Übersicht

Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die Auswirkungen auf Ihr Bindegewebe — vor allem Ihre Haut, Gelenke und Blutgefäße Wände. Bindegewebe ist eine komplexe Mischung von Proteinen und anderen Substanzen, die Festigkeit und Elastizität, um die zugrunde liegenden Strukturen in Ihrem Körper.

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel übermäßig flexible Gelenke und dehnbar, empfindliche Haut. Dies kann ein problem sein, wenn Sie eine Wunde, die erfordert, dass die Stiche, weil die Haut oft nicht stark genug, Sie zu halten.

Eine schwerere form der Störung, die sogenannten vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom können dazu führen, dass die Wände der Blutgefäße, Darm oder Gebärmutter zu Bruch. Da vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom kann zu schweren Komplikationen in der Schwangerschaft, die Sie möglicherweise möchten, sprechen Sie mit einem genetischen Berater vor dem Start einer Familie.

Symptome

Es gibt viele verschiedene Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom, aber die häufigsten Anzeichen und Symptome sind:

  • Übermäßig flexible Gelenke. Weil das Bindegewebe, das hält die Gelenke zusammen lockerer, deine Gelenke bewegen kann, weit über den normalen Bereich der Bewegung. Gelenk-Schmerzen und Versetzungen sind Häufig.
  • Dehnbare Haut. Geschwächtes Bindegewebe ermöglicht Ihre Haut zu dehnen, viel mehr als üblich. Sie können in der Lage sein, ziehen Sie eine Prise der Haut, bis entfernt von Ihrem Fleisch, aber es springt gleich wieder zurück in Ort, wenn Sie lassen Sie gehen. Ihre Haut kann auch fühlen sich außerordentlich weich und samtig.
  • Empfindliche Haut. Beschädigte Haut oft nicht heilt gut. Für Beispiel, die Stiche verwendet, um in der Nähe einer Wunde oft reißen aus und hinterlassen eine klaffende Narbe. Diese Narben können sehen Dünn und kringelig.

Symptom-Ausprägung kann von person zu person variieren und hängt von der spezifischen Art von Ehlers-Danlos-Syndrom, das Sie haben. Die häufigste Art wird als hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom.

Vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom

Menschen, die vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom geben oft markante Gesichtszüge von einer dünnen Nase, dünne Oberlippen, kleine Ohrläppchen und hervortretenden Augen. Sie haben auch dünne, durchscheinende Haut, die Prellungen sehr leicht. Bei hellhäutigen Menschen, die darunter liegenden Blutgefäße sind sehr gut sichtbar durch die Haut.

Vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom können zu einer Schwächung Ihres Herzens die größte Arterie (aorta), sowie die Arterien zu anderen Regionen des Körpers. Ein Bruch einer dieser größeren Blutgefäße kann tödlich sein. Der vaskuläre Typ kann es zu einer Schwächung der Wände der Gebärmutter oder Dickdarm—, die auch kann es platzen.

Ursachen

Verschiedene Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom assoziiert sind, mit einer Vielzahl von genetischen Ursachen, von denen manche vererbt und weitergegeben von Eltern auf das Kind. Wenn Sie die allgemeinste form, hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, es gibt eine 50% ige chance, dass Sie passieren auf den Genen, die für jedes Ihrer Kinder.

Komplikationen

Komplikationen hängen von den Arten der Anzeichen und Symptome, die Sie haben. Für Beispiel, übermäßig flexible Gelenke führen kann in der Gelenk-Luxationen und early-onset arthritis. Empfindliche Haut kann sich entwickeln, Prominente Narben.

Menschen, die vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom sind in Gefahr, die oft tödlich rupturen von großen Blutgefäßen. Einige Organe, wie die Gebärmutter und Darm, auch kann es platzen. Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen, von einem Bruch in der Gebärmutter.

Prävention

Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Geschichte von Ehlers-Danlos-Syndrom und denken Sie über die Gründung einer Familie, profitieren Sie möglicherweise von der im Gespräch mit einem genetischen Berater — einer ärztin ausgebildet, um zu bewerten das Risiko von Erbkrankheiten. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, zu verstehen, die Vererbung vom Typ des Ehlers-Danlos-Syndrom, das für Sie auswirkt und die Risiken für Ihre Kinder.

Diagnose

Extrem lockere Gelenke, brüchige oder Stretch die Haut, und eine Familiengeschichte von Ehlers-Danlos-Syndrom sind oft genug, um eine Diagnose zu stellen. Genetische tests auf eine Probe von Ihrem Blut kann die Diagnose bestätigen in selteneren Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom und helfen, ausschließen andere Probleme. Für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, die häufigste form, es ist keine genetische Tests zur Verfügung.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Ehlers-Danlos-Syndrom, aber die Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre Symptome und verhindert weitere Komplikationen.

Medikamente

Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um zu helfen Sie Steuern:

  • Schmerz. Over-the-counter Schmerzmittel wie acetaminophen (Tylenol, andere), ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere) und naproxen-Natrium (Aleve) sind die Hauptstütze der Behandlung. Stärkere Medikamente werden nur verschrieben, bei akuten Verletzungen.
  • Blutdruck. Weil die Blutgefäße werden zerbrechlicher sind in einigen Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom, Ihr Arzt kann wollen, um den stress zu reduzieren, die auf den Schiffen durch halten Ihre Blutdruck zu niedrig.

Physikalische Therapie

Fugen mit einem schwachen Bindegewebe sind mehr wahrscheinlich zu verrenken. Übungen zur Stärkung der Muskulatur und Stabilisierung der Gelenke sind die primäre Behandlung für Ehlers-Danlos-Syndrom. Ihr Physiotherapeut kann auch empfehlen, bestimmte Klammern, um zu verhindern, gemeinsamer Versetzungen.

Chirurgische und andere Verfahren

Kann eine Operation empfohlen werden, um die Reparatur der Gelenke beschädigt durch wiederholte Luxationen oder zu reparieren gebrochenen Bereiche, in Blutgefäßen und Organen. Jedoch, die chirurgische Wunden können nicht heilen, weil die Nähte können reißen durch das fragile Gewebe.

Lifestyle und Hausmittel

Wenn Sie haben Ehlers-Danlos-Syndrom, ist es wichtig, Verletzungen zu vermeiden. Hier sind ein paar Dinge, die Sie tun können, um schützen Sie sich.

  • Wählen Sie Sport mit bedacht. Wandern, schwimmen, tai chi -, Freizeit-Radfahren oder mit einem Ellipsentrainer oder ein Stationäres Fahrrad sind alle gute Entscheidungen. Vermeiden Sie den Kontakt Sport, Gewichtheben und andere Aktivitäten, die erhöht Ihre Risiko von Verletzungen. Minimierung der Belastung auf Ihre Hüften, Knie und Knöchel.
  • Gönnen Sie Ihren Kiefer. Zum Schutz Ihrer Wange, vermeiden Sie Kaugummi kauen, Brötchen und Eis. Machen Sie Pausen während der zahnärztlichen Arbeit zu schließen Ihre Mund.
  • Tragen Sie unterstützende Schuhe. Um zu verhindern, Knöchel-Verstauchungen, tragen Schnürstiefel mit guten Bogen Unterstützung.
  • Den Schlaf zu verbessern. Körper Kissen und super-dense foam-Matratzen können Unterstützung und Dämpfung für schmerzhafte Gelenke. Schlafen auf Ihrer Seite kann auch helfen.

Bewältigung und Unterstützung

Umgang mit einer lebenslangen Krankheit ist eine Herausforderung. Abhängig von der schwere der Symptome, die Sie möglicherweise vor Herausforderungen, zu Hause, bei der Arbeit und in Ihren Beziehungen mit anderen. Hier sind einige Vorschläge, die helfen können, Sie zu bewältigen:

  • Steigern Sie Ihr wissen. Erfahren Sie mehr über Ehlers-Danlos-Syndrom helfen können Sie nehmen control von Ihre Zustand. Einen Arzt finden, der Erfahrung im management der Erkrankung.
  • Sagen andere. Erklären Sie Ihren Zustand zu Familie Mitglieder, Freunde und Ihre Arbeitgeber. Fragen Sie Ihren Arbeitgeber über alle Unterkünfte, die Sie fühlen, machen Sie ein produktiver Arbeiter.
  • Bauen Sie ein support-system. Pflegen Beziehungen mit Familie und Freunden, die sind positiv und fürsorglich. Es kann auch helfen, ein Gespräch mit einem Berater oder Geistlichen Mitglied. Support-Gruppen, online oder in person, den Menschen helfen, gemeinsame Erfahrungen und mögliche Lösungen für Probleme.

Helfen Sie Ihrem Kind bewältigen

Wenn Sie ein Elternteil eines Kindes mit Ehlers-Danlos-Syndrom, betrachten Sie diese Vorschläge, um Ihrem Kind zu helfen:

  • Pflegen Normalität. Behandeln Sie Ihr Kind wie andere Kinder. Andere Fragen — Großeltern, Tanten, Onkel, Lehrer—, das gleiche zu tun.
  • Geöffnet sein. Erlauben Sie Ihrem Kind, express seine oder Ihre Gefühle über Ehlers-Danlos-Syndrom, auch wenn es bedeutet aber auch, manchmal wütend. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind Lehrer und andere Betreuer wissen über die Erkrankung Ihres Kindes. Überprüfen Sie mit Ihnen geeignete pflegenden Fähigkeiten, insbesondere im Fall von stürzen oder Verletzungen führen.
  • Förderung von sicheren Aktivität. Ermutigen Sie Ihr Kind zur Teilnahme an körperlichen Aktivitäten mit entsprechenden Grenzen. Entmutigen Kontakt-Sport, während die Förderung nicht-Gewicht-Lager-Aktivitäten, wie schwimmen. Ihr Kind s Arzt oder Physiotherapeut kann auch Empfehlungen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie vielleicht zuerst bringen Sie Ihre Anliegen, um die Aufmerksamkeit von Ihrem Hausarzt, aber er oder Sie kann Sie an einen Arzt, wer ist spezialisiert in der genetischen Krankheiten.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin können Sie schreiben möchten, und eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen:

  • Welche Typen von Symptome, die Sie erleben?
  • Haben deine Eltern, Großeltern oder Geschwister hatte ähnliche Symptome?
  • Hat eine Blut relative starb an einem geplatzten Blutgefäß oder Orgel?
  • Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel nimmst du regelmäßig?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt kann Sie bitten, einige der folgenden Fragen:

  • Sind Ihre Gelenke übermäßig flexibel?
  • Ist Ihre Haut extra dehnbar?
  • Ist deine Haut heilen schlecht nach Verletzungen?
Symptome und Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndrom