Übersicht

Klippel-Trenaunay (klih-PEL-tray-no-NEIN) - Syndrom ― auch als KTS ― ist eine seltene Erkrankung gefunden bei der Geburt (angeboren), in denen Probleme bei der Entwicklung von bestimmten Blutgefäßen, weichem Gewebe (wie Haut und Muskeln), Knochen und manchmal auch das lymphatische system. Die wichtigsten Merkmale sind ein rotes Muttermal (port-wine stain), angefangen in der Farbe von rosa bis rötlich-Violett, atypische Vene oder lymphatischen Entwicklung (Missbildungen) und übermäßiges Wachstum von Gewebe und Knochen. Diese Ergebnisse meist auf ein Bein, aber kann auftreten, in einem arm oder anderswo.

Obwohl es keine Heilung für KTS , Behandlung Ziele sind die Verbesserung der Symptome und Komplikationen verhindern.

Symptome

Menschen, die haben KTS kann die folgenden Funktionen, die von mild bis umfangreicher:

  • Port-wine stain. Dieser rosa bis rötlich-lila Muttermal ist verursacht durch extra kleine Blutgefäße (Kapillaren) in der obersten Schicht der Haut. Das Muttermal oft umfasst ein Teil von einem Bein kann aber um jeden Teil der Haut. Es kann dunkler oder leichter mit dem Alter.
  • Vene Fehlbildungen. Dazu gehören geschwollene, verdrehte Venen (Krampfadern), in der Regel auf der Oberfläche der Beine. Tiefer fehlerhaften Venen in den Armen, Beinen, Bauch und Becken können ebenfalls auftreten. Es kann sein, schwammigen Gewebe gefüllt mit kleinen Venen oder unter die Haut. Fehlerhafte Venen können sich mehr Prominente, mit dem Alter.
  • Übermäßiges Wachstum von Knochen und Weichgewebe. Dies beginnt im Kleinkindalter und kann eingeschränkt werden auf ein Bein, aber es kann auftreten, in einem arm oder, selten, in den Rumpf oder Gesicht. Diese übermäßiges Wachstum von Knochen und Gewebe schafft einen größeren und längeren Extremität. Selten kann es fusion von Fingern oder Zehen, oder extra Finger oder Zehen.
  • Lymphsystem Fehlbildungen. Das lymphatische system ist Teil des Immunsystems, schützt vor Infektionen und Krankheiten und transportiert Lymph-Flüssigkeit — können fehlerhaft. Extra Lymphgefäße vorhanden sein können, die nicht richtig funktionieren und kann dazu führen, Flüssigkeit Leckage, die in die Gewebe und Schwellungen.
  • Andere Bedingungen. KTS können auch Katarakte, Glaukom -, Hüft-Luxation bei der Geburt, lila-rote Haut färben, wenn Sie kalt und Blutgerinnung Probleme.

Wann einen Arzt aufsuchen

KTS ist in der Regel identifiziert, die bei der Geburt. Es ist wichtig, um eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Versorgung die Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen.

Ursachen

KTS ist eine genetische Störung. Es handelt genetische Veränderungen (Mutationen), die am häufigsten im PIK3CA - gen. Dieses gen ist verantwortlich für das Wachstum von Zellen und der Entwicklung von Geweben im Körper. Eine Veränderung dieses Gens führt zu Wucherungen von Gewebe.

KTS ist in der Regel nicht vererbt. Die gen-Veränderungen zufällig auftreten während der Zellteilung in der frühen Entwicklung vor der Geburt.

Risikofaktoren

Die Geschichte der Familie nicht zu sein scheinen ein Risikofaktor, daher ist es unwahrscheinlich, dass die Eltern von einem Kind mit KTS ein weiteres Kind mit der Erkrankung, auch wenn einer der Eltern hat KTS .

Komplikationen

Komplikationen der KTS können durch atypische Entwicklung von Blutgefäßen, Gewebe, Knochen und das lymphatische system. Diese können umfassen:

  • Port-wine stain Komplikationen. Einige Bereiche der port-wine stain kann verdicken im Laufe der Zeit und bilden können, puzyr, die anfällig für Blutungen und Infektionen. Geschwüre der Haut und schlechter Wundheilung kann auch auftreten.
  • Vene Fehlbildungen. Krampfadern können Schmerzen verursachen und Geschwüre der Haut aufgrund von Durchblutungsstörungen. Tiefer fehlerhaften Venen kann erhöhen das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln (Tiefe Venenthrombose) und verursachen eine lebensbedrohliche Erkrankung namens Lungenembolie, wenn sich die Gerinnsel lösen und in die Lunge. Venöse Fehlbildungen im Becken-und Bauchorgane können innere Blutungen verursachen. Oberflächliche Venen entwickeln können weniger schwere, aber schmerzhafte Bildung von Blutgerinnseln und Entzündung (oberflächliche thrombophlebitis).
  • Übermäßiges Wachstum von Knochen und Weichgewebe. Übermäßiges Wachstum von Knochen und Gewebe können Schmerzen verursachen, ein Gefühl der schwere, des Körpers Erweiterung und Probleme mit Bewegung. Überwucherung, die bewirkt, dass ein Bein länger ist als das andere kann zu Problemen führen mit Fuß und führt möglicherweise zu Hüfte und zurück Probleme.
  • Lymphsystem Fehlbildungen. Fehlbildungen in den lymphatischen Systems können bewirken, dass Flüssigkeit Aufbau und Schwellungen in den Geweben der Beine oder Arme (Lymphödem), Hautschäden und Geschwüre der Haut, austreten von Lymphflüssigkeit oder Infektionen der Schicht unter der Haut (cellulitis).
  • Chronische Schmerzen. Schmerz kann ein häufiges problem, dass die Ergebnisse von Komplikationen wie Infektionen, Schwellungen, Knochenbeteiligung oder Vene Probleme.

Diagnose

Diagnose des Klippel-Trenaunay-Syndrom beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Verweis auf eine vaskuläre Fehlbildungen-Spezialist ist hilfreich für die Bewertung und Behandlung Empfehlungen. Bei der Auswertung Ihren Arzt:

  • Stellt Fragen über Ihre Familie und die Krankengeschichte
  • Hat eine Prüfung zu suchen, Schwellungen, Krampfadern und port Wein Flecken
  • Optisch wertet das Wachstum von Knochen und Weichgewebe

Mehrere diagnostische tests, die helfen können, Ihren Arzt zu bewerten und zu identifizieren, die Art und schwere der Erkrankung und helfen, festzustellen, Behandlung. Einige tests umfassen:

  • Duplex-Ultraschall-scan. Dieser test verwendet hochfrequente Schallwellen zu erstellen, detaillierte Bilder der Blutgefäße und den Blutfluss.
  • MRI-magnetic resonance (MR) - Angiographie. Diese Verfahren helfen, zu unterscheiden zwischen Knochen, Fett, Muskel und Blutgefäße und können Fehlbildungen identifizieren.
  • Scanogram. Auch scanner genannt, Fotografie X-ray-Technik erzeugt Bilder von Knochen und hilft, die Messung Ihrer Länge.
  • CT-scan oder CT-Angiographie. Ein CT-scan erzeugt 3D-Bilder des Körpers, die hilft, zeigen Blutgerinnsel in den Venen.
  • Contrast venography. Dieses Verfahren beinhaltet die Injektion eines Farbstoffes in die Venen und unter X-Strahlen können zeigen, atypische Venen, Blockaden oder Blutgerinnsel.
  • Koagulation Studien. Diese tests können helfen zu bewerten, wie das Blut gerinnt.
  • Genetische Studien. Diese tests identifizieren können, das charakteristische Muster der gen-Unterschiede (gen-Signatur), die erklären, warum die Bedingung eingetreten ist.

Behandlung

Es gibt zwar keine Heilung für KTS , Ihr Arzt kann Ihnen helfen, Symptome und Komplikationen verhindern.

Weil KTS kann sich auf viele Systeme im Körper, die Ihre Gesundheitsversorgung team gehören Spezialisten in der Gefäßmedizin und Chirurgie, Erkrankungen der Haut (Dermatologie), interventionelle Radiologie, orthopädische Chirurgie, physikalische Therapie und rehabilitation, und andere Gebiete, wie gebraucht.

Sie und Ihr Arzt können zusammenarbeiten, um zu bestimmen, welche der folgenden Behandlungen sind die meisten geeignet für Sie. Behandlungen können umfassen:

  • Kompressionstherapie. Bandagen oder elastische Kleidungsstücke sind eingewickelt um die betroffenen Gliedmaßen zu verhindern Schwellungen, Probleme mit Krampfadern und Geschwüre der Haut. Diese Bandagen oder elastische Kleidungsstücke müssen oft angepasst werden. Die intermittierende pneumatische Kompression Geräte — Bein-oder arm-ärmel, die automatisch aufblasen und entlüften in festgelegten Intervallen — verwendet werden kann.
  • Hautpflege. Haut hygiene in der betroffenen Extremität können reduzieren das Infektionsrisiko und werden Teil der Behandlung für oberflächliche Blutungen.
  • Physikalische Therapie. Massage, Kompression und Bewegung des Körpers als angemessen kann helfen, zu lindern Lymphödem in Armen oder Beinen und Schwellung der Blutgefäße.
  • Orthopädische Geräte. Dies können orthopädische Schuhe oder Schuheinlagen zu kompensieren für die Unterschiede in der Beinlänge.
  • Epiphysiodesis (ep-ih-I-e-AD-uh-sis). Dies ist ein orthopädisch chirurgischer Eingriff, effektiv stoppen kann Länge überwucherung der unteren Extremität.
  • Embolisierung. Dieses Verfahren, durchgeführt durch die kleinen Katheter in die Venen oder Arterien, die Blöcke Blut Fluss auf bestimmte Blutgefäße.
  • Laser-Therapie. Dieses Verfahren kann verwendet werden, zu entfernen oder aufzuhellen, port Wein Flecken und zu behandeln, lecken und Blutungen Luftblasen auf der Haut.
  • Laser-oder Radiofrequenz-ablation von Krampfadern. Dieses minimal-invasive Verfahren verwendet, um in der Nähe aus fehlerhaften Venen.
  • MR-guided ablation. Blutgefäße sind behandelt mit einem laser oder Kauter unter MRT-Führung.
  • Sklerotherapie. Eine Lösung wird in eine Vene injiziert, wodurch Narbengewebe, das hilft, in der Nähe der Vene.
  • Chirurgie. In einigen Fällen ist die operative Entfernung oder der Umbau der betroffenen Venen, Entfernung von überschüssigem Gewebe, und die Korrektur der übermäßiges Wachstum von Knochen von Vorteil sein kann.
  • Medikamente. Einige Menschen haben profitiert von oralen Medikamenten, kann helfen, die Behandlung von komplexen vaskulären und lymphatischen Missbildungen, die die Symptome hervorrufen. Aber diese Medikamente können erhebliche Nebenwirkungen haben, die erfordern überwachung von. Aktuelle sirolimus kann helfen, zu lindern Symptome der oberflächlichen vaskulären Fehlbildungen. Studien sind im Gange, um zu bestimmen, die Wirksamkeit und Sicherheit dieser Medikamente bei Menschen mit KTS .

Darüber hinaus, kann eine Behandlung erforderlich, um Komplikationen wie Blutungen, Infektionen, Blutgerinnsel oder Geschwüre der Haut. Es können Besondere Vorsichtsmaßnahmen nötig sein während der Schwangerschaft zu Komplikationen verhindern.

Lifestyle und Hausmittel

Strategien, die helfen können, KTS zu den Symptomen gehören:

  • Halten Termine. Regelmäßig geplante Termine kann Ihnen Ihr Arzt helfen, zu identifizieren und die Probleme früh. Fragen Sie Ihren Arzt über das, was planen von Terminen für Sie geeignet ist.
  • Verwenden Sie orthopädische Schuhe, wenn empfohlen. Orthopädische Schuhe oder Schuheinlagen können verbessern Sie Ihre körperliche Funktion.
  • Folgen Sie Ihrem Arzt die Empfehlungen für körperliche Aktivität. Förderung des Einsatzes von betroffenen Gliedmaßen gegebenenfalls kann helfen, zu lindern Lymphödeme und Schwellungen der Blutgefäße.
  • Elevate betroffenen Gliedmaßen. Wenn möglich, heben Sie Ihr Bein oder anderen betroffenen des Körpers, können dazu beitragen, ein Lymphödem.
  • Benachrichtigen Sie Ihren Arzt von änderungen. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt, um zu verwalten Sie Ihre Symptome und Komplikationen verhindern. Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Symptome von Blutgerinnseln oder einer Infektion, oder wenn Sie erleben, erhöhte Schmerzen oder Schwellungen.

Bewältigung und Unterstützung

Leben mit KTS kann eine Herausforderung sein. Support-und advocacy-Gruppen können eine Verbindung mit anderen Menschen, die haben KTS . Die K-T-Support-Gruppe und andere Organisationen, die Bereitstellung von Bildungs-Materialien, Ressourcen und Informationen über die Verbindung mit anderen. Fragen Sie Ihren Arzt, wenn eine lokale support-Gruppe in Ihrer Nähe.

Im Gespräch mit einem Psychologen, Psychiater oder andere professionelle psychische Gesundheit kann auch hilfreich sein, um viele Menschen mit der KTS-Reihe .

Vorbereitung für Ihren Termin

Die meisten Fälle von KTS gefunden werden, bei der Geburt. Wenn der Arzt den Verdacht, dass Ihr Kind an diesem Syndrom, Diagnostik und Therapie wird wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind, verlässt das Krankenhaus.

Der Arzt Ihres Kindes Aussehen wird für Entwicklungsstörungen bei regelmäßigen Kontrollen und geben Ihnen die Möglichkeit, besprechen Sie alle Bedenken. Es ist wichtig zu nehmen Sie Ihr Kind an alle, die regelmäßig geplant baby gut besucht und die jährlichen Termine.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen, sich vorzubereiten.

Was Sie tun können

Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Ihr Kind Anzeichen von KTS , grundlegende Frage, die zu beantworten sind:

  • Welche diagnostischen tests werden benötigt?
  • Wann bekomme ich die Ergebnisse der tests?
  • Was Spezialisten gebraucht werden könnte?
  • Welche medizinischen Bedingungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom müssen behandelt werden rechts jetzt?
  • Wie wirst du mir helfen mein monitor Gesundheit des Kindes und der Entwicklung?
  • Können Sie vorschlagen, pädagogische Materialien und Betreuung vor Ort Dienstleistungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Der Arzt Ihres Kindes wird Sie bitten, eine Reihe von Fragen, wie:

  • Welche Symptome hat Ihr Kind, die Sie betreffen?
  • Hat Ihr Kind hatte keine Eingriffe oder Behandlungen für diese Symptome?
  • Hat Ihr Kind hatte alle vorherigen Schwierigkeiten mit Infektionen oder Blutgerinnsel?
  • Haben Sie noch Probleme mit Ihrer Schwangerschaft oder Ihrem Kind die Geburt?
  • Können Sie mir sagen, über Ihre Familie Krankengeschichte?
  • Ist Ihr Kind Probleme im Umgang mit Familie, sozialen Aktivitäten oder in der Schule?

Ihr Arzt wird weitere Fragen basierend auf Ihren Antworten, Symptome und Bedürfnisse. Vorbereitung und Vorwegnahme von Fragen helfen, Sie machen die die meisten von Ihre Zeit mit dem Arzt.

Symptome und Behandlung des Klippel-Trenaunay-Syndrom