Muskeldystrophie

Übersicht

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, die verursachen, dass die progressive Schwäche und den Verlust von Muskelmasse. In Muskeldystrophie, abnorme Gene (Mutationen) stören die Produktion von Proteinen, die benötigt wird, um form, gesunder Muskelmasse.

Es gibt viele Arten von Muskeldystrophie. Symptome die häufigste Sorte in der kindheit beginnen, meist in Jungen. Andere Typen nicht an die Oberfläche bis ins Erwachsenenalter.

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie. Aber Medikamente und Therapie können Ihnen helfen, Symptome und verlangsamen den Krankheitsverlauf.

Symptome

Die wichtigsten Zeichen der Muskeldystrophie-progressive Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome beginnen, in verschiedenen Altersstufen und in verschiedenen Muskelgruppen, abhängig von der Art der Muskeldystrophie.

Duchenne-Muskeldystrophie Typ

Dies ist die häufigste form. Obwohl die Mädchen können Träger sein und leicht betroffen, es ist viel häufiger bei Jungen.

Anzeichen und Symptome, die erscheinen in der Regel in der frühen kindheit, können gehören:

  • Häufige Stürze
  • Schwierigkeiten beim aufstehen aus einer liegenden oder sitzenden position
  • Probleme laufen und springen
  • Gang watschelnd
  • Zu Fuß auf den Zehen
  • Große Kalb Muskeln
  • Muskelschmerzen und Steifheit
  • Lernschwierigkeiten
  • Verzögertes Wachstum

Becker-Muskeldystrophie

Anzeichen und Symptome sind ähnlich denen der Duchenne-Muskeldystrophie, aber in der Regel milder und Fortschritt eher langsam. Die Symptome beginnen in der Regel die Jugendliche aber nicht auftreten, bis Mitte der 20er Jahre oder später.

Andere Arten von Muskeldystrophie

Einige Arten von Muskeldystrophie sind definiert durch ein bestimmtes feature oder wo im Körper Symptome beginnen. Beispiele sind:

  • Myotonic. Diese ist gekennzeichnet durch eine Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen folgenden Kontraktionen. Gesichts-und Hals Muskeln sind meist die ersten, die betroffen sein. Menschen mit dieser form haben in der Regel lange, dünne Gesichter, hängende Augenlider; und swanlike Hals.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Die Muskelschwäche beginnt in der Regel im Gesicht, Hüfte und Schultern. Die Schulterblätter bleiben könnte, der sich wie Flügel, wenn die Arme angehoben werden. Ausbruch erfolgt in der Regel in den teenager-Jahren, aber kann in der kindheit beginnen, oder erst mit 50 Jahren.
  • Angeboren. Dieser Typ betrifft Jungen und Mädchen und ist schon bei der Geburt oder vor 2 Jahren. Einige Formen der Fortschritt langsam und verursachen nur leichte Behinderung, während andere Fortschritte rasch und verursachen schwere Beeinträchtigung.
  • Gliedmaßen-Gürtel. Hüfte und Schulter Muskeln sind in der Regel zuerst betroffen. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie Schwierigkeiten haben könnten, heben Sie den vorderen Teil des Fußes und so stolpert Häufig. Ausbruch beginnt meist in der kindheit oder der Jugendzeit.

Wann einen Arzt aufsuchen

Arzt konsultieren, wenn Sie Anzeichen von Muskelschwäche, — wie erhöhte Ungeschicklichkeit und fallen — Sie oder Ihr Kind.

Ursachen

Bestimmte Gene, die beteiligt sind, Proteine, die den Schutz Muskelfasern. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist.

Jede form der Muskeldystrophie ist verursacht durch eine genetische mutation besonders für diesen Typ der Erkrankung. Die meisten dieser Mutationen sind erblich.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen. Jedoch, die häufigste Sorte, Duchenne, tritt in der Regel Jungen. Menschen mit eine Familie Geschichte von Muskeldystrophie sind einem höheren Risiko der Entwicklung der Krankheit oder an Ihre Kinder.

Komplikationen

Die Komplikationen der progressiven Muskel-Schwäche sind:

  • Probleme beim gehen. Einige Menschen mit Muskeldystrophie müssen irgendwann einen Rollstuhl benutzen.
  • Ärger mit den Armen. Tägliche Aktivitäten kann schwieriger werden, wenn die Muskeln der Arme und Schultern betroffen sind.
  • Die Verkürzung der Muskeln oder sehnen um die Gelenke (Kontrakturen). Kontrakturen können weiter zu begrenzen Mobilität.
  • Probleme mit der Atmung. Progressive Schwäche kann sich auf die Muskeln im Zusammenhang mit der Atmung. Menschen mit Muskeldystrophie eventuell verwenden müssen, ein atmen Hilfe Gerät (ventilator), zunächst in der Nacht, sondern möglicherweise auch während des Tages.
  • Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Geschwächte Muskeln werden nicht in der Lage zu halten die Wirbelsäule gerade.
  • Herz-Probleme. Muskeldystrophie kann reduzieren die Effizienz des Herzmuskels.
  • Schluckbeschwerden. Wenn die Muskeln, die beim schlucken betroffen sind, Ernährungsprobleme und Aspirationspneumonie entwickeln können. Ernährungssonden könnte eine option sein.

Muskeldystrophie

Diagnose

Ihr Arzt wird wahrscheinlich beginnen mit einer Anamnese und körperliche Untersuchung.

Nach, dass, wird Ihr Arzt möglicherweise empfehlen:

  • Enzym-tests. Beschädigte Muskeln Freisetzung Enzyme, wie Creatin-kinase (CK) in Blut. Eine person, die hat nicht hatte eine traumatische Verletzung, hohe Blutspiegel von kreatinkinase (CK) deuten auf eine Muskel-Krankheit.
  • Genetische Tests. Blutproben untersucht werden können für Mutationen in einigen Genen, die die Ursache Arten von Muskeldystrophie.
  • Muskel-Biopsie. Ein kleines Stück des Muskels entfernt werden kann durch einen Schnitt oder mit einer hohlen Nadel. Die Analyse der Gewebeprobe kann muskeldystrophien unterscheiden sich von anderen Muskelerkrankungen.
  • Herz-monitoring-tests (EKG und Herz-Ultraschall). Diese tests werden verwendet, um zu überprüfen, Funktion des Herzens, besonders bei Menschen diagnostiziert mit myotonic muscular dystrophy.
  • Lungen-monitoring-tests. Diese tests werden verwendet, um zu überprüfen, Lungen-Funktion.
  • Elektromyographie. Eine Elektrode Nadel wird in den Muskel getestet werden. Elektrische Aktivität gemessen wird, wie Sie sich entspannen und wie Sie sanft ziehen Sie die Muskeln. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität können bestätigen, eine Muskel-Krankheit.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für irgendeine form der Muskeldystrophie, die Behandlung für einige Formen der Krankheit kann helfen, verlängern die Zeit, die eine person mit der Krankheit kann beweglich bleiben und helfen bei Herz-und Lungen-Muskel-Stärke. Die Erprobung neuer Therapien sind im Gange.

Menschen mit Muskeldystrophie sollte überwacht werden, während Ihres gesamten Lebens. Ihr care-team sollte ein Neurologe mit know-how bei neuromuskulären Erkrankungen, physikalische Medizin und rehabilitation-Spezialist, und die physische und Ergotherapeuten.

Einige Menschen müssen möglicherweise auch ein Lungen-Facharzt (Pneumologe), einen Herz-Spezialisten (Kardiologe, ein Schlaf-Spezialist, Spezialist im endokrinen system (Endokrinologen), einem orthopädischen Chirurgen und anderen Spezialisten.

Behandlungsmöglichkeiten umfassen Medikamente, physikalische-und Ergotherapie, sowie chirurgische und andere Verfahren. Fortlaufende Bewertungen von Fuß -, Schluck -, Atem-und hand-Funktion ermöglicht die Behandlung team zu passen Behandlungen, wie die Krankheit fortschreitet.

Medikamente

Ihr Arzt kann empfehlen:

  • Kortikosteroide, wie Prednison und deflazacort (Emflaza), die helfen können, die Muskelkraft und die Verzögerung der progression von bestimmten Arten von Muskeldystrophie. Aber verlängerte Verwendung dieser Arten von Medikamenten können dazu führen, dass Gewichtszunahme und geschwächten Knochen, erhöht das knochenbruchrisiko.
  • Neuere Medikamente gehören eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament genehmigt durch die Food and Drug Administration (FDA) speziell für die Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie. Es wurde bedingt genehmigt im Jahr 2016. In 2019, the Food and Drug Administration (FDA) zugelassen golodirsen (Vyondys 53) für die Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie, die eine bestimmte genetische mutation.
  • Herz-Medikamente wie angiotensin-converting-Enzym (ACE) - Hemmer oder beta-Blocker, wenn Muskeldystrophie schädigt das Herz.

Neuere Medikamente gehören eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament genehmigt durch die Food and Drug Administration (FDA) speziell für die Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie. Es wurde bedingt genehmigt im Jahr 2016.

In 2019, the Food and Drug Administration (FDA) zugelassen golodirsen (Vyondys 53) für die Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie, die eine bestimmte genetische mutation.

Therapie

Verschiedene Arten von Therapie und unterstützende Geräte können verbessern die Qualität und manchmal auch die Länge des Lebens in der Menschen mit Muskeldystrophie. Beispiele sind:

  • Range-of-motion-und stretching-übungen. Muskeldystrophie beschränken die Flexibilität und Mobilität der Gelenke. Gliedmaßen ziehen oft nach innen und fixieren Sie sich in dieser position. Range-of-motion-übungen können helfen, die Gelenke so flexibel wie möglich.
  • Übung. Low-impact-aerobic-übungen, wie laufen und schwimmen, kann helfen, Kraft, Mobilität und Gesundheit im Allgemeinen. Einige Arten von übungen zur Stärkung auch hilfreich sein könnten. Aber es ist wichtig, mit Ihrem Arzt sprechen, da einige Arten von übung, die schädlich sein könnten.
  • Klammern. Klammern können helfen, die Muskeln und sehnen gedehnt und flexibel, die Verlangsamung des Fortschreitens von Kontrakturen. Klammern können auch helfen, die Mobilität und Funktion durch die Bereitstellung von Unterstützung für die Muskeln geschwächt.
  • Mobilität aids. Gehstöcke, Spaziergänger und Rollstühle können helfen, Mobilität und Unabhängigkeit.
  • Atmen Hilfe. Als Atemmuskulatur Schwächen, ein Schlaf-Apnoe-Gerät könnte helfen, verbessern die Sauerstoffversorgung während der Nacht. Manche Menschen mit schweren Muskeldystrophie müssen, verwenden Sie eine Maschine, die Kräfte, die Luft in und aus Ihren Lungen (Ventilation).

Chirurgie

Chirurgie kann erforderlich sein, um die richtige Kontrakturen oder eine rückgratverkrümmung, das könnte eventuell das atmen schwerer machen. Herz-Funktion kann verbessert werden, mit einem Herzschrittmacher oder anderen kardialen Geräts.

Prävention von Infektionen der Atemwege

Infektionen der Atemwege können zu einem problem in muscular dystrophy. Also, es ist wichtig sich impfen zu lassen, für Pneumonie und halten bis zu Datum mit Grippe Schüsse. Versuchen zu vermeiden Kontakt mit Kinder oder Erwachsene, die eine offensichtliche Infektion.

Bewältigung und Unterstützung

Eine Diagnose der Muskeldystrophie, kann extrem schwierig. Um zu helfen, Sie zu bewältigen, jemanden zu finden, mit Ihr zu sprechen. Sie könnten sich wohl fühlen, diskutieren Sie Ihre Gefühle mit einem Freund oder Familie Mitglied, oder Sie könnten es vorziehen, treffen mit einem formalen support-Gruppe.

Wenn Ihr Kind hat Muskeldystrophie, Fragen Sie Ihren Arzt über die Möglichkeiten, dies zu diskutieren, fortschreitenden Erkrankung mit Ihrem Kind.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie könnten bezeichnet werden, zu einem Arzt, spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie sich oder Ihr Kind Anzeichen und Symptome, und wenn Sie begannen.
  • Bringen Sie Fotos oder video-Aufnahmen zu zeigen Sie dem Arzt die Symptome, die Sie betreffen.
  • Schreiben Sie wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Bedingungen.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie oder Ihr Kind nimmt, einschließlich Dosen.
  • Informieren Sie Ihren Arzt, ob jemand in Ihrer Familie diagnostiziert wurde mit Muskeldystrophie.

Fragen zu Fragen für sich oder Ihr Kind Arzt

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
  • Welche Prüfungen werden benötigt?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Welche Behandlungen empfehlen Sie?
  • Was ist der langfristige Ausblick?
  • Empfehlen Sie, dass Sie unsere Familie sich mit einem genetischen Berater?

Zögern Sie nicht, Fragen Sie andere Fragen während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie Fragen, wie z.B.:

  • Sind die Symptome immer schlimmer?
  • Was, wenn alles, was lindert Sie?
  • Was ist, wenn etwas macht Sie schlechter?
  • Sie planen mit mehr Kindern?
Symptome und Behandlung der Muskeldystrophie