Übersicht

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist die medizinische Bezeichnung für eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die Auswirkungen auf die Nebennieren. Die Nebennieren sind ein paar walnussgroße Organe oberhalb der Nieren. Sie stellen wichtige Hormone, einschließlich:

  • Cortisol. Dieser steuert die Reaktion des Körpers auf Krankheit oder stress.
  • Mineralocorticoids wie Aldosteron. Diese Kontrolle Natrium und Kalium.
  • Androgene wie Testosteron. Diese sex-Hormone sind notwendig für das Wachstum und die Entwicklung in beiden Männchen und Weibchen.

Bei Menschen mit CAH , eine gen-Veränderung führt zu einem Mangel eines der enzyme Proteine benötigt, um diese Hormone.

Die beiden wichtigsten Arten der kongenitalen adrenalen Hyperplasie sind:

  • ClassicCAH. Diese Art ist seltener und schwerer. Es ist in der Regel gefunden, indem Sie tests, die bei der Geburt oder in der frühen kindheit.
  • NonclassicCAH. Dieser Typ ist milder und mehr üblich. Es kann nicht gefunden werden, bis der kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Es gibt keine Heilung für angeborene Nebennieren-Hyperplasie. Aber mit der richtigen Behandlung, die meisten Menschen haben CAH führen kann voll Leben.

Symptome

Symptome von CAH variieren. Die Symptome abhängig davon, welches gen betroffen ist. Sie hängen auch davon ab, wie stark der Nebennieren-Mangel eines der Enzyme benötigt, um Hormone. Mit CAH , die Hormone, die der Körper benötigt, um richtig zu arbeiten sind aus dem Gleichgewicht geworfen. Führen können, zu wenig cortisol, zu wenig Aldosteron, zu viele Androgene oder eine Kombination dieser Probleme.

Klassische CAH

Symptome der klassischen CAH-können umfassen:

  • Nicht genug cortisol. Mit klassischer CAH , der Körper nicht genug von dem Hormon cortisol. Dies kann Probleme verursachen, halten Sie Blutdruck, Blutzucker und Energie auf gesunde Werte. Es kann auch zu Problemen bei körperlichen Belastungen wie Krankheit.
  • Nebennieren-Krise. Menschen mit klassischer CAH werden kann ernsthaft beeinflusst durch einen Mangel an cortisol, Aldosteron oder beides. Dies ist bekannt als eine adrenale Krise. Es kann lebensbedrohlich sein.
  • Externe Genitalien, die nicht das typische Aussehen.Bei weiblichen Säuglingen, einige Teile der Genitalien auf der Außenseite des Körpers kann anders Aussehen als üblich. Zum Beispiel, dass die Klitoris vergrößert und ähneln einem penis. Die Schamlippen können teilweise geschlossen und sehen aus wie ein Hodensack. Die Röhre, durch die der Urin den Körper verlässt und die vagina kann eine öffnung anstelle von zwei separaten öffnungen. Die Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke entwickeln sich oft in typischer Weise. Männliche Säuglinge withCAHoften haben Genitalien, die typische Aussehen, aber manchmal sind vergrößert.
  • Zu viel androgen.Ein übermaß an dem männlichen Geschlechtshormon androgen kann dazu führen, geringe Höhe und frühen Pubertät für Kinder. Schamhaare und andere Anzeichen der Pubertät kann erscheinen in einem sehr frühen Alter. Schwere Akne kann auch auftreten. Zusätzliche androgen-Hormone bei Frauen führen kann, Gesichts Haar, Körper Haar, als gewöhnlich, und eine tiefere Stimme.
  • Verändertes Wachstum. Kinder wachsen schnell. Und Ihre Knochen könnten mehr entwickelt als typisch für Ihr Alter. Die endgültige Höhe kann kürzer sein als der Durchschnitt.
  • Fruchtbarkeit Fragen. Diese können unregelmäßige Menstruation oder nicht, die Zeit an alle. Einige Frauen mit klassischer CAH kann Schwierigkeiten haben, Schwanger zu werden. Fruchtbarkeit Probleme manchmal kann auftreten, bei Männern.

Externe Genitalien, die nicht das typische Aussehen. Bei weiblichen Säuglingen, einige Teile der Genitalien auf der Außenseite des Körpers kann anders Aussehen als üblich. Zum Beispiel, dass die Klitoris vergrößert und ähneln einem penis. Die Schamlippen können teilweise geschlossen und sehen aus wie ein Hodensack. Die Röhre, durch die der Urin den Körper verlässt und die vagina kann eine öffnung anstelle von zwei separaten öffnungen. Die Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke entwickeln sich oft in typischer Weise.

Männliche Säuglinge mit CAH oft haben Genitalien, die typische Aussehen, aber manchmal sind vergrößert.

Zu viel androgen. Ein übermaß an dem männlichen Geschlechtshormon androgen kann dazu führen, geringe Höhe und frühen Pubertät für Kinder. Schamhaare und andere Anzeichen der Pubertät kann erscheinen in einem sehr frühen Alter. Schwere Akne kann auch auftreten.

Zusätzliche androgen-Hormone bei Frauen führen kann, Gesichts Haar, Körper Haar, als gewöhnlich, und eine tiefere Stimme.

Nonclassic CAH

Oft gibt es keine Symptome von nonclassic CAH wenn ein baby geboren wird. Einige Menschen mit nonclassic CAH nie Symptome haben. Die Bedingung ist nicht auf routine-Säuglings Blut-screening-tests. Wenn Symptome auftreten, Sie erscheinen gewöhnlich in der späten kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Frauen, die nonclassic CAH möglicherweise die Genitalien, das typische Aussehen bei der Geburt. Später im Leben können Sie haben:

  • Unregelmäßige menstruationsperioden, oder gar keine.
  • Schwierigkeiten, Schwanger zu werden.
  • Funktionen wie Gesichts Haar, Körper Haar, als gewöhnlich, und eine tiefere Stimme.

Manchmal, nonclassic CAH kann verwechselt werden mit einem hormonellen Zustand, der geschieht, während der reproduktiven Jahre, namens polyzystisches Ovar-Syndrom.

Nonclassic CAH-Symptome bei Kindern von Geburt sex kann auch umfassen:

  • Symptome der frühen Pubertät, wie das Wachstum der Schamhaare früher als sonst.
  • Schwere Akne.
  • Das schnelle Wachstum während der kindheit, mit Knochen, das sind mehr entwickelt als typisch.
  • Kürzer als erwartet endgültige Höhe.

Wann einen Arzt aufsuchen

Die meisten oft, klassische CAH ist gefunden bei der Geburt durch routinemäßige Neugeborenen-screening-tests. Oder man findet es, wenn ein baby auf die äußeren Genitalien nicht typische Aussehen. CAH kann auch erkannt werden, wenn Säuglinge zeigen Symptome von schwerer Krankheit aufgrund der niedrigen Niveau von cortisol, Aldosteron oder beides.

Bei Kindern, die nonclassic CAH , Symptome der frühen Pubertät auftreten können. Wenn Sie sich sorgen über das Wachstum Ihres Kindes oder die Entwicklung, planen Sie eine Untersuchung mit Ihrem Kind den Arzt.

Bei älteren Menschen, die unregelmäßige Perioden Schwierigkeiten, Schwanger zu werden, oder beide, screening für CAH angebracht sein.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder Schwanger sind und die Gefahr von CAH , Fragen Sie Ihren Arzt über genetische Beratung. Ein genetischer Berater kann Ihnen sagen, wenn Sie Ihre Gene beeinflussen könnten Sie oder andere Kinder, die Sie zu entscheiden haben.

Ursachen

Die häufigste Ursache von CAH-ist der Mangel an dem Enzym protein namens 21-hydroxylase. Manchmal, CAH ist namens 21-hydroxylase-Mangel. Der Körper benötigt dieses Enzym, um die richtige Mengen von Hormonen. Sehr selten ist ein Mangel an anderen viel seltener Enzyme können auch dazu führen, CAH .

CAH-ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, es ist vergangen, von den Eltern an die Kinder. Es ist bei der Geburt vorhanden. Kinder mit der Bedingung haben zwei Eltern, die beide tragen die genetische Veränderung, die bewirkt, CAH . Oder Sie haben zwei Eltern, die CAH sich. Dies ist bekannt als die autosomal-rezessive Vererbung Muster.

Menschen können tragen die CAH-gen und nicht die Symptome der Erkrankung. Dies wird als ein asymptomatischer Träger. Wenn ein asymptomatischer Träger Schwanger wird, wird die person weitergeben können, die gene an ein Kind. Wenn tests zeigen, dass Sie ein asymptomatischer Träger des CAH-gen, und Sie haben einen partner des anderen Geschlechts, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Es ist wahrscheinlich, dass Ihr partner müssen getestet werden für die CAH-gen vor der Schwangerschaft, so dass Sie besser verstehen, die Risiken.

Risikofaktoren

Faktoren, erhöhen das Risiko, dass CAH sind:

  • Eltern, die beide haben, CAH .
  • Eltern, die beide Träger des veränderten Gens, die bewirkt, CAH .
  • Sein aschkenasischen jüdischen, Latino, mediterran, jugoslawischen oder Yup ' ik Abstieg.

Komplikationen

Menschen, die klassische CAH sind in Gefahr, eine lebensbedrohliche Erkrankung namens adrenale Krise. Dieser Notfall muss umgehend behandelt werden. Adrenale Krise kann passieren innerhalb der ersten paar Tage nach der Geburt. Es kann auch ausgelöst werden, die in jedem Alter von einer ansteckenden Krankheit oder körperliche Belastungen wie beispielsweise eine Operation.

Mit Nebennieren-Krise sehr niedrigen Niveau von cortisol im Blut verursachen können:

  • Durchfall.
  • Erbrechen.
  • Austrocknung.
  • Verwirrung.
  • Niedrige Blutzuckerwerte.
  • Anfälle.
  • Schock.
  • Koma.

Aldosteron auch niedrig sein kann. Dies führt zu Flüssigkeitsverlust, niedrige Natrium-und hohe Kalium Ebenen. Die nonclassic form von CAH nicht dazu führen, dass Nebennieren-Krise.

Menschen, die entweder klassisch oder nonclassic CAH können unregelmäßige Menstruationszyklen und Fruchtbarkeit Fragen.

Prävention

Es gibt keinen bekannten Weg, um zu verhindern, CAH . Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu Gründen und du bist in Gefahr, ein Kind mit CAH , sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Sie können gesagt werden, um zu sehen, eine genetische Berater.

Diagnose

Healthcare professionals finden können kongenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH):

  • Bevor ein baby geboren wird.
  • Kurz nach der Geburt.
  • Während der kindheit oder später im Leben.

Pränataldiagnostik

Tests zu finden CAH vor der Geburt in den Feten die Gefahr für die Beschaffenheit umfassen:

  • Die Amniozentese. Dieses Verfahren beinhaltet die Verwendung einer Nadel zu entfernen, eine Probe der Flüssigkeit aus der Gebärmutter. Dies wird als Fruchtwasser. Dann ein Labor prüft die Zellen in der Flüssigkeit.
  • Chorion zotte sampling. Dieser test beinhaltet das entfernen von Zellen aus dem organ, das bietet ein Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen. Dieses organ heißt der Plazenta. Ein Labor prüft die Probe der Plazenta-Zellen.

Tests zu bestätigen, ob ein baby hat, CAH sind gemacht, nachdem das baby geboren ist.

Neugeborene und Säuglinge

In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern, Neugeborene werden routinemäßig getestet für 21-hydroxylase-Mangel. Der screening-test wird empfohlen, während der ersten paar Tage des Lebens. Mit diesem test können Sie finden, die klassische form der CAH . Es nicht identifizieren die nonclassic form.

In der weiblichen Säuglinge, deren äußere Genitalien ganz anders Aussehen als üblich, können andere tests durchgeführt werden können. Die tests kontrollieren die Strukturen in den Zellen enthalten Gene, Chromosomen genannt, zu identifizieren, die genetische Geschlecht. Auch eine Ultraschalluntersuchung des Beckens, kann die Präsenz der Fortpflanzungsorgane wie Gebärmutter und Eierstöcke.

Kinder und Erwachsene

Tests zu finden CAH bei Kindern und Erwachsenen sind:

  • Körperliche Untersuchung. Eine körperliche Untersuchung umfasst in der Regel ein check von Blutdruck und Herzfrequenz. Die Symptome sind auch überprüft. Wenn ein Arzt vermutet, CAH -, Blut-und Urintests werden durchgeführt.
  • Blut-und Urin-tests. Diese tests prüfen die Hormone von den Nebennieren hergestellt auf Ebenen außerhalb der standard-Baureihen. Die tests überprüfen Sie auch die Ebenen der Mineralien genannt Elektrolyte, wie Natrium. Diese Mineralien den Betrag, der Wasser in die Körper.
  • X-ray. Dieser test getan werden könnte, um herauszufinden, ob ein Kind die Knochen sind mehr entwickelt als typisch für das Alter des Kindes.
  • Genetische Tests. Genetische Tests können erforderlich sein, um bestätigen wenn CAH-ist die Ursache der Symptome.

Behandlung

Für Kinder, ein Arzt wird wahrscheinlich eine überweisung an einen Spezialisten in der kindheit hormonellen Problemen. Dieser Fachmann ist aufgerufen, einen pädiatrischen Endokrinologen. Für Erwachsene, eine überweisung oft ist eine Erwachsenen-Endokrinologen. Das Behandlungsteam können auch andere Angehörige der Gesundheitsberufe wie zum Beispiel:

  • Ein Arzt, der feststellt und behandelt Harnwege Bedingungen, rief ein Urologe.
  • Eine professionelle psychische Gesundheit genannt, ist ein Psychologe.
  • Ein Arzt, der feststellt und behandelt die Bedingungen der weiblichen reproduktiven system, genannt ein reproduktiver Endokrinologe.
  • Ein Experte in den Genen namens ein Genetiker.

Behandlung kann Medikamente, Operationen und psychische Gesundheit-support.

Medikamente

Das Ziel der Behandlung von CAH, die mit Medikamenten ist zu senken Sie die Menge an androgenen, die Körper macht und ersetzen Hormone, die der Körper fehlt. Menschen mit klassischer CAH verwalten kann der Zustand durch die Einnahme von Hormon-Ersatz-Medikamente während Ihres gesamten Lebens.

Menschen mit nonclassic CAH kann nicht eine Behandlung brauchen. Oder brauchen Sie vielleicht nur kleine Dosen von Arzneimitteln, die als Kortikosteroide.

Medikamente für CAH täglich eingenommen werden. Bei Krankheiten oder in Zeiten schwerer stress, andere Medikamente oder höhere Dosen erforderlich sein.

Medikamente können umfassen:

  • Kortikosteroide ersetzen cortisol.
  • Mineralocorticoids Aldosteron zu ersetzen, zu helfen, halten Sie Salz in den Körper und loszuwerden, die extra Kalium.
  • Salz ergänzt zu helfen, halten Sie Salz in den Körper.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind notwendig, um sicherzustellen, dass die Medikamente gut funktionieren. Diese Termine gehören in der Regel:

  • Eine körperliche Untersuchung. Diese Prüfung schließt die Prüfung ein Kind, das Wachstum und die Entwicklung. Das beinhaltet genau nachverfolgen von änderungen in Größe, Gewicht, Blut-Druck-und Knochen-Wachstum. Menschen mit CAH müssen Gesundheitskontrollen auf einer regelmäßigen basis während Ihres gesamten Lebens.
  • Überprüfen für Nebenwirkungen. Medizin Nebenwirkungen umfassen möglicherweise den Verlust von Knochenmasse, und das Wachstum ist langsamer als üblich. Das Risiko dieser Nebenwirkungen steigt, wenn steroid-Typ-Ersatz-Medizin Dosen sind hoch, und verwendet langfristige.
  • Blut-tests, um zu überprüfen Hormonspiegel.Es ist wichtig, regelmäßige Bluttests zu machen Sie sicher, dass der Hormonspiegel ausgeglichen sind. Kinder, die noch nicht die Pubertät erreicht genügend Cortison zu unterdrücken Androgene wachsen zu einer typischen Höhe. Für Frauen withCAH, Androgene unterdrückt werden, zu minimieren-Symptome, wie eine tiefere Stimme oder extra Körper Haar. Aber zu viel Cortison kann zu einer Bedingung genannt Cushing-Syndrom. Cushing-Syndrom führen kann Symptome wie eine fetthaltige Klumpen zwischen den Schultern und einem Runden Gesicht. Es kann auch dazu führen, hoher Blutdruck, Knochenschwund und Typ-2-diabetes.

Blut-tests, um zu überprüfen Hormonspiegel. Es ist wichtig, regelmäßige Bluttests zu machen Sie sicher, dass der Hormonspiegel ausgeglichen sind. Kinder, die noch nicht die Pubertät erreicht genügend Cortison zu unterdrücken Androgene wachsen zu einer typischen Höhe. Für Frauen mit CAH , Androgene unterdrückt werden, zu minimieren-Symptome, wie eine tiefere Stimme oder extra Körper Haar.

Aber zu viel Cortison kann zu einer Bedingung genannt Cushing-Syndrom. Cushing-Syndrom führen kann Symptome wie eine fetthaltige Klumpen zwischen den Schultern und einem Runden Gesicht. Es kann auch dazu führen, hoher Blutdruck, Knochenschwund und Typ-2-diabetes.

Mit klassischer CAH , ist es eine gute Idee, tragen Sie ein medizinisches Armband oder eine Halskette, die sagt, Sie haben angeborene Nebennieren-Hyperplasie. Es kann helfen, ein healthcare-team die richtige Behandlung im Notfall.

Rekonstruktive Chirurgie

Einige weibliche Säuglinge mit klassischer CAH haben äußere Geschlechtsorgane, die ganz anders Aussehen als üblich. Das healthcare-team kann empfehlen die rekonstruktive Chirurgie als Teil der Behandlung. Chirurgie kann helfen, die Genitalien besser funktionieren und Aussehen mehr typisch.

Kann eine Operation beinhalten die Anfertigung der Klitoris, kleiner und Veränderung der vaginalen öffnung. Die Operation wird in der Regel zwischen etwa 3 und 6 Monate alt. Frauen, die rekonstruktive Intimchirurgie als Säuglinge benötigen möglicherweise mehr Schönheitsoperationen später im Leben.

Einige Eltern entscheiden sich, zu warten, zu entscheiden, genital-Operation für Ihr Kind. Sie könnte Verzögerung der Operation, bis das Kind alt genug ist, um die Risiken zu verstehen und Entscheidungen über die Operation.

Eine Entscheidung über den Zeitpunkt der Operation sollte nach eingehender Diskussion zwischen den Familien und das Pflegeteam.

Psychische Gesundheit Unterstützung

Psychische Gesundheit Unterstützung ist der Schlüssel für Kinder und Erwachsene mit CAH . Es kann helfen, mit der sozialen und emotionalen Teile der Bedingung. Suchen Sie für eine professionelle psychische Gesundheit, wer hat Erfahrung hilft Menschen mit CAH .

Forschung

Behandlung von CAH während der Schwangerschaft mit lab-made Kortikosteroide, die über die Plazenta auf den Fötus sind umstritten und wird als experimentell angesehen. Mehr Forschung wird benötigt, um die langfristige Sicherheit und der Effekt dieser Behandlung auf einem baby-Gehirn.

Bewältigung und Unterstützung

Frühzeitige und verlässliche Unterstützung von der Familie und der Angehörigen der Gesundheitsberufe ist wichtig. Diese Unterstützung können Menschen mit CAH gesundes Selbstwertgefühl und ein befriedigendes Soziales Leben. Möchten Sie vielleicht nehmen Sie diesen Schritten:

  • Zählen psychische Gesundheit Beratung in eine Behandlung plan, wie gebraucht.
  • Suchen Sie Hilfe von einem Psychotherapeuten, wenn Sie Probleme bei der Bewältigung.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie können beginnen, indem Sie sehen, Ihrer Familie medizinischen Fachpersonal oder Ihrem Kinderarzt. Sie können bezeichnet werden zu einem Spezialisten ausgebildet im Bereich der Suche und Behandlung von Bedingungen im Zusammenhang mit den Nebennieren. Dieser Spezialist wird als Endokrinologe.

Hier einige Informationen, um Ihnen helfen, Vorbereitung für Ihren Termin. Möchten Sie vielleicht nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund für die Unterstützung und zu helfen, Sie daran erinnern Informationen.

Was Sie tun können

Vorbereitung für Ihren Termin:

  • Finden Sie heraus, ob Sie oder Ihr Kind tun muss, alles, was vor der Ernennung. Möglicherweise sind das ändern, was Sie oder das Kind isst oder trinkt, um bereit für Blut-und Urin-tests.
  • Machen Sie eine Liste der Symptome, die Sie oder Ihr Kind gehabt hat, und für wie lange.
  • Machen Sie eine Liste der wichtigsten medizinischen Informationen. Neueste Krankheiten, medizinische Bedingungen, und die Namen und Dosierungen von Medikamenten, Vitaminen, Kräutern oder anderen Ergänzungsmitteln.
  • Bereiten Sie Fragen , die Sie möchten zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Einige grundlegende Fragen können gehören:

  • Was ist wahrscheinlich die Ursache der Symptome?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von tests sind nötig?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was sind die zu erwartenden Ergebnisse der Behandlung?
  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Wie wird Sie überwachen die Gesundheit im Laufe der Zeit?
  • Was ist das Risiko, langfristige medizinische Probleme?
  • Empfehlen Sie die psychische Gesundheit Beratung?
  • Empfehlen Sie, dass Sie unsere Familie sich mit einem genetischen Berater?

Fühlen Sie sich frei zu Fragen, andere Fragen, die während Ihres Termins.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie sich Fragen wie:

  • Was sind Ihre Symptome?
  • Wann haben Sie die ersten beginnen zu bemerken diese Symptome?
  • Hat jemand in Ihrer Familie haben kongenitalen adrenalen Hyperplasie? Wenn ja, wissen Sie, wie es behandelt wurde?

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, damit Sie Zeit haben zu gehen, um die Punkte, die Sie wollen, zu konzentrieren.

Symptome und Behandlung der Kongenitalen adrenalen Hyperplasie