Primäre Immundefizienz

Übersicht

Primäre Immunschwäche-Erkrankungen — auch als primäre Erkrankungen des Immunsystems oder primäre Immundefizienz — Schwächen das Immunsystem, wodurch Infektionen und andere gesundheitliche Probleme auftreten, mehr leicht.

Viele Menschen mit primärer Immunschwäche geboren werden, fehlen einige der körpereigenen Immunabwehr oder mit dem immun-system nicht richtig funktioniert, das macht Sie anfälliger für Bakterien, die zu Infektionen führen.

Bisher identifizierten die Wissenschaftler mehr als 300 Formen der primären Immunschwäche-Erkrankungen. Einige Formen sind so mild Sie können unbemerkt bis ins Erwachsenenalter. Andere Arten sind schwerwiegend genug, dass Sie entdeckt bald, nachdem eine betroffene baby ist geboren.

Behandlungen, die das Immunsystem stärken kann in vielen Arten von primäre Immunschwäche-Erkrankungen. Die Forschung ist im Gange, was zu einer verbesserten Behandlungen und eine verbesserte Lebensqualität für Menschen mit der Bedingung.

Symptome

Eines der häufigsten Anzeichen von primären Immundefekten ist mit Infektionen, die häufiger auftreten, länger dauern oder schwerer zu behandeln als Infektionen von Menschen mit einem typischen Immunsystem. Sie können auch Infektionen, dass eine person mit einem gesunden Immunsystem wahrscheinlich nicht bekommen würde (opportunistische Infektionen).

Anzeichen und Symptome unterscheiden sich je nach der Art der primären Immunschwäche-Störung, und Sie von person zu person variieren.

Anzeichen und Symptome der primären Immunschwäche können umfassen:

  • Häufige und wiederkehrende Lungenentzündung, bronchitis, Infektionen der Nasennebenhöhlen, Ohr-Infektionen, meningitis und Infektionen der Haut
  • Entzündungen und Infektionen der inneren Organe
  • Blutkrankheiten, wie Blutplättchen oder Anämie
  • Verdauungs-Probleme wie Krämpfe, Appetitlosigkeit, übelkeit und Durchfall
  • Verzögertes Wachstum und Entwicklung
  • Autoimmunerkrankungen wie lupus, rheumatoider arthritis oder Typ-1-diabetes

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie oder Ihr Kind häufigen, wiederkehrenden oder schweren Infektionen oder Infektionen, die nicht reagieren, zu Behandlungen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der primären Immundefekte können verhindern, dass Infektionen können langfristig zu Problemen führen.

Ursachen

Viele primäre Immunschwäche-Erkrankungen werden vererbt — weitergegeben von einem oder beiden Eltern. Probleme in den genetischen code, der als Blaupause für die Herstellung der Zellen des Körpers (DNA) führen dazu, dass viele dieser defekte des Immunsystems.

Es gibt mehr als 300 Arten von primäre Immundefizienz-Erkrankungen, und die Forscher weiter an der Identifizierung mehr. Sie können allgemein unterteilt in sechs Gruppen, basierend auf die Teil des Immunsystems ist betroffen:

  • B-Zellen (Antikörper) Mängel
  • T-Zell-Defizite
  • Kombination B-und T-Zell Mängel
  • Defekte Phagozyten
  • Ergänzen Mängel
  • Unbekannt (idiopathische)

Risikofaktoren

Der einzige bekannte Risikofaktor ist, eine Familie zu haben, die Geschichte von einer primären Immunschwäche-Störung, die erhöht Ihre Risiko, dass die Bedingung.

Wenn Sie haben eine Art von primären Immunschwäche-Störung, möchten Sie vielleicht zu suchen genetische Beratung, wenn Sie planen, eine Familie zu haben.

Komplikationen

Komplikationen, verursacht durch eine primäre Immunschwäche-Störung variieren je nachdem, welche Art Sie haben. Sie können umfassen:

  • Wiederkehrende Infektionen
  • Autoimmun-Störungen
  • Schädigung von Herz, Lunge, Nervensystem oder Magen-Darm-Trakt
  • Verlangsamt das Wachstum
  • Erhöht das Risiko von Krebs
  • Der Tod von schweren Infektionen

Prävention

Da die primäre Erkrankungen des Immunsystems verursacht durch genetische Veränderungen, es gibt keine Möglichkeit, Sie zu verhindern. Aber wenn Sie oder Ihr Kind ein geschwächtes Immunsystem haben, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Infektionen zu verhindern:

  • Practice good hygiene. Waschen Sie Ihre Hände mit milder Seife nach dem Toilettengang und vor dem Essen.
  • Ihre Zähne kümmern. Putzen Sie Ihre Zähne mindestens zweimal am Tag.
  • Essen Sie nach rechts. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung kann helfen, Infektionen vorzubeugen.
  • Körperlich aktiv werden. Fit bleiben ist wichtig für Ihre Gesundheit sind. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Aktivitäten für Sie geeignet sind.
  • Genug Schlaf bekommen. Versuchen Sie schlafen gehen und aufstehen zur gleichen Zeit jeden Tag und Holen Sie sich die gleiche Anzahl von Stunden Schlaf jede Nacht.
  • Verwalten Sie stress. Einige Studien deuten darauf hin, dass stress beeinträchtigt das Immunsystem. Halten Sie stress in Schach mit massage, meditation, yoga, biofeedback oder Hobbys. Finden, was funktioniert für Sie.
  • Exposition vermeiden. Bleiben Sie Weg von Menschen mit Erkältungen oder andere Infektionen und Menschenansammlungen meiden.
  • Fragen Sie Ihren Arzt über Impfungen. Finden Sie heraus, welche Sie haben sollten.

Primäre Immundefizienz

Diagnose

Ihr Arzt wird Fragen über Ihre Krankheitsgeschichte und ob nahe Verwandte haben eine erbliche Störung des Immunsystems. Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Tests zur diagnose einer immun-Erkrankung gehören:

  • Blut-tests.Blut-tests können Sie feststellen, wenn Sie das übliche Niveau von infektionsbekämpfenden Proteinen (Immunglobuline) im Blut, und Messen die Konzentrationen von Blutzellen und Zellen des Immunsystems. Nachdem der Nummern bestimmter Zellen in Ihrem Blut, die sich außerhalb der standard-Sortiment hinweisen kann ein defekt im Immunsystem. Blut-tests können auch feststellen, ob Ihr Immunsystem ist richtig reagiert und die Herstellung von Proteinen identifizieren und töten fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren (Antikörper).
  • Pränataldiagnostik.Eltern, die ein Kind mit einer primären Immunschwäche-Störung kann getestet werden wollen, für gewisse Immunschwäche-Erkrankungen, bei zukünftigen Schwangerschaften. Proben von Fruchtwasser, Blut oder Zellen aus dem Gewebe, die Plazenta (chorion) sind getestet für Probleme. In einigen Fällen werden DNA-Tests werden durchgeführt, um zu überprüfen, für die ein genetischer defekt. Test Ergebnisse machen es möglich, zur Vorbereitung für die Behandlung bald nach der Geburt, wenn nötig.

Blut-tests. Blut-tests können Sie feststellen, wenn Sie das übliche Niveau von infektionsbekämpfenden Proteinen (Immunglobuline) im Blut, und Messen die Konzentrationen von Blutzellen und Zellen des Immunsystems. Nachdem der Nummern bestimmter Zellen in Ihrem Blut, die sich außerhalb der standard-Sortiment hinweisen kann ein defekt im Immunsystem.

Blut-tests können auch feststellen, ob Ihr Immunsystem ist richtig reagiert und die Herstellung von Proteinen identifizieren und töten fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren (Antikörper).

Pränataldiagnostik. Eltern, die ein Kind mit einer primären Immunschwäche-Störung kann getestet werden wollen, für gewisse Immunschwäche-Erkrankungen, bei zukünftigen Schwangerschaften. Proben von Fruchtwasser, Blut oder Zellen aus dem Gewebe, die Plazenta (chorion) sind getestet für Probleme.

In einigen Fällen werden DNA-Tests werden durchgeführt, um zu überprüfen, für die ein genetischer defekt. Test Ergebnisse machen es möglich, zur Vorbereitung für die Behandlung bald nach der Geburt, wenn nötig.

Behandlung

Behandlungen für primäre Immundefizienz beinhalten Prävention und Behandlung von Infektionen, Stärkung des Immunsystems und der Behandlung der zugrunde liegenden Ursache des immun-problem. In einigen Fällen, primäre Erkrankungen des Immunsystems verbunden sind, um eine ernsthafte Erkrankung, wie eine Autoimmunerkrankung oder Krebs, die auch behandelt werden muss.

Verwalten von Infektionen

  • Behandlung von Infektionen. Infektionen erfordern eine schnelle und aggressive Behandlung mit Antibiotika. Behandlung erfordern möglicherweise eine längere Behandlung mit Antibiotika als ist in der Regel vorgeschrieben. Infektionen, die nicht reagieren kann verlangen, Krankenhausaufenthalt und intravenöse (IV) Antibiotika.
  • Prävention von Infektionen. Manche Menschen brauchen langfristige Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen der Atemwege und dauerhafte Schäden an der Lunge und Ohren. Kinder mit primärer Immunschwäche möglicherweise nicht in der Lage sein, Impfstoffen, die lebende Viren, wie zum Beispiel orale polio und Masern-mumps-Röteln.
  • Immunglobulin-Therapie. Immunglobulin besteht aus Antikörpern Proteine, die notwendig für das Immunsystem, Infektionen zu bekämpfen. Es kann entweder über die Vene durch eine intravenöse (IV) Linie oder eingefügt unter der Haut (subkutane infusion). die Behandlung ist erforderlich, alle paar Wochen, und die subkutane infusion ist erforderlich, einmal oder zweimal eine Woche.

Behandlung reinstitute das Immunsystem

  • Stem cell transplantation.Stem cell transplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen von lebensbedrohlichen Immunschwäche. Normale Stammzellen übertragen werden, um die person mit Immunschwäche, die Ergebnisse in einem normalerweise funktionierenden Immunsystems. Können Stammzellen geerntet werden durch Knochenmark, oder Sie kann gewonnen werden aus einer Plazenta bei der Geburt (Nabelschnurblut-banking). Der Stammzell-Spender — Regel ein Elternteil oder eine andere nahe Verwandte haben müssen Körper Gewebe, die eine enge biologische entsprechen denen der person mit primärer Immunschwäche. Auch mit einem guten Spiel, aber der Stammzelltransplantation nicht immer funktionieren. Die Behandlung erfordert oft die Funktion der Immunzellen zerstört werden mit Chemotherapie oder Strahlentherapie vor der Transplantation, verlassen die Transplantation Empfänger vorübergehend auch mehr anfällig für Infektion.
  • Gen-Therapie. Diese Art der Behandlung beinhaltet die Einnahme von Stammzellen aus der person mit primärer Immunschwäche zu korrigieren, das gen in die Zellen und dann die Rückgabe der korrigierten Stammzellen zurück zu der person, die über eine intravenöse infusion. Mit gen-Therapie, es ist keine Notwendigkeit zu finden ein geeigneter Spender, wie die person, die die eigenen Zellen verwendet werden. Derzeit wird diese Behandlung wird verwendet, um zu behandeln, nur ein paar primäre Immundefekte, aber klinische Studien sind im Gange für viele andere Arten.

Stem cell transplantation. Stem cell transplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen von lebensbedrohlichen Immunschwäche. Normale Stammzellen übertragen werden, um die person mit Immunschwäche, die Ergebnisse in einem normalerweise funktionierenden Immunsystems. Können Stammzellen geerntet werden durch Knochenmark, oder Sie kann gewonnen werden aus einer Plazenta bei der Geburt (Nabelschnurblut-banking).

Der Stammzell-Spender — Regel ein Elternteil oder eine andere nahe Verwandte haben müssen Körper Gewebe, die eine enge biologische entsprechen denen der person mit primärer Immunschwäche. Auch mit einem guten Spiel, aber der Stammzelltransplantation nicht immer funktionieren.

Die Behandlung erfordert oft die Funktion der Immunzellen zerstört werden mit Chemotherapie oder Strahlentherapie vor der Transplantation, verlassen die Transplantation Empfänger vorübergehend auch mehr anfällig für Infektion.

Abhängig von der Art der Erkrankung, kann die Behandlung mit anderen Therapien, einschließlich Enzym-Ersatz-Therapie oder transplantation des thymus, einem organ hinter dem Brustbein (sternum), produziert T-Zellen.

Bewältigung und Unterstützung

Die meisten Menschen mit primärer Immunschwäche können zur Schule gehen und arbeiten wie jeder andere auch. Immer noch, Sie könnten sich fühlen, als ob niemand versteht, was es ist wie zu Leben mit der ständigen Gefahr von Infektionen. Mit jemandem zu sprechen, der mit ähnlichen Herausforderungen helfen können.

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn gibt es support-Gruppen in der Region für Menschen mit primären Immundefekten oder für Eltern von Kindern mit der Krankheit. Die Immune Deficiency Foundation hat eine peer-support-Programm sowie Informationen über das Leben mit primärer Immunschwäche.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie werden wahrscheinlich beginnen, indem Sie sehen, Ihr Hausarzt oder der primären Arzt. Sie können dann bezeichnet werden, zu einem Arzt, spezialisiert auf Erkrankungen des Immunsystems (Immunologe).

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie Symptome, einschließlich, scheinen unabhängig von der Grund für Ihren Termin, und als Sie begann.
  • Bringen Sie Kopien der Datensätze aus Krankenhausaufenthalte und medizinische Testergebnisse, einschließlich Röntgenbilder, Blutwerte und Kultur Ergebnisse.
  • Bitten Sie Ihre Familie, über die Familie medizinische Geschichte, einschließlich der Frage, ob jemand diagnostiziert wurde, primäre Immunschwäche, oder wenn in Ihrer Familie von Babys oder Kindern, starb an unbekannten Ursachen.
  • Machen Sie eine Liste der Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie oder Ihr Kind nimmt, einschließlich Dosen. Wenn möglich, eine Liste aller Antibiotika-Verschreibungen und die Dosierungen für Sie oder Ihr Kind genommen hat, für die letzten paar Monate.
  • Schreiben Sie Ihre Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu kommen, wenn möglich, zu helfen, Sie erinnern sich an die Informationen, die Sie gegeben sind.

Für primäre Immundefizienz, Fragen Sie Ihren Arzt gehören:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Prüfungen werden benötigt? Diese tests erfordern eine spezielle Vorbereitung?
  • Was ist die Prognose?
  • Welche Behandlungen sind verfügbar, und die tun Sie empfehlen?
  • Ich habe andere gesundheitliche Probleme, wie kann ich Sie zusammen verwalten.
  • Gibt es alternativen zu den primären Ansatz, den Sie vorgeschlagen sind?
  • Sind Tätigkeit gibt es Einschränkungen?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen haben, wie gut.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes wird wahrscheinlich Fragen Sie Fragen, darunter:

  • Wann haben die Symptome begonnen?
  • Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?
  • Wie viele Infektionen haben Sie oder Ihr Kind hatte im vergangenen Jahr?
  • Wie lange werden diese Infektionen in der Regel dauern?
  • Tun Antibiotika, in der Regel klar, bis die Infektion?
  • Wie oft hat Ihr Kind Antibiotika eingenommen, die im letzten Jahr?
Symptome und Behandlung der Primären Immundefizienz