Übersicht

Chronische granulomatöse (gran-u-LOM-uh-tus) Krankheit (CGD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen nicht richtig funktionieren. Diese weißen Blutkörperchen sind sogenannten Fresszellen. Wenn die Fresszellen nicht so funktionieren, wie Sie sollten, Sie können nicht schützen den Körper vor bakteriellen und pilzlichen Infektionen.

Menschen mit CGD kann die Entwicklung von Infektionen in der Lunge, Haut, Lymphknoten, Leber, Magen und Darm oder andere Bereiche. Sie können darüber hinaus entwickeln sich Trauben von weißen Blut-Zellen in den infizierten Gebieten. CGD ist vererbt, was bedeutet, es läuft in Familien. Die meisten Menschen diagnostiziert mit CGD während der kindheit, aber manche Menschen können nicht bis ins Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Symptome

Menschen mit chronisch-granulomatöse Krankheit bekommen eine schwere bakterielle oder Pilz-Infektion, die alle paar Jahre. Eine Infektion in der Lunge, einschließlich Lungenentzündung, ist weit verbreitet. Menschen mit CGD kann die Entwicklung einer schweren Art von Pilzinfektionen, Lungenentzündung, nachdem Sie ausgesetzt, um Totes laub, mulch oder Heu.

Es ist auch üblich für Menschen mit CGD erleben Infektionen der Haut, Leber, Magen und Darm, Gehirn und Augen. Symptome, die passieren kann mit Infektionen gehören:

  • Fieber.
  • Schmerzen in der Brust beim einatmen oder ausatmen.
  • Geschwollene und schmerzende Lymphknoten.
  • Eine anhaltende laufende Nase.
  • Haut Reizungen, kann auch ein Hautausschlag, Schwellung oder Rötung.
  • Schwellung und Rötung im Mund.
  • Probleme beim schlucken.
  • Magen-Darm-Probleme, dass können umfassen:
  • Erbrechen.
  • Durchfall.
  • Magen-Schmerzen.
  • Blutige Hocker.
  • Eine schmerzhafte Tasche von Eiter in der Nähe des anus, der als Abszess.
  • Erbrechen.
  • Durchfall.
  • Magen-Schmerzen.
  • Blutige Hocker.
  • Eine schmerzhafte Tasche von Eiter in der Nähe des anus, der als Abszess.

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie denken, Sie oder Ihr Kind hat eine Art von Pilz-Pneumonie von laub, mulch oder Heu, get medical care right away. Wenn Sie oder Ihr Kind hat oft Infektionen und die oben aufgeführten Symptome, sprechen Sie mit einem Arzt.

Ursachen

Eine änderung in einer der fünf Gene verursachen können CGD. Menschen mit CGD Erben das veränderte gen von einem Elternteil. Diese Gene produzieren Proteine, die die form eines Enzyms. Dieses Enzym hilft, Ihr Immunsystem richtig funktioniert. Das Enzym ist aktiv in weiße Blutkörperchen, Fresszellen genannt, schützen Sie vor Infektionen durch die Zerstörung von Pilzen und Bakterien. Das Enzym ist auch aktiv in Immunzellen, die helfen, Ihren Körper zu heilen.

Wenn es änderungen in einem dieser Gene, die schützende Proteine nicht hergestellt. Oder Sie werden produziert, aber Sie funktioniert nicht richtig.

Einige Menschen mit CGD nicht, dass eines dieser Gene verändert. In diesen Fällen, die Mediziner wissen nicht, was bewirkt, dass die Bedingung.

Risikofaktoren

Jungen sind häufiger CGD.

Diagnose

Um zu diagnostizieren, CGD, ein Arzt wird überprüfen, Familien-und Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung. Es gibt mehrere tests, die zur diagnose CGD, einschließlich:

  • Neutrophilen-Funktion tests. Eine ärztin, eine dihydrorhodamine 123 (DHR) - test oder andere tests, um zu sehen, wie gut eine Art von weißen Blutkörperchen, der sogenannten Neutrophilen, funktioniert. Dieser test wird Häufig zur diagnose der CGD.
  • Genetische Tests. Ein genetischer test kann bestätigen das Vorhandensein einer bestimmten genetischen Veränderung, die Ergebnisse in eine chronische granulomatöse Krankheit.
  • Pränataldiagnostik. Ein Arzt tun können, pränatale Tests zur diagnose CGD, wenn eines Ihrer Kinder bereits diagnostiziert wurde, mit CGD.

Behandlung

Behandlung für CGD ist zur Unterstützung Vermeidung von Infektionen und die Verwaltung der Bedingung. Behandlungen können umfassen:

  • Infektion-management. Ein Arzt wird funktionieren, um zu verhindern, dass bakterielle und Pilz-Infektionen, bevor Sie beginnen. Die Behandlung kann in einer trimethoprim und Sulfamethoxazol-Kombination (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) oder Itraconazol (Sporanox, Tolsura). Zusätzliche Antibiotika oder antimykotische Medikamente können erforderlich sein, sollte die Infektion passieren.
  • Interferon-gamma. Jemand mit CGD kann gelegentlich interferon-gamma-Injektionen, die helfen können boost Zellen des Immunsystems, Infektionen zu bekämpfen.
  • Stem cell transplantation. Für einige Menschen, die eine Stammzell-Transplantation kann eine Heilung für die CGD. Die Entscheidung zur Behandlung mit Stammzelltransplantation, hängt von einer Anzahl von Faktoren ab, einschließlich der Prognose, Spender Verfügbarkeit und persönliche Vorlieben.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Die Gentherapie wird derzeit erforscht CGD Behandlung, aber weitere Forschung ist notwendig.

Forscher untersuchen die Reparatur defekter Gene zur Behandlung von CGD.

Symptome und Behandlung der Chronisch-granulomatöse Erkrankung