oder sprechen, wenn die Muskeln, die die Kontrolle über diese Funktionen betroffen sind von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Diagnose

Während der körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt überprüfen:

  • Anzeichen von Muskelschwäche in deine Arme, Beine, Hände und Füße
  • Verringerte Muskelmasse in Ihrem unteren Beine, was eine invertierte Flasche Champagner Aussehen
  • Reduziert Reflexe
  • Sensorischen Verlust in Ihren Füßen und Händen
  • Fußdeformitäten, wie hohe Bögen oder hammertoes
  • Andere orthopädische Probleme, wie leichte Skoliose oder Hüftdysplasie

Ihr Arzt kann Ihnen auch empfehlen, die folgenden tests, die helfen können, Informationen über den Grad Ihrer Beschädigung der Nerven und dem, was es verursacht.

  • Nerve conduction studies. Diese tests Messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale durch die Nerven. Elektroden auf der Haut liefern kleine Stromstöße stimulieren die Nerven. Verzögert oder schwachen Reaktionen, möglicherweise ein Nerv Störung wie der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.
  • Elektromyographie (EMG). Eine dünne Nadel-Elektrode eingefügt durch Ihre Haut in den Muskel. Elektrische Aktivität gemessen wird, wie Sie sich entspannen und wie Sie sanft ziehen Sie die Muskeln. Ihr Arzt kann in der Lage sein zu bestimmen, die Verteilung der Krankheit, die durch das testen der verschiedenen Muskeln.
  • Nerv-Biopsie. Ein kleines Stück der peripheren Nerven ist von Ihrem Kalb durch einen Schnitt in Ihre Haut. Labor Analyse der Nerven unterscheidet Charcot-Marie-Tooth-Krankheit von anderen Nervenleiden.
  • Genetische Tests. Diese tests, die können erkennen die häufigsten genetischen defekte bekannt, dass der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, sind mit einer Blutprobe. Genetische Tests können geben Menschen mit der Störung mehr Informationen für die Familienplanung. Es kann auch ausschließen, andere Neuropathien. Jüngste Fortschritte in der genetischen Tests gemacht haben, mehr erschwinglichen und umfassenden. Ihr Arzt kann Sie an einen genetischen Berater, bevor die Prüfung so können Sie am besten verstehen Sie die vor-und Nachteile von Tests.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Aber die Krankheit ist in der Regel schreitet langsam Fort, und es hat keinen Einfluss auf erwartete Lebensdauer.

Es gibt einige Behandlungen, die Ihnen helfen, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Medikamente

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, kann es manchmal zu Schmerzen aufgrund von Muskelkrämpfen oder Nerven-Schäden. Wenn Sie Schmerzen haben, ist das ein Problem für Sie, verschreibungspflichtige Schmerzmittel können helfen, Kontrolle über Ihre Schmerzen.

Therapie

  • Physikalische Therapie. Physikalische Therapie kann helfen, stärken und dehnen Sie Ihre Muskeln, um zu verhindern, dass Muskeln anziehen und Verlust. Ein Programm beinhaltet in der Regel low-impact-übungen und ein stretching-Techniken geführt, die von einem ausgebildeten Physiotherapeuten und von Ihrem Arzt genehmigt. Früh begann und folgte regelmäßig, physikalische Therapie kann helfen, zu verhindern Behinderung.
  • Die Ergotherapie. Schwäche in Armen und Händen verursachen können, Schwierigkeiten mit dem greifen-und finger-Bewegungen, wie die Befestigung der Tasten oder schreiben. Ergotherapie kann helfen, die durch die Verwendung von Hilfsmitteln, wie spezielle Gummi-Griffe auf Türklinken oder Kleidung mit Druckknöpfe anstelle von Knöpfen.
  • Orthopädische Geräte.Viele Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, benötigen Sie die Hilfe von bestimmten orthopädischen Geräten zu erhalten alltäglichen Mobilität-und um Verletzungen zu vermeiden. Bein und Sprunggelenk-Bandagen oder Schienen können bieten Stabilität beim gehen und Treppensteigen. Prüfen, boots oder high-top-Schuhe für zusätzliche Knöchel-Unterstützung. Custom-made Schuhe oder Schuheinlagen können verbessern Sie Ihre Gangart. Betrachten Daumen Schienen, wenn Sie hand Schwäche und Schwierigkeiten mit dem greifen und halten Dinge.

Orthopädische Geräte. Viele Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, benötigen Sie die Hilfe von bestimmten orthopädischen Geräten zu erhalten alltäglichen Mobilität-und um Verletzungen zu vermeiden. Bein und Sprunggelenk-Bandagen oder Schienen können bieten Stabilität beim gehen und Treppensteigen.

Prüfen, boots oder high-top-Schuhe für zusätzliche Knöchel-Unterstützung. Custom-made Schuhe oder Schuheinlagen können verbessern Sie Ihre Gangart. Betrachten Daumen Schienen, wenn Sie hand Schwäche und Schwierigkeiten mit dem greifen und halten Dinge.

Chirurgie

Wenn Fußdeformitäten sind sehr streng, korrigierende Fuß-Chirurgie kann helfen, Schmerzen zu lindern und verbessern Sie Ihre Fähigkeit zu gehen. Operation nicht verbessern, Schwäche oder Verlust der Empfindung.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher untersuchen eine Reihe von möglichen Therapien, die möglicherweise eines Tages Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Mögliche Therapien umfassen Medikamente, Gentherapie und in-vitro-Verfahren, die helfen können, verhindern die Weitergabe der Krankheit an zukünftige Generationen.

Self-care

Einige Gewohnheiten können verhindern Komplikationen, verursacht durch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, und Ihnen helfen, Ihre Auswirkungen.

Früh begann und folgte regelmäßig zu Hause Aktivitäten können die Schutz bieten und Linderung:

  • Strecken Sie sich regelmäßig. Stretching kann helfen, Verbesserung oder Erhaltung der Beweglichkeit der Gelenke und verringern das Risiko von Verletzungen. Es ist auch hilfreich bei der Verbesserung Ihrer Flexibilität, balance und Koordination. Wenn Sie haben Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, regelmäßige Dehnung verhindern oder reduzieren können gelenkdeformitäten, die aufgrund von unebenen ziehen der Muskeln auf die Knochen.
  • Tägliche übung. Regelmäßige Bewegung hält Ihre Knochen und Muskeln stark. Low-impact-übungen wie Radfahren und schwimmen, sind weniger Stress auf empfindliche Muskeln und Gelenke. Durch die Stärkung Ihrer Knochen und Muskeln, verbessern Sie Ihre balance und Koordination, verringert das Risiko von stürzen.
  • Verbessern Sie Ihre Stabilität. Muskel-Schwäche verbunden mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können dazu führen, dass Sie unsicher auf Ihre Füße, was bei stürzen und schweren Verletzungen. Zu Fuß mit einem Stock oder eine gehhilfe erhöht die Stabilität. Gute Beleuchtung in der Nacht kann helfen, vermeiden Sie stolpern und fallen.

Fußpflege ist wichtig

Weil von Fußdeformitäten und Verlust der Empfindung, die regelmäßige Fußpflege ist wichtig, die Symptome lindern und Komplikationen verhindern:

  • Überprüfen Sie Ihre Füße. Überprüfen Sie täglich, um zu verhindern, dass Schwielen, Geschwüren, Wunden und Infektionen.
  • Nehmen Pflege Ihrer Nägel. Schneiden Sie Ihre Nägel regelmäßig. Um zu vermeiden, eingewachsene Zehennägel und Infektionen, cut straight across, und vermeiden Sie das schneiden in der nailbed Kanten. Eine Fußpflegerin kann trimmen Zehennägel für Sie, wenn Sie Probleme mit dem Kreislauf haben, Empfindung und Schäden an den Nerven in Ihren Füßen. Ihre Fußpflegerin kann auch in der Lage sein zu empfehlen, einen salon, um sicher zu schneiden Sie Ihre Zehennägel.
  • Tragen Sie die richtigen Schuhe. Wählen Sie gut sitzende, schützende Schuhe. Tragen Sie Stiefel oder high-top-Schuhe für den Knöchelschutz. Wenn Sie haben Fußdeformitäten, wie ein Hammerzeh, erforschen, dass die Schuhe custom made.

Bewältigung und Unterstützung

Support-Gruppen, in Verbindung mit dem Rat Ihres Arztes, können sehr wertvoll sein, im Umgang mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Support-Gruppen bringen Menschen zusammen, die fertig werden mit der gleichen Arten von Herausforderungen, und bieten einen Rahmen, in dem Menschen teilen können, gemeinsame Probleme.

Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Dem internet und Ihrem lokalen Gesundheits-Abteilung der öffentlichen Bibliothek und Telefon Buch kann auch gut sein, Quellen zu finden, eine support-Gruppe in Ihrer Nähe.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie vielleicht zuerst besprechen Sie Ihre Symptome mit Ihrem Hausarzt, aber er oder Sie wird wahrscheinlich finden Sie einen Neurologen zur weiteren Auswertung.

Denn es gibt viel zu besprechen in einer kurzen Zeit, versuchen zu ankommen gut vorbereitet. Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihre Bestellung und wissen, was zu erwarten von Ihrem Arzt.

Was Sie tun können

  • Seien Sie sich bewusst von pre-Termin Einschränkungen. Zum Zeitpunkt der Ernennung, sicher sein zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, um im Voraus, wie beschränken Sie Ihre Ernährung.
  • Notieren Sie alle Symptome, die Sie erleben, einschließlich, mag nicht zu den Gründen für die Sie geplant ist der Termin.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu kommen, wenn möglich. Manchmal kann es schwierig sein, denken Sie daran, all die Informationen, die Sie während eines Termins. Jemand, der Sie begleitet, Sie erinnern sich vielleicht daran, dass du etwas verpasst oder vergessen haben.
  • Schreiben Sie Ihre Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.
  • Bitten Sie Verwandte, wenn Sie wissen, dass andere Familie Mitglieder mit ähnlichen Symptomen.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt begrenzt werden kann, so versuchen Sie bereiten eine Liste von Fragen. Für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einige grundlegende Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?
  • Welche Art von tests brauche ich? Diese tests erfordern keine spezielle Vorbereitung?
  • Wird diese Bedingung Weg, oder werde ich es immer haben?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar, und die Ihr mir empfehlen?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Ich habe andere gesundheitliche Bedingungen. Wie kann ich am besten verwalten diese Bedingungen zusammen?
  • Brauche ich zu Folgen ohne Aktivität Einschränkungen?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich mit nach Hause nehmen können, mit mir? Welche websites empfehlen Sie zu besuchen?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit, Sie zu beantworten, können reserve Zeit zu gehen, über alle Punkte, die Sie wollen, zu verbringen mehr Zeit auf. Ihr Arzt kann Sie bitten:

  • Wenn haben Sie beginnen, erleben die Symptome?
  • Wie stark sind Ihre Symptome?
  • Sie haben Symptome die ganze Zeit, oder tun Sie kommen und gehen?
  • Nicht alles, was scheint, um Ihre Symptome besser?
  • Tut etwas machen Ihre Symptome schlimmer?
  • Hat jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome haben?
  • Haben Sie oder andere in Ihrer Familie hatten genetische Tests, um die Diagnose bestätigen?
Symptome und Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit