Turner-Syndrom

Übersicht

Turner-Syndrom, eine Bedingung, die wirkt sich nur die Weibchen, die Ergebnisse, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Turner-Syndrom kann zu einer Vielzahl von medizinischen und humanitären Probleme, einschließlich der kurzen Höhe, Versagen der Eierstöcke zu entwickeln und Herzfehler.

Turner-Syndrom diagnostiziert werden, vor der Geburt (pränatal), während der kindheit oder in der frühen kindheit. Gelegentlich, bei Frauen mit milde Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms, die Diagnose verzögert, bis der teenager-oder Jungen Erwachsenenalter.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom müssen laufende ärztliche Betreuung aus einer Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und entsprechende Pflege können helfen, die meisten Mädchen und Frauen führen gesundes, unabhängiges Leben.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms variieren bei Mädchen und Frauen mit der Störung. Für einige Mädchen, die Anwesenheit von Turner-Syndrom kann nicht sofort offensichtlich, aber in anderen girls, mehrere körperliche Merkmale sind offensichtlich zu früh. Anzeichen und Symptome können subtil sein, entwickeln sich langsam im Laufe der Zeit, oder wesentliche, wie Herzfehler.

Vor der Geburt

Turner-Syndrom kann vermutet werden pränatal basierend auf pränatale cell-free DNA screening — Methode auf dem Bildschirm für bestimmte Chromosomenanomalien in einem sich entwickelnden baby mit einer Blut-Probe von der Mutter — oder pränatalen Ultraschall. Pränataler Ultraschall ein baby mit Turner-Syndrom zeigen können:

  • Große Ansammlung von Flüssigkeit auf der Rückseite des Halses oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (ödeme)
  • Herz-Anomalien
  • Abnormale Nieren

Bei der Geburt oder während der kindheit

Anzeichen des Turner-Syndroms, bei der Geburt oder während der kindheit können gehören:

  • Breite oder weblike Hals
  • Low-set ears
  • Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
  • Hohe, schmale Dach des Mundes (Gaumen)
  • Arme, die sich nach außen dreht an den Ellbogen
  • Fingernägel und Zehennägel sind schmal und nach oben gerichtet
  • Schwellung der Hände und Füße, vor allem an der Geburt
  • Etwas kleiner als die Durchschnittliche Körpergröße bei der Geburt
  • Verlangsamt das Wachstum
  • Herzfehler
  • Niedrigen Haaransatz am Hinterkopf
  • Fliehendes oder kleine Unterkiefer
  • Kurze Finger und Zehen

In der kindheit, Jugend und Erwachsenenalter

Die häufigsten Anzeichen, die in fast allen Mädchen, Jugendliche und junge Frauen mit Turner-Syndroms sind Minderwuchs und ovarielle Insuffizienz aufgrund Ovarialinsuffizienz. Versagen der Eierstöcke zu entwickeln, die auftreten können, bei der Geburt oder nach und nach während der kindheit, der Jugend oder im Jungen Erwachsenenalter. Anzeichen und Symptome von diese umfassen:

  • Verlangsamt das Wachstum
  • Keine Wachstumsschübe bei den erwarteten Zeiten in der kindheit
  • Erwachsenen-Höhe deutlich weniger als erwartet werden könnte für ein weibliches Mitglied der Familie
  • Ausfall zu beginnen, sexuellen erwartenden Veränderungen während der Pubertät
  • Die sexuelle Entwicklung, der "Stände", während der teenager-Jahre
  • Frühes Ende Menstruation nicht wegen Schwangerschaft
  • Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom, die Unfähigkeit, ein Kind zu Zeugen, ohne Kinderwunschbehandlung

Wann einen Arzt aufsuchen

Manchmal ist es schwer zu unterscheiden, die Zeichen und Symptome des Turner-Syndroms von anderen Erkrankungen. Es ist wichtig, um eine schnelle, genaue Diagnose und eine angemessene Pflege. Sehen Sie Ihren Arzt, wenn es Bedenken über die Möglichkeit von Turner-Syndrom. Ihr Arzt kann Sie an einen Arzt, wer ist spezialisiert in der Genetik (Genetiker) oder Hormon-Störungen (Endokrinologe) für die weitere Auswertung.

Ursachen

Die meisten Menschen sind geboren mit zwei Geschlechtschromosomen. Männer Erben das X-Chromosom von Ihrer Mutter und das Y-Chromosom von Ihren Vätern. Frauen Erben ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Bei Frauen, die Turner-Syndrom, eine Kopie des X-Chromosoms fehlt, teilweise fehlt oder geändert werden.

Die genetischen Veränderungen von Turner-Syndrom kann eine der folgenden sein:

  • Monosomy. Das völlige fehlen eines X-Chromosoms in der Regel tritt aufgrund eines Fehlers in der väterlichen Samenzelle oder in der Mutter ei. Diese Ergebnisse, die in jeder Zelle im Körper mit nur ein X-Chromosom.
  • Mosaikbildung. In einigen Fällen tritt ein Fehler in der Zellteilung während der frühen Stadien der fetalen Entwicklung. Dadurch ergeben sich einige Zellen im Körper mit zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
  • X-Chromosom ändert. Geändert oder fehlende Teile der eines der X-Chromosomen können auftreten. Zellen haben eine komplette und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann auftreten, in der ein Spermium oder eine Eizelle mit allen Zellen mit einem vollständigen und einem veränderten kopieren. Oder der Fehler kann auftreten, in der Zellteilung in der frühen Entwicklung des Fötus, so dass nur einige Zellen enthalten, die geändert oder fehlende Teile der eines der X-Chromosomen (mosaikbildung).
  • Y-Chromosom-material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle, einige Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und einige Y-Chromosom material. Diese Personen entwickeln, die biologisch als weiblich, aber die Anwesenheit von Y-Chromosom-material erhöht das Risiko der Entwicklung einer Art von Krebs genannt gonadoblastoma.

Auswirkungen der fehlenden oder veränderten Chromosom

Die fehlende oder veränderte X-Chromosom-Turner-Syndrom führt zu Problemen während der fetalen Entwicklung und anderen Entwicklungsstörungen nach der Geburt — zum Beispiel Kleinwuchs, ovarielle Insuffizienz und Herzfehler. Physische Eigenschaften und gesundheitlichen Komplikationen, die daraus entstehen, diese chromosomale Probleme stark variieren.

Risikofaktoren

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms erfolgt nach dem Zufallsprinzip. Manchmal, es ist, weil es ein problem mit den Spermien oder der Eizelle, und andere Zeiten, die zum Verlust oder zur Veränderung des X-Chromosoms geschieht früh in der fetalen Entwicklung.

Die Geschichte der Familie nicht zu sein scheinen ein Risikofaktor, daher ist es unwahrscheinlich, dass die Eltern von einem Kind mit Turner-Syndrom haben ein Kind mit der Störung.

Komplikationen

Turner-Syndrom kann sich auf die richtige Entwicklung der verschiedenen Systeme des Körpers, aber diese variiert stark zwischen den Individuen, die mit dem Syndrom. Komplikationen, die auftreten können, umfassen:

  • Herz-Probleme. Viele Kinder mit Turner-Syndrom geboren werden mit Herzfehlern oder auch geringfügige Anomalien im Herz-Struktur, die erhöht Ihre Risiko von schweren Komplikationen. Herzfehler gehören Häufig Probleme mit der aorta, der großen Gefäße, zweigt das Herz und liefert Sauerstoff-reiche Blut zu die Körper.
  • Hoher Blutdruck. Turner-Syndrom kann das Risiko erhöhen, an Bluthochdruck, ein Zustand, der erhöht das Risiko der Entwicklung von Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße.
  • Hörverlust. Hörverlust ist Häufig mit Turner-Syndrom. In einigen Fällen ist dies aufgrund der allmählichen Verlust der Funktion der Nerven. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen können auch Ergebnis in Hörverlust.
  • Vision Probleme. Ein erhöhtes Risiko für schwache Muskel-Kontrolle der Augenbewegungen (strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten können, mit Turner-Syndrom.
  • Probleme mit den Nieren. Turner-Syndrom kann im Zusammenhang mit Fehlbildungen der Nieren. Obwohl diese Abweichungen in der Regel nicht zu gesundheitlichen Problemen führen, Sie erhöhen das Risiko von Infektionen der Harnwege.
  • Autoimmun-Erkrankungen. Turner-Syndrom kann das Risiko erhöhen, eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis. Es ist auch ein erhöhtes diabetes-Risiko. Manchmal Turner-Syndrom ist assoziiert mit gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie) oder chronisch entzündlichen Darmerkrankungen.
  • Skelett-Probleme. Probleme mit Wachstum und Entwicklung der Knochen erhöhen das Risiko von abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und vorwärts Rundung des oberen Rückens (Kyphose). Turner-Syndrom kann auch erhöhen das Risiko der Entwicklung von schwachen, brüchigen Knochen (Osteoporose).
  • Lern-Behinderungen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel normalen Intelligenz. Jedoch, es ist eine erhöhte Risiko von Lernstörungen, insbesondere mit dem lernen beinhaltet, dass die räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit.
  • Fragen der psychischen Gesundheit. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben können Herausforderungen funktionierenden sozialen Situationen auftreten, Angst und depression, und haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Aufmerksamkeits-Defizit - /Hyperaktivitäts-Störung (ADHS).
  • Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Jedoch, eine sehr kleine Zahl Schwanger werden können spontan, und einige können Schwanger werden Kinderwunsch-Behandlung.
  • Komplikationen während der Schwangerschaft. Weil Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, wie Bluthochdruck und Aortendissektion sollten Sie bewertet werden, die von einem Herz-Spezialisten (Kardiologen) und ein hohes Risiko Schwangerschaft Arzt (maternal-fetal medicine specialist) vor der Schwangerschaft.

Turner-Syndrom

Diagnose

Wenn, basierend auf Anzeichen und Symptomen, wird der Arzt den Verdacht, dass Ihr Kind hat Turner-Syndrom, ein Labor-test durchgeführt, um zu analysieren, Ihr Kind Chromosomen. Der test besteht darin, eine Blutprobe. Gelegentlich Ihr Arzt kann auch verlangen, eine Wange kratzen (bukkalen Abstrich) oder Haut Probe. Die Untersuchung der Chromosomen bestimmt, ob oder nicht es ist eine fehlende X-Chromosom oder eine änderung in einem der X-Chromosomen.

Pränatale Diagnose

Die Diagnose ist manchmal während der fetalen Entwicklung. Bestimmte features auf einem Ultraschall-Bild kann heben Verdacht, dass Ihr baby hat Turner-Syndrom oder anderen genetischen Erkrankung, die die Entwicklung im Mutterleib.

Pränatale screening-tests zu bewerten, dass die baby ' s DNA im Blut der Mutter (pränatale cell-free fetal DNA-screening oder der nicht-invasive pränatale screening) kann auch Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom. Jedoch, tun ein Karyotyp während der Schwangerschaft oder nach der Entbindung empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn Turner-Syndrom vermutet wird vor der Geburt (pränatal), Ihre Schwangerschaft und Geburt-Spezialisten (Geburtshelfer) Fragen, ob Sie daran interessiert sind zusätzliche tests, um eine Diagnose zu stellen, bevor Ihr baby geboren ist. Eines von zwei Verfahren durchgeführt werden können, um zu testen, pränatal für Turner-Syndrom:

  • Chorion zotte sampling. Dabei geht es darum ein kleines Stück Gewebe aus der sich entwickelnden Plazenta. Die Plazenta enthält die gleiche genetische material wie die baby. Das Chorion zotte Zellen gesendet werden können, um die Genetik-Labor für Chromosom Studien. Dies geschieht in der Regel zwischen 11 und 14 Wochen der Schwangerschaft.
  • Die Amniozentese. In diesem test wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen der Gebärmutter. Das baby wirft den Zellen in das Fruchtwasser. Die Flüssigkeit kann an das Genetik-Labor für die Auseinandersetzung mit dem baby die Chromosomen in diesen Zellen. Dies erfolgt in der Regel nach 14 Wochen der Schwangerschaft.

Diskutieren Sie die Vorteile und Risiken der Pränataldiagnostik mit Ihrem Arzt.

Behandlung

Weil die Symptome und Komplikationen variieren, Behandlungen sind abgestimmt auf die individuellen und spezifischen Probleme. Bewertung und überwachung für die medizinische oder psychische Gesundheit Probleme im Zusammenhang mit Turner-Syndrom, die das ganze Leben kann helfen, um Probleme früh.

Die primären Behandlungen für fast alle Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom gehören Hormon-Therapien:

  • Wachstumshormon. Wachstumshormon-Therapie — in der Regel täglich gegeben, wie eine Injektion von rekombinanten humanen Wachstum Hormon — ist in der Regel empfohlen zu erhöhen die Höhe, so viel wie möglich zu geeigneten Zeitpunkten während der frühen kindheit bis in die frühen teenager-Jahre. Ab frühe Behandlung verbessern können Höhe und das Knochenwachstum.
  • Östrogen-Therapie. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom brauchen, um zu beginnen östrogen und Verwandte Hormon-Therapie, um zu beginnen Pubertät. Häufig östrogen-Therapie begonnen wird etwa im Alter von 11 oder 12 Jahren. Östrogen hilft, fördern Brust Entwicklung und Verbesserung der Größe (Volumen) der Gebärmutter. Östrogen hilft bei der Mineralisierung der Knochen, und wenn verwendet mit Wachstumshormon kann auch helfen, mit der Höhe. Östrogen-Ersatz-Therapie in der Regel das ganze Leben anhält, bis das Durchschnittliche Alter der menopause ist erreicht.

Andere Behandlungen sind maßgeschneidert für Ihre besonderen Probleme, wie gebraucht. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen haben gezeigt, erhebliche Verbesserungen in der Gesundheit und der Lebensqualität der Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom.

Es ist wichtig, Ihrem Kind helfen, bereiten Sie für den übergang von der Sorgfalt, mit Ihrem Kinderarzt zu Erwachsenen-medizinische und psychische Betreuung. Ein Hausarzt kann helfen, weiterhin die Koordinierung der Versorgung zwischen einer Reihe von Spezialisten, die das ganze Leben.

Gesundheit Pflege team

Da Turner-Syndrom führen kann Entwicklungsstörungen Bedenken und medizinische Komplikationen, mehrere Spezialisten beteiligt-screening für spezifische Bedingungen, Diagnosen zu stellen, Behandlungen empfehlen und die Pflege.

Teams kann sich die Anforderungen ändern, die das ganze Leben. Care-team-Spezialisten kann einige oder alle diese Fachleute, und andere, wie erforderlich:

  • Hormon-Störung-Spezialist (Endokrinologe)
  • Fachärztin für Frauenheilkunde (Gynäkologe)
  • Arzt, wer ist spezialisiert in der Humangenetik (medizinische Genetiker)
  • Herz-Spezialist (Kardiologe)
  • Spezialist in Skelett-Erkrankungen (Orthopäde)
  • Spezialist für Harnwege Erkrankungen (Urologe)
  • Ohr, Nase und Hals (HNO) Facharzt
  • Spezialist für Magen-Darm-Erkrankungen (Gastroenterologe)
  • Spezialist für Sehstörungen und andere Augenerkrankungen (Augenarzt)
  • Spezialist für Probleme des Hörens (Audiologe)
  • Professionelle psychische Gesundheit, wie ein Psychologe oder Psychiater
  • Developmental therapist, wer ist spezialisiert in der Therapie zu helfen, Ihr Kind entwickeln Altersgerechte Verhaltensweisen, die soziale Kompetenz und zwischenmenschliche Fähigkeiten
  • Special education instructors
  • Die Fruchtbarkeit Spezialist (reproduktive Endokrinologe)

Schwangerschaft und Kinderwunsch-Behandlung

Nur ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom können Schwanger werden, ohne Kinderwunschbehandlung. Wer kann sich wahrscheinlich noch an Erfahrung Versagen der Eierstöcke und die anschließende Unfruchtbarkeit sehr früh im Erwachsenenalter. Daher ist es wichtig zu diskutieren, reproduktive Ziele mit Ihrem Arzt.

Einige Frauen mit Turner-Syndrom können Schwanger werden mit der Spende einer Eizelle oder embryo. Einen reproduktiven Endokrinologen besprechen können Optionen und Hilfe bewerten Sie die Chancen auf Erfolg.

In den meisten Fällen, Frauen mit Turner-Syndrom haben eine hohe-Risiko-Schwangerschaften. Es ist wichtig zu diskutieren, diese Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Hochrisiko-Geburtshelfer — ein Spezialist für mütterlich-fetale Medizin, die konzentriert sich auf hohe-Risiko-Schwangerschaften — oder einen reproduktiven Endokrinologen.

Bewältigung und Unterstützung

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft von den Vereinigten Staaten und anderen Organisationen, die Bereitstellung von Bildungs-Materialien, Ressourcen für Familien und Informationen über support-Gruppen. Gruppen für Eltern bieten Sie Gelegenheit zum Austausch von Ideen, entwickeln Bewältigungsstrategien und Ressourcen suchen.

Peer-Gruppen für Mädchen mit Turner-Syndrom können dazu beitragen, Selbstwertgefühl und bieten Sie ein Soziales Netzwerk von Menschen, die wissen, wie man das Leben mit Turner-Syndrom.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wie Sie lernen, Ihr Kind hat Turner-Syndrom können variieren.

  • Vor der Geburt. Turner-Syndrom kann vermutet werden von pränatalen cell-free DNA screening oder bestimmte Funktionen können werden erkannt auf die pränatale Ultraschall-screening. Pränatale diagnostische Tests können die Diagnose bestätigen.
  • Bei der Geburt. Wenn bestimmte Bedingungen — wie ein gelegtes Hals oder anderen unterschiedliche körperliche Merkmale sind leicht erkennbar bei der Geburt, diagnostische tests wird wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind, verlässt das Krankenhaus.
  • Während der kindheit oder Teenagerzeit. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann vermuten, dass die Erkrankung später, wenn das Wachstum nicht vorkommt, bei einer erwarteten rate oder die Pubertät beginnt nicht an eine Zeit zu erwarten. Diagnostische Tests können die Diagnose bestätigen.

Gut baby besucht und jährliche Vorsorgeuntersuchungen

Es ist wichtig zu nehmen Sie Ihr Kind an alle, die regelmäßig geplant baby gut besucht und die jährlichen Termine der gesamten kindheit. Diese Besuche sind eine Gelegenheit für den Arzt zu nehmen, Höhe Messung, Hinweis: Verzögerungen bei erwarteten Wachstum und identifizieren Probleme in der körperlichen Entwicklung.

Der Arzt kann Fragen stellen wie:

  • Welche Bedenken haben Sie über das Wachstum Ihres Kindes oder Entwicklung?
  • Wie gut kann Ihr Kind Essen?
  • Hat Ihr Kind begonnen, um zu zeigen Anzeichen von der Pubertät?
  • Ist Ihr Kind irgendwelche Schwierigkeiten beim lernen in der Schule?
  • Wie macht Ihr Kind tun, bei der peer-to-peer-Interaktionen und sozialen Situationen?

Gespräch mit dem Arzt über Turner-Syndrom

Wenn Ihr Hausarzt oder Kinderarzt glaubt, dass Ihr Kind zeigt Anzeichen oder Symptome des Turner-Syndrom und schlägt vor, die diagnostischen tests, möchten Sie vielleicht diese Fragen zu stellen:

  • Welche diagnostischen tests sind erforderlich?
  • Wann werden wir wissen, die Ergebnisse der tests?
  • Was Spezialisten, die wir brauchen, um zu sehen?
  • Wie Sie Bildschirm für Störungen oder Komplikationen, die Häufig im Zusammenhang mit Turner-Syndrom?
  • Wie kann ich helfen-monitor, mein Kind, der Gesundheit und der Entwicklung?
  • Können Sie vorschlagen, Bildungs-Materialien und lokalem support-services in Bezug auf das Turner-Syndrom?
Symptome und Behandlung des Turner-Syndroms