Übersicht

Die familiäre adenomatöse polyposis (FAP) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die durch einen defekt in der adenomatösen polyposis coli (APC) - gen. Die meisten Menschen Erben das gen von einem Elternteil. Aber für 25 bis 30 Prozent der Menschen, die die genetische mutation tritt spontan auf.

FAP führt zu zusätzlichem Gewebe (Polypen) bilden in Ihrem Dickdarm (Dickdarm) und Rektum. Polypen können auch in den oberen Magen-Darm-Trakt, insbesondere den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm). Wenn unbehandelt, die Polypen im Dickdarm und Rektum sind wahrscheinlich krebsartig werden, wenn Sie in Ihren 40er Jahren.

Die meisten Menschen mit familiärer adenomatöser polyposis die schließlich eine Operation notwendig, um zu entfernen, die den Dickdarm, Krebs zu verhindern. Die Polypen im Zwölffingerdarm kann auch Krebs entwickeln, aber Sie können in der Regel verwaltet werden, durch die sorgfältige überwachung und durch die Entfernung der Polypen regelmäßig.

Manche Menschen haben eine mildere form der Erkrankung, die sogenannten attenuierten familiären adenomatösen polyposis (AFAP). Menschen mit AFAP haben in der Regel weniger Darmpolypen (im Durchschnitt 30) und der Entwicklung von Krebs später im Leben.

Symptome

Die wichtigsten Zeichen der FAP ist, Hunderte oder sogar Tausende von wachsenden Polypen in Ihrem Dickdarm und Rektum, in der Regel ausgehend von Ihrer Mitte der teenager. Die Polypen sind zu fast 100 Prozent sicher, zu entwickeln, in Dickdarmkrebs oder Mastdarmkrebs durch die Zeit, die Sie in Ihren 40er Jahren.

Ursachen

Die familiäre adenomatöse polyposis ist verursacht durch einen defekt in einem gen, das in der Regel von einem Elternteil geerbt. Aber einige Menschen entwickeln, die das abnormale gen, das bewirkt, dass die Bedingung.

Risikofaktoren

Ihr Risiko für die familiäre adenomatöse polyposis ist höher, wenn Sie einen Elternteil, Kind, Bruder oder Schwester mit der Bedingung.

Komplikationen

Neben Darmkrebs, familiäre adenomatöse polyposis kann zu anderen Komplikationen:

  • Duodenal-Polypen. Diese Polypen wachsen in den oberen Teil des Dünndarms und können zu Krebs werden. Aber mit einer sorgfältigen überwachung, duodenalen Polypen kann oft erkannt und entfernt werden, bevor Krebs entsteht.
  • Periampullary Polypen. Diese Polypen auftreten, wo die Galle und der Bauchspeicheldrüse Kanäle geben Sie den Zwölffingerdarm (ampulla). Periampullary Polypen können zu Krebs, kann aber oft erkannt und entfernt werden, bevor Krebs entsteht.
  • Magen-Fundus Polypen. Diese Polypen wachsen in der Auskleidung Ihres Magens.
  • Desmoids. Diese krebsartige Massen entstehen können überall im Körper aber oft entwickeln Sie sich im Bauchbereich (abdomen). Desmoids kann schwerwiegende Probleme verursachen, wenn Sie wachsen auch in Nerven oder Blutgefäße oder üben Sie Druck auf andere Organe in Ihrem Körper.
  • Andere Krebsarten. Selten, FAP Krebs verursachen können, zu entwickeln, in der Ihre Schilddrüse, des zentralen Nervensystems, Nebennieren, Leber oder andere Organe.
  • Krebsartige (gutartige) Tumoren der Haut.
  • Gutartige Knochen-Wucherungen (osteomas).
  • Kongenitale Hypertrophie des retinalen pigmentepithels (CHRPE). Dies sind die gutartigen pigment-Veränderungen in der Netzhaut des Auges.
  • Dental Anomalien. Dazu gehören auch zusätzliche Zähne oder Zähne, die nicht kommen.
  • Niedrige Zahl der roten Blutkörperchen (Anämie).

Prävention

Verhinderung von FAP ist nicht möglich, da es sich um eine vererbte genetische Erkrankung. Allerdings, wenn Sie oder Ihr Kind in Gefahr ist und FAP weil ein Familienmitglied mit der Bedingung, Sie müssen genetische Tests und Beratung.

Wenn Sie haben, FAP, benötigen Sie regelmäßige screening, gefolgt von der Operation, wenn nötig. Chirurgie kann helfen, verhindern die Entwicklung von Darmkrebs oder anderen Komplikationen.

Diagnose

Sie sind am Risiko für die familiäre adenomatöse polyposis wenn Sie ein Elternteil, Kind, Bruder oder Schwester mit der Bedingung. Wenn Sie gefährdet sind, ist es wichtig, abgeschirmt werden Häufig bereits in der kindheit begonnen. Jährliche Prüfungen erkennen kann, das Wachstum von Polypen, bevor Sie zu Krebs werden.

Screening

  • Sigmoidoskopie. Eine flexible Sonde ist in Ihrem Rektum zu untersuchen Rektum und sigmoid — die letzten zwei Meter des Dickdarms. Für Menschen mit einer genetischen Diagnose einer FAP oder Familienmitglieder gefährdet, die hatten noch keine genetischen Tests, der American College of Gastroenterology empfiehlt eine jährliche Sigmoidoskopie, beginnend im Alter von 10 bis 12 Jahren.
  • Koloskopie. Eine flexible Sonde ist in Ihrem Rektum, um zu überprüfen den gesamten Dickdarms. Einmal Polypen in deinem Dickdarm können, benötigen Sie eine jährliche Koloskopie, bis Sie eine Operation, um Ihren Doppelpunkt.
  • Esophagogastroduodenoscopy (EGD) und side-viewing-duodenoscopy. Zwei Arten von scopes verwendet, um zu überprüfen Ihre Speiseröhre, Magen und oberen Teil des Dünndarms (duodenum and ampulla). Kann der Arzt die Entnahme einer kleinen Gewebeprobe (Biopsie) zur weiteren Untersuchung.
  • CT oder MRT. Imaging of the abdomen und Becken verwendet werden kann, ist vor allem zu bewerten, desmoid Tumoren.

Genetische Tests

Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob Sie tragen das abnormale gen, das bewirkt, dass FAP. Genetische Tests können auch erkennen, ob Sie gefährdet sind Komplikationen von FAP. Ihr Arzt kann vorschlagen, Gentests, wenn:

  • Haben Sie Familienmitglieder, die mit FAP
  • Sie haben einige, aber nicht alle, die Anzeichen von FAP

Ausschluss FAP spares at-risk-Kinder Jahre von screening-und emotionale Bedrängnis. Für Kinder, die tragen das gen, geeignete screening und Behandlung erheblich reduzieren das Risiko von Krebs.

Zusätzliche tests

Ihr Arzt kann empfehlen, Schilddrüsen-Prüfungen und andere tests, um zu erkennen, andere medizinische Probleme, die auftreten können, wenn Sie FAP.

Behandlung

Auf den ersten, Ihr Arzt wird entfernen Sie alle kleinen Polypen, die während Ihrer Koloskopie-Prüfung. Schließlich, obwohl, die Polypen zu zahlreich, um Sie zu entfernen, individuell, in der Regel durch Ihren späten teenager-oder frühen 20er Jahren. Dann werden Sie operiert werden müssen, um Darmkrebs zu verhindern. Sie müssen auch eine Operation, wenn ein polyp bösartig. Können Sie nicht brauchen Chirurgie für AFAP.

Der minimal invasiven kolorektalen Chirurgie

Ihr Arzt kann entscheiden, um Ihre Chirurgie laparoskopisch durch mehrere kleinere Einschnitte erfordern nur ein Stich oder zwei zu schließen. Diese minimal-invasive Operation in der Regel wird Ihre Krankenhaus bleiben und ermöglicht Ihnen, sich schneller zu erholen.

Abhängig von Ihrer situation können Sie eine der folgenden Arten von Operationen zu entfernen Teil oder alle der Doppelpunkt:

  • Subtotaler kolektomie mit ileorectal Anastomose, in denen das Rektum ist Links in Ort
  • Totale proktokolektomie mit einer Kontinenten ileostomie, bei der der Dickdarm und Rektum entfernt werden, und eine öffnung (ileostomie) erstellt wird, in der Regel auf der rechten Seite Ihres Bauches
  • Totale proktokolektomie mit ileoanalen Anastomose (auch als J-pouch-Operation), in welcher der Dickdarm und der Mastdarm entfernt werden und ein Teil des Dünndarms befestigt wird, um das Rektum

Follow-up-Behandlung

Chirurgie heilt nicht FAP. Polypen können auch weiterhin Formular in der verbleibenden oder rekonstruierten Teile des Dickdarms, den Magen und den Dünndarm. Je nach Anzahl und Größe der Polypen, mit Ihnen entfernt endoskopisch kann nicht genug sein, um zu verringern das Risiko von Krebs. Sie benötigen zusätzliche Operation.

Sie brauchen regelmäßige screening und Behandlung, wenn nötig — für die Komplikationen der die familiäre adenomatöse polyposis, entwickeln sich nach der kolorektalen Chirurgie. Je nach dem Verlauf und der Art der Operation, die Sie hatten, screening kann umfassen:

  • Sigmoidoskopie oder Koloskopie
  • Obere Endoskopie
  • Schilddrüsen-Ultraschall
  • CT-oder MRT-Bildschirm für desmoid-Tumoren

Je nach screening-Ergebnisse haben, kann Ihr Arzt weitere Behandlungen für die folgenden Probleme:

  • Duodenalen Polypen und periampullary Polypen . Ihr Arzt kann eine Operation empfehlen, um entfernen Sie den oberen Teil des Dünndarms (duodenum and ampulla), weil diese Arten von Polypen kann, den Fortschritt zu Krebs.
  • Desmoid Tumoren. Sie können gegeben werden, eine Kombination von Medikamenten, einschließlich nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente, anti-östrogen-und Chemotherapie. In einigen Fällen müssen Sie möglicherweise Chirurgie.
  • Osteomas. Ärzte können diese entfernen noncancerous Knochentumoren zur Schmerzlinderung oder kosmetischen Gründen.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher weiter zu bewerten, zusätzliche Behandlungen für die FAP. Insbesondere die Verwendung von Schmerzmitteln wie aspirin und nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs), sowie ein Chemotherapie-Medikament, untersucht werden.

Bewältigung und Unterstützung

Einige Leute finden es hilfreich, mit anderen zu reden, die ähnliche Erfahrungen teilen. Erwägen, sich ein online-support-Gruppe, oder Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung für Ihren Termin

Was Sie tun können

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt begrenzt werden kann, so versuchen Sie bereiten eine Liste von Fragen. Für die FAP, einige grundlegende Fragen zu Fragen, Ihr Arzt kann umfassen:

  • Was sind die Chancen, dass ich pass wird die Bedingung auf, um meine Kinder?
  • Wie oft muss ich haben-screening?
  • Welche Art von tests wird meine screening einzubeziehen?
  • Brauche ich eine Operation?
  • Wenn ich eine Operation benötigen, wenn wird ich es?
  • Welche Art von Operation wird ich benötigen?
  • Wird eine Operation heilen mein FAP?
  • Wenn nicht, was follow-up und Behandlung werden ich benötigen?
  • Wie genau ist Gentests?
Symptome und Behandlung der Familiären adenomatösen polyposis