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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh), ist ein Zustand, übergeben durch Familien, genannt geerbt. Es verursacht eine atypische verbindungen zwischen Arterien und Venen, sogenannte arteriovenöse Malformationen (AVMs). Die häufigsten Lokalisationen der Avmd-Einfluss auf die Haut, die Nase, Verdauungssystem, Lunge, Gehirn und Leber.

AVMs bekommen kann im Laufe der Zeit größer. Sie können Bluten oder platzen. Dadurch kann es zu schweren Komplikationen, einschließlich Tod.

Nasenbluten passieren, dass für keinen bekannten Grund sind das häufigste symptom. Nasenbluten kann jeden Tag passieren. Anhaltende Blutungen aus der Nase und den Darm, kann dies zu schweren Eisenmangel-Anämie und schlechter Lebensqualität.

Auch als Osler-Weber-Rendu-Krankheit und HHT, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie geht von den Eltern auf die Kinder. Wie schlimm es ist, kann sehr stark variieren von person zu person, auch innerhalb der gleichen Familie.

Wenn Sie haben HHT und Kinder haben, möchten Sie möglicherweise haben Sie überprüft den Zustand. HHT beeinflussen können Sie, auch wenn Sie keine Symptome haben.

Symptome

Symptome von HHT gehören:

  • Nasenbluten. Diese kann jeden Tag passieren. Sie beginnen oft in der kindheit.
  • Lacy red Schiffe oder kleine, rote Flecken, meist an den Lippen, Gesicht, Finger, Zunge und im Mund. Diese werden als Teleangiektasien.
  • Eisenmangel-Anämie aufgrund von Blutungen aus der Nase oder im Darm.
  • Kurzatmigkeit.
  • Kopfschmerzen.
  • Anfälle.
  • Eiter gefüllte Schwellung im Gehirn, genannt Gehirn Abszess und Schlaganfälle.
  • Infektion in den Knochen, osteomyelitis genannt.

Ursachen

HHT ist eine Bedingung, die von gen-Veränderungen, die sogenannten genetischen, dass du dich von deinen Eltern. Es ist eine autosomal dominante Störung. Das bedeutet, dass wenn einer deiner Eltern hat HHT, Sie haben eine 50% chance es zu erhalten. Wenn Sie haben HHT, jedes Ihrer Kinder hat eine 50% ige chance, es von Ihnen.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für die Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist, dass ein Elternteil mit der Bedingung.

Diagnose

Ihr Arzt kann die diagnose von HHT basierend auf einer körperlichen Untersuchung, Ergebnisse von bildgebenden Untersuchungen und die Geschichte einer Familie. Aber einige Symptome können nicht bei Kindern oder Jungen Erwachsenen. Mit Gentests für HHT kann die Diagnose bestätigen.

Imaging-tests

In HHT, atypische verbindungen genannt, arteriovenöse Fehlbildungen, auch genannt AVM, passieren zwischen Arterien und Venen. HHT AVMs vorhanden sein können innere Organe wie Lunge, Gehirn und Leber. Eine oder mehrere der folgenden imaging-tests können helfen, finden Sie die Avmd:

  • Ultraschall. Dieser test kann zeigen, ob die Avmd-Auswirkungen auf die Leber.
  • MRT. Bei diesem scan können für AVMs im Gehirn als auch die Leber und andere Organe im Bauch.
  • Herz-Ultraschall-Blase Studie. Während dieser Echokardiogramm-test, ein Arzt stellt eine Zeile in einer Vene (eine so genannte IV. Eine kleine Menge von Luftblasen in der IV können den Arzt suchen und bewerten-Lungen-AVMs.
  • CT-scan. Diese bestätigen können AVMs in der Lunge, die Leber und andere Organe im Bauch.

Behandlung

Wenn Sie oder Ihr Kind hat HHT, wenn Sie können, suchen Sie eine Behandlung bei einem HHT Centers of Excellence. HHT ist eine seltene Erkrankung, die am besten verwalteten Zentren, behandeln alle Aspekte dieser Erkrankung in jedem Alter. So kann es schwer sein zu finden, einen Spezialisten zu behandeln.

In den Vereinigten Staaten, Cure HHT Namen HHT Centers of Excellence für in der Lage sein zu diagnostizieren und zu behandeln alle Aspekte der Erkrankung. Mayo Clinic ist eine HHT Centers of Excellence " und kümmert sich für viele Menschen und Ihre Angehörigen diagnostiziert mit HHT.

Medikamente

Medikamente, die helfen, die Blutung zu stoppen, verbunden mit HHT können unterteilt werden in drei große Gruppen:

  • Hormon-bezogene Medikamente. Medikamente, die östrogen kann hilfreich sein. Aber die Nebenwirkungen sind Häufig mit hohen Dosen benötigt. Anti-östrogenen wie tamoxifen (Soltamox) und Raloxifen (Evista) auch Steuern kann HHT.
  • Medikamente, die blockieren das Wachstum von Blutgefäßen. Eine Behandlung für die HHT ist bevacizumab (Avastin). Avastin geht durch einen Schlauch in eine Vene, genannt intravenös. Andere Medikamente healthcare professionals verwenden, um zu blockieren, das Wachstum von Blutgefäßen gehören pazopanib (Votrient), möglich (Pomalyst) und tacrolimus (Prograf, Protopic, andere).
  • Medikamente, die langsam Blutgerinnsel auflösen. Tranexamic acid (Cyklokapron, Lysteda) kann verhindern, dass schwere Blutungen in Notfällen. Wenn regelmäßig eingenommen, es kann helfen, zu verhindern Blutungen.

Wenn Sie erhalten die Eisen-Mangel Anämie, erhalten Sie möglicherweise ein Eisenmangel durch eine Vene. Diese Häufig besser funktioniert, als die Einnahme von Eisen Pillen.

Chirurgische und andere Verfahren für die Nase

Schwere Nasenbluten sind eine der häufigsten Anzeichen von HHT. Diese manchmal passieren täglich. Sie können dazu führen, dass so viel Blut Verlust, werden Sie anämisch. Möglicherweise müssen Sie erhalten Blut, genannt eine transfusion, und Eisen durch eine Armvene.

Verfahren zum verringern Sie die Anzahl von Nasenbluten und verringern, wie schlecht Sie sind, können gehören:

  • Ablation. Dieses Verfahren nutzt die Energie von Lasern oder andere Geräte zu Dichtung die Behälter, verursachen Nasenbluten. Aber dies ist meistens nur von kurzer Dauer. Das Nasenbluten kommen wieder mal vorbei.
  • Haut Transplantat. Haut von einem anderen Teil des Körpers genommen werden kann in die Nase. Die Haut am häufigsten kommt aus dem Bein. Healthcare professionals selten vor, dieses Verfahren nicht mehr, weil, wie auch neuere Medikamente, die Arbeit.
  • Operativ schließen der Nasenlöcher. Wenn sonst nichts funktioniert, fügen klappen der Haut in der Nase zu schließen, die Nase oft ist ein Erfolg. Dies geschieht nur, wenn andere Behandlungen versagt haben. Healthcare professionals selten vor, dieses Verfahren nicht mehr, weil, wie auch neuere Medikamente, die Arbeit.

Chirurgische und andere Verfahren für die Lunge, Gehirn und Leber

HHT am häufigsten wirkt sich auf die Lunge, Gehirn und Leber. Verfahren zur Behandlung von AVMs in diesen Organen gehören:

  • Embolisierung. In diesem Verfahren mit einem Arzt oder threads, die eine lange, schmale Röhre, durch die Blutgefäße der AVM. Dann ist der Mediziner setzt sich in einen Stecker oder eine Metall-Spule zu blockieren Blut aus der Eingabe der AVM. Diese schrumpft und heilt die AVM im Laufe der Zeit. Embolisation behandelt, Lunge und Gehirn AVM, aber nicht in der Leber AVMs.
  • Die chirurgische Entfernung. Selten, der beste Weg zur Behandlung von bestimmten AVMs im Gehirn oder in der Lunge ist, um Sie zu entfernen, mit der Operation.
  • Stereotaktische Strahlentherapie. Dieses Verfahren behandelt AVMs im Gehirn. Es verwendet den Strahlen Strahlung aus unterschiedlichen Richtungen. Sie treffen an der AVM zu behandeln.
  • Leber-Transplantation. Nur selten, die Behandlung von AVMs in der Leber eine Lebertransplantation.

Lifestyle und Hausmittel

Um zu verhindern, HHT Nasenbluten, möchten Sie vielleicht:

  • Nicht die Verwendung bestimmter Medikamente. Das Risiko einer Blutung höher sein kann die Verwendung bestimmter Medikamente und Medikamente, die Sie rezeptfrei erhalten. Dazu gehören aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere), Fischöl, ginkgo und Johanniskraut.
  • Nicht Essen bestimmte Lebensmittel. Bei einigen Menschen mit Blaubeeren, Rotwein, dunkle Schokolade, oder gewürzte Speisen führen kann HHT Nasenbluten. Versuchen Sie, halten Sie ein Ernährungstagebuch, um zu sehen, ob es irgendeine Verbindung zwischen dem, was Sie Essen und wie schlecht Ihre Nasenbluten sind.
  • Halten Sie Ihre Nase feucht. Verwenden Sie saline sprays, Lotionen oder Gele, fügen Feuchtigkeit zu senken das Risiko von Blutungen. Mit einem Nachttisch-Luftbefeuchter über Nacht ist auch hilfreich.
  • Nicht Schwerstarbeit leisten. Bücken und heben schwerer Gegenstände kann die Ursache für Nasenbluten.

Vorbereitung für Ihren Termin

Hier einige Informationen, um Ihnen zu helfen machen Sie sich bereit für Ihren Termin.

Was Sie tun können

Wenn Sie den Termin, zu Fragen, ob es etwas gibt, was Sie tun müssen, bevor Sie ankommen, wie Fasten, bevor er einen bestimmten test. Machen Sie eine Liste:

  • Ihre Symptome , und wenn Sie begannen.
  • Schlüssel persönliche Informationen , einschließlich der großen betont, die jüngsten Veränderungen im Leben und familiäre Krankengeschichte.
  • Alle Medikamente, Vitamine oder andere Ergänzungen , die Sie nehmen, einschließlich der Dosen.
  • Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit, wenn möglich, zu helfen, denken Sie daran, was Ihr healthcare-team erzählt Sie.

Einige grundlegende Fragen sind:

  • Was wahrscheinlich verursacht meine Beschwerden?
  • Welche tests brauche ich?
  • Ist mein Zustand wahrscheinlich Weg gehen oder last?
  • Welche Behandlung schlagen Sie vor?
  • Ich habe diese anderen gesundheitlichen Bedingungen. Wie kann ich am besten verwalten, zusammen?
  • Gibt es Einschränkungen, die ich brauche, um zu Folgen?
  • Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
  • Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich haben kann? Welche websites empfehlen Sie?

Werden Sie sicher, dass alle Fragen, die Sie haben.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie Fragen, wie z.B.:

  • Haben Ihre Symptome Laufenden oder tun, Sie kommen und gehen?
  • Wie schlecht sind Ihre Symptome?
  • Was ist, wenn etwas scheint zu machen, Ihre Symptome besser?
  • Was ist, wenn etwas scheint zu machen Ihre Symptome schlimmer?
Symptome und Behandlung der Hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie