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Tuberöse Sklerose (ZU-bur-us skluh-ROH-sis), die auch als Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Störung, verursacht Tumoren zu entwickeln, in der viele Teile des Körpers. Diese Tumoren sind kein Krebs. Krebsartige Tumoren, die auch als gutartige Tumoren, die overgrowths von Zellen und Gewebe, die nicht zu erwarten sind. Die Symptome variieren stark, je nachdem, wo die Wucherungen entwickeln und wie groß Sie bekommen.

Tuberöse Sklerose ist oft das erste fand während der kindheit oder der kindheit. Manchmal Tuberöse Sklerose, eine so milde Symptome, dass die Bedingung nicht bis ins Erwachsenenalter diagnostiziert oder nicht diagnostiziert werden an alle. Manchmal Tuberöse Sklerose verursacht schwere Behinderungen.

Es gibt keine Heilung für Tuberöse Sklerose, und der Verlauf der Erkrankung und wie schlimm es wird, kann nicht vorhergesagt werden. Aber Behandlungen sind verfügbar, um zu verwalten die Symptome.

Symptome

Tuberöse Sklerose Symptome sind verursacht durch krebsartige Wucherungen in den teilen des Körpers, am häufigsten in Haut, Gehirn, Augen, Nieren, Herz und Lunge. Aber jeder Teil des Körpers kann betroffen sein. Die Symptome reichen von mild bis schwer, abhängig von der Größe oder Lage der Wucherungen.

Obwohl die Symptome sind für jede person unterschiedlich mit Tuberöse Sklerose, können Sie umfassen:

  • Veränderungen der Haut. Veränderungen der Haut sind am häufigsten. Dazu gehören Flecken von heller Haut und kleine Bereiche verdickt, glatt oder holprige Haut. Auf der Stirn, Haut haben kann, erhoben, verfärbte Bereiche. Kleinen, weichen Beulen unter oder um die Nägel können auftreten. Wucherungen auf dem Gesicht, die in der kindheit beginnen und schauen, wie Akne sind Häufig.
  • Anfälle. Wucherungen im Gehirn verbunden mit Anfällen. Ein Anfall ist oft das erste symptom der tuberösen Sklerose. Bei kleinen Kindern, eine häufige Art von Anfall genannt infantile Spasmen beinhaltet Versteifung der Arme und Beine, wölbte den Rücken und Kopf.
  • Probleme im denken, denken und lernen. Tuberöse Sklerose führen kann, Entwicklungsverzögerungen. Manchmal beschränkt es die Fähigkeit zu denken, die Vernunft und lernen. Psychischen Erkrankungen, wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Störung (ADHS), die auch auftreten können.
  • Verhalten Probleme. Allgemeines Verhalten Probleme sind Hyperaktivität, Selbstverletzung oder aggression, oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung.
  • Probleme mit den Nieren. Wucherungen an die Nieren sind Häufig, und mehr Wachstum kann mit dem Alter zu entwickeln.
  • Herz-Probleme. Wucherungen im Herzen, wenn vorhanden, sind in der Regel die größte bei der Geburt und schrumpfen, wie ein Kind älter wird.
  • Probleme mit den Atemwegen. Wucherungen, die sich in der Lunge verursachen können Husten oder Atemnot, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder übung. Diese Tumoren treten häufiger bei Weibchen als bei den Männchen.
  • Auge Probleme. Wucherungen können erscheinen als weiße Flecken auf den Licht-empfindlichen Gewebe an der Rückseite des Auges, genannt der Netzhaut. Diese Wucherungen in der Regel nicht stören vision.
  • Dental änderungen. Zähne haben können Vertiefungen in der Oberfläche. Kleine Wucherungen erscheinen kann, auf das Zahnfleisch, Innenseite der Wangen und auf der Zunge.

Wann einen Arzt aufsuchen

Symptome der tuberösen Sklerose kann bemerkt werden bei der Geburt. Oder die ersten Symptome können in der kindheit oder auch noch Jahre später im Erwachsenenalter.

Kontaktieren Sie Ihr Kind Arzt, wenn Sie besorgt sind über die Entwicklung Ihres Kindes oder die Sie bemerken, die Symptome der tuberösen Sklerose.

Ursachen

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch gen-Veränderungen — manchmal Mutationen genannt — in den TSC1 - oder TSC2 - Gens. Diese Gene sind gedacht, um zu verhindern, dass Zellen aus wachsenden zu schnell oder in einer out-of-control-Weg. Veränderungen in diesen Genen verursachen können Zellen wachsen und teilen sich mehr als nötig. Dies führt zu mehreren Wucherungen im ganzen Körper. Diese Wucherungen sind als noncancerous Tumoren.

Risikofaktoren

Tuberöse Sklerose, kann das Ergebnis entweder:

  • Eine zufällige Zellteilung Fehler. Etwa zwei Drittel der Menschen, die Tuberöse Sklerose, eine neue änderung in entweder die TSC1 - oder TSC2 - Gens verbunden mit tuberöser Sklerose. Die meisten Menschen, die tun nicht haben eine Familie Geschichte von tuberöser Sklerose.
  • Eine gen-Veränderung weitergegeben Familien. Etwa ein Drittel der Menschen, die Tuberöse Sklerose, Holen Sie sich eine veränderte TSC1 - oder TSC2 - gen von einem Elternteil, der die Störung.

Wenn Sie Tuberöse Sklerose, Sie haben eine 50% chance of passing das veränderte gen und der Erkrankung an Ihre leiblichen Kinder, was bedeutet, dass Kinder in Bezug auf Sie durch Blut Erben können, dass gen. Wie schlimm die Erkrankung bekommt, kann variieren. Ein Elternteil mit tuberöser Sklerose haben kann, ein Kind, ein milder oder einer schweren form der Erkrankung.

Komplikationen

Je nachdem, wo die noncancerous Tumoren wachsen, und Ihre Größe, Sie können zu schweren oder lebensbedrohlichen Komplikationen. Hier sind einige Beispiele:

  • Zu viel Flüssigkeit im und um das Gehirn herum. Eine Art von noncancerous Gehirn Wachstum, subependymal giant Zelle astrozytom, kann wachsen entlang der Auskleidung der mit Flüssigkeit gefüllten Räume im Gehirn, genannt Ventrikel. Der tumor kann block die Strömung der Flüssigkeit, die hilft schützen das Gehirn, verursacht Flüssigkeit aufzubauen, um das Gehirn herum. Diese Anhäufung nennt hydrocephalus. Symptome können Kopf-Größe, die größer ist als erwartet, übelkeit, Kopfschmerzen und änderungen im Verhalten.
  • Herz-Komplikationen. Wucherungen im Herzen, in der Regel bei Säuglingen, blockieren können, die Blut flow oder verursachen Probleme mit dem Herz-Rhythmus.
  • Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und verursachen möglicherweise schwerwiegende — auch lebensbedrohliche — Nieren-Probleme. Wucherungen in der Niere kann zu hohen Blutdruck oder Blutungen oder zu Nierenversagen führen. Selten, Niere Wucherungen können zu Krebs werden.
  • Lungen-Versagen. Wucherungen in der Lunge schädigen das Lungengewebe und kann dazu führen, kollabierte Lunge. Die Wucherungen stören, wie gut die Lunge kann bieten Sauerstoff an den rest des Körpers.
  • Erhöht das Risiko von Krebstumoren. Tuberöse Sklerose ist verbunden mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung von Krebstumoren in den Nieren und im Gehirn.
  • Vision Schäden. Wucherungen im Auge stören können, mit der vision, wenn Sie verhindern, dass zu viel von der Netzhaut, obwohl dies selten ist.

Diagnose

Je nach Symptome, die Sie oder Ihr Kind sehen, einige andere Spezialisten, die Experten in Tuberöse Sklerose. Diese können beinhalten, sind Spezialisten in Probleme des Gehirns (Neurologen), Herz (Kardiologe), Augen (Augenarzt), Haut (Dermatologe) und der Nieren (Nephrologe). Andere Spezialisten können einbezogen werden, wie erforderlich.

Die ärztin in der Regel führt eine körperliche Untersuchung und spricht mit Ihnen über die Symptome und die Geschichte der Familie. Der Anbieter sieht für Gewächse, die auch als krebsartige Tumoren, die Häufig verursacht Tuberöse Sklerose. Der Anbieter wird sich auch wahrscheinlich um mehrere tests, einschließlich Bluttests und genetische tests, die zur diagnose Tuberöse Sklerose und identifizieren Probleme.

Beschlagnahme Bewertung

Diagnostische Tests wird wahrscheinlich ein Elektroenzephalogramm (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), manchmal genannt ein EEG. Dieser test zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn und kann helfen, festzustellen, was verursacht Anfälle.

Gehirn, Lunge, Nieren und Leber Bewertung

Zu erkennen Wucherungen im Körper, können die tests umfassen:

  • MRT. Dieser test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um erstellen Sie detaillierte Bilder des Gehirns und anderer Teile des Körpers.
  • CTscan. Dieser X-ray-Technik erzeugt Schnittbilder, und manchmal auch 3D-Bilder des Gehirns oder anderer Teile des Körpers.
  • Ultraschall. Auch als Sonographie, dieser test verwendet hochfrequente Schallwellen, um Bilder zu erstellen bestimmter Körperteile, wie Leber, Herz und Nieren.

Herz Bewertung

Um zu bestimmen, ob das Herz betroffen ist, werden die tests umfassen in der Regel:

  • Echokardiogramm. Dieser test verwendet Schallwellen zur Erzeugung von Bildern des Herzens.
  • Elektrokardiogramm. Auch als EKG oder EKG, dieser test zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens.

Auge Prüfung

Ein Licht und Lupe verwendet, um das innere des Auges, einschließlich der Netzhaut.

Zahnärztliche Prüfung

Diese Prüfung beinhaltet den Blick auf die Zähne und die Innenseite des Mundes. Es wird wahrscheinlich Röntgenaufnahmen der Zähne und Kiefer.

Entwicklungsstörungen oder psychische Gesundheit Bewertung

Falls erforderlich, basierend auf screening, eine Bewertung mit einem Psychiater, Psychologen oder anderen psychischen Gesundheits-Anbieter können helfen, Verzögerungen bei der Entwicklung, Grenzen in der Fähigkeit eines Kindes zu lernen und zu Funktions -, Bildungs-oder soziale Probleme, oder Verhaltens-oder emotionale Störungen.

Genetische Tests

Genetische Tests können bestätigen die Diagnose der tuberösen Sklerose. Wenn ein Kind mit der Diagnose Tuberöse Sklerose ohne eine Familiengeschichte der Bedingung, beide Eltern sollten genetische Tests für Tuberöse Sklerose, für sich selbst. Eine genetische Beratung kann helfen, die Eltern verstehen das Risiko, Tuberöse Sklerose, für Ihre anderen Kinder und alle zukünftigen Kinder.

Menschen mit tuberöser Sklerose können betrachten eine genetische Beratung vor Ihrer gebärfähigen Jahre zu verstehen, die das Risiko der Weitergabe der Krankheit und deren Optionen.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Tuberöse Sklerose, Behandlung können Ihnen helfen, bestimmte Symptome. Zum Beispiel:

  • Medizin. Anti-Anfall Medikamente können verschrieben werden, zur Kontrolle von Anfällen. Andere Arzneimittel können die helfen können, Herz-Rhythmus-Probleme, Verhaltensprobleme oder andere Symptome. Eine Medizin namens everolimus (Afinitor, Zortress), können verwendet werden zur Behandlung bestimmter Arten von Gehirn und Niere Wucherungen, die nicht entfernt werden kann, mit der Operation. Die Verwendung dieser Medikamente früh in der Pflege kann helfen, reduzieren das Risiko von Anfällen. Die topische Salbe form eine Medizin namens sirolimus (Hyftor) kann helfen, behandeln acnelike Haut-Wucherungen.
  • Chirurgie. Wenn ein Wachstum wirkt sich auf die Funktion eines bestimmten Organs wie der Niere, des Gehirns oder des Herzens — das Wachstum kann entfernt werden, mit der Operation. Manchmal Chirurgie hilft bei der Kontrolle von Anfällen verursacht durch Gehirn Wucherungen, die nicht reagieren, zu Medikamenten. Chirurgische Verfahren wie dermabrasion oder laser-Behandlung kann verbessern das Aussehen der Haut-Wucherungen.
  • Therapie. Frühe intervention Dienstleistungen, wie berufliche, körperliche oder Logopädie, können hilfreich sein. Diese Therapien können helfen Kinder mit tuberöser Sklerose, haben Besondere Bedürfnisse in diesen Bereichen. Die Therapien können verbessern die Fähigkeit der Kinder zur Bewältigung der täglichen Aufgaben und Aktivitäten.
  • Schulischen und beruflichen Leistungen. Frühe intervention und der besonderen Bedürfnisse der Dienstleistungen können helfen, Kinder mit Entwicklungs-Verzögerungen und Probleme beim Verhalten anpassen, um das Klassenzimmer. Dies kann Ihnen dabei helfen, Ihr volles potential. Wenn nötig, sozialen, beruflichen und rehabilitation services können ein Leben lang anhalten.
  • Psychische Gesundheit und Verhalten Probleme. Im Gespräch mit der psychischen Gesundheit Anbieter kann den Menschen helfen, zu akzeptieren und anpassen zu Leben mit der tuberösen Sklerose. Eine psychische Gesundheit-Anbieter auch helfen kann, mit Verhalten, soziale oder emotionale Probleme und empfehlen Ressourcen.

Laufende überwachung

Tuberöse Sklerose ist eine lebenslange Bedingung, dass erfordert eine sorgfältige überwachung und follow-up, weil viele der Symptome kann es Jahre dauern, sich zu entwickeln. Einen Zeitplan für regelmäßige Termine mit Ihrem Gesundheitsdienstleister, die das ganze Leben umfassen kann tests wie diejenigen gemacht die bei der Diagnose. Suchen und verwalten von Problemen früh kann helfen, Komplikationen vorzubeugen.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Ihr Kind die Diagnose Tuberöse Sklerose, Sie und Ihre Familie können mit zahlreichen Herausforderungen und Unsicherheiten. Eines der schwierigsten Dinge über diesen Zustand ist, dass es unmöglich ist, vorherzusagen, wie sich die Gesundheit Ihres Kindes und die Entwicklung wird sich entfalten, im Laufe der Zeit.

Ihr Kind kann nur leichten Problemen und halten Sie sich mit Kollegen in Bezug auf die akademischen, sozialen und körperlichen Fähigkeiten. Oder Ihr Kind kann mehr-schwere Gesundheits-und Entwicklungsstörungen und ein Leben führen, das weniger unabhängige oder ist anders aus, was Sie vielleicht erwartet haben.

Um Ihnen zu helfen und Ihr Kind zu bewältigen, hier ist was Sie tun können:

  • Schaffen Sie eine screening-Zeitplan. Erfahren Sie alles über Tuberöse Sklerose. Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zu etablieren, die eine laufende screening-und monitoring-Zeitplan für Gesundheits-und Entwicklungsstörungen. Die Entdeckung und Behandlung von Probleme frühzeitig reduzieren Komplikationen.
  • Holen Sie sich Hilfe früh für Probleme mit Verhalten. Probleme mit Verhalten, das manchmal auftreten, mit Tuberöse Sklerose, können eine Herausforderung für die Eltern. Denken Sie daran, dass das Verhalten ist nicht deine Schuld und es ist nicht Ihr Kind ist Schuld. Sprechen Sie mit Ihrem Kind Arzt, wenn Probleme auftreten. Arbeiten mit der Schule oder einer psychischen Gesundheits-Anbieter zu diskutieren, education and behavioral und mental health services. Je früher Sie und Ihr Kind helfen, zu lernen, wie zu verwalten, diese Probleme, desto wahrscheinlicher wird Ihr Kind gut tun, auf lange Sicht.
  • Liebe und support. Ihre Liebe und Unterstützung sind wichtig, damit Ihr Kind Ihr volles Potenzial ausschöpfen. Wenn nötig, kann eine Beratung mit einer psychischen Gesundheit Anbieter können helfen, mit Anpassung und Bewältigung. Respite care services bieten können, die hilfreiche Entlastung und Unterstützung für Eltern.
  • Verbinden Sie sich mit anderen Familien. Sie finden es möglicherweise hilfreich, eine Verbindung mit anderen Familien, die Leben mit der tuberösen Sklerose. Fragen Sie Ihr Kind ' s health care team empfehlen Sie eine support-Gruppe in Ihrer Nähe oder Kontaktieren Sie die TSC-Allianz, um sich über Unterstützung.

Vorbereitung für Ihren Termin

Symptome der tuberösen Sklerose kann bemerkt werden bei der Geburt. Oder können Sie etwas bemerken und Bedenken mit Ihrem Kind den Arzt. Nach einer Prüfung, Ihr Kind kann verwiesen werden, um einen oder mehrere Spezialisten für Tests und Behandlungen.

Vielleicht möchten Sie Fragen, einen vertrauenswürdigen Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen anzuschließen, für den Termin. Jemand, der zusammen können bieten emotionale Unterstützung und kann Ihnen helfen, denken Sie daran, alle Informationen.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihre erste Bestellung.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin, machen Sie eine Liste:

  • Alle Symptome, die Ihr Kind erlebt, und für wie lange. Wenn Ihr Kind ein-oder mehr Anfälle, machen Sie sich Notizen über das, was passiert vor, während und nach der Beschlagnahme und wie lange es gedauert hat. Hinweis: alle Muttermale der Sorge um Sie.
  • Ihr Kind wichtige medizinische Informationen, einschließlich andere gesundheitliche Probleme.
  • Alle Medikamente, Vitamine, Kräuter und andere Ergänzungen , die Ihr Kind nimmt, und die Dosen.
  • Informationen über die Geschichte Ihrer Familie, einschließlich der Frage, ob noch jemand in Ihrer Familie hat Tuberöse Sklerose.
  • Fragen , die Sie möchten zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Fragen zu Fragen, Ihr Kind ' s health care provider gehören:

  • Was ist wahrscheinlich verursachen mein Kind die Symptome?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von tests braucht mein Kind?
  • Sollte mein Kind zum Arzt?

Fragen zu stellen, wenn Sie gemäß einem Spezialisten gehören:

  • Muss mein Kind Tuberöse Sklerose?
  • Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für diesen Zustand?
  • Welche Behandlung schlagen Sie vor, für mein Kind?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Wie oft werden Sie wollen zu beurteilen, mein Kind, der Gesundheit und der Entwicklung?
  • Meine andere Kinder oder Familienmitglieder, die ein erhöhtes Risiko für diesen Zustand?
  • Sollte mein Kind und andere Familienmitglieder getestet werden, um die genetische Veränderungen, die diese Bedingung verursachen?
  • Welche anderen Arten von Spezialisten sollte mein Kind sehen?
  • Gibt es klinische Studien, die hilfreich sein könnten für mein Kind?
  • Wie kann ich meinem Kind helfen, zu bewältigen mit dieser Krankheit?
  • Wie finde ich andere Familien, die das Leben mit tuberöser Sklerose?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

A health care provider who sieht Ihr Kind für möglich Tuberöse Sklerose wird Sie bitten, einige Fragen. Seien Sie bereit, Sie zu beantworten, so dass Sie Zeit haben, um zu besprechen, was für Sie am wichtigsten ist.

Fragen können beinhalten:

  • Was Ihr Kind Symptome?
  • Wann haben Sie zuerst bemerkt, diese Symptome?
  • Hat Ihr Kind hatte keine Anfälle?
  • Wenn Ihr Kind hat epileptische Anfälle, sagen Sie mir, über Sie — was geschah vor, während und nach jedem Anfall und wie lange hat es dauern?
  • Symptome, inklusive übelkeit und Erbrechen?
  • Hat Ihr Kind hatte keine Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, aggression oder Selbstverletzung?
  • Hat Ihr Kind Schwierigkeiten haben, Ihre Aufmerksamkeit?
  • Hat Ihr Kind zurückgezogen von anderen, oder sich weniger sozial und emotional engagiert?
  • Hat Ihr Kind in seiner Entwicklung scheinen verzögert im Vergleich mit anderen Kindern im gleichen Alter?
  • Haben Sie Ihrem Kind das Blut verwandten — wie ein Elternteil oder Geschwister — diagnostiziert wurde, Tuberöse Sklerose oder hatten Symptome, ohne jemals diagnostiziert?
Symptome und Behandlung der Tuberösen Sklerose