Übersicht

Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind eine Gruppe von seltenen erblichen Bedingungen, die durch eine gen-Veränderung, die Ergebnisse in Muskel-Schwäche, die verschlechtert sich mit körperlicher Aktivität. Alle Muskeln, die für Bewegung beeinflusst werden kann, einschließlich der Muskeln, die Kontrolle zu sprechen, kauen und schlucken, sehen und Blinzeln, atmen und laufen.

Es gibt viele Arten von kongenitalen Myasthenie-Syndromen, je nachdem, welches gen betroffen ist. Das veränderte gen wird auch bestimmt viele der Anzeichen und Symptome und die schwere der Erkrankung.

Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind in der Regel identifiziert, die bei der Geburt oder der frühen kindheit und sind lebenslanges Bedingungen.

Es gibt keine Heilung für kongenitale Myasthenie-Syndrome. Medikamente sind in der Regel eine wirksame Behandlung für Muskel-Schwäche-Symptome. Welche Medikamente funktioniert, hängt davon ab, welches gen ist identifiziert als Ursache des kongenitalen Myasthenie-Syndrom. Selten, manche Kinder haben eine milde form, die nicht eine Behandlung brauchen.

Symptome

Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind in der Regel identifiziert, die bei der Geburt. Aber wenn Anzeichen und Symptome mild sind, kann die Bedingung nicht bestimmt werden, bis der kindheit, oder nur selten, im frühen Erwachsenenalter.

Je nach Art der kongenitale Myasthenie-Syndrom, die schwere der Anzeichen und Symptome stark variieren-von kleineren Schwäche, der Unfähigkeit, sich zu bewegen. Einige Symptome können lebensbedrohlich sein.

Gemeinsam ist allen, kongenitale Myasthenie-Syndrome, Muskel-Schwäche, verschlechtert sich mit der körperlichen Aktivität. Alle Muskeln, die für Bewegung beeinflusst werden kann, aber die am häufigsten betroffenen Muskeln sind diejenigen, die Kontrolle der Bewegung der Augenlider und Augen und kauen und schlucken.

Während der kindheit und frühen kindheit, progressiven Verlust der wesentlichen freiwillige Muskelaktivität Auftritt mit Muskel verwenden. Gestörte Muskel-Schwäche führen können:

  • Droopy Augenlider und schlechte Augen-Kontrolle, oft mit Sehstörungen.
  • Schwierigkeiten beim kauen und schlucken.
  • Schwäche der Gesichtsmuskeln.
  • Schwachen Schrei.
  • Schieben oder nasal speech.
  • Verzögert krabbeln und laufen.
  • Verzögerte Entwicklung von Handgelenk, hand und finger Fähigkeiten wie Zähneputzen oder kämmen der Haare.
  • Mühe, die Unterstützung der Kopf in einer aufrechten position.
  • Probleme mit der Atmung, wie Gefühl, kurzatmig und mit kurzen Pausen in der Atmung, manchmal verschärft durch eine Infektion, Fieber oder stress.

Je nach Art der kongenitale Myasthenie-Syndrom, andere Anzeichen und Symptome können beinhalten:

  • Skelett-Deformitäten, wie Gelenk -, Wirbelsäule und Fußdeformitäten.
  • Ungewöhnliche Gesichtszüge, wie schmal Kiefer-oder wide-set Augen.
  • Hörverlust.
  • Schwäche, Taubheit und Schmerzen, meist in den Händen und Füßen.
  • Anfälle.
  • Probleme mit den Nieren.
  • Kognitive Beeinträchtigung, selten.

Wann einen Arzt aufsuchen

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie beobachten, Anzeichen oben aufgeführten Ihres Kindes oder wenn Sie Bedenken haben, über Ihre eigenen Anzeichen oder Symptome.

Ursachen

Verursacht durch eine von mehr als 30 identifizierten Gene, die Art der kongenitale Myasthenie-Syndroms hängt davon ab, welches gen betroffen ist.

Kongenitale Myasthenie-Syndrome klassifiziert sind durch die Lage betroffen ist in der neuromuskulären Synapse ― der Bereich, liefert Signale (Impulse) zwischen Nervenzellen und Muskel-Zellen zu trigger Bewegung (Synapsen). Gestört Signale, die zu einem Verlust der Muskelfunktion auftreten können, in verschiedenen Orten:

  • Nervenzellen, wo der Impuls beginnt (präsynaptischen).
  • Raum zwischen den Nerven-und Muskelzellen (synaptic).
  • Muskelzellen, wo der Impuls ist erhalten (postsynaptischen), der häufigste Ort.

Einige Arten von kongenitalen Myasthenie-Syndrome sind das Ergebnis von angeborenen Störungen der Glykosylierung. Glykosylierung ist ein komplexer chemischer Prozess, der eine Rolle spielt bei der Regulierung der Kommunikation zwischen Zellen. Glykosylierung von Mängeln kann sich negativ auf die Signalübertragung von den Nervenzellen zu den Muskeln.

Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind meist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster. Das bedeutet, dass beide Eltern müssen Träger sein, aber Sie tun nicht in der Regel zeigen Anzeichen der Erkrankung. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des fehlerhaften Gens — eine von jedem Elternteil. Wenn die Kinder Erben nur eine Kopie, werden Sie nicht entwickeln das Syndrom, aber Sie werden Träger sein und möglicherweise übergeben Sie das gen an Ihre eigenen Kinder.

Selten, kongenitale Myasthenie-Syndrome können vererbt werden in einem autosomal dominanten Muster, was bedeutet, dass nur ein Elternteil geht auf das betroffene gen. In einigen Fällen werden die betroffenen gene nach dem Zufallsprinzip erfolgt und wird nicht vererbt. In anderen Fällen, kein gen identifiziert werden können.

Risikofaktoren

Ein Kind ist in Gefahr eines kongenitalen Myasthenie-Syndrom, wenn beide Eltern Träger des Gens bekannt, dass das Syndrom. Das Kind wird dann erbt zwei Kopien des Gens. Kinder, die Erben, die nur eine Kopie des Gens von einem Elternteil in der Regel nicht entwickeln das Syndrom wird aber Träger sein.

Diagnose

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung, einschließlich einer neurologischen Untersuchung ― und-Bewertung-Symptome und medizinische Geschichte zu überprüfen auf Anzeichen einer kongenitalen Myasthenie-Syndrom. Ihr Arzt kann auch tests zum Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen.

Die folgenden tests können helfen, die diagnose eines kongenitalen Myasthenie-Syndrom und bestimmen, wie schwer die Störung ist.

  • Blut-tests. Ein Bluttest könnte zeigen das Vorhandensein von abnormalen Antikörpern stören Signale zwischen Nerven und Muskeln. Andere Blut-tests können hilfreich sein, um andere Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Beschwerden aufweisen können.
  • Elektromyographie (EMG). EMG ist ein diagnostisches Verfahren zur Beurteilung der Gesundheit der Muskeln und die Nervenzellen, die Sie Steuern, nennt man Motorische Neuronen. EMG-Ergebnisse offenbaren kann Nerven Dysfunktion, Muskel-Dysfunktion oder Probleme mit der signal-übertragung zwischen Nerven und Muskeln.
  • Repetitive Nervenstimulation. In diesem Nervenleitung Studie, die Elektroden befestigt sind, um Ihre Haut über den Muskeln getestet werden. Die kleinen elektrischen Impulse gesendet werden, durch die die Elektroden zur Messung der Nerv die Fähigkeit zu senden ein signal an Ihre Muskeln. Der Nerv wird mehrfach getestet, um zu sehen, wenn Ihre Fähigkeit, zu senden Signale verschlechtert sich mit der Müdigkeit.
  • Genetische Tests. Dies kann die Identifizierung von spezifischen betroffenen gen, das verantwortlich für die kongenitale Myasthenie-Syndrom und die Behandlungen von Vorteil sein kann.
  • Cholinesterase-challenge-test. Cholinesterase-inhibitor-Medikamenten wie pyridostigmin, gegeben wird, um festzustellen, ob Verbesserungen in Muskel-Müdigkeit tritt auf, mit sich wiederholenden Bewegungen.
  • Andere tests. Dazu kann auch die Lungenfunktion tests zu beurteilen, Atmung und Sauerstoffversorgung, ein Schlaf-Studie zur Untersuchung der Atmung und Apnoe während des Schlafes, oder eine muskelbiopsie zu betrachten Muskelfasern.

Genetische Tests

Genetische Tests beinhaltet die Untersuchung der DNA, die Chemische Datenbank führt, dass die Anweisungen für die Funktionen Ihres Körpers. Genetische Tests können zeigen Veränderungen, die manchmal auch als Mutationen in Genen, die zu kongenitalen Myasthenie-Syndromen. Genetische Tests können empfohlen werden auch für Familienmitglieder.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, ein medizinischer Genetiker oder einen genetischen Berater darüber, warum der test durchgeführt wird und wie die Ergebnisse, die Sie beeinflussen können ist ein wichtiger Schritt in den Prozess der Gentests.

Behandlung

Selten, einige Kinder mit milde kongenitale Myasthenie-Syndrome kann nicht eine Behandlung brauchen.

Medikamente

Medikamente sind keine Heilmittel, aber Sie können verbessern die Muskel Kontraktion und die Muskelkraft bei Menschen mit angeborenen Myasthenie-Syndrome. Welche Medikamente wirksam sind, hängt von der Art des betroffenen Gens. Medikamente, die wirksam sind, für eine Art von Syndrom ist möglicherweise unwirksam, für eine andere Art, also genetische Tests wird empfohlen, vor Beginn der Medikation.

Medikamentöse Behandlung Optionen können gehören:

  • Acetazolamid
  • 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), vermarktet als amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
  • Albuterol
  • Ephedrin
  • Fluoxetine (Prozac)
  • Neostigmin (Bloxiverz)
  • Pyridostigmin (Mestinon, Regonol)

Unterstützende Behandlungen

Unterstützende Behandlungen hängen von der Art und schwere der kongenitalen Myasthenie-Syndrom. Optionen können gehören:

  • Therapien. Physischen, Sprache und Beruf Therapien können helfen, halten Funktion. Therapie auch anbieten können unterstützende Geräte wie Rollstühle, Gehhilfen, hand-und arm unterstützt.
  • Die Atmung unterstützen. Einige kongenitalen Myasthenie-Syndromen führen kann Pausen in der Atmung, genannt Apnoe. Mit einem Apnoe-monitor kann empfohlen werden. Nicht-invasive positive pressure ventilation, wie eine kontinuierliche positive airway pressure (CPAP), Maske und Maschine, kann verwendet werden, um die Unterstützung der Atmung und die Sauerstoffversorgung. In einigen Fällen, intubation und mechanische Beatmung kann erforderlich sein.
  • Fütterung unterstützen. Probleme mit dem kauen und schlucken können zusätzliche Ernährung. Enterale Ernährung, auch bekannt als Rohr-Fütterung, ist ein Weg der Bereitstellung von Nahrung direkt in den Magen oder Dünndarm. Ihr Arzt kann empfehlen, ein Verfahren, um einen Schlauch durch die Haut am unterleib und in den Magen (gastrostomy) oder in den Dünndarm (jejunostomie).
  • Chirurgie. Für schwere orthopädische Erkrankungen, beispielsweise der Wirbelsäule oder der Füße, kann eine chirurgische Korrektur erforderlich sein.

Laufende Pflege

Regelmäßige follow-up-Termine mit einem team von medizinischen Fachleuten bietet laufende Betreuung und kann helfen, verhindern, dass bestimmte Komplikationen. Ihr Gesundheits-team kann link, den Sie mit der entsprechenden Unterstützung für zu Hause, Schule oder Arbeit.

Schwangerschaft kann verschlimmern die Symptome des kongenitalen Myasthenie-Syndromen, so dass eine enge überwachung während und nach der Schwangerschaft ist erforderlich.

Bewältigung und Unterstützung

Pflege für ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem kongenitalen Myasthenie-Syndrom kann stressig und anstrengend. Sie können nicht wissen, was Sie erwartet, und Sie können sich sorgen über Ihre Fähigkeit zu bieten Sie die Betreuung notwendig.

Betrachten Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten:

  • Erfahren Sie mehr über die Störung. Lernen Sie so viel wie Sie können über kongenitale Myasthenie-Syndrome. Dann machen Sie die besten Entscheidungen treffen und ein Fürsprecher für sich selbst oder für Ihr Kind.
  • Finden Sie ein team von vertrauenswürdigen Profis. Sie brauchen, um wichtige Entscheidungen über die Pflege. Medizinische Zentren mit Spezial-teams können bieten Sie Informationen über die Störung, koordinieren Sie Ihre Pflege unter den Fachleuten, die Ihnen helfen, bewerten Optionen und geben Sie die Behandlung.
  • Suchen Sie auch anderen Familien. Mit Menschen zu reden, die sich mit ähnlichen Herausforderungen, die können bieten Sie mit Informationen und emotionale Unterstützung. Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn eine Gruppe nicht für Sie, vielleicht Ihrem Arzt können Sie in Kontakt mit einer Familie, die den Umgang mit der Erkrankung. Oder Sie können in der Lage sein, eine Gruppe zu finden oder individuelle Unterstützung online.
  • Unterstützung für pflegende Angehörige. Fragen oder Hilfe anzunehmen, in der Fürsorge für Ihre Liebsten, wenn nötig. Optionen für zusätzliche Unterstützung umfassen können Fragen, über die Quellen der Kurzzeitpflege, die bitte um Unterstützung von Familie und Freunden, und nimmt sich Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Beratung mit einem Psychotherapeuten können helfen, mit Anpassung und Bewältigung.

Vorbereitung für Ihren Termin

Machen Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen oder Symptome Häufig zu angeborenen Myasthenie-Syndrome. Nach der ersten Auswertung, können Sie bezeichnet werden, zu einem Arzt geschult in der Beurteilung und Behandlung dieser Bedingungen.

Hier einige Informationen, um Ihnen helfen, Vorbereitung für Ihren Termin, als auch, was zu erwarten von Ihrem Arzt.

Was Sie tun können

Möchten Sie vielleicht bereiten Sie Antworten auf diese Fragen:

  • Welche Symptome haben Sie bemerkt?
  • Wann haben die Symptome begonnen?
  • Tut etwas, das die Symptome besser oder schlechter?
  • Hat jemand in Ihrer Familie jemals hatte eine angeborene Myasthenie-Syndrom?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Nachdem man detaillierte Informationen über die Symptome und Vorerkrankungen in Ihrer Familie haben, kann Ihr Arzt tests helfen bei der Diagnose und Planung der Behandlung.

Symptome und Behandlung des Kongenitalen Myasthenie-Syndromen