Übersicht

Metachromatischen Leukodystrophie ist eine seltene, erbliche (genetische) Störung, die bewirkt, dass die Fettstoffe (Lipide), den Aufbau in den Zellen, besonders im Gehirn, Rückenmark und peripheren Nerven. Dieser Aufbau wurde durch einen Mangel eines Enzyms, das hilft, brechen Lipide sulfatide genannt. Das Gehirn und das Nervensystem zunehmend verlieren Funktion, da die Substanz, die bedeckt und schützt die Nervenzellen (myelin) beschädigt ist.

Es gibt drei Formen der metachromatischen Leukodystrophie, die die verschiedenen Altersgruppen: late infantile form, juvenile form und die Adulte form. Anzeichen und Symptome können variieren. Die infantile form ist die häufigste und schreitet schneller als die anderen Formen.

Es gibt keine Heilung für metachromatischen Leukodystrophie noch. Abhängig von der form, Alter und Entstehung, Früherkennung und Behandlung kann helfen, verwalten einige Anzeichen und Symptome und Verzögerung des Fortschreitens der Erkrankung.

Symptome

Schäden an der schützenden myelin bedeckt die Nerven Ergebnisse in progressive Verschlechterung der Gehirn-und Nervensystem-Funktionen, einschließlich:

  • Verlust der Fähigkeit zu erkennen, Empfindungen wie Berührung, Schmerz, Wärme und sound
  • Verlust der intellektuellen, denken und Gedächtnis Fähigkeiten
  • Verlust der motorischen Fähigkeiten, wie gehen, bewegen, sprechen und schlucken
  • Steife, starre Muskeln, schlechte Funktion der Muskeln und paralysen
  • Verlust der Blasen-und Darmfunktion
  • Probleme mit der Gallenblase
  • Blindheit
  • Hörverlust
  • Krampfanfälle
  • Emotionale und Verhaltensprobleme, einschließlich instabilen Emotionen und Substanz-Missbrauch

Jede form der metachromatischen Leukodystrophie tritt bei einem anderen Alter und können haben verschiedene erste Anzeichen und Symptome, und die rate der progression:

  • Spät infantile form. Dies ist die häufigste form der metachromatischen Leukodystrophie, ab etwa einem Alter von 2 Jahren oder jünger. Progressiver Verlust der Sprache und Funktion der Muskeln erfolgt rasch. Kinder mit dieser form oft nicht überleben jenseits der kindheit.
  • Juvenile form. Dies ist die zweithäufigste form und beginnt, in der Kinder zwischen 3 und 16 Jahren. Frühe Anzeichen sind das Verhalten und die kognitiven Probleme und zunehmende Schwierigkeiten in der Schule. Verlust der Gehfähigkeit auftreten. Obwohl die juvenile form nicht weiter genauso schnell, wie die spät-infantile form ist das überleben in der Regel weniger als 20 Jahre nach auftreten der Symptome beginnen.
  • Erwachsenen form. Diese form ist weniger Häufig und in der Regel beginnt nach dem Alter von 16. Zeichen langsam voran und kann beginnen, mit Verhaltens-und psychischen Problemen, Drogen-und Alkohol-Missbrauch, und Probleme mit der Schule und Arbeit. Psychotische Symptome wie Wahnvorstellungen und Halluzinationen können auftreten. Der Verlauf dieser form ist unterschiedlich, mit Perioden von stabilen Symptome und Perioden des raschen Rückgangs funktionieren. Erwachsene können überleben für mehrere Jahrzehnte nach den ersten Symptomen.

Wann einen Arzt aufsuchen

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie beobachten, Anzeichen oben aufgeführt sind, oder wenn Sie Bedenken haben, über Ihre eigenen Anzeichen oder Symptome.

Ursachen

Metachromatischen Leukodystrophie ist eine vererbte Erkrankung, die durch eine abnormale (mutierte) gen. Der Zustand ist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster. Die abnorme rezessive gen liegt auf einer der nonsex Chromosomen (autosome). Erben ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die beide Eltern müssen Träger sein, aber Sie tun nicht in der Regel zeigen Anzeichen der Erkrankung. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des fehlerhaften Gens — eine von jedem Elternteil.

Die häufigste Ursache der metachromatischen Leukodystrophie ist eine mutation im ARSA-gen. Diese mutation führt zu einem Mangel des Enzyms zum Abbau von Lipiden sogenannten sulfatide, dass der Aufbau in den myelin.

Selten, metachromatischen Leukodystrophie wird durch einen Mangel in einer anderen Art von protein (activator protein) zum Abbau von sulfatid. Dies wird verursacht durch eine mutation in der Notrufzentrale gen.

Die Anhäufung der sulfatide ist giftig, die Zerstörung der myelin-produzierenden Zellen, auch als weiße Substanz—, Sie schützen die Nerven. Dies führt zu Schäden an der Funktion der Nervenzellen im Gehirn, Rückenmark und peripheren Nerven.

Diagnose

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, einschließlich einer neurologischen Untersuchung — und-Bewertung-Symptome und medizinische Geschichte zu überprüfen auf Anzeichen von metachromatischen Leukodystrophie.

Ihr Arzt kann tests zur diagnose der Erkrankung. Diese tests auch helfen, zu bestimmen, wie schwer die Störung ist.

  • Lab tests. Blut-tests suchen nach einem Enzym-Mangel, dass die Ursachen der metachromatischen Leukodystrophie. Urin-tests können durchgeführt werden, um zu prüfen, sulfatide levels.
  • Genetische tests. Ihr Arzt kann die Durchführung der genetischen tests für Mutationen in dem gen, das im Zusammenhang mit metachromatischen Leukodystrophie. Er oder Sie kann auch empfehlen, testen Familie Mitglieder, vor allem Frauen, die Schwanger sind (Pränataldiagnostik), die für Mutationen in dem gen.
  • Nervenleitung Studie. Dieser test misst die elektrische Nervenimpulse und Funktion in den Muskeln und Nerven, indem ein kleiner Strom durch Elektroden auf der Haut. Ihr Arzt kann diesen test zu suchen, Nervenschäden (periphere Neuropathie), die Häufig bei Menschen mit metachromatischen Leukodystrophie.
  • Magnetic resonance imaging (MRI). Dieser test verwendet starke Magnete und Radiowellen, um produzieren detaillierte Bilder des Gehirns. Diese identifizieren können, ein charakteristisches Streifenmuster (tigroid) von abnormen weißen Substanz (Leukodystrophie) im Gehirn.
  • Psychologische und kognitive tests. Ihr Arzt kann beurteilen, psychologische und denken (kognitive) Fähigkeiten und Verhalten beurteilen. Diese tests können helfen, festzustellen, wie der Zustand wirkt sich auf die Funktion des Gehirns. Psychiatrische und Verhaltensprobleme können die ersten Anzeichen bei Jugendlichen und Erwachsenen Formen der metachromatischen Leukodystrophie.

Behandlung

Metachromatischen Leukodystrophie kann nicht geheilt werden, aber klinische Studien halten einige Versprechen für die zukünftige Behandlung. Die derzeitige Behandlung zielt auf die Vorbeugung von Nervenschäden, Verlangsamung der progression der Erkrankung, Vermeidung von Komplikationen und die Bereitstellung von unterstützender Pflege. Frühzeitiges erkennen und eingreifen kann verbessern die Ergebnisse für einige Menschen mit der Krankheit.

Da die Krankheit fortschreitet, wird der Grad der Pflegebedürftigkeit erforderlich sind, um den täglichen Bedarf erhöht. Ihr Gesundheits-team wird Arbeit mit Sie zu helfen, zu verwalten, Anzeichen und Symptome und versuchen, die Lebensqualität zu verbessern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit der Teilnahme an einer klinischen Studie.

Metachromatischen Leukodystrophie verwaltet werden können mit mehrere Behandlungsansätze:

  • Medikamente. Medikamente reduzieren kann Anzeichen und Symptome wie Verhaltensauffälligkeiten, Krampfanfälle, Schwierigkeiten mit dem schlafen, Magen-Darm-Beschwerden, Infektionen und Schmerzen.
  • Körperliche, berufliche und Sprachtherapie. Physikalische Therapie zur Förderung der Muskel-und Gelenk Flexibilität und pflegen Palette von motion kann hilfreich sein. Arbeits-und Sprachtherapie kann helfen, zu funktionieren.
  • Ernährungsphysiologische Unterstützung. Die Arbeit mit einem Ernährungsberater (Ernährungsberater) können dabei helfen, die richtige Ernährung. Schließlich könnte es schwierig sein, zu schlucken Nahrung oder Flüssigkeit. Dies kann eine unterstützende Fütterung Geräte wie der Zustand fortschreitet.
  • Andere Behandlungen. Andere Behandlungen können erforderlich sein, da der Zustand fortschreitet. Beispiele umfassen einen Rollstuhl, Rollator oder anderen Hilfsmitteln; mechanische Beatmung zur Unterstützung der Atmung; Behandlungen zu verhindern oder die Adresse Komplikationen und langfristige Pflege oder Hospitalisierung.

Pflege für metachromatischen Leukodystrophie kann Komplex sein und im Laufe der Zeit ändern. Regelmäßige follow-up-Termine mit einem team von erfahrenen medizinischen Fachleuten bei der Bewältigung dieser Störung kann verhindern, dass bestimmte Komplikationen und verknüpfen Sie Sie mit der entsprechenden Unterstützung zu Hause, die Schule oder die Arbeit.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Mögliche Behandlungen für metachromatischen Leukodystrophie, die untersucht werden, gehören:

  • Gen-Therapie und andere Arten von Zell-Therapie, die Einführung gesunde Gene zu ersetzen Kranken lieben
  • Enzym-Ersatz-oder die Verbesserung der Therapie zu verringern, Ablagerungen von Fettstoffen
  • Substratreduktionstherapie, das reduziert die Produktion von Fettstoffen

Bewältigung und Unterstützung

Pflege für ein Kind oder ein Familienmitglied mit einer chronischen und progressiv verschlechternde Erkrankung wie metachromatischen Leukodystrophie kann stressig und anstrengend. Das Niveau der täglichen körperlichen Pflege erhöht sich, wenn die Krankheit fortschreitet. Sie können nicht wissen, was Sie erwartet, und Sie können sich sorgen über Ihre Fähigkeit zu bieten Sie die Betreuung notwendig.

Betrachten Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten:

  • Erfahren Sie mehr über die Störung. Lernen Sie so viel wie Sie können über die metachromatischen Leukodystrophie. Dann machen Sie die besten Entscheidungen treffen und ein Fürsprecher für sich selbst oder für Ihr Kind.
  • Finden Sie ein team von vertrauenswürdigen Profis. Sie brauchen, um wichtige Entscheidungen über die Pflege. Medizinische Zentren mit Spezial-teams können bieten Sie Informationen über die Störung, koordinieren Sie Ihre Pflege unter den Fachleuten, die Ihnen helfen, bewerten Optionen und geben Sie die Behandlung.
  • Suchen Sie auch anderen Familien. Mit Menschen zu reden, die sich mit ähnlichen Herausforderungen, die können bieten Sie mit Informationen und emotionale Unterstützung. Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn eine Gruppe nicht für Sie, vielleicht Ihrem Arzt können Sie in Kontakt mit einer Familie, die den Umgang mit der Erkrankung. Oder Sie können in der Lage sein zu finden, in der Gruppe oder individuell unterstützen online.
  • Unterstützung für pflegende Angehörige. Fragen oder Hilfe anzunehmen, in der Fürsorge für Ihre Liebsten, wenn nötig. Optionen für zusätzliche Unterstützung umfassen können Fragen, über die Quellen der Kurzzeitpflege, die bitte um Unterstützung von Familie und Freunden, und nimmt sich Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Beratung mit einem Psychotherapeuten können helfen, mit Anpassung und Bewältigung.
Symptome und Behandlung der Metachromatischen Leukodystrophie