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Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) - Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die führt zu physischen, psychischen und Verhaltensauffälligkeiten. Ein wesentliches Merkmal des Prader-Willi-Syndrom ist ein Gefühl, hungrig zu sein die ganze Zeit.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom Essen wollen alle die Zeit, weil Sie nie das Gefühl, voll. Dies wird als hyperphagia. Als Ergebnis, werden Sie in der Regel finden es schwer zu verwalten Sie Ihr Gewicht. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndrom sind aufgrund von übergewicht.

Ein team von verschiedenen Arten von Spezialisten können am besten verwalten die Symptome des Prader-Willi-Syndrom. Der team-Ansatz, um diese komplexe Erkrankung lässt Komplikationen weniger wahrscheinlich und verbessert die Qualität des Lebens.

Symptome

Symptome des Prader-Willi-Syndrom, die variieren kann, langsam im Laufe der Zeit ändern, von der kindheit bis zum Erwachsenenalter.

Kleinkinder

Symptome, die vorhanden sein können, von der Geburt gehören:

  • Schlechte Muskeltonus. Ein Haupt-Zeichen, die während der kindheit schlechte Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie. Babys können rest, mit Ihren Ellenbogen und Knie Locker ausgebreitet, statt behoben. Sie kann auch fühlen Diskette oder wie Stoffpuppen, wenn Sie gehalten.
  • Distinct facial features. Können Babys geboren werden, mit mandelförmigen Augen, Verengung der Kopf an den Schläfen, wandte sich nach unten Mund und eine dünne Oberlippe.
  • Schlechten Saugreflex. Kinder können einen schlechten Saugreflex, weil Sie weniger Muskeltonus. Schlecht saugen macht die Fütterung hart und machen es weniger wahrscheinlich, dass Sie gewinnen das Gewicht bei der erwarteten rate.
  • In der Regel schlechte Reaktionsfähigkeit. Ein baby scheint sehr müde, reagieren schlecht auf die stimulation, haben eine harte Zeit aufwachen oder nur schwach zum Weinen.
  • Unterentwickelten Genitalien. Männer können einen kleinen penis und Hodensack. Die Hoden klein sein mögen oder nicht Abstieg aus der Bauchhöhle in den Hodensack. Dies ist bekannt als Kryptorchismus. Bei Frauen, die Klitoris und Schamlippen können klein sein.

Der frühen kindheit bis zum Erwachsenenalter

Andere Funktionen des Prader-Willi-Syndrom auftreten, wenn ein Kind sehr jung ist und weiterhin für das Leben, einschließlich:

