Übersicht

Angelman-Syndrom ist ein Zustand, verursacht durch eine Veränderung in einem gen, genannt eine genetische Veränderung. Angelman-Syndrom verursacht verzögerte Entwicklung, Probleme mit der Sprache und Gleichgewicht, geistige Behinderung, und manchmal Anfälle.

Viele Menschen mit Angelman-Syndrom lächeln und lachen oft. Sie neigen dazu, glücklich zu sein und leicht zu begeistern.

Verzögerungen bei der Reifung, genannt Entwicklungsverzögerungen, beginnen zwischen etwa 6 und 12 Monate alt. Die Verzögerungen sind oft die ersten Anzeichen von Angelman-Syndrom. Anfälle beginnen kann, zwischen 2 und 3 Jahre alt.

Menschen mit Angelman-Syndrom neigen dazu, zu Leben in der Nähe einer typischen Lebensdauer. Aber der Zustand kann nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung Medizin -, Schlaf-und Entwicklungsfragen.

Symptome

Angelman-Syndrom-Symptome sind:

  • Entwicklungsverzögerungen, darunter nicht Crawlen oder plappern auf 6 bis 12 Monate.
  • Geistige Behinderung, die auch als geistige Behinderung.
  • Keine Rede oder kleinen Rede.
  • Schwierigkeiten beim gehen, bewegen oder balancieren.
  • Lächeln und lachen oft und scheinbar glücklich.
  • Einfach zu begeistern.
  • Ärger saugen oder Fütterung.
  • Mühe gehen, um zu schlafen, und durchzuschlafen.

Menschen mit Angelman-Syndrom haben auch:

  • Anfälle, oft Anfang zwischen 2 und 3 Jahren.
  • Steife oder ruckartige Bewegungen.
  • Der kleine Kopf Größe von 2 Jahren.
  • Zunge stoßen.
  • Haare, Haut und Augen sind Licht in Farbe.
  • Merkwürdiges Verhalten, wie die hand flattert und heben der Arme beim gehen.
  • Überquerte Augen, auch verursacht strabismus.
  • Gekrümmte Wirbelsäule, auch als Skoliose.

Wann einen Arzt aufsuchen

Die meisten Babys mit Angelman-Syndrom zeigen keine Symptome bei der Geburt. Die ersten Anzeichen von Angelman-Syndrom am häufigsten sind Entwicklungsverzögerungen. Dies schließt die mangelnde crawling oder Murmeln zwischen 6 und 12 Monaten.

Wenn Ihr Kind zu haben scheint Entwicklungsverzögerungen oder wenn Ihr Kind andere Symptome des Angelman-Syndroms, machen Sie einen Termin mit Ihrem Kind den Arzt.

Ursachen

Angelman-Syndrom wird verursacht durch Veränderungen in einem gen, genannt eine genetische Veränderung. Es ist die meisten oft verursacht durch Veränderungen in einem gen auf Chromosom 15 namens ubiquitin-protein ligase E3A ( UBE3A ) gen.

Eine fehlende oder beschädigte gen

Erhalten Sie Ihre paar Gene von Ihren Eltern. Eine Kopie stammt von Ihrer Mutter, rief die mütterliche Kopie. Der andere kommt von Ihrem Vater, genannt die väterliche Kopie.

Ihre Zellen nutzen die meisten Informationen aus beiden Kopien. Aber in einer kleinen Anzahl von Genen, wie die UBE3A - gen, nur die Kopie von der Mutter aktiv ist.

Die meisten oft, die mütterliche Kopie des UBE3A - Gens hilft, das Gehirn zu entwickeln. Angelman-Syndrom passiert, wenn ein Teil der mütterlichen Kopie fehlt oder ist beschädigt. So kann das Gehirn nicht die Informationen bekommen, die es braucht, zu entwickeln und zu Steuern, Sprache und Bewegung.

Selten, Angelman-Syndrom wird verursacht, wenn zwei väterliche Kopie des Gens weitergegeben werden, anstatt eine von jedem Elternteil.

Risikofaktoren

Angelman-Syndrom ist selten. Forscher wissen oft nicht, was bewirkt, dass die genetischen Veränderungen, die Folge der Krankheit. Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom nicht haben eine Familie Geschichte.

Aber manchmal Angelman-Syndrom kann vererbt vom übergeordneten. Eine Familiengeschichte der Krankheit erhöhen kann ein baby das Risiko, Angelman-Syndrom.

Komplikationen

Komplikationen in Verbindung mit Angelman-Syndroms sind:

  • Probleme der Fütterung. Ärger saugen und schlucken zusammen verursachen Fütterung Probleme bei Säuglingen. Ihr Kind s Arzt kann vorschlagen, ein high-Kalorien-Formel, um zu helfen Sie Ihr baby Gewicht zu gewinnen.
  • Hyperaktivität. Kinder mit Angelman-Syndrom oft bewegen sich schnell von einer Aktivität zur anderen, eine kurze Aufmerksamkeitsspanne, und halten Sie Ihre Hände oder Spielzeug in den Mund. Hyperaktivität oft mit dem Alter abnimmt. Medizin ist oft nicht nötig.
  • Schlaf sorgen. Menschen mit Angelman-Syndrom haben oft Veränderungen in Ihrem Schlaf-wach-Muster. Sie müssen möglicherweise weniger Schlaf als die meisten Menschen. Schlaf-Störungen können mit dem Alter zu verbessern. Medizin und Verhaltenstherapie kann helfen.
  • Krümmung der Wirbelsäule, auch als Skoliose. Einige Menschen mit Angelman-Syndrom bekommen eine-Seite-zu-Seite der Wirbelsäule Kurve über die Zeit.
  • Fettleibigkeit. Adipositas ist Häufig bei älteren Kindern mit Angelman-Syndrom.

Prävention

Selten, Angelman-Syndrom kann eine Weitergabe der von einem betroffenen Elternteil zu einem Kind, die durch veränderte Gene. Wenn Sie sich sorgen über eine Familie, die Geschichte des Angelman-Syndrom oder wenn Sie ein Kind mit der Bedingung, ärztlichen Rat einholen. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften.

Diagnose

Ihr Kind s Arzt kann vermuten, Angelman-Syndrom, wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen, spricht wenig oder gar nicht, oder hat andere Symptome. Symptome könnten gehören Krampfanfälle, Probleme mit der Bewegung und einem ausgeglichenen oder einen kleinen Kopf Größe.

Angelman-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren, weil es teilt Symptome mit anderen Arten von Syndromen.

Tests

Ein Bluttest kann fast immer die Diagnose Angelman-Syndrom. Dieses gen-Tests können Veränderungen im kindlichen Chromosomen, die angeben, Angelman-Syndrom.

Eine Mischung von gen-tests zeigen, können die Veränderungen im Zusammenhang mit Angelman-Syndrom. Diese tests überprüfen können:

  • Elterliche DNA-Muster. Dieser test, auch bekannt als DNA-Methylierung test, Bildschirme für drei der vier bekannten Genveränderungen, die Ursache Angelman-Syndrom.
  • Fehlende Chromosomen. Eine chromosomale mikroarrays (CMA) kann zeigen, ob Teile der Chromosomen fehlen.
  • Gen Veränderungen. Selten, Angelman-Syndrom passiert, wenn eine person, die mütterliche Kopie des UBE3A - gen aktiv ist, aber verändert. Wenn die Ergebnisse eines DNA-Methylierung test typisch sind, Ihr Kind den Arzt kann anordnen, dass eine UBE3A - gen-Sequenzierung test, um zu schauen, für eine mütterliche ändern.

Denn die Verknüpfung zwischen dem Angelman-Syndrom und Anfälle, ein Arzt könnte auch ein Elektroenzephalogramm (EEG). Ein EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Research nach Ausrichtung auf bestimmte Gene, die für die Behandlung. Aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung der Symptome und Behandlung der Entwicklungsverzögerung bei Kindern mit Angelman-Syndrom.

Ein team von medizinischen Fachkräften aus verschiedenen Bereichen arbeiten mit Ihnen zu verwalten, die Erkrankung Ihres Kindes. Je nach Ihrem Kind Symptome, Behandlung für das Angelman-Syndrom kann Folgendes umfassen:

  • Anti-Anfall Medizin zur Kontrolle von Anfällen.
  • Physikalische oder Ergotherapie helfen, mit walking und Bewegung.
  • Kommunikation und Sprache-Therapie, möglicherweise auch mit Gebärdensprache und Bild-Kommunikation.
  • Verhaltenstherapie überwinden zu helfen, Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und Hilfe in der Entwicklung.
  • Medikamente und schlafen Ausbildung zum verwalten von Schlaf Fragen.
  • Ernährungsumstellung und Medikamente helfen mit Themen wie Fütterung Probleme und Verstopfung.

Bewältigung und Unterstützung

Finden Sie heraus, dass Ihr Kind hat das Angelman-Syndrom kann schwer sein. Sie können nicht wissen, was zu erwarten ist. Sie können sich sorgen darüber, ob Sie Betreuung für Ihr Kind die medizinischen Bedürfnisse und Entwicklungsstörungen. Es gibt Ressourcen, die helfen können.

Die Arbeit mit einem team

Ein team von medizinischen Fachkräften, einschließlich Therapeuten, denen Sie Vertrauen, um Ihnen zu helfen, Entscheidungen über Ihr Kind, seine Pflege und Behandlung. Diese Fachleute können auch helfen Sie zu finden die lokalen Ressourcen.

Erwägen Sie eine support-Gruppe

Der Kontakt mit anderen Familien Probleme wie Ihres kann helfen Sie fühlen sich mehr verbunden. Fragen Sie Ihr Kind, den Arzt über lokale Selbsthilfegruppen und anderen relevanten Organisationen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Ihr baby oder Kind nicht entwickeln als erwartet oder hat andere Symptome des Angelman-Syndroms. Ihr Arzt kann dann verweisen Sie an einen Arzt, wer ist spezialisiert in den Bedingungen, die Auswirkungen auf das Gehirn und das Nervensystem, rief einen Neurologen.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

  • Notieren Sie die Symptome, die Sie gesehen haben in Ihrem Kind, und als Sie begann.
  • Bringen Sie baby-Bücher und andere Aufzeichnungen über die Entwicklung Ihres Kindes zu dem Termin. Fotos und video-Aufnahmen können hilfreich sein.
  • - Liste Ihres Kindes, wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Bedingungen, für die Ihr Kind behandelt wird. Die Liste mit den Namen der Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Ihr Kind nimmt, einschließlich Dosen.
  • Bitten Sie ein Familienmitglied oder Freund an, den Sie für Ihr Kind den Termin. Jemand, der mit Ihnen Unterstützung bieten und Ihnen helfen, erinnere mich an die Informationen, die Sie gegeben sind.
  • Schreiben Sie Ihre Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Fragen an:

  • Was ist wahrscheinlich verursachen mein Kind die Symptome?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Untersuchungen braucht mein Kind?
  • Sollte mein Kind zum Arzt?

Fragen zu Fragen, ein Spezialist sind:

  • Muss mein Kind Angelman-Syndrom?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Welche Therapien gibt es?
  • Welche Behandlung schlagen Sie vor?
  • Was ist der langfristige Ausblick für mein Kind?
  • Sollte mein Kind oder ich getestet werden für die gen-Veränderungen, die mit diesem Zustand?
  • Was andere Spezialisten sollte mein Kind sehen?
  • Wie finde ich andere Familien, die Umgang mit Angelman-Syndrom?

Werden Sie sicher, dass alle Fragen, die Sie haben.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ein Arzt, der sieht, dass Ihr Kind für möglich Angelman-Syndrom könnten Fragen:

  • Hat Ihr Kind Schwierigkeiten haben, zu Essen?
  • Ist Ihr Kind zu erreichen die erwartet, altersbedingte physische Meilensteine?
  • Haben Sie gesehen, Probleme mit Gleichgewicht oder Bewegung?
  • Hat Ihr Kind lachen, lächeln oder aufgeregt zu sein, oft mehr als Kollegen?
  • Hat Ihr Kind merkwürdiges Verhalten, wie die hand flattern?
  • Hat Ihr Kind kommuniziert in Worten?
  • Wie gut ist Ihr Kind schlafen?
  • Hat Ihr Kind hatte Anfälle? Wenn ja, wie oft?
  • Haben Sie Ihr Kind den verwandten ersten Grades wie ein Elternteil oder Geschwister, die diagnostiziert wurde mit dem Angelman-Syndrom?
Symptome und Behandlung des Angelman-Syndroms