Übersicht

Gaucher (go-SHAY) Krankheit ist das Ergebnis einer Ansammlung von bestimmten fetthaltigen Stoffen in bestimmter Organe, insbesondere die Milz und die Leber. Dies bewirkt, dass diese Organe zu vergrößern und können Einfluss auf Ihre Funktion.

Die fetthaltigen Stoffe können sich in Knochen tissue, die Schwächung der Knochen und erhöht das Risiko von Frakturen. Wenn das Knochenmark betroffen ist, es kann stören mit Ihrem Blut die Fähigkeit zu gerinnen.

Ein Enzym, das bricht dieser fetthaltigen Substanzen nicht ordnungsgemäß funktionieren bei Menschen mit Gaucher-Krankheit. Die Behandlung umfasst oft eine Enzym-Ersatz-Therapie.

Eine Erbkrankheit Gaucher-Krankheit ist am häufigsten in der jüdischen Menschen in Ost-und zentral-europäischer Herkunft (Ashkenazi). Die Symptome können in jedem Alter auftreten.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Gaucher-Krankheit, und die Anzeichen und Symptome der Krankheit stark variieren, sogar innerhalb der gleichen Art. Typ 1 ist bei weitem die häufigste.

Geschwister, sogar Zwillinge, mit der Krankheit kann unterschiedliche Schweregrade. Manche Menschen mit Gaucher-Krankheit nur milde oder gar keine Symptome.

Die meisten Menschen mit Morbus Gaucher haben in unterschiedlichem Grad die folgenden Probleme:

  • Bauch-Beschwerden. Da die Leber-und insbesondere der Milz kann drastisch vergrößern, den Bauch schmerzhaft aufgetrieben.
  • Skelett-Anomalien. Gaucher-Krankheit können zu einer Schwächung der Knochen, wodurch das Risiko von schmerzhaften Brüchen. Es kann auch stören die Blutzufuhr zum Knochen, die kann dazu führen, Teile des Knochens zu sterben.
  • Blutkrankheiten. Ein Rückgang der gesunden roten Blutkörperchen (Anämie) kann zu schweren Müdigkeit. Gaucher-Krankheit wirkt sich auch auf die Zellen verantwortlich für die Blutgerinnung, die verursachen können, leicht Blutergüsse und Nasenbluten.

Seltener, Gaucher-Krankheit, die das Gehirn betrifft, die kann verursachen abnorme Augenbewegungen, muskelstarre, Schluckstörungen und Krampfanfälle. Einen seltenen Subtyp von Gaucher-Krankheit beginnt in der kindheit und führt in der Regel der Tod durch 2 Jahre alt.

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Morbus Gaucher, machen Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Morbus Gaucher ist vorwärts in eine Vererbung genannt wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Eltern müssen Träger der Gaucher-veränderte (mutierte) gen, für Ihr Kind zu Erben Zustand.

Risikofaktoren

Die Menschen der Mittel-und osteuropäischen jüdischen (aschkenasischen) Abstammung ein höheres Risiko für die Entwicklung der häufigste Sorte der Gaucher-Krankheit.

Komplikationen

Gaucher-Krankheit führen können:

  • Verzögerungen im Wachstum und der Pubertät bei Kindern
  • Gynäkologische und geburtshilfliche Probleme
  • Parkinson-Krankheit
  • Krebsarten wie Myelom, Leukämie und Lymphom

Diagnose

Während einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt in der Presse auf sich oder Ihr Kind Bauch, um überprüfen Sie die Größe der Milz und der Leber. Um festzustellen, ob Ihr Kind hat Gaucher-Krankheit, wird der Arzt vergleichen Sie Ihr Kind ' s Höhe und Gewicht zu standardisierten growth charts.

Er oder Sie könnte auch empfehlen, bestimmte Labortests, bildgebende scans und genetische Beratung.

Lab tests

Blutproben überprüft werden können für Spiegel des Enzyms im Zusammenhang mit Gaucher-Krankheit. Die genetische Analyse kann sich zeigen, ob Sie die Krankheit haben.

Imaging-Tests

Patienten mit Gaucher-Krankheit benötigen in der Regel regelmäßige tests zu verfolgen, seine Entwicklung, darunter:

  • Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). Dieser test verwendet eine low-level der X-Strahlen zur Messung der Knochendichte.
  • MRT. Mit Radiowellen und einem starken Magnetfeld eines MRT zeigen, ob die Milz oder Leber vergrößert ist und wenn Knochenmarks beeinträchtigt wurde.

Vorurteil-screening und Pränataldiagnostik

Möchten Sie vielleicht zu prüfen, genetischen screening vor Beginn einer Familie, wenn Sie oder Ihr partner ist von aschkenasischen jüdischen Erbes oder wenn Sie eine Familiengeschichte von Morbus Gaucher. In einigen Fällen empfehlen ärzte pränatale Tests, um zu sehen, ob der Fötus in Gefahr ist der Gaucher-Krankheit.

Behandlung

Zwar gibt es keine Heilung für Morbus Gaucher, eine Vielzahl von Behandlungen kann helfen, die Symptome zu kontrollieren, verhindern, dass irreversible Schäden und die Lebensqualität zu verbessern. Einige Leute haben solche milde Symptome, dass Sie keine Behandlung benötigen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich empfehlen, routinemäßige überwachung zu beobachten, zum Fortschreiten der Krankheit und Komplikationen. Wie oft müssen Sie überwacht werden, hängt von Ihrer situation.

Medikamente

Viele Menschen mit Morbus Gaucher haben gesehen, dass Verbesserungen Ihrer Symptome nach Beginn der Behandlung mit:

  • Enzym-Ersatz-Therapie. Dieser Ansatz ersetzt die fehlende Enzym mit künstliche diejenigen. Diese Ersatz-Enzyme werden in einem ambulanten Eingriff durch eine Vene (intravenös), in der Regel in hohen Dosen bei der zwei-Wochen-Intervallen. Gelegentlich haben Menschen eine allergische oder überempfindlichkeitsreaktion auf Enzym-Behandlung.
  • Miglustat (Zavesca). Dieses orale Medikament scheint zu stören mit die Produktion von fetthaltigen Substanzen, die sich bei Menschen mit Gaucher-Krankheit. Durchfall und Gewichtsverlust sind häufige Nebenwirkungen.
  • Eliglustat (Cerdelga). Dieses Medikament scheint auch hemmen die Produktion von fetthaltigen Substanzen, die sich im Menschen mit der häufigsten form der Gaucher-Krankheit. Mögliche Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Kopfschmerzen, übelkeit und Durchfall.
  • Osteoporose-Medikamente. Diese Arten von Medikamenten können helfen, wieder aufzubauen Knochen geschwächt von Morbus Gaucher.

Chirurgische und andere Verfahren

Wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und Sie sind nicht ein Kandidat für das weniger invasive Behandlungen, die Ihr Arzt möglicherweise vorschlagen:

  • Knochenmark-Transplantation. In diesem Verfahren, Blut-bildenden Zellen, die beschädigt wurden, durch die Gaucher-Krankheit sind entfernt und ersetzt werden, die Umgekehrt viele der Gaucher-Anzeichen und Symptome. Denn dies ist ein high-risk-Ansatz, werden weniger oft als Enzym-Ersatz-Therapie.
  • Milz entfernen. Bevor die enzymersatztherapie verfügbar war, das entfernen der Milz wurde eine gemeinsame Behandlung für Morbus Gaucher. Nun ist dieses Verfahren in der Regel ist als letztes Mittel eingesetzt.

Bewältigung und Unterstützung

Mit einer chronischen Krankheit kann schwierig sein, aber mit einer seltenen Erkrankung wie Morbus Gaucher kann sogar noch schwieriger sein. Nur wenige Menschen wissen über die Krankheit, und noch weniger verstehen, die Herausforderungen, die Sie Gesicht. Sie finden es möglicherweise hilfreich zu sprechen, jemand anderes hat die Gaucher-Krankheit oder jemand, der ein Kind mit der Krankheit. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung für Ihren Termin

Du bist wahrscheinlich zu Beginn sehen, Ihr primary care provider. Dann könnten Sie bezeichnet einen Arzt, wer ist spezialisiert auf Bluterkrankungen (Hämatologe) oder zu einem Arzt, spezialisiert auf vererbte Störungen (Genetiker).

Was Sie tun können

Vor der Bestellung, können Sie schreiben möchten, und eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen:

  • Hat jemand in Ihrer Familie diagnostiziert wurde Morbus Gaucher?
  • Keine Kinder in Ihrem erweiterten Familie starb vor dem Alter von 2 Jahren?
  • Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel nimmst du regelmäßig?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt kann Fragen stellen, einschließlich:

  • Was sind die Symptome, und Wann haben Sie begonnen?
  • Gibt es Schmerzen im unterleib oder Knochen?
  • Haben Sie bemerkt, leicht Blaue Flecken oder Nasenbluten?
  • Was ist Ihre Familie den angestammten Erbe?
  • Gibt es Krankheiten oder Symptome, die aufgetreten sind, in mehreren Generationen in Ihrer Familie?
Symptome und Behandlung der Gaucher-Krankheit