  • Esssucht und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndrom ist ein verlangen nach Essen die ganze Zeit, beginnend in der frühen kindheit. Hungrig die ganze Zeit führt zu Essen oft Essen und große Portionen. Dies führt zu einer schnellen Gewichtszunahme. Ungewöhnliche food-seeking-Verhalten, wie das Horten von Lebensmitteln oder Essen gefrorenes Essen oder Müll, auftreten können.
  • Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Eine Bedingung als Hypogonadismus tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane — der Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen produzieren wenig oder keine Sexualhormone. Dies führt zu sex Organen, die sich nicht vollständig entwickeln und unvollständige oder verzögerte Pubertät. Fast alle Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind nicht in der Lage, Schwanger zu werden. Ohne Behandlung, die Hündinnen dürfen nicht starten Ihre Menstruation, bis Ihre 30er Jahre, oder Sie kann nie eine Periode. Männer haben vielleicht nicht viel Haare im Gesicht, und Ihre Stimme kann nie vollständig zu vertiefen.
  • Schwaches Wachstum und körperliche Entwicklung. Nicht genug Wachstumshormon kann verkürzen Erwachsener Höhe und führen zu geringen Muskelmasse und der hohen Körperfett. Andere endokrine Probleme können auch nicht genug Schilddrüsenhormon, auch bekannt als Hypothyreose. Andere endokrine problem ist zentrale Nebenniereninsuffizienz, das hält den Körper aus richtig reagiert auf stress oder Infektionen.
  • Eine harte Zeit zu denken, Probleme lösen und lernen. Ein gemeinsames Merkmal der Prader-Willi-Syndrom ist mit leichter bis mittelschwerer Probleme denken, Argumentation und Problemlösung. Dies wird als kognitive Beeinträchtigung. Auch Kinder und Erwachsene ohne kognitive Beeinträchtigung kann Lernbehinderungen.
  • Verzögerte Motorische Fähigkeiten. Kleinkinder mit Prader-Willi-Syndrom oft erreichen Meilensteine in der körperlichen Bewegung, wie im sitzen oder zu Fuß, später als andere Kinder.
  • Probleme beim sprechen. Rede ist oft verzögert. Eine harte Zeit, die Wahl der Worte und deutlich sprechen können weiterhin wie ein Erwachsener.
  • Verhaltens-Probleme. In Zeiten, Kinder und Erwachsene können sehr stur, wütend, controlling oder manipulativ. Sie können werfen Wutanfälle, vor allem, wenn verweigert die Nahrung. Sie können nicht akzeptieren, Veränderungen in der routine. Auch Sie können beginnen, zu zeigen, obsessive-compulsive oder sich wiederholende Verhaltensweisen oder beides. Anderen psychischen Erkrankungen, wie Angst-und skin-picking auftreten können.
  • Schlaf Bedingungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom haben können Schlaf Bedingungen, einschließlich Störungen, die die typische Schlaf-Zyklus. Auch Sie haben Schlafapnoe, was ist, wenn die Atempausen während des Schlafs. Diese Bedingungen können Sie sehr schläfrig während des Tages und verschlechtern Verhalten Probleme.
  • Andere Symptome. Diese Symptome können kleine Hände und Füße, und die Krümmung der Wirbelsäule, auch bekannt als Skoliose. Sie können auch über Hüft-Probleme, weniger Speichel fließen, Zahnprobleme, und die Kurzsichtigkeit und die anderen Sehstörungen. Andere Symptome sind ein Mangel an pigment, auch bekannt als Hypopigmentierung, was bewirkt, dass Haare, die Augen und die Haut blass. Auch Sie haben Probleme mit der Kontrolle Ihrer Körpertemperatur. Sie können in der Lage sein zu handhaben, die mehr Schmerzen als die Durchschnittliche person.

Wann einen Arzt aufsuchen

Regelmäßig geplante baby gut besucht, kann helfen, frühe Anzeichen von schlechtem Wachstum und Entwicklung, die Anzeichen des Prader-Willi-Syndrom oder andere Bedingungen. Wenn Sie Bedenken um die Gesundheit Ihres Babys zwischen gut baby Besuche, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Kind den Arzt.

Ursachen

Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, verursacht durch einen Fehler in einem oder mehreren Genen. Obwohl es nicht genau bekannt, welche Ursachen Prader-Willi-Syndrom, das problem liegt in den Genen, die in einer region von Chromosom 15.

Außer Genen sex-Merkmale, die alle Gene kommen paarweise. Eine Kopie vom Vater geerbt, bekannt als eine väterliche gene. Und es wird eine Kopie von der Mutter geerbt, auch bekannt als mütterliche gene. Für die meisten Arten von Genen, wenn eine Kopie aktiv ist, auch bekannt als " Ausdruck, dann die andere kopieren ist auch zum Ausdruck gebracht. Aber es ist typisch für einige Arten von Genen, allein zu handeln.

Prader-Willi-Syndrom tritt auf, weil gewisse väterliche Gene, die ausgedrückt werden sollten, sind nicht da:

  • Väterliche Gene auf dem Chromosom 15 fehlt.
  • Das Kind vererbt werden zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und keine Chromosomen 15 vom Vater.
  • Es gibt einige änderungen in der väterlichen Gene auf dem Chromosom 15.

Eine fehlende oder veränderte gen auf Chromosom 15 stört, wie ein Teil des Gehirns namens hypothalamus arbeitet in der Regel. Dieser Teil des Gehirns steuert die Freisetzung von Hormonen. Ein hypothalamus, das nicht richtig funktioniert kann beeinflussen, hunger, Wachstum, sexuelle Entwicklung, Körpertemperatur, Stimmung und Schlaf.

In den meisten Fällen eine zufällige gen-Veränderung, die nicht vererbte Ursachen Prader-Willi-Syndrom. Zu finden, die gen-Veränderung verursacht Prader-Willi-Syndrom kann mit Hilfe einer genetischen Beratung.

Risikofaktoren

Ein Kind mit einem Fehler in einem oder mehreren Genen auf dem Chromosom 15 ist auf dem höchsten Risiko, Prader-Willi-Syndrom. Für Beispiel, einem der Gene, die möglicherweise fehlen. Dieser Fehler kann oder kann nicht übernommen werden.

Diejenigen, die ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom und würde gerne noch ein weiteres baby nachdenken sollten immer eine genetische Beratung. Ein genetischer Berater kann helfen, herauszufinden, ist das Risiko, dass ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom.

Komplikationen

Adipositas-bedingte Komplikationen

Neben Hunger die ganze Zeit, die Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine geringe Muskelmasse. Als Folge müssen Sie weniger Kalorien zu sich nehmen, und Sie dürfen nicht körperlich aktiv werden. Diese Faktoren machen Sie anfällig für Fettleibigkeit und die medizinische Probleme im Zusammenhang mit Fettleibigkeit, wie:

  • Typ-2-diabetes.
  • Hoher Blutdruck.
  • Hohe Cholesterin.
  • Herz-Krankheit.
  • Schlaf-Apnoe.
  • Andere Komplikationen, wie zum Beispiel häufiger an Erkrankungen der Leber-und Gallensteinen.

Komplikationen von nicht genug Hormone

Komplikationen, die aus nicht genug Hormone können gehören:

  • Sterilität. Obwohl es schon ein paar Berichte von Frauen mit Prader-Willi-Syndrom Schwanger zu werden, sind die meisten Menschen mit diesem Zustand können keine Kinder haben.
  • Osteoporose. Osteoporose verursacht Knochen leicht brechen. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind anfälliger für Osteoporose, weil Sie niedrige Niveaus von Sexualhormonen. Sie können darüber hinaus haben niedrige Niveaus des Wachstumshormons. Beide Hormone unterstützen starke Knochen.

Andere Komplikationen

Prader-Willi-Syndrom kann die Ursache für andere Komplikationen, einschließlich:

  • Würgen und Magen-Bruch. Essen große Mengen von Lebensmitteln schnell, sogenannte binge eating, kann die Ursache im Magen, größer zu werden als üblich. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom kann nicht zu berichten, Schmerzen und selten Erbrechen. Binge eating kann auch zum ersticken führen. Selten, Menschen können so viel Essen, dass Sie reißt Ihre Mägen.
  • Dental Probleme. Weniger Speichel und Speichel, die ist verdickt mit Mundtrockenheit sind Häufig in Prader-Willi-Syndrom, wie Sie ist schlecht entwickelt, die den Zahnschmelz. Diese Probleme in Verbindung mit unzureichender Zahnhygiene kann dazu führen, dental Hohlräume und Zahnfleischerkrankungen.
  • Verminderte Lebensqualität. Verhaltensstörungen beeinflussen können Funktionierens der Familie, eine gute Ausbildung und der Teilnahme an sozialen Aktivitäten. Diese Probleme geringer ist die Qualität des Lebens.

Prävention

Wenn Sie ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom und möchte ein anderes baby, denken Sie immer an die genetische Beratung. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, herauszufinden, ist das Risiko, dass ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom.

Diagnose

In der Regel, healthcare professionals vermuten, Prader-Willi-Syndrom basiert auf Symptome. Eine Diagnose kann durch genetische Tests fast die ganze Zeit. Dieser Bluttest kann Lösungen finden für Probleme in Ihrem Kind die Chromosomen, die nahelegen, dass Prader-Willi-Syndrom.

Behandlung

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Lebensqualität besser für Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Ein team von Medizinern wahrscheinlich wird die Verwaltung der Bedingung.

Ihr Kind darf in seinem team sind ein Arzt, der behandelt, hormonelle Bedingungen, auch bekannt als ein Endokrinologe, sowie einem Verhaltens-Spezialist, ein Ernährungsberater, physische und Ergotherapeuten, eine Logopädin, eine professionelle psychische Gesundheit, ein Genetiker und andere Spezialisten.

Obwohl spezifische Behandlungen variieren je nach Symptome, die meisten Kinder mit Prader-Willi-Syndrom benötigen:

  • Eine gute Ernährung. Viele Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben eine harte Zeit der Fütterung, denn Sie haben weniger Muskeltonus. Ihr Kind s Arzt kann empfehlen, ein high-Kalorien-Formel oder spezielle Fütterungsmethoden zu helfen, Ihr baby Gewicht zu gewinnen. Sie überwachen das Wachstum Ihres Kindes.
  • Menschlichen Wachstum Hormon (HGH) Behandlung. HGH-Behandlung hilft, Säuglinge und Kinder mit Prader-Willi-Syndrom wachsen. Es macht auch den Muskeltonus besser und senkt den Körperfettanteil. HGH kann auch verwendet werden in Erwachsene. Ein Arzt, der Sie behandelt, hormonelle Bedingungen, auch bekannt als ein Endokrinologe kann helfen herauszufinden, ob Ihr Kind davon profitieren würde von HGH und reden über irgendwelche Risiken.
  • Sex-Hormon-Behandlung. Ihr Endokrinologe könnte darauf hindeuten, dass Ihr Kind nehmen Sie Hormon-Ersatz-Therapie — Testosteron bei Männern oder östrogen und Progesteron für Frauen — wegen der niedrigen Niveau von Sexualhormonen. Hormon-Ersatz-Therapie beginnt in der Regel, wenn Ihr Kind das übliche Alter für die Pubertät. Es kann verringern das Risiko von Knochen Ausdünnen, auch bekannt als Osteoporose. Ihr Kind benötigt eine Operation zu korrigieren Hodenhochstand.
  • Gewicht-management. Ein Ernährungsberater kann Ihnen helfen, erstellen einer gesunden, kalorienreduzierten Diät zu helfen verwalten Ihre Kind der Gewicht, während die Gewährleistung der richtigen Ernährung. Eine eingeschränkte Kalorien-Diät, erfordern möglicherweise zusätzliche Vitamine oder Mineralien, die Sie auf eine ausgewogene Ernährung. Wird mehr körperlich aktiv und Training können Ihnen helfen, Gewicht und machen Sie Ihr Kind besser in der Lage zu funktionieren physisch.
  • Behandlung von Schlafstörungen. Behandlung von Schlafapnoe und anderen Schlafstörungen verbessern können tagsüber Schläfrigkeit und Verhaltensmuster.
  • Die verschiedenen Therapien. Ihr Kind wird wahrscheinlich profitieren von einer Reihe von Therapien. Diese umfassen physikalische Therapie, um Bewegung, Geschicklichkeit und Kraft besser, Logopädie mündliche Fähigkeiten besser und Beschäftigungstherapie zu lernen, die alltäglichen Fähigkeiten. Entwicklungs-Therapie, um zu lernen, Altersgerechte Verhaltensweisen, die soziale Kompetenz und zwischenmenschliche Fähigkeiten kann auch helfen. In den USA, early intervention Programme mit dieser Art von Therapie sind in der Regel verfügbar für Säuglinge und Kleinkinder durch einen staatlichen Gesundheits-Abteilung. Während der Schulzeit, Bildungsplanung und unterstützen das lernen verbessern kann.
  • Verhalten-management. Möglicherweise müssen Sie erstellen Sie Zeitpläne für Ihr Kind und setzen die strengen Grenzen des Zugangs zu Nahrung und wie viel Essen gegessen wird. Es ist wichtig, klar zu sein auf das, was erwarten Sie in Bezug auf das Verhalten Ihres Kindes. Manchmal ist die Medizin benötigt, um zu verwalten Sie Verhaltensauffälligkeiten.
  • Der psychischen Gesundheitsversorgung. Eine professionelle psychische Gesundheit, wie ein Psychologe oder ein Psychiater kann helfen, mit psychischen Problemen, wie zwanghafte Verhaltensweisen, Haut Kommissionierung Angst oder Stimmungen. Medizin kann einfache psychische Gesundheit Symptome.
  • Andere Behandlungen. Diese umfassen die Verwaltung bestimmter Symptome oder Komplikationen. Für Beispiel, Klausuren, für vision Probleme oder Skoliose und tests für Hypothyreose oder diabetes können finden Probleme.

Transition to adult care

Viele Erwachsene mit der Bedingung Leben in der Wohn-Pflege-Einrichtungen, die Ihnen erlauben, gesund zu Essen, Diäten, sicher Leben, arbeiten und Freizeitaktivitäten.

Wie Sie Ihr Kind Ansätze Erwachsenenalter, sollten diese Pläne:

  • Finden Sie lokale Ressourcen und-services für Erwachsene durch an der Schule Ihres Kindes und Organisationen wie das Prader-Willi-Syndrom Association — USA.
  • Blick in die Vormundschaft Fragen, wills und Besondere Bedürfnisse trusts, so dass Ihr Kind betreut und überwacht in der Zukunft.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Kind den Arzt über Möglichkeiten, um Schalter zu Erwachsenen medical care.

Lifestyle und Hausmittel

Hier sind einige Tipps zu helfen, Sie kümmern sich um Ihr Kind mit Prader-Willi-Syndrom:

  • Erfahren Sie mehr über Prader-Willi-Syndrom. Arbeiten Sie mit Ihrem Kind ' s healthcare team, zu lernen, über den Zustand und erstellen einen Behandlungsplan zu verwalten, Symptome und Probleme. Die Verwaltung hormone und Gewicht können verbessern die Entwicklung und das Verhalten und Komplikationen verhindern.
  • Stick an einen strikten Speiseplan. Um zu verhindern, dass übergewicht, muss Ihr Kind eine low-Kalorien-Diät. Struktur der Mahlzeiten und die Arten der Speisen bei den Mahlzeiten zu schaffen Routinen und Ihrem Kind helfen, lernen, Erwartungen. Verwenden Sie kleine Gerichte zu servieren Mahlzeiten und kaufen Sie keine kalorienreichen snacks. Lagern Sie Lebensmittel aus der Reichweite Ihres Kindes. Lock Vorratskammern, Kühlschränke, Schränke und Mülleimer.
  • Ermutigen, regelmäßige tägliche Aktivität. Wird mehr körperlich aktiv und Training können Ihnen helfen, Gewicht und machen Sie Ihr Kind besser in der Lage zu funktionieren physisch.
  • Grenzen gesetzt. Erstellen Sie einen festen Zeitplan, und legen Verhaltens-Erwartungen. Wenn nötig, sprechen Sie mit Ihrem medizinischen team über die Möglichkeiten, mit Problemen umzugehen.
  • Planen Sie regelmäßige medizinische Versorgung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen regelmäßigen Zeitplan der Gesundheit Termine und tests, um zu überprüfen für Probleme oder Komplikationen.

Bewältigung und Unterstützung

Ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom ist eine Herausforderung und kann eine Menge Geduld. Verwalten von Essen Probleme, Verhalten und medizinischer Probleme kann die ganze Familie betreffen.

Für die Bewältigung und Unterstützung, nachdenken, nehmen Sie diese Schritte:

  • Sprechen Sie mit einem Experten für psychische Erkrankungen. Wenn Sie Probleme mit der Bewältigung oder Sie sich überwältigt fühlen, sprechen Sie, um eine psychische Gesundheit Berater oder Therapeuten.
  • Beitreten zu einer support-Gruppe. Einige Leute finden es hilfreich, mit anderen zu reden, die ähnliche Erfahrungen teilen. Bitten Sie Ihren Arzt über die Familie-support-Gruppen in Ihrer Nähe. Organisationen wie das Prader-Willi-Syndrom Association — USA Bereitstellung von Ressourcen, Unterstützung, Gruppen-und Unterrichtsmaterialien.
  • Suchen Sie andere Quellen der Unterstützung. Fragen, über die Quellen der kurzfristigen Pflege und bitten Sie um Unterstützung von Familie und Freunden. Nehmen Sie sich Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten.

Vorbereitung für Ihren Termin

Ihr Kind kann die erste Ihre Familie healthcare professional. Ihr Kind kann sich an einen pädiatrischen Endokrinologen und anderen Spezialisten.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen, bereiten Sie für Ihr Kind Ernennung. Denke über die Einnahme der Familie oder einem Freund zusammen, um Sie zu unterstützen und helfen Sie sich daran erinnern Informationen.

Was Sie tun können

Vorbereitung für den Termin, machen Sie eine Liste:

  • Keine Symptome, Ihr Kind wurde mit und für wie lange.
  • Ihr Kind wichtige medizinische Informationen, einschließlich der jüngsten Krankheiten und medizinische Bedingungen, sowie die Namen und Dosen von Medikamenten, Vitaminen, Kräutern oder anderen Ergänzungsmitteln.
  • Fragen , die Sie stellen wollen Ihrem Kind den Arzt.

Einige grundlegende Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt gehören:

  • Was ist wahrscheinlich verursachen mein Kind die Symptome?
  • Welche Arten von tests braucht mein Kind?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was sind die zu erwartenden Ergebnisse der Behandlung?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Welche Art von follow-up benötigt wird und wie oft?
  • Was ist, mein Kind, ist das Risiko von langfristigen Komplikationen?
  • Können Sie vorschlagen, pädagogische Materialien und Betreuung vor Ort Dienstleistungen?
  • Welche Dienste stehen zur Verfügung für die frühkindliche Entwicklung?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Kind s Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie einige Fragen. Seien Sie bereit, Sie zu beantworten, so dass Sie Zeit haben, fahren Sie über die Punkte, die Sie sich konzentrieren möchten. Zum Beispiel, der Arzt kann Fragen verschiedene Fragen, je nach Alter des Kindes.

Fragen zu Ihrem baby, sind:

  • Wie oft und wie viel Ihr baby Essen?
  • Hat Ihr baby Probleme zu saugen?
  • Wie gut funktioniert dein baby aufwachen?
  • Hat Ihr baby wirken müde, schwach oder krank?

Fragen über junge Kinder sind:

  • Wie viel ist Ihr Kind Essen?
  • Hat Ihr Kind suchen für die Lebensmittel alle die Zeit?
  • Hat Ihr Kind Essen ungewöhnliche Gegenstände oder stehlen, oder schleichen Sie Essen?
  • Hat Ihr Kind Wutanfälle?
  • Hat Ihr Kind zeigen, jede andere beunruhigende Verhaltensweisen?

Der Arzt wird Fragen, mehr Fragen, basierend auf Ihren Antworten, sowie Ihrem Kind die Symptome und Bedürfnisse. Bereit sein, für diese Fragen wird helfen Sie machen die die meisten von Ihre Zeit mit dem Arzt.

Symptome und Behandlung des Prader-Willi-Syndrom