Übersicht

Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ist eine Art der erblichen (genetischen) Bedingung, die zu Schäden an die Membran (Myelinscheide), die isoliert Nervenzellen in Ihrem Gehirn.

In adrenoleukodystrophy (ALD), kann Ihr Körper nicht brechen sehr lange-Kette Fettsäuren (VLCFAs), was gesättigten VLCFA s zu bauen-up in Ihrem Gehirn, Nervensystem und die Nebenniere.

Die häufigste Art der ALD ist die X-chromosomale ALD , verursacht durch einen genetischen defekt auf dem X-Chromosom. X-chromosomale ALD betrifft Männer stärker als Frauen, die die Krankheit tragen.

Formen von X-chromosomale ALD umfassen:

  • Kindheit-onsetALD. Diese form der X-chromosomale ALD tritt in der Regel im Alter zwischen 4 und 10. Die weiße Substanz des Gehirns ist zunehmend beschädigt (Leukodystrophie), und die Symptome verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Wenn nicht frühzeitig diagnostiziert, childhood-onset ALD zum Tod führen können innerhalb von fünf bis 10 Jahren.
  • Addison ' s disease. Hormon-produzierenden Drüsen (Nebennieren) oft nicht genug produzieren Steroide (Nebennieren-Insuffizienz) bei Patienten, ALD , wodurch eine form der X-chromosomale ALD, bekannt als Addison-Krankheit.
  • Adrenomyeloneuropathy. Das adult-onset form von X-chromosomale ALD ist eine weniger starke und langsam fortschreitende form, die verursacht Symptome wie einen steifen Gang und Blase und Darm Dysfunktion. Frauen, die Träger sind für ALD, kann sich eine milde form der adrenomyeloneuropathy.

Diagnose

Um zu diagnostizieren, ALD , Ihr Arzt wird überprüfen Sie Ihre Symptome und Ihre medizinische und Familiengeschichte. Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung und mehrere tests, einschließlich:

  • Blut-Tests.Diese tests prüfen, für hohe Ebenen von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) in Ihrem Blut, die ein wesentliches Kennzeichen der adrenoleukodystrophy. Ärzte verwenden Blutproben für genetische Tests zu identifizieren, defekte oder Mutationen, die causeALD. Ärzte mit Blut-tests, um zu bewerten, wie gut Ihre Nebennieren arbeiten.
  • MRT. Starke Magnete und Radiowellen erstellen detaillierte Bilder Ihres Gehirns in der MRT-scan. So können ärzte zum erkennen von Anomalien in Ihrem Gehirn, das darauf hindeuten könnte adrenoleukodystrophy, einschließlich Schäden an den Nervenfasern (weiße Substanz) des Gehirns. Ärzte können verschiedene Arten von MRT-anzeigen die meisten detaillierte Bilder Ihres Gehirns und erkennen frühe Anzeichen von Leukodystrophie.
  • Vision screening. Mess-visual Antworten können monitor die progression der Krankheit bei Männern, die keine anderen Symptome.
  • Haut (Biopsie) und Fibroblasten-Zellkultur. Eine kleine Probe der Haut, können genommen werden, um zu überprüfen, für erhöhte VLCFA in einigen Fällen.

Blut-Tests. Diese tests prüfen, für hohe Ebenen von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) in Ihrem Blut, die ein wesentliches Kennzeichen der adrenoleukodystrophy.

Ärzte verwenden Blutproben für genetische Tests zu identifizieren, defekte oder Mutationen, die zu ALD . Ärzte mit Blut-tests, um zu bewerten, wie gut Ihre Nebennieren arbeiten.

Behandlung

Adrenoleukodystrophy hat keine Heilung. Jedoch, die Stammzell-transplantation kann stoppen das Fortschreiten der ALD, wenn durchgeführt, wenn die neurologischen Symptome zuerst erscheinen. Ärzte konzentrieren sich auf die Linderung Ihrer Symptome und verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit.

Behandlung Optionen können gehören:

  • Stem cell Transplantation. Dies kann eine option sein, zu verlangsamen oder zu stoppen das Fortschreiten der adrenoleukodystrophy bei Kindern, wenn ALD wird frühzeitig erkannt und behandelt. Stammzellen können aus Knochenmark durch Knochenmark-Transplantation .
  • Nebennieren-Insuffizienz-Behandlung. Viele Menschen, die ALD entwickeln Nebennieren-Insuffizienz und müssen regelmäßig Nebenniere testen. Nebennieren-Insuffizienz kann effektiv behandelt werden mit Steroiden (Kortikosteroid-Ersatz-Therapie).
  • Medikamente. Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um die Symptome lindern, einschließlich Steifheit und Anfälle.
  • Physikalische Therapie. Physikalische Therapie kann helfen, entlasten muscle Spasmen, und reduzieren Muskel Steifigkeit. Ihr Arzt kann empfehlen, Rollstühle und andere mobilen Geräte, wenn nötig.

In einer aktuellen klinischen Studie mit Jungen frühes Stadium der zerebralen ALD behandelt wurden mit gen-Therapie als eine alternative zur Stammzelltransplantation. Die ersten Ergebnisse von gen-Therapie sind vielversprechend. Krankheitsverlauf stabilisiert in 88 Prozent der Jungen, die an der Testversion. Zusätzliche Forschung ist erforderlich, zu prüfen, langfristige Ergebnisse und die Sicherheit der Gentherapie für zerebrale ALD .

Symptome und Behandlung von Adrenoleukodystrophy