Übersicht

Vererbte Stoffwechselstörungen sind medizinische Bedingungen, die durch Veränderungen in bestimmten Genen, die den Stoffwechsel beeinflussen. Verschiedene gen-Veränderungen verursachen verschiedene Arten von vererbten Stoffwechselstörungen. Diese gen-Veränderungen sind am häufigsten vererbt von beiden Eltern. Aber manchmal ist die gen-Veränderung kommt nur von einem Elternteil, meist der Mutter. Diese Störungen werden auch genannt, angeborene Fehler des Stoffwechsels.

Stoffwechsel ist die komplexe Reihe von chemischen Reaktionen, die Ihr Körper verwendet, um das Leben. Dazu gehören:

  • Energiewirtschaft. Spezielle Enzyme zerlegen die Nahrung oder bestimmte Chemikalien, damit Ihr Körper kann Sie sofort für Kraftstoff oder speichern Sie Sie für späteren Gebrauch auf.
  • Machen oder immer entfernen von Substanzen. Bestimmte Chemische Prozesse, die Substanzen, die Ihr Körper braucht. Andere Chemische Prozesse brechen Substanzen, dass Ihr Körper nicht mehr braucht.

Wenn diese Prozesse nicht richtig funktionieren, eine metabolische Störung Auftritt. Es kann durch ein Enzym, die zu niedrig ist oder fehlt, oder zu einem anderen problem. Vererbte Stoffwechselstörungen lassen sich in verschiedenen Gruppen. Sie sind gruppiert nach der Substanz betroffen ist und ob es baut sich zu viel, weil es kann nicht zerlegt werden, oder es ist zu tief oder fehlt.

Symptome

Es gibt Hunderte von vererbten Stoffwechselstörungen verursacht durch verschiedene Gene. Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung und wie schwer es ist.

Beispiele für angeborene Stoffwechselstörungen sind:

  • Familiäre Hypercholesterinämie.
  • Gaucher-Krankheit.
  • Hunter-Syndrom.
  • Krabbe-Krankheit.
  • Ahornsirup Urin Krankheit.
  • Metachromatischen Leukodystrophie.
  • Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS).
  • Niemann-Pick.
  • Phenylketonurie (PKU).
  • Porphyrie.
  • Tay-Sachs-Krankheit.
  • Wilson ' s disease.

Wann einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie Bedenken bezüglich Ihres Kindes Wachstum und Entwicklung oder Ihre eigene Gesundheit, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder anderen medizinischen Fachpersonal.

Ursachen

Vererbte Stoffwechselstörungen verursacht werden durch Veränderungen in bestimmten Genen, die den Stoffwechsel beeinflussen. Verschiedene gen-Veränderungen verursachen verschiedene Arten von vererbten Stoffwechselstörungen. Diese gen-Veränderungen sind am häufigsten vererbt von beiden Eltern. Aber manchmal ist die gen-Veränderung kommt nur von einem Elternteil, meist der Mutter. Es gibt Hunderte von vererbten Stoffwechselstörungen verursacht durch verschiedene Gene.

Risikofaktoren

Das Risiko, eine vererbte Stoffwechselstörung, ist höher, wenn ein oder beide Eltern das veränderte gen kann die Störung verursachen. In einigen Fällen, zukünftige Eltern können entscheiden, carrier-Tests vor der Schwangerschaft. Dieser test kann erkennen, dass einige Genveränderungen bei den Eltern, die möglicherweise erhöhen das Risiko, dass zukünftige Kinder haben bestimmte Arten von vererbten Stoffwechselstörungen.

Diagnose

Einige vererbte metabolische Störungen können diagnostiziert werden, wenn vor der Geburt. Andere können diagnostiziert werden durch die routine Neugeborenen-screening-tests bei der Geburt durchgeführt. Andere identifiziert werden erst nach einem Kind oder einem Erwachsenen zeigt Symptome einer Erkrankung.

Finden Sie heraus, ob Sie oder Ihr Kind eine erbliche Stoffwechsel-Erkrankung, die Sie haben können:

  • Körperliche Untersuchung. Möglicherweise haben Sie eine körperliche Untersuchung und sprechen über sich oder Ihr Kind Symptome und medizinische Geschichte. Sie können auch aufgefordert, über die jede Familie Geschichte.
  • Tests. Blut-und Urin-tests prüfen, um zu sehen, wie der Stoffwechsel arbeitet. Manchmal werden auch andere Arten von tests können empfohlen werden.
  • Genetische Tests.Genetische Tests können identifizieren die Art der vererbte Stoffwechselkrankheit, die Sie oder Ihr Kind hat. Wenn eine person in der Familie eine erbliche Stoffwechselstörung, Spezialisten empfehlen oft Gentests und Beratung für die anderen Familienmitglieder als gut. In einigen Fällen, Zukunft, Eltern können wählen zu haben carrier-Tests vor der Schwangerschaft, auch als Vorurteil screening. Dieser test kann erkennen, dass einige gene Veränderungen in der Eltern erhöht das Risiko, dass zukünftige Kinder haben bestimmte Arten von vererbten Stoffwechselstörungen.
  • Genetische Beratung. Eine genetische Beratung kann auch Diskussionen von Neugeborenen-screening oder andere genetische Tests. Beratung kann auch Informationen über das Risiko einer vererbten Stoffwechselstörung für Kinder Zukunft.
  • Specialist-Prüfungen. Bestimmte vererbte Stoffwechselstörungen können das Risiko erhöhen, von anderen Erkrankungen, wie Herz -, seh-oder hörschwäche. Sie können bezeichnet werden weitere Spezialisten benötigt.

Genetische Tests. Genetische Tests können identifizieren die Art der vererbte Stoffwechselkrankheit, die Sie oder Ihr Kind hat. Wenn eine person in der Familie eine erbliche Stoffwechselstörung, Spezialisten empfehlen oft Gentests und Beratung für die anderen Familienmitglieder als gut.

In einigen Fällen, Zukunft, Eltern können wählen zu haben carrier-Tests vor der Schwangerschaft, auch als Vorurteil screening. Dieser test kann erkennen, dass einige gene Veränderungen in der Eltern erhöht das Risiko, dass zukünftige Kinder haben bestimmte Arten von vererbten Stoffwechselstörungen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art der vererbten Stoffwechselstörung und wie schwer es ist. Denn es gibt so viele Arten von vererbten Stoffwechselstörungen, Behandlung kann sehr unterschiedlich sein. Ein paar Beispiele von Behandlungen gehören spezielle Diäten, Enzym-Ersatz -, vitamin-Therapie, Medikamente und Leber-Transplantationen. Manchmal Pflege beginnt mit einem Aufenthalt im Krankenhaus. Für einige Arten von vererbten Stoffwechselstörungen, es gibt keine Behandlungen, die derzeit verfügbar sind.

Geerbt metabolischen Störungen sind seltene und komplexe. Je nach Art und schwere der Erkrankung und Ihrem Alter des Kindes, Sie können sehen einige Experten bei angeborenen Stoffwechselstörungen. Diese können beinhalten, sind Spezialisten in:

  • Medizinische Genetik.
  • Ernährung.
  • Pediatrics and developmental pediatrics.
  • Nervensystem.
  • Endokrine und metabolische Krankheiten.
  • Herz und Blutgefäße.
  • Ohr, Nase und Hals (HNO).
  • Augen und Sehkraft.
  • Verdauungs-system.
  • Nieren.

Lebensbegleitende Betreuung mit regelmäßigen healthcare besucht, ist wichtig, dass Sie frühzeitig Probleme und die Behandlung einzustellen als benötigt.

Symptome und Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörungen