Symptome und Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie

Übersicht

Familiäre Hypercholesterinämie die Art beeinflusst, wie die Abläufe im Körper Cholesterin. Als Ergebnis, Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und ein höheres Risiko des frühen Herzinfarkt.

Die genetischen Veränderungen, die Ursache familiäre Hypercholesterinämie vererbt werden. Der Zustand ist von Geburt an präsent, aber die Symptome treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter.

Menschen, die Erben der Zustand von beiden Eltern in der Regel entwickeln sich die Symptome in der kindheit. Wenn diese seltenen und schwereren Sorte unbehandelt ist, der Tod tritt Häufig vor dem Alter von 20 Jahren.

Behandlungen für beide Arten von familiärer Hypercholesterinämie umfassen eine Vielzahl von Medikamenten und gesund-lifestyle-Verhaltensweisen.

Symptome

Erwachsenen und Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein sehr hohes Niveau von low-density-lipoprotein (LDL) Cholesterin im Blut. low-density-lipoprotein (LDL) - Cholesterin ist bekannt als "schlechtes" Cholesterin, denn es können sich in den Wänden der Arterien, wodurch Sie hart und schmal.

Das überschüssige Cholesterin wird manchmal abgeschieden in bestimmte Teile der Haut, einige sehnen und um die iris der Augen:

• Haut. Die häufigsten Orte für die Ablagerung von Cholesterin auftreten, ist an den Händen, Ellenbogen und Knien. Sie kann auch auftreten, in die Haut rund um die Augen.
• Sehnen. Cholesterin-Ablagerungen können verdicken die Achilles-Sehne, zusammen mit einigen sehnen in den Händen.
• Augen. Hoher Cholesterinspiegel kann die Ursache für Hornhaut, arcus, ein weißer oder grauer ring um die iris des Auges. Dies geschieht am häufigsten bei älteren Menschen, aber es kann auftreten, in der jüngere Menschen, die familiäre Hypercholesterinämie.

Ursachen

Familiäre Hypercholesterinämie ist verursacht durch eine gen-Veränderung, die weitergegeben wird von einem oder beiden Eltern. Menschen mit dieser Erkrankung geboren. Diese änderung verhindert, dass der Körper von zu befreien, selbst der Typ von Cholesterin, kann der Aufbau in den Arterien und verursachen Herzkrankheiten.

Risikofaktoren

Das Risiko der familiären Hypercholesterinämie ist höher, wenn ein oder beide Eltern das gen haben die änderung, die Sie verursacht. Die meisten Menschen, die die Bedingung haben, erhalten ein betroffenes gen. Aber in seltenen Fällen kann ein Kind bekommen, das betroffene gen von beiden Eltern. Dies kann zu einer schweren form der Erkrankung.

Familiäre Hypercholesterinämie können häufiger in bestimmten Bevölkerungsgruppen, einschließlich:

• Aschkenasische Juden
• Einige Libanesischen Gruppen
• Französisch Kanadier

Komplikationen

Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko von Herzerkrankungen und Tod in einem jüngeren Alter. Herzinfarkt kann auftreten, vor 50 Jahren bei Männern und 60 Jahren bei Frauen. Die seltenere und schwerer Vielfalt der Bedingung, wenn Sie nicht diagnostiziert oder unbehandelt, kann den Tod vor dem Alter von 20 Jahren.

Familiäre Hypercholesterinämie

Diagnose

Eine ausführliche Geschichte der Familie ist ein wichtiger Schlüssel zur Diagnose der familiären Hypercholesterinämie. Ärzte werden daran interessiert zu wissen, ob Ihre Geschwister, Eltern, Tanten, Onkel oder Großeltern je hatten hohe Cholesterinwerte oder Herzerkrankungen, insbesondere während der kindheit.

Während der körperlichen Untersuchung, ärzte in der Regel überprüfen die für die Cholesterin-Ablagerungen, die auftreten können, in die Haut an den Händen, Knien, Ellenbogen und der Augen. Sehnen in der Ferse und hand verdickt, und eine graue oder weiße ring kann sich entwickeln, um die iris des Auges.

Cholesterin-tests

Das National Heart, Lung, and Blood Institute empfiehlt, dass eine person, die zuerst Cholesterin-screening erfolgen sollte zwischen dem Alter von 9 und 11, und dann wiederholt sich alle fünf Jahre nach diesem. Früher oder mehreren häufigen screenings möglicherweise vorgeschlagen, für Familien mit einer Geschichte der kindheit Herzkrankheit.

In den Vereinigten Staaten, den Cholesterinspiegel gemessen in Milligramm (mg) Cholesterin pro Deziliter (dL) Blut. In Kanada und vielen europäischen Ländern, den Cholesterinspiegel gemessen in millimoles per liter (mmol/L).

Erwachsenen mit familiärer Hypercholesterinämie haben in der Regel low-density-lipoprotein (LDL) Cholesterin über 190 mg/dL (4.9 mmol/L). Kinder, die die Störung haben oft LDL-Cholesterin-Werten über 160 mg/dL (4.1 mmol/L). In schweren Fällen, LDL-Cholesterin-Werte können über 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL-Cholesterin ist auch bekannt als schlechtes Cholesterin, weil es aufbauen kann, die in die Wände der Arterien, wodurch Sie hart und schmal. Dies kann erhöhen das Risiko von Herzinfarkten.

Genetische Tests

Ein genetischer test kann bestätigen, familiäre Hypercholesterinämie, aber es ist nicht immer notwendig. Doch eine genetische Tests können helfen festzustellen, ob andere Mitglieder der Familie auch gefährdet sein könnte.

Wenn ein Elternteil hat familiäre Hypercholesterinämie, jedes Kind hat eine 50% chance of inheriting it. Erben das veränderte gen von beiden Eltern können Ergebnis in eine seltenere und schwerere form der Krankheit.

Wenn Sie mit der Diagnose familiäre Hypercholesterinämie, die ärzte in der Regel empfehlen, dass Sie Ihre verwandten ersten Grades — wie Geschwister, Eltern und Kinder — geprüft werden, die für die Erkrankung. Dies wird es ermöglichen, die Behandlung zu beginnen früh, wenn nötig.

Behandlung

Familiäre Hypercholesterinämie-Behandlung konzentriert sich auf die Reduzierung der extrem hohe Konzentrationen von LDL (schlechtes Cholesterin). Dies senkt das Risiko von Herzinfarkt und Tod.

Medikamente

Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie müssen nehmen mehr als ein Medikament zur Kontrolle Ihrer LDL-Cholesterinwerte. Zu den Optionen gehören:

• Statine. Diese Medikamente blockieren eine Substanz, die die Leber benötigt, um Cholesterin zu bilden. Beispiele umfassen atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) und simvastatin (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Dieses Medikament begrenzt die absorption von Cholesterin, enthalten in der Nahrung, die Sie Essen. Wenn Statine nicht reduzieren Cholesterin genug, die ärzte oft empfehlen Zugabe von Ezetimib.
• PCSK9-Hemmer. Diese neueren Medikamente — alirocumab (Praluent) und evolocumab (Repatha) — helfen die Leber zu absorbieren mehr LDL-Cholesterin, das senkt die Menge an Cholesterin, die im Blut zirkulieren. Sie sind injiziert unter die Haut alle paar Wochen und ist sehr teuer.

Andere Behandlungen

In schweren Fällen können Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie kann auch die Notwendigkeit, in regelmäßigen Abständen Unterziehen, ein Verfahren, das filtert, die überschüssiges Cholesterin aus Ihrem Blut. Einige benötigen möglicherweise Leber-Transplantationen.

Self-care

Gesunde-Gewohnheiten des Lebensstils können auch helfen, reduzieren das Risiko von Herzerkrankungen, und einige können senken Sie Ihre Cholesterin:

• Pfunde verlieren. Gewicht zu verlieren kann helfen, niedrigeren Cholesterin.
• Essen Herz-gesunde Ernährung. Fokus auf pflanzliche Lebensmittel, einschließlich Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Begrenzen Sie gesättigte Fette und Transfette.
• Treiben Sie regelmäßig Sport. Mit Ihrem Arzt das OK, die Arbeit bis zu mindestens 30 Minuten moderate Intensität übung fünf mal in der Woche.
• Nicht Rauchen. Wenn Sie Rauch, einen Weg finden, um zu beenden.