Übersicht

Der Begriff Albinismus in der Regel bezieht sich auf oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) Albinismus (OCA). OCA ist eine Gruppe von Erkrankungen, überliefert in Familien, in denen der Körper wenig oder keine von einer Substanz namens melanin. Die Art und Menge von melanin in Ihrem Körper bestimmt die Farbe Ihrer Haut, Haare und Augen. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion der Augen, so dass Menschen mit Albinismus haben vision Probleme.

Symptome des Albinismus sind in der Regel gesehen in einer person, die Haut -, Haar-und Augenfarbe, aber manchmal sind die Unterschiede gering. Menschen mit Albinismus sind auch empfindlich auf die Wirkungen von der Sonne, so sind Sie ein höheres Risiko, Hautkrebs zu erkranken.

Es gibt zwar keine Heilung für Albinismus, Menschen mit der Krankheit können Maßnahmen ergreifen, um den Schutz Ihrer Haut und der Augen und die richtige Augen-und Hautpflege.

Symptome

Symptome des Albinismus beinhalten, Haut -, Haar-und Augenfarbe, sowie vision.

Haut

Die einfachste form des Albinismus, um Ergebnisse zu sehen, die in weiße Haare und sehr helle Haut im Vergleich mit Ihren Geschwistern oder anderen Blutsverwandten. Aber Haut Färbung, auch Pigmentierung genannt, und Haar Farbe kann zwischen weiß und Braun. Menschen afrikanischer Herkunft haben Albinismus haben können, Haut, Licht Braun oder rot-Braun und haben Sommersprossen. Für einige Leute, Haut Farbe fast die gleiche wie die von Eltern oder Geschwistern, ohne Albinismus.

Mit der Exposition gegenüber der Sonne, manche Menschen entwickeln können:

  • Sommersprossen.
  • Maulwürfe, mit oder ohne Farbe, die manchmal rosa.
  • Große Sommersprossen-ähnliche Flecken, genannt solar-lentigines (len-TIJ-ih-neez).
  • Sonnenbrand und keine Fähigkeit zu bräunen.

Für einige Menschen mit Albinismus, Hautfarbe ändert sich nie. Für andere, die melanin-Produktion kann beginnen oder erhöhen während der kindheit und die teen Jahre, was sich in leichten änderungen in Farbe.

Haar

Haar Farbe kann von sehr weiß bis Braun. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, die Albinismus kann die Haare Farbe, die gelb, rot oder Braun. Haar Farbe kann auch abdunkeln von frühen Erwachsenenalter. Oder das Haar verfärbt vom Kontakt mit den Mineralien im Wasser und Umwelt, so dass die Haare erscheinen dunkler mit dem Alter.

Augenfarbe

Wimpern und Augenbrauen sind oft blass. Augenfarbe kann von sehr hellen blau-Braun und kann mit dem Alter ändern.

Mit Albinismus, die farbigen Teile der Augen, die sogenannten Iris, in der Regel don ' T haben genug pigment. Dies ermöglicht die Licht zu glänzen durch die Iris und das macht die Augen reagieren äußerst empfindlich auf helles Licht. Weil dieser, sehr helle Augen erscheinen rot in einige der Beleuchtung.

Vision

Sehstörungen sind ein wesentliches Merkmal aller Arten von Albinismus. Auge Probleme können umfassen:

  • Schnelle, zurück-und-her Bewegung der Augen, die können nicht gesteuert werden, genannt nystagmus.
  • Eine ungewöhnliche Kopfposition oder Kopfhaltung, wie kippen Sie den Kopf, um zu versuchen, um zu reduzieren die Augenbewegungen und sehen besser aus.
  • Augen, können nicht Blick auf die gleiche Richtung zur gleichen Zeit, oder Sie erscheinen überquert werden, eine Bedingung genannt strabismus.
  • Probleme zu sehen, in der Nähe von Gegenständen oder Ferne Objekte, die sogenannten Weitsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit.
  • Extreme Lichtempfindlichkeit, Photophobie genannt.
  • Ein Unterschied in der Kurve von der vorderen Oberfläche des Auges oder der Linse im inneren des Auges, genannt Astigmatismus, was verursacht verschwommenes sehen.
  • Unterschiede in der Entwicklung der dünne Gewebeschicht auf der Innenseite des hinteren Wand des Auges, der sogenannten retina. Dieser Unterschied verringert vision.
  • Nerven-Signale von der Netzhaut an das Gehirn, dass nicht nach den üblichen Nervenbahnen im Auge. Dies wird als fehlleitungen des Sehnervs.
  • Schlechte Tiefenwahrnehmung, was bedeutet, dass nicht in der Lage, Dinge zu sehen, die in drei Dimensionen und beurteilen, wie weit entfernt ein Objekt ist.
  • Rechtliche Blindheit — vision weniger als 20/200 — oder vollständige Blindheit.

Wann einen Arzt aufsuchen

Bei Ihrem Kind die Geburt, die ärztin Sie möglicherweise einen Mangel an Farbe in den Haaren oder der Haut, die wirkt sich auf die Wimpern und Augenbrauen. Der Anbieter wird sich wahrscheinlich um eine Augenuntersuchung und verfolgen alle Veränderungen in Ihrem Kind die Farbe von Haut und vision.

Wenn Sie beobachten, Anzeichen von Albinismus in Ihr baby, talk to your health care provider.

Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus Erfahrungen häufiges Nasenbluten, Blutergüsse oder langfristigen Infektionen. Diese Symptome deuten kann seltene, aber schwerwiegende erbliche Bedingungen Albinismus.

Ursachen

Einige Gene geben die Anweisungen für die Herstellung eines von mehreren Proteinen, die in melanin zu produzieren. Melanin wird von Zellen genannt Melanozyten, die sind gefunden in Haut, Haaren und Augen.

Albinismus verursacht wird, die durch eine Veränderung in einem dieser Gene. Verschiedene Arten des Albinismus auftreten können, basieren vor allem auf die gen-Veränderung verursacht die Störung. Die gen-Veränderung führen können kein melanin oder eine große Abnahme der Menge an melanin.

Arten von Albinismus

Arten von Albinismus sind gruppiert sind, wie Sie sind weitergegeben in den Familien und auf die gene, die betroffen ist.

  • Oculocutaneous Albinismus (OCA), die häufigste Art, eine person erhält zwei Kopien eines veränderten Gens — eine von jedem Elternteil. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung. OCA ist das Ergebnis einer änderung in einem der acht Gene, bezeichnet von OCA1 zu OCA8 . OCA Ursachen verringerte Pigmentbildung in Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Menge des Pigments ist je nach Typ unterschiedlich. Die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert auch durch und innerhalb von Arten.
  • Okulärer Albinismus ist hauptsächlich beschränkt auf die Augen, verursacht Sehstörungen. Die häufigste form der okuläre Albinismus Typ 1 ist. Dieser Typ ist überliefert durch eine gen-Veränderung auf dem X-Chromosom. X-linked ocular Albinismus kann weitergegeben werden, indem von einer Mutter, die trägt man sich X-gen zu Ihrem Sohn. Dies wird als X-chromosomal-rezessive Vererbung. Okulärer Albinismus tritt in der Regel nur bei Männern. Es ist viel weniger verbreitet als OCA .
  • Albinismus Verwandte zu der seltenen hereditären Syndromen auftreten können. Für Beispiel, Hermansky-Pudlak-Syndrom umfasst eine form des OCA , sowie Blutungen und Blutergüsse Probleme und Lungen-und Darmerkrankungen. Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine form des OCA , sowie immun-Probleme mit wiederkehrenden Infektionen, Probleme mit dem Gehirn und Nerven, Blutungen Störungen und andere ernsthafte Probleme.

Risikofaktoren

Risiko Faktoren abhängen, ob ein Elternteil oder beide Eltern tragen ein betroffenes gen. Verschiedene Arten von Albinismus haben verschiedene Arten der Vererbung Muster.

Komplikationen

Albinismus kann Haut und Augen-Komplikationen. Es können auch soziale und emotionale Herausforderungen.

Augen-Komplikationen

Probleme mit der vision beeinflussen können, lernen, Beschäftigung und die Fähigkeit, zu fahren.

Haut Komplikationen

Menschen mit Albinismus haben Haut, die sehr empfindlich auf Licht und Sonne. Sonnenbrand ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen des Albinismus. Sonne Exposition kann verursachen Schäden durch die Sonne, was dazu führen kann, raue und verdickte Haut. Sonnenbrand kann auch erhöhen das Risiko der Entwicklung von Haut Krebs.

Wegen der fehlenden Haut pigment, eine Art von Hautkrebs namens Melanom kann erscheinen als rosa oder rote Wucherungen oder Maulwürfe, anstatt der üblichen schwarzen oder braunen Farbe. Dadurch kann die Haut Krebs schwieriger zu identifizieren, die in einem frühen Stadium. Ohne eine sorgfältige und regelmäßige Prüfungen Haut, Melanom kann nicht diagnostiziert werden, bis es Fortgeschritten ist.

Soziale und emotionale Herausforderungen

Einige Menschen mit Albinismus auftreten Diskriminierung. Die Reaktionen anderer Menschen auf diese mit Albinismus können haben eine negative Auswirkungen auf Menschen mit der Bedingung.

Menschen mit Albinismus auftreten, Mobbing, Hänseleien oder unerwünschte Fragen über Ihr Aussehen, Ihre Brille oder Sehhilfe-tools. Sie können anders Aussehen, die aus Mitgliedern Ihrer eigenen Familien oder ethnischen Gruppen, so können Sie fühlen sich wie Außenseiter oder behandelt werden, wie Außenstehende. Diese Erfahrungen verursachen können, soziale isolation, ein geringes Selbstbewusstsein und stress.

Mit dem Begriff "Menschen mit Albinismus" ist bevorzugt zu vermeiden, die negativen Auswirkungen von andere Bedingungen.

Prävention

Wenn ein Familienmitglied hat Albinismus, ein genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, die Art von Albinismus und die Chancen, dass ein Kind mit Albinismus. Der Ratgeber erklären können, die die verfügbaren genetischen tests.

Diagnose

Diagnose von Albinismus beruht auf:

  • Eine körperliche Untersuchung umfasst die Prüfung, Haut und Haar Pigmentierung.
  • Eine Gründliche Augenuntersuchung.
  • Vergleich der Ihrem Kind die Pigmentierung, die der anderen Familienmitglieder.
  • Überprüfen Sie Ihr Kind die medizinische Geschichte, einschließlich ob es zu Blutungen, die nicht aufhören, häufige oder große Blaue Flecken oder unerwartete Infektionen.

Ein Spezialist in vision und Auge Störungen genannt, ein Augenarzt in der Regel tun sollten Ihrem Kind die Auge Prüfung. Die Prüfung umfaßt die Beurteilung der Verwendung der Werkzeuge zu betrachten, die Netzhaut und festzustellen, ob es Anzeichen von Problemen mit eye-Entwicklung oder Funktion.

Genetische Tests können helfen, bestimmen die Art des Albinismus, und das Risiko der Weitergabe über die gen-Veränderung für Kinder.

Behandlung

Albinismus ist eine genetische Störung, und es gibt derzeit keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die richtige Augenpflege und überwachung von Haut Probleme. Ihr care-team, können Ihren primary care provider, Spezialist im Auge Pflege genannt, ein Augenarzt und ein Spezialist in der Pflege der Haut bezeichnet einen Dermatologen.

Ein Spezialist in der Genetik kann helfen Sie identifizieren die spezifische Art von Albinismus. Diese Informationen können helfen, Pflege, mögliche Komplikationen und das Risiko bestimmen, den Zustand in der Zukunft Kinder.

Die Behandlung umfasst in der Regel:

  • Eye care. Dies schließt erhalten ein Auge Prüfung mindestens einmal jährlich durch einen Augenarzt aufsuchen. Sie werden wahrscheinlich benötigen Rezept Linsen zu helfen, mit Visionen, Probleme. Obwohl die Chirurgie ist selten Teil der Behandlung für Auge Probleme im Zusammenhang mit Albinismus, Ihr Augenarzt kann eine Operation empfehlen, auf die Auge Muskeln zu reduzieren, nystagmus. Operation zur Korrektur des strabismus kann den Zustand weniger Auffällig ist.
  • Hautpflege und Vorbeugung von Hautkrebs. Dies beinhaltet das empfangen einer Haut Prüfung mindestens jährlich auf dem Bildschirm für Hautkrebs oder Flecken, die zu Krebs führen kann. Eine aggressive form von Hautkrebs namens Melanom kann erscheinen als rosa oder rote Muttermale oder Wucherungen. Maulwürfe oder Wucherungen, mit oder ohne Farbe — vor allem diejenigen, die sind rosa oder rot und in Bewegung bleiben — sollte überprüft werden, indem ein Haut-Spezialist sofort.

Menschen mit Hermansky-Pudlak-oder Chediak-Higashi Syndrome in der Regel müssen regelmäßig spezielle Pflege für medizinische Probleme und Komplikationen verhindern.

Lifestyle und Hausmittel

Sie können Ihrem Kind helfen, lernen, self-care-Praktiken, die sollte weiterhin bis ins Erwachsenenalter:

  • Low vision aids, wie eine hand-gehalten Lupe, ein Fernglas oder eine Lupe, die an eine Brille. Eine weitere Hilfe ist ein tablet angeschlossen an ein digitales whiteboard im Klassenzimmer. Dies ist eine interaktive elektronische Tafel mit einem touch-screen.
  • Benutzen Sie immer Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (SPF) von 30 oder höher, die schützt sowohl gegen UVA-und UVB-Licht.
  • Strikt zu vermeiden, hoch-Risiko oder langen Sonne Exposition. Beispiele sind draußen für längere Zeit oder in der Mitte des Tages, in hohen Lagen, auf oder in der Nähe von Wasser und an sonnigen Tagen mit dünnen Wolkendecke.
  • Tragen Sie Schutzkleidung, einschließlich Kleidung mit Farbe. Beispiele sind long-sleeve, collared shirts, lange Hosen und Socken, breitkrempige Hüte, und spezielle UV -Schutz-Kleidung.
  • Schützen Sie die Augen durch das tragen von dunkler, UV-blocking sunglasses. Eine weitere option ist die transition-Gläser genannt photochromen Linsen, die verdunkeln bei hellen Lichtverhältnissen.

Bewältigung und Unterstützung

Schule oder Arbeit verändert

Wenn Ihr Kind hat Albinismus, früh zu beginnen die Arbeit mit den Lehrern und Schulleitern, um Wege zu finden, um Ihrem Kind helfen, anzupassen, zu lernen im Klassenzimmer. Wenn nötig, beginnen Sie mit der Erziehung der Schule, die Mitarbeiter über Albinismus und wie es wirkt sich auf Ihr Kind. Fragen Sie, welche Dienstleistungen bietet die Schule zu beurteilen und zu treffen Bedürfnisse.

Änderungen an den Unterricht, die helfen können, umfassen:

  • Ein Sitz in der Nähe der Vorderseite des Klassenzimmers.
  • Große print-Lehrbücher oder einen tablet-computer.
  • Ein tablet-computer, die synchronisiert werden können, um ein interaktives whiteboard an der Vorderseite des Raumes, wenn Ihr Kind will zu sitzen weiter hinten im Klassenzimmer.
  • Handzettel des Inhalts geschrieben, auf, Bretter oder overhead-Bildschirme.
  • Hohe-Kontrast gedruckte Dokumente, wie beispielsweise schwarzen Text auf weißem Papier, anstatt mit farbigen drucken oder Papier.
  • Machen Sie die Schrift größer auf einem computer Bildschirm.
  • Die Vermeidung von hellem Licht.
  • Erlauben Sie zusätzliche Zeit für tests oder lesestoff.

Viele dieser änderungen in die Arbeit einstellen. Berücksichtigen Aufklärung der Vorgesetzten und Kollegen am Arbeitsplatz, um Ihnen zu helfen, zu verstehen, jedem gerecht zu werden.

Umgang mit emotionalen und sozialen Problemen

Helfen Sie Ihrem Kind entwickeln Fähigkeiten zum Umgang mit anderen die Reaktionen der Menschen auf Albinismus. Zum Beispiel:

  • Ermutigen Sie Ihr Kind, mit Ihnen zu sprechen über Erfahrungen und Gefühle.
  • Praxis Antworten zu necken oder peinliche Fragen.
  • Finden Sie eine peer-support-Gruppe oder in der online-community durch Behörden wie der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung (NOAH).
  • Sprechen Sie mit einem Experten für psychische Erkrankungen, die helfen können Sie und Ihr Kind gesund entwickeln Kommunikations-und Bewältigungsstrategien, wenn nötig.
Symptome und Behandlung von Albinismus