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Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) ist eine seltene Erkrankung, die bewirkt, zerbrechlich, Blasenbildung der Haut. Die kann Blasen erscheinen in Reaktion auf kleine Verletzungen, auch von der Hitze, reiben oder kratzen. In schweren Fällen, die Blasen können auftreten, im inneren des Körpers, wie die Auskleidung des Mundes oder des Magens.

Epidermolysis bullosa geerbt wird, und es in der Regel zeigt sich bei Säuglingen oder junge Kinder. Einige Menschen keine Symptome entwickeln, bis Sie teenager oder junge Erwachsene.

Epidermolysis bullosa hat keine Heilung, aber milde Formen können mit dem Alter zu verbessern. Die Behandlung konzentriert sich auf die Pflege bei Blasen und verhindert neue.

Symptome

Epidermolysis bullosa Symptome sind:

  • Fragile Haut, die Blasen leicht, besonders auf den Handflächen und Füßen
  • Nägel werden dick oder unförmig
  • Blasen, im Mund-und Rachenraum
  • Kopfhaut Blasenbildung und Haarausfall (Alopezie)
  • Die Haut sieht Dünn
  • Winzigen Pickel-ähnliche Unebenheiten (milia)
  • Zahnprobleme, wie Karies
  • Schwierigkeiten beim schlucken
  • Juckende, schmerzhafte Haut

In der Regel epidermolysis bullosa Blasen aufgefallen sind während der kindheit. Aber es ist nicht ungewöhnlich, dass Sie angezeigt wird, wenn ein Kleinkind beginnt erst zu laufen, oder wenn ein Kind beginnt, neue Aktivitäten, die Sie verursachen mehr Reibung auf den Sohlen der Füße.

Wann einen Arzt aufsuchen

Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind entwickelt sich Blasen aus einem unbekannten Grund. Für Kleinkinder, starke Blasenbildung kann lebensbedrohlich sein.

Suchen Sie sofortige medizinische Versorgung , wenn Sie oder Ihr Kind:

  • Hat Probleme beim schlucken
  • Hat Probleme mit der Atmung
  • Anzeichen einer Infektion, wie warme, schmerzhafte oder geschwollene Haut, Eiter, oder einen Geruch aus einer Wunde, und Fieber oder Schüttelfrost

Ursachen

Epidermolysis bullosa ist verursacht durch eine vererbte gen. Sie können die Krankheit Erben gen von einem Elternteil, der die Krankheit (autosomal-dominante Vererbung) oder beide Elternteile (autosomal-rezessive Vererbung).

Die Haut besteht aus einer äußeren Schicht (epidermis) und einer darunter liegenden Schicht (dermis). Der Bereich, wo die Schichten erfüllen ist genannt die Keller Membran. Die Typen der epidermolysis bullosa sind hauptsächlich definiert durch die Schichten getrennt und bilden Blasen. Die Haut Verletzungen, möglicherweise verursacht durch eine kleine Verletzung zu, stoßen, oder auch gar nichts.

Die wichtigsten Arten von epidermolysis bullosa sind:

  • Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist der häufigste Typ. Es ist verursacht durch Hitze und Reibung und entwickelt sich in der äußeren Schicht der Haut. Es betrifft vor allem die Hände und Füße. Die Bläschen heilen ohne Narbenbildung.
  • Junctionalis epidermolysis bullosa. Diese Art kann schwer sein, mit Blasen Beginn in der kindheit. Ein baby mit dieser Krankheit kann die Entwicklung einer heiser klingenden Schrei von kontinuierliche Blasenbildung und Narbenbildung der Stimmbänder.
  • Dystrophic epidermolysis bullosa. Diese Art ist in Bezug auf einen Fehler in dem gen, das hilft, zu produzieren ein protein, das klebt die Haut Schichten zusammen. Wenn dieses protein fehlt oder nicht funktioniert, die Schichten der Haut nicht richtig verbinden. Es kann verursachen Haut sieht Dünn. Erkrankten Schleimhäute kann zu Verstopfung führen und machen es schwer zu Essen.
  • Kindler-Syndrom. Diese Art neigt dazu, die Blasen in mehreren Schichten und kann so ganz anders Aussehen als von person zu person. Die Blasen neigen dazu, zu zeigen, bis in der kindheit oder der frühen kindheit. Es erhöht die sonnenempfindlichkeit und bewirkt, dass die Haut zu schauen Dünn, fleckig und faltig.

Epidermolysis bullosa acquisita unterscheidet sich von diese Bedingungen, da es nicht geerbt, und es ist selten bei Kindern.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für die Entwicklung von epidermolysis bullosa ist eine Familiengeschichte der Störung.

Komplikationen

Epidermolysis bullosa kann sich verschlechtern, auch bei der Behandlung, daher ist es wichtig zu erkennen, Anzeichen von Komplikationen früh. Komplikationen können umfassen:

  • Infektion. Blasenbildung der Haut kann infiziert durch Bakterien.
  • Blutstrom-Infektion. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien von einer Infektion in den Blutkreislauf gelangen und im ganzen Körper verteilt. Sepsis kann sich schnell ausbreiten und führen zu Schock und Organversagen.
  • Fusion der Finger und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der epidermolysis bullosa zu binden, zusammen, Fingern oder Zehen und verursachen ungewöhnliche Biegung der Gelenke (Kontrakturen). Dies kann Auswirkungen auf die Funktion der Finger, Knie und Ellenbogen.
  • Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können machen das Essen schwierig und führen zu Unterernährung und Anämie, wie niedrig der Eisengehalt im Blut. Probleme mit der Ernährung kann auch dazu führen, verzögerte Wundheilung und verlangsamt das Wachstum von Kindern.
  • Verstopfung. Schwierigkeiten beim Hocker kann durch schmerzhafte Bläschen in der anal-Bereich. Es kann auch verursacht werden, durch die Einnahme nicht genug Flüssigkeiten oder high-Faser-Lebensmittel, wie Obst und Gemüse.
  • Dental Probleme. Karies und Probleme mit dem Gewebe im Mund sind Häufig, einige Arten von epidermolysis bullosa.
  • Haut-Krebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Typen der epidermolysis bullosa sind ein erhöhtes Risiko für eine Art von Hautkrebs namens Plattenepithelkarzinom.
  • Tod. Säuglinge mit schweren junctionalis epidermolysis bullosa, sind einem hohen Risiko von Infektionen und den Verlust von Körperflüssigkeiten verbreitet Blasenbildung. Blasen, im Mund und Rachen auch machen es schwieriger zu Essen und zu atmen. Viele dieser Säuglinge nicht überleben.

Prävention

Es ist nicht möglich zu verhindern, epidermolysis bullosa. Aber diese Schritte kann helfen, zu verhindern Blasen und Infektionen.

  • Behandeln Sie Ihr Kind sanft. Ihr Kleinkind oder Kind braucht kuscheln, aber sehr sanft. Abholen ein Kind mit epidermolysis bullosa, legen Sie das Kind auf weichem material und geben Unterstützung unter den po und im Nacken. Don T heben Sie das Kind unter die Arme.
  • Besondere Vorsicht bei der Windelbereich. Wenn Ihr Kind trägt noch Windeln, entfernen Sie die elastischen Bänder und vermeiden Reinigungstücher. Linie die Windel mit einer Antihaft-dressing oder verteilen Sie es mit einer dicken Schicht aus Zinkoxid-paste.
  • Halten Sie die home Umwelt kühl. Versuchen Sie, Ihr Haus kühlen und die Temperatur stabil ist.
  • Halten Sie die Haut feucht. Sanft gelten eine Feuchtigkeitscreme nach Bedarf während des Tages.
  • Kleiden Sie Ihr Kind in weiche Kleidung. Verwenden Sie weiche Kleidung, die ist einfach zu auf-und absteigen. Es kann helfen, entfernen Sie Etiketten und setzen Sie auf Kleidung, Naht-Seite nach außen zu verringern kratzen. Versuchen Näh-Schaum-pads, die in das Innenfutter der Kleidung von Ellenbogen -, Knie-und anderen Druck-Punkte. Verwenden Sie soft-spezielle Schuhe, wenn möglich.
  • Verhindert Kratzer. Trimmen Sie Ihr Kind die Fingernägel regelmäßig.
  • Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Wenn Ihr Kind wächst, zu fördern Aktivitäten zu reduzieren das Risiko von Haut Verletzungen. Schwimmen ist eine gute option. Für Kinder mit milden Formen der epidermolysis bullosa, können Sie schützen die Haut durch das tragen von langen Hosen und ärmel für outdoor-Aktivitäten.
  • Abdeckung harter Oberflächen. Betrachten Polsterung einen Kindersitz oder Badewanne mit Lammfell, Schaumstoff oder ein dickes Handtuch. Weiche Baumwolle oder Seide verwendet werden kann als oberste Schicht über die Polsterung.

Diagnose

Ihr Arzt kann erkennen epidermolysis bullosa aus der Haut Auftritt. Sie oder Ihr Kind benötigen tests, um die Diagnose zu bestätigen. Die tests können einschließen:

  • Biopsie für die immunfluoreszenz-mapping. Mit dieser Technik wird eine kleine Probe der betroffenen Haut oder Schleimhaut wird entfernt und untersucht mit einem speziellen Mikroskop. Es nutzt reflektiertes Licht zu identifizieren die Schichten der Haut beteiligt. Dieser test zeigt auch, ob die Proteine benötigt für das Wachstum der Haut vorhanden sind und gesund.
  • Genetische Tests. Mit diesem test wird Ihr Arzt nimmt eine kleine Blutprobe und sendet Sie an ein Labor für DNA-Analyse.
  • Pränataldiagnostik. Familien mit einer Geschichte von epidermolysis bullosa vielleicht in Erwägung ziehen, Pränataldiagnostik und genetische Beratung.

Behandlung

Behandlung für epidermolysis bullosa kann den ersten gehören änderungen des Lebensstils und Pflege zu Hause. Wenn diese nicht die Symptome zu kontrollieren, wird Ihr Arzt könnte vorschlagen, einen oder mehrere der folgenden Behandlungen:

Medikamente

Medikamente können helfen, die Kontrolle von Schmerzen und Juckreiz. Ihr Arzt kann auch vorschreiben, Pillen, um Infektionen zu bekämpfen (orale Antibiotika), wenn es Anzeichen für weit verbreitete Infektion, wie Fieber und Schwäche.

Chirurgie

Chirurgische Behandlung erforderlich sein. Optionen, die manchmal verwendet für diesen Zustand sind:

  • Erweiterung der Speiseröhre. Blasenbildung und Narbenbildung der lange, hohle Röhre, die läuft von der Kehle in den Magen (Speiseröhre) kann Verengungen der tube. Dies macht es schwer zu Essen. Macht das Rohr weiter mit der Operation kann es einfacher machen, für Essen zu Reisen, um den Magen.
  • Die Platzierung einer Magensonde. Zur Verbesserung der Ernährung und helfen mit Gewichtszunahme, eine Magensonde (Magensonde) werden können, die erforderlich ist, um Nahrung direkt in den Magen.
  • Pfropfung von Haut. Wenn Narben beeinträchtigt die Funktion der hand, der Arzt könnte darauf hindeuten, eine Hauttransplantation.
  • Die Wiederherstellung Bewegung. Wiederholte Blasenbildung und Narbenbildung verursachen kann, die Fixierung der Finger oder Zehen oder ungewöhnliche Biegungen in den Gelenken (Kontrakturen). Ein Chirurg kann eine Operation empfehlen, um die Bedingungen ändern, wenn Sie die Bewegung einschränken.

Rehabilitation Therapie

Arbeiten mit einem Reha-Spezialisten helfen können, im lernen zu Leben mit epidermolysis bullosa. Je nach Ihren Zielen und wie die Bewegung ist begrenzt, Sie könnte Arbeit mit einem Physiotherapeuten oder einer Ergotherapeutin.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher studieren, bessere Wege zur Behandlung und Linderung der Symptome von epidermolysis bullosa, einschließlich:

  • Gen-Therapie, darunter ein gel aufgetragen, um Wunden von Menschen mit dystrophischen epidermolysis bullosa
  • Knochenmark (Stammzell -) transplantation
  • Protein-Ersatz-Therapien
  • Andere Zell-basierte Therapien

Lifestyle und Hausmittel

Sie können Schritte zu Hause zu pflegen Blasen und verhindern neue diejenigen von bilden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Pflege für Wunden und sorgen für eine gute Ernährung.

Pflege für Blasen

Ihr Arzt kann Ihnen zeigen, wie man sich um Blasen richtig auf und beraten Sie über die Möglichkeiten, Sie zu verhindern. Fragen Sie nach sicheren Möglichkeiten, um zu entwässern Blasen, bevor Sie zu groß werden. Fragen Sie die empfohlenen Produkte für die Beibehaltung der betroffenen Bereiche feucht. Dies hilft bei der Heilung und verhindert Infektionen.

Im Allgemeinen, nehmen Sie diesen Schritten:

  • Waschen Sie Ihre Hände. Waschen Sie Ihre Hände vor dem berühren der Bläschen oder ändern dressings.
  • Kontrolle Schmerzen. Etwa 30 Minuten, bevor Sie einen verbandswechsel oder andere schmerzhafte Prozedur, älteren Kindern und Erwachsenen kann eine verschreibungspflichtige Stärke Schmerzmittel. Für Menschen, die reagieren nicht auf Schmerzmittel, andere Optionen umfassen die antiepileptischen Medikamente wie gabapentin.
  • Reinigen Sie die Haut täglich. Reinigen einer Wunde, tränken Sie es für 5 bis 10 Minuten lang in eine milde Lösung aus Wasser und Salz. Andere Optionen sind milde Lösungen von verdünnten Essig oder Bleichmittel. Das einweichen löst stecken, binden und hilft, reduzieren die Schmerzen der Wechsel von Verbänden. Mit lauwarmem Wasser abspülen.
  • Punktion neuen Blasen. Dies verhindert, dass Sie von Verbreitung. Verwenden Sie eine sterile Nadel zu Punktion jedem neuen blister an zwei stellen. Aber lassen Sie das Dach der Blase intakt zu ermöglichen, für die drainage und schützt die darunter liegende Haut.
  • Anwenden behandelt dressings. Spread Vaseline oder andere Dicke Feuchtigkeitscreme auf ein Antihaft-bandage (Mepilex, Telfa, Vaseline Gaze). Dann sanft legen Sie die bandage auf die Wunde. Sichern Sie die bandage mit rolled Gaze, wenn nötig.
  • Wrap Blasen Hände und Füße täglich. Bei einigen schweren Formen dieser Erkrankung, täglich wraps verhindern Kontrakturen und fusion der Finger und Zehen. Spezielle Bandagen und Gaze-Verbände sind hilfreich für die Behandlung.
  • Uhr für Anzeichen von Infektion. Wenn Sie bemerken, Wärme, Eiter oder Linien, die aus dem blister, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verschreibungspflichtige Antibiotika.
  • Halten Sie es kühl. Blasenbildung wird oft verschlimmert durch Hitze und warmen Bedingungen.

Gute Ernährung

Eine abwechslungsreiche, nährstoffreiche Ernährung fördert das Wachstum und Entwicklung von Kindern und hilft, Wunden zu heilen. Wenn Blasen im Mund oder Rachen, die es schwierig machen zu Essen, sind hier einige Vorschläge:

  • Für Babys mit einem milden epidermolysis bullosa, stillen ist in Ordnung. Sonst, Minimierung der Verletzungen-von der Ernährung durch die Verwendung von Flasche Nippel, entwickelt für Frühgeborene, mit einer Spritze oder einem Gummi-gekippt Medizin dropper. Versuchen Erweichung Flasche Brustwarzen in warmem gekochtem Wasser.
  • Für ältere Kinder, dienen nahrhaftes, weiches Essen, die sind einfach zu schlucken, wie Gemüsesuppe und Obst-smoothies. Pürieren Sie Feste Nahrungsmittel mit Brühe oder Milch.
  • Servieren Speisen und Getränke lauwarm, bei Raumtemperatur oder kalt.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie oder Ihr Kind erhalten kann, die alle benötigten Nährstoffe und Vitamine.

Bewältigung und Unterstützung

Ein Kind zu haben, epidermolysis bullosa wirkt sich auf jeden Aspekt Ihres Lebens. Es kann emotional belastend für Sie, Ihr Kind und Familie Mitglieder. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen lebenslange Unterstützung Ihrer Gesundheit Pflege team und Familien.

Behandlung und Verhütung von Blasen und sich Gedanken über die Komplikationen können stressig sein. Sie finden es vielleicht hilfreich, zu teilen, Anliegen und Erfahrungen mit Familien in ähnlichen Situationen. Fragen Sie Ihren Arzt über epidermolysis bullosa-support-Gruppen in Ihrer Nähe. Wenn der Beitritt zu einer support-Gruppe für Sie nicht geeignet ist, Fragen Sie Ratgeber, Geistlichkeit oder Sozialarbeiter, die mit Familien arbeiten, der Umgang mit epidermolysis bullosa.

Fragen Sie Ihren Arzt vorschlagen, stress-Abbau von Ressourcen oder wenden Sie sich an einen Psychologen zu lernen, stress-Abbau-Techniken. Diese Ansätze können helfen, Sie zu bewältigen.

Vorbereitung für Ihren Termin

Sie können bezeichnet werden zu einem Arzt, spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung von Hauterkrankungen (Dermatologe).

Spezialisierte epidermolysis bullosa Zentren

Zentren, die spezialisiert auf die Diagnose, Bewertung und Behandlung von Menschen, die mit epidermolysis bullosa gehört zu einem Netzwerk mit dem Namen EB-Clinet. Solche Zentren sind besetzt mit ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeitern und Reha-Spezialisten, die eine spezialisierte Versorgung für Menschen mit dieser Krankheit.

Besuch solcher ein Zentrum regelmäßig können die Lebensqualität verbessern und Krankenhausaufenthalte reduzieren von Komplikationen für Menschen mit epidermolysis bullosa. Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie eine spezialisierte epidermolysis bullosa-Zentrum steht Ihnen zur Verfügung.

Egal, welche Art von Gesundheit Pflege Anbieter, den Sie zuerst sehen, hier sind einige Informationen, um Ihnen bei der Vorbereitung für den Termin.

Was Sie tun können

  • Liste für sich oder Ihr Kind Anzeichen und Symptome und wie lange Sie schon vorhanden ist.
  • Hinweis: jede neue Irritationen um die Blasenbildung zu Bereiche, sofern vorhanden. Zum Beispiel, sagen Sie Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind hat vor kurzem begonnen, zu Fuß oder Ihr älteres Kind begonnen hat, körperliche Aktivitäten, setzen Sie einen neuen Druck auf die betroffenen Gebiete.
  • Liste wichtige medizinische Informationen, einschließlich andere medizinische Probleme, die Sie oder Ihr Kind erhalten hat, eine Diagnose für. Auch die Liste mit den Namen aller rezeptfreien und verschreibungspflichtigen Medikamente, die Sie oder Ihr Kind die Einnahme. Listen Sie auch alle Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel.
  • Bitten Sie einen vertrauenswürdigen Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen anzuschließen, für den Termin. Wenn Ihr Arzt sagt Ihnen, dass Ihr Kind hat epidermolysis bullosa, können Sie Schwierigkeiten haben, die Konzentration auf alles, was sonst noch sagte. Jemand, der zusammen können bieten emotionale Unterstützung und helfen, Sie erinnern sich an alle die Informationen diskutiert auf Ihren Termin.
  • Liste der Fragen zu Fragen Sie Ihren Arzt.

Fragen Sie Ihren Arzt

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Anzeichen und Symptome?
  • Was sind andere mögliche Ursachen für diese Anzeichen und Symptome?
  • Welche Arten von tests sind nötig?
  • Welche Behandlungen gibt es und welche Arten von Nebenwirkungen können Sie verursachen?
  • Was kann getan werden, um Schmerzen zu lindern oder Beschwerden?
  • How do I take care of my Kind muss, wie füttern, Baden und Kleidung?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Welche Anzeichen oder Symptome im Zusammenhang mit diesem Zustand, sollte nachfragen, Sie anzurufen?
  • Welche Anzeichen oder Symptome sollte nachfragen, rufen Sie 911 oder meine lokale Notrufnummer?
  • Welche Einschränkungen müssen wir Folgen?
  • Glaubst du, mein Kind die Symptome mit dem Alter zu verbessern?
  • Wenn ich Plane, mehr Kinder haben, sind Sie ein erhöhtes Risiko für diesen Zustand?
  • Wie kann ich andere Menschen finden, die Bewältigung von epidermolysis bullosa?
  • Wo finde ich weitere Informationen und Ressourcen?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen Sie eine Reihe von Fragen. Bereit, Fragen zu beantworten wie die folgenden, können reserve Zeit zu gehen, über alle Punkte, die Sie möchten zu sprechen-Tiefe:

  • Wann hast du zunächst feststellen, die Blasenbildung?
  • Welche Teile des Körpers betroffen sein?
  • Macht alles in allem scheinen auslösen Blasenbildung? Zum Beispiel, ist es noch schlimmer gemacht, indem Wärme?
  • Haben Wunden entwickelt, wo Verbände und Klebeband angewendet wurden?
  • Haben Sie bemerkt, andere Zeichen oder Symptome zusätzlich zur Blasenbildung? Für Beispiel, eine heisere Stimme?
  • Nicht Essen oder schlucken verursachen Schmerzen?
  • Hat jemand in Ihrer Familie hatte ein Zustand, gekennzeichnet durch deutliche Blasenbildung?

Was Sie tun können, in der Zwischenzeit

Im Vorfeld zu Ihrem Termin, Sie können das Risiko minimieren, Ihr Kind entwickeln neue Blasen von:

  • Heben oder berühren das Kind sehr sanft
  • Halten Ihr Haus konsequent kühlen, wenn möglich
  • Halten Sie Ihr Kind die Haut feucht mit Gleitmittel, wie Vaseline
  • Dressing Sie Ihr Kind nur in weichen Materialien
  • Halten Sie Ihr Kind die Fingernägel kurz

Rufen Sie Ihren Arzt sofort, wenn Sie Anzeichen einer Infektion um eine Blase.

Symptome und Behandlung der Epidermolysis bullosa