Übersicht

Klinefelter-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, die entsteht, wenn eine person zugeordnet Männlich bei der Geburt hat eine zusätzliche Kopie des X-Chromosom statt der typischen XY. Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Auftritt vor der Geburt, aber es ist oft nicht bis ins Erwachsenenalter diagnostiziert.

Klinefelter-Syndrom kann Auswirkungen auf die Hoden Wachstum. Das Ergebnis sind kleinere Hoden, was dazu führen kann, weniger von dem Hormon Testosteron. Das Syndrom kann auch dazu führen, kleinere Muskelmasse, weniger Körper-und Gesichtsbehaarung und zusätzliche Brustgewebe. Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms variieren, und nicht jeder hat die gleichen Symptome.

Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder keine Spermien, aber assistierte reproduktive Verfahren machen es möglich, für manche Menschen mit Klinefelter-Syndrom zu haben, biologische Kinder.

Symptome

Symptome des Klinefelter-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Viele Kinder mit Klinefelter-Syndrom zeigen wenige oder nur leichte Symptome. Meist wird der Zustand nicht diagnostiziert, bis die Pubertät oder das Erwachsenenalter, oder es kann nie diagnostiziert werden. Für andere, die Bedingung hat eine deutliche Wirkung auf das Wachstum oder Erscheinungsbild. Klinefelter-Syndrom kann Auswirkungen auf die Entwicklung, körperliche Erscheinung, die sexuelle Entwicklung und die psychische Gesundheit.

Entwicklung

  • Langsame Motorische Entwicklung, wie die Einnahme von mehr als der Durchschnitt zu sitzen, zu kriechen und zu Fuß.
  • Später sprechen als andere Kinder im gleichen Alter.
  • Lernen und Sprache-Probleme, wie Schwierigkeiten mit Lesen, schreiben, Rechtschreibung oder Mathematik.

Körperliche Erscheinung

  • Größer als der Durchschnitt-Höhe.
  • Längere Beine, kürzere Karosserie, schmalere Schultern, breitere Hüften und extra Bauch Fett im Vergleich mit anderen Kindern und Erwachsenen assigned male at birth.
  • Nach der Pubertät, weniger Muskelmasse und weniger Gesichts-und Körperbehaarung im Vergleich mit anderen Jugendlichen und Jungen Erwachsenen, assigned male at birth.
  • Extra Brustgewebes, genannt Gynäkomastie.
  • Niedrigen Energie Ebenen.

Sexuelle Entwicklung

  • Kleine, Feste Hoden und einem kleinen penis. Können Babys geboren werden, mit Hoden, die bisher noch nicht verschoben aus dem Bauch in den Hodensack, einen Zustand, sogenannten Hodenhochstand.
  • Pubertät änderungen, die verspätet sind, dass nur einige oder änderungen, die nicht der Fall sein.
  • Niedrige Spermienzahl oder keine Spermien.
  • Low sex drive.

Psychische Gesundheit

  • Schwierigkeiten beim Ausdrücken von Gedanken und Gefühlen.
  • Mit einer harten Zeit um sich in sozialen Aktivitäten.

Wann einen Arzt aufsuchen

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie feststellen:

  • Langsame Entwicklung während der kindheit oder der kindheit. Verzögerungen in Entwicklung und Wachstum kann das erste Anzeichen von mehreren Bedingungen, die eine Behandlung benötigen, einschließlich Klinefelter-Syndrom. Obwohl einige Unterschiede in der körperlichen und geistigen Entwicklung zu erwarten sind bei Kindern, überprüfen Sie mit einem Arzt, wenn Sie irgendwelche Bedenken haben.
  • Probleme mit der Fruchtbarkeit. Probleme mit der Fruchtbarkeit sind oft nicht diagnostiziert bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom, bis Sie erkennen, Sie sind nicht in der Lage, ein biologisches Kind.

Ursachen

Klinefelter-Syndrom tritt aufgrund einer zufälligen Veränderung in der Eizelle oder im Spermium, die bewirkt, dass ein baby assigned male at birth, geboren zu werden mit einem zusätzlichen X-Chromosom. Der Zustand ist nicht überliefert, in den Familien.

Klinefelter-Syndrom verursacht werden kann durch:

  • Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosom in jeder Zelle (XXY), ist die häufigste Ursache.
  • Ein zusätzliches X-Chromosom in einige der Zellen. Dies wird als mosaic Klinefelter-Syndrom und kann Ergebnis in weniger Symptome.
  • Mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosom, die selten ist, und die Ergebnisse in eine schwere form des Syndroms.

In Personen zugeordnet, Männlich bei der Geburt, zusätzliche Kopien der Gene auf dem X-Chromosom kann stören mit der sexuellen Entwicklung und Fruchtbarkeit.

Risikofaktoren

Klinefelter-Syndrom tritt aufgrund eine zufällige genetische Veränderungen in den Spermien oder der Eizelle. Das Risiko von Klinefelter-Syndrom wird nicht ausgelöst durch alles, was die Eltern tun oder nicht tun. Für Menschen, die eine Schwangerschaft nach 35 Jahren, ist das Risiko höher-aber nur leicht.

Komplikationen

Klinefelter-Syndrom kann erhöhen das Risiko von:

  • Angst und depression.
  • Soziale, emotionale und verhaltensbezogene Probleme, wie ein geringes Selbstwertgefühl.
  • Problem mit der Fruchtbarkeit und der sexuellen Funktion.
  • Dünne und brüchige Knochen, eine Bedingung genannt Osteoporose.
  • Herz-und Blutgefäß-Krankheit.
  • Brustkrebs und einigen anderen Krebsarten.
  • Lungen-Krankheit.
  • Das metabolische Syndrom, die umfasst Typ-2-diabetes, hoher Blutdruck und hohe Cholesterin und Triglyceride.
  • Übergewicht.
  • Autoimmunkrankheiten wie lupus und rheumatoide arthritis.
  • Zahn-und Mund Probleme, die dental Hohlräume wahrscheinlicher.
  • Autismus-Spektrum-Störung.

Einige Komplikationen verursacht Klinefelter-Syndrom sind das Ergebnis der niedrigen Testosteron, auch als Hypogonadismus. Hormon-Therapie verringert das Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme, vor allem, wenn die Therapie begonnen wird am Anfang der Pubertät.

Diagnose

Zur diagnose Klinefelter-Syndrom, ein Arzt führt eine körperliche Untersuchung und Fragen über die Symptome und Gesundheit. Dies kann einschließen, sich im Genitalbereich und der Brust und im Gespräch über die Entwicklung und Funktionsweise.

Wichtigsten tests zur diagnose Klinefelter-Syndrom sind:

  • Hormon Test. Blut-tests können zeigen, Hormon-level-änderungen, die ein Zeichen des Klinefelter-Syndroms.
  • Chromosom-Analyse. Auch als ein Karyotyp kann dieser test bestätigen die Diagnose eines Klinefelter-Syndrom. Eine Blutprobe ins Labor geschickt, um zu überprüfen die Form und Zahl der Chromosomen.

Healthcare professionals manchmal die diagnose Klinefelter-Syndrom vor der Geburt, wenn die Prüfung erfolgt für einen anderen Grund. Das Syndrom kann gefunden werden in der Schwangerschaft während ein Verfahren zu betrachten, fetale Zellen aus der Flüssigkeit um das baby oder die Plazenta. Diese tests können durchgeführt werden für die schwangeren Menschen, die älter sind als 35 Jahre oder haben eine Familiengeschichte von genetischen Voraussetzungen.

Klinefelter-Syndrom kann vermutet werden, während eine nicht-invasive pränatale screening-Bluttest. Dieser test sieht in cell-free DNA in der schwangeren person, die Blut Probe. Um die Diagnose zu bestätigen, mehr-invasive pränatale Tests notwendig ist.

Behandlung

Wenn Sie oder Ihr Kind mit der Diagnose Klinefelter-Syndrom, Ihre healthcare-team kann auch ein Arzt namens einen Endokrinologen, spezialisiert in die Bedingungen, die den körpereigenen Drüsen und Hormone. Ihr team kann auch gehören eine Logopädin, ein Kinderarzt, ein Physiotherapeut, eine genetische Berater, eine reproduktive Medizin oder Unfruchtbarkeit Spezialist, und ein Berater oder Psychologe.

Es gibt zwar keine Möglichkeit zu reparieren, die sex chromosomale Veränderungen aufgrund Klinefelter-Syndrom, Behandlungen können helfen, verringern seine Wirkung. Je früher der Zustand diagnostiziert wird und die Behandlung begonnen wird, desto größer ist der nutzen. Aber es ist nie zu spät, um Hilfe zu bekommen.

Behandlung für Klinefelter-Syndrom basiert auf Symptome und können Folgendes umfassen:

  • Testosteron-Therapie. Ab der Zeit der üblichen Beginn der Pubertät Testosteron-Therapie kann helfen, stimulieren die änderungen, die in der Regel auftreten, in der Pubertät. Diese änderungen gehören eine tiefere Stimme, Gesichts-und Körper Haar, größere Muskelmasse, und das sexuelle verlangen. Testosteron-Therapie kann auch helfen, die Knochen-Dichte. Es kann helfen, Stimmung, Fokus, und Aufmerksamkeit zu. Testosteron-Therapie nicht helfen bei Fruchtbarkeitsproblemen.
  • Brustgewebe entfernen. Wenn zusätzliche Brustgewebe entwickelt, die Gewebe können entfernt werden, indem ein plastischer Chirurg, wenn gewünscht.
  • Therapie. Rede und Sprache-Therapie kann helfen, wenn es Sprache oder Sprache Probleme. Physikalische Therapie kann helfen, mit der Motorik und Muskelkraft. Ergotherapie kann helfen, mit sozialen Fähigkeiten und beruflichen Fähigkeiten.
  • Pädagogische Bewertung und Unterstützung. Wenn lernen und Geselligkeit sind ein problem, extra-Dienste können helfen. Sprechen Sie mit Ihrem Kind die Lehrer, Schulberater oder Krankenschwester darüber, welche Art von Unterstützung verfügbar ist.
  • Fruchtbarkeit Behandlung. Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht haben, biologische Kinder, weil keine oder nur wenige Spermien werden in den Hoden. Für einige Menschen, die eine kleine Menge von Spermien, ein Vorgang, die so genannte Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) kann helfen. Bei der ICSI-Spermien entnommen, die Hoden mit einer Biopsie-Nadel und injiziert direkt in die Eizelle.
  • Psychische Gesundheit-support. Mit Klinefelter-Syndrom können eine Herausforderung sein, vor allem während der Pubertät und im Jungen Erwachsenenalter. Der Umgang mit Unfruchtbarkeit kann auch eine Herausforderung sein. Eine Familie, Therapeut, Berater oder Psychologe kann dabei helfen, die Arbeit durch emotionale Bedenken.

Bewältigung und Unterstützung

Behandlung, Gesundheit, Bildung und soziale Unterstützung können erheblich davon profitieren, Menschen mit Klinefelter-Syndrom.

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom

Wenn Sie ein Kind mit Klinefelter-Syndrom, können Sie helfen, mit gesunden mentalen, physischen, emotionalen und sozialen Entwicklung.

  • Erfahren Sie mehr über Klinefelter-Syndrom. Dann können Sie geben genaue Informationen, Unterstützung und Ermutigung.
  • Überwachen Sie die Entwicklung Ihres Kindes. Bekommen Sie Hilfe für die Probleme, die Sie bemerken, wie Probleme mit der Sprache oder Sprache.
  • Halten Sie regelmäßige follow-up-Termine mit Medizinern. Dies kann helfen, zukünftige Probleme verhindern.
  • Machen Sie Sport und körperliche Aktivitäten verfügbar. Diese Maßnahmen werden helfen, Muskeln aufzubauen, Kraft und Motorische Fähigkeiten.
  • Planen von sozialen und Aktivitäten in der Gruppe. Diese Aktivitäten können helfen, soziale Fähigkeiten entwickeln können.
  • Sie arbeiten eng mit der Schule Ihres Kindes. Lehrer, Schulberater und-Administratoren, die verstehen, die Bedürfnisse Ihres Kindes kann einen großen Unterschied machen.
  • Erfahren Sie, welche Unterstützung verfügbar ist. Zum Beispiel, Fragen über special education services oder Diensten für psychische Gesundheit, wenn nötig.
  • Verbinden Sie sich mit anderen Eltern und Familien. Klinefelter-Syndrom ist eine häufige Erkrankung. Fragen Sie Ihren Arzt über internet-Ressourcen und support-Gruppen, die helfen können, Fragen beantworten und Hilfestellung leisten.

Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom

Wenn Sie haben Klinefelter-Syndrom, profitieren Sie möglicherweise von diesen self-care-Tipps:

  • Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt. Erste Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre körperliche und geistige Gesundheit und helfen verhindern, dass später Probleme im Leben, wie die geschwächten Knochen führen zu Osteoporose.
  • Finden Sie heraus, Ihre Optionen für die Planung einer Familie. Sie und Ihr partner wollen, sprechen Sie mit einem Arzt über Ihre Möglichkeiten.
  • Lernen Sie und sprechen Sie mit anderen, die die Bedingung haben. Fragen Sie Ihren healthcare-team über die Ressourcen, die Sie geben Informationen über das Klinefelter-Syndrom und bieten den Blick auf die anderen und deren Partnern, die mit der Bewältigung der Erkrankung. Sie auch kann es hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen.

Wenn Sie über psychische Gesundheit geht in jedem Alter, wie Traurigkeit oder low self-esteem, im Gespräch mit einem Psychotherapeuten helfen können.

Vorbereitung für Ihren Termin

Wenn Sie bemerken, die Symptome des Klinefelter-Syndroms bei sich oder Ihrem Kind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Sie können bezeichnet werden zu einem Spezialisten für die Prüfung und Diagnose.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin. Wenn möglich, bringen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit Ihnen. Dieser vertraute person kann helfen, erinnern Sie sich Informationen und bieten emotionale Unterstützung.

Was Sie tun können

Vor der Bestellung, machen Sie eine Liste:

  • Die Symptome , die Sie betreffen.
  • Medikamente, einschließlich Vitamine, Kräuter und andere Ergänzungen, und die Dosen.
  • Pubertät Meilensteine, wie dem Alter, in dem Gesichts-und Körperbehaarung, Wachstum von penis und Hoden größer die Größe begann.
  • Fragen zu Fragen der healthcare professional.

Fragen könnten beinhalten:

  • Sind diese Symptome des Klinefelter-Syndroms?
  • Welche tests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen?
  • Was sind andere mögliche Ursachen für die Symptome?
  • Ist ein Spezialist nötig?
  • Welche Behandlungen sind nötig?
  • Was sind die Nebenwirkungen und die zu erwartenden Ergebnisse der Behandlung?
  • Welche Art von speziellen Therapien, die tun Sie empfehlen?
  • Welche Art von Unterstützung verfügbar ist?
  • Wie kann ich erfahren Sie mehr über diesen Zustand?

Fühlen Sie sich frei, zu Fragen Sie andere Fragen während des Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt kann Fragen stellen wie:

  • Welche Symptome haben Sie bemerkt?
  • Wann haben Sie die ersten Symptome bemerken?
  • Wann wurden Wachstums-und Entwicklungs-Meilensteine erreicht?
  • Sie haben Probleme mit der Fruchtbarkeit?
  • Haben Sie alle bisherigen tests oder Behandlungen? Was waren die Ergebnisse?

Bereit für Ihre Ernennung kann dir Zeit geben, darüber zu sprechen, was für dich am wichtigsten ist.

Symptome und Behandlung des Klinefelter-Syndroms