Übersicht

Niemann-Pick-Krankheit ist eine Gruppe von seltenen Bedingungen weitergegeben Familien. Die Bedingungen beeinflussen die Fähigkeit des Körpers zu brechen und verwenden Sie die Fette, wie Cholesterin und Lipiden in den Zellen. Aufgrund der Ansammlung von Fetten, die diese Zellen funktionieren nicht wie Sie sollten, und im Laufe der Zeit die Zellen sterben. Niemann-Pick-Krankheit kann auf das Gehirn, Nerven, Leber, Milz und Knochenmark. Manchmal kann dies Auswirkungen auf die Lunge.

Symptome der Niemann-Pick-Krankheit betreffen Verschlechterung der Funktion von Nerven, Gehirn und anderen Organen über die Zeit.

Niemann-Pick-Krankheit passieren kann, in den verschiedenen Altersgruppen, aber vor allem Kinder betrifft. Der Zustand hat keine bekannte Heilung und ist manchmal tödlich. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung von Menschen Leben mit Ihren Symptomen.

Symptome

Die drei wichtigsten Arten von Niemann-Pick-Krankheit genannt A, B und C. die Symptome unterscheiden sich, sondern hängen teilweise von der Art und wie schwer der Zustand ist. Zu den Symptomen zählen:

  • Verlust von Muskel-Kontrolle, wie Ungeschicklichkeit und Probleme beim gehen.
  • Muskelschwäche und floppiness.
  • Steife und ungeschickte Bewegungen.
  • Vision Probleme, wie den Verlust der Sehkraft und der Augen-Bewegungen, die können nicht gesteuert werden.
  • Hörverlust.
  • Empfindlich auf touch.
  • Probleme schlafen.
  • Probleme beim schlucken und Essen.
  • Verwaschene Sprache.
  • Probleme mit lernen und Gedächtnis, das noch schlimmer.
  • Psychischen Erkrankungen, wie depression, paranoia und Verhalten Probleme.
  • Leber und Milz, die zu groß werden.
  • Wiederholte Infektionen, Pneumonie verursachen.

Einige Säuglinge mit Typ-A-Symptome zeigen, innerhalb der ersten paar Monate des Lebens. Diejenigen mit Typ B kann nicht zeigen Symptome für Jahre und haben eine bessere chance, das Erwachsenenalter zu erreichen. Menschen mit Typ-C können Sie beginnen, um die Symptome in jedem Alter, kann aber noch keine Symptome bis ins Erwachsenenalter.

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie Bedenken bezüglich Ihres Kindes Wachstum und Entwicklung, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Wenn Ihr Kind nicht mehr in der Lage zu tun einige Aktivitäten, die getan werden könnten, bevor, Sie Ihren Arzt sofort.

Ursachen

Niemann-Pick-Krankheit wird verursacht durch Veränderungen in bestimmten Genen wie der Körper bricht und verwendet Fette. Diese Fette enthalten Cholesterin und Lipide. Die gen-Veränderungen sind vergangen von den Eltern an die Kinder, die in ein Bitmuster, das als autosomal-rezessive Vererbung. Dies bedeutet, dass sowohl die Mutter und der Vater muss pass auf ein verändertes gen für das Kind, die Krankheit.

Kategorien der Niemann-Pick-Krankheit

Es gibt drei Arten von Niemann-Pick disease: A, B und C.

Die Typen A und B

Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B sind beide verursacht durch änderungen in den SMPD1 - gen. Der Zustand wird manchmal als saure sphingomyelinase-Mangel (ASMD). Mit dieser gen-Veränderungen, ein Enzym sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) fehlt oder funktioniert nicht gut. Dieses Enzym ist notwendig, zu brechen und zu verwenden, die Lipide genannt sphingomyelin in den Zellen. Eine Anhäufung dieser Fette verursacht Zellschäden, und im Laufe der Zeit die Zellen sterben.

Typ A ― der schwersten form ― beginnt in der kindheit. Symptome sind eine Leber, die sich zu großen, schweren Hirnschäden und Nervenerkrankungen Verlust, verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Es gibt keine Heilung. Die meisten Kinder Leben nicht nach ein paar Jahren.

Typ B ― manchmal auch als juvenile-onset Niemann-Pick-Krankheit beginnt in der Regel später in der kindheit. Es sich nicht um eine Schädigung des Gehirns. Symptome von Nerven-Schmerzen, Probleme beim gehen, Sehstörungen, und Leber und Milz, die zu groß geworden ist. Lungen-Probleme auch passieren kann. Die meisten Menschen mit Typ-B live ins Erwachsenenalter. Aber Leber-und Lungen-Probleme im Laufe der Zeit verschlechtern. Manche Menschen haben Symptome, die überlappung zwischen den Typen A und B.

Typ C

Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist verursacht durch änderungen in den NPC1 - und NPC2 - Gene. Mit diesen Veränderungen, die der Körper nicht die Proteine, die es braucht, sich zu bewegen und Cholesterin und andere Lipide in den Zellen. Cholesterin und anderen Lipiden in die Zellen der Leber, Milz oder Lunge. Im Laufe der Zeit, die Nerven und das Gehirn ebenfalls betroffen sind. Dies verursacht Probleme mit Augenbewegungen, Wandern, schlucken, hören und denken. Die Symptome variieren, können in jedem Alter auftreten und noch schlimmer im Laufe der Zeit.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für die Niemann-Pick-Krankheit hängen vom Typ ab. Die Bedingung wird verursacht durch Veränderungen in Genen, überliefert in den Familien. Obwohl die Bedingung kann auftreten, in einer Bevölkerung, geben Sie Einen tritt häufiger bei Menschen aschkenasischen jüdischen Abstammung. Typ B tritt häufiger bei Menschen nordafrikanischer Herkunft. Typ C tritt in vielen verschiedenen Bevölkerungsgruppen, aber es tritt häufiger bei Menschen von Acadian und Beduinen Abstieg.

Wenn Sie ein Kind mit Niemann-Pick-Krankheit, ist Ihr Risiko, ein Kind mit der Erkrankung höher ist.

Genetische Tests und Beratung kann helfen Sie lernen, über Ihre Risiken.

Diagnose

Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Die Untersuchung kann zeigen eine frühe Warnzeichen wie Leber oder Milz, die zu groß ist. Ihr Arzt spricht mit Ihnen über die Symptome und Ihre Familie Gesundheit Geschichte. Niemann-Pick-Krankheit ist selten, und seine Symptome können ähnlich denen von anderen gesundheitlichen Bedingungen, so dass Tests notwendig sind, um die richtige Diagnose zu stellen.

Diagnostische tests hängt von der Art der Niemann-Pick-Krankheit.

  • Typ A oder B. Mit Blut oder eine kleine Probe der Haut, die Experten Messen, wie viel sphingomyelinase ist in weißen Blutkörperchen. Sphingomyelinase ist ein Enzym, das bricht und nutzt Fett.
  • Art C. - Experten verwenden eine Blutprobe zu Messen Ebenen der eine bestimmte Art von Cholesterin genannt oxysterol. In seltenen Fällen wird eine kleine Probe der Haut kann auch verwendet werden, zu sagen, wie sich die Zellen bewegen und lagern Cholesterin.

Andere tests können auch durchgeführt werden, wie:

  • Genetische Tests. DNA-Tests an einer Blutprobe kann zeigen die spezifische Genveränderungen, die Ursache Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B und C. Menschen, die nur eine Kopie des Gens ändern, aber nicht die Bedingung haben, werden Träger genannt. DNA-tests können zeigen, Träger für alle Arten von Niemann-Pick-Krankheit, wenn die gen-Veränderungen identifiziert worden, die in der ersten person in einer Familie zu haben, die Bedingung. Das veränderte gen kann an die Kinder.
  • Magnetic resonance imaging (MRI). Eine MRT des Gehirns kann zeigen, Verlust von Gehirnzellen. Aber in den frühen Stadien der Niemann-Pick-Krankheit, eine MRT kann nicht zeigen änderungen, weil die Symptome zeigen in der Regel vor dem Verlust von Gehirnzellen. MRI kann auch verwendet werden, um die Leber und der Milz zu sehen, ob Sie sind groß und Messen Ihre Größe.
  • Auge Prüfung. Eine Augenuntersuchung kann zeigen die Veränderungen, die könnte verursacht werden von Niemann-Pick-Krankheit, wie die Probleme mit Augenbewegungen des Typs C und Veränderungen in den Augen, die in die Typen A und B.
  • Pränataldiagnostik. Ultraschall während der Schwangerschaft kann zeigen, die große Leber und Milz, verursacht durch die Niemann-Pick-Krankheit Typ C. Der Leber und der Milz kann auch groß in der Art Ein, aber selten in Typ B. die Entnahme von Fruchtwasser aus um das baby in der Gebärmutter oder die Entnahme von Gewebe aus der Plazenta kann getan werden, um die diagnose Niemann-Pick-Krankheit.

Genetische Tests und Beratung für Familien mit einem Kind mit Niemann-Pick-Krankheit geben kann, Informationen über die Risiken und die Familienplanung Optionen.

Behandlung

Keine Heilung existiert für die Niemann-Pick-Krankheit, aber für die unterstützende Behandlung kann helfen, verwalten die Symptome.

Medikamente

Für die Niemann-Pick-Krankheit Typ B, olipudase alfa-rpcp (Xenpozyme) ist ein Enzym, das Ersatz für die fehlende oder geringe Mengen des Enzyms sphingomyelinase. Dieses Enzym Ersatz kann helfen, mit der Lunge Probleme und atmen und vermindern die Größe der Leber und Milz. Das Medikament kann auch helfen Höhenwachstum bei Kindern. Es hilft nicht, mit Nerv-Symptome.

Olipudase alfa-rpcp ist gegeben durch die Vene alle zwei Wochen.

Für Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, die milde bis moderate Nerven Symptome, ein Medikament namens miglustat kann eine option sein. Miglustat ist zugelassen für die neurologischen Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist in vielen Ländern aber ist nicht genehmigt durch die US Food and Drug Administration für diese Verwendung in den Vereinigten Staaten.

Miglustat ist eine Pille, die ergriffen wurden 1 bis 3 mal am Tag. Miglustat kann verlangsamen die Verschlechterung der Nerv Symptome wie Probleme mit dem hören, schlucken und gehen. Es kann auch helfen, langsamen Veränderungen in der psychischen Gesundheit, lernen und Gedächtnis.

Besprechen Sie Medikamente, einschließlich möglicher Nebenwirkungen, die mit Ihrem Arzt oder anderen medizinischen Fachpersonal.

Unterstützende Therapien

Therapien für alle Arten von Niemann-Pick-Krankheit abhängen, die Symptome und können Folgendes umfassen:

  • Sprache, körperliche und berufliche Therapie. Physikalische Therapie und Ergotherapie können helfen, die Fähigkeit sich zu bewegen, so lange wie möglich. Sprachtherapie kann helfen, mit sprechen und schlucken.
  • Ernährung-Therapie. Dies umfasst spezielle Lebensmittel können die Ernährung aufgenommen werden, wenn das schlucken schwierig wird.
  • Sauerstoff-Therapie. Dies kann helfen, wenn die Lunge betroffen sind und Probleme mit der Atmung geschehen.
  • Behandlung der Symptome. Behandlungen können helfen, mit Infektionen, Krampfanfälle, Muskel-Bewegungen, die können nicht gesteuert werden und Schlafstörungen.

Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit benötigen, um Ihre medizinischen Fachkräften regelmäßig, denn die Krankheit und Ihre Symptome im Laufe der Zeit verschlechtern. Forschung für neue Behandlungsmethoden, ist im Gange.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie oder Ihr Kind diagnostiziert wird mit Niemann-Pick-Krankheit, können Sie Ihre Familie vor Herausforderungen und Unsicherheiten. Eines der schwierigsten Dinge über diesen Zustand ist, dass es nicht möglich vorherzusagen, wie sich Gesundheit und Entwicklung im Laufe der Zeit verändern.

Sie oder Ihr Kind wird wahrscheinlich erfordern mehr Pflege als der Zustand ändert. Fragen Sie Ihren healthcare-team über unterstützende Ressourcen. Auch sprechen Sie mit Ihrem medizinischen team darüber, Wann es ist Zeit zu planen, end-of life care.

Sie finden es vielleicht hilfreich, mit anderen zu verbinden, die das Leben mit Niemann-Pick-Krankheit. Je nach Ihren Bedürfnissen, Fragen Sie nach Informationen über Organisationen, die Unterstützung von Eltern, die Kinder mit den physikalischen Bedingungen, die begrenzen Ihre Fähigkeiten oder die verloren haben, Kinder zu diesen Bedingungen.

Als Teil von klinischen Studien kann Hilfe bei der Suche nach wirksamen Behandlungen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Anzeichen von Niemann-Pick-Krankheit kann bemerkt werden vor der Geburt. Oder Sie können zunächst teilen Sie Ihre Bedenken mit einem Arzt. Nach einer Prüfung, Sie können bezeichnet werden ein oder mehrere Spezialisten für Tests und Behandlungen.

Vielleicht möchten Sie Fragen, einen vertrauenswürdigen Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen anzuschließen, für den Termin. Jemand, der zusammen können bieten emotionale Unterstützung und kann Ihnen helfen, denken Sie daran, alle von den Informationen.

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihre erste Bestellung.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin, machen Sie eine Liste:

  • Alle Symptome auf und wie lange haben Sie Sie bemerkt.
  • Ihre Familie wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderen gesundheitlichen Bedingungen.
  • Alle Medikamente, Vitamine, Kräuter und andere Ergänzungen , die Sie verwenden, und die Dosen.
  • Informationen über die Geschichte Ihrer Familie, einschließlich der Frage, ob noch jemand in Ihrer Familie Niemann-Pick-Krankheit.
  • Fragen , die Sie möchten zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Fragen können beinhalten:

  • Was wahrscheinlich ist, verursacht diese Symptome?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von tests sind nötig, um eine Diagnose zu stellen?
  • Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?

Fragen zu stellen, wenn Sie gemäß einem Spezialisten gehören:

  • Ist das Niemann-Pick-Krankheit?
  • Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für diesen Zustand?
  • Welche Behandlungen empfehlen Sie?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Regelmäßige healthcare Termine benötigt? Wie oft?
  • Sind meine Kinder oder Familie Mitglieder, die ein höheres Risiko für diesen Zustand?
  • Sollten Familienmitglieder getestet werden, die für die gen-Veränderungen, die diese Bedingung verursachen?
  • Was andere Spezialisten empfehlen Sie zu sehen?
  • Gibt es klinische Studien, die hilfreich sein könnten für diesen Zustand?
  • Welche Vorschläge haben Sie für den Umgang mit diesem Zustand?
  • Wie finde ich andere Familien, die das Leben mit Niemann-Pick-Krankheit?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Fragen von Ihrem Arzt, können gehören:

  • Was sind Ihre oder Ihr Kind die Symptome?
  • Wann haben Sie zuerst bemerkt, diese Symptome?
  • Haben sich die Symptome im Laufe der Zeit verändert?
  • Hat Ihr Kind in seiner Entwicklung scheinen verzögert im Vergleich mit anderen Kindern im gleichen Alter?
  • Gibt es Dinge, die Ihr Kind verwendet hat, um in der Lage zu tun, kann aber nicht mehr tun?
  • Haben alle Blut verwandten — wie ein Elternteil oder Geschwister — diagnostiziert wurde, mit Niemann-Pick-Krankheit hatten oder Symptome ohne jemals diagnostiziert?

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, so dass Sie Zeit haben, um zu besprechen, was für dich am wichtigsten ist.

Symptome und Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